Citogenética e Alterações Cromossômicas

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Biologia
Bianca Braga 
de Vasconcelos
Esse caderno de resumos pertence a:
Citogenetica
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Citogenetica
Cariotipo
Conjunto de cromossomos de uma célula.
Na espécie humana, os cariótipos de homens e de mulheres diferem quanto ao par de 
cromossomos sexuais. Nas mulheres esse par é composto por dois cromossomos 
morfologicamente idênticos, os cromossomos X. Nos homens, o par de cromossomos 
sexuais é composto por um cromossomo X e um cromossomo Y.
Cariótipos normais de homem e de mulher:
Mulher: 22AA + XX ou 46, XX
Homem: 22AA + XY ou 46, XY
Alterações cromossômicas
Em várias espécies, inclusive na nossa, podem nascer indivíduos com alterações 
cromossômicas em relação ao cariótipo normal. Essas alterações geralmente causam 
transtornos no funcionamento celular, levando a doenças graves ou mesmo à morte.
Alterações estruturais: quando certas alterações afetam a estrutura de um ou mais 
cromossomos. Quando um cromossomo perde um pedaço, ocorre o que se denomina 
deleção; se cromossomos não homólogos trocam pedaços, temos a chamada 
translocação.
Alterações numéricas: alterações decorrentes de erros no processo de divisão celular 
e que afetam o número de cromossomos da célula.
Exemplo de alterações numéricas: 
Trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) - quando a pessoa não tem 
apenas um par do cromossomo 21, mas três exemplares desse cromossomo.
Síndrome de Turner - quando a pessoa tem apenas um cromossomo sexual, o 
cromossomo X, e é do sexo feminino.
Síndrome de Klinefelter - quando a pessoa tem três cromossomos sexuais, 
sendo dois X e um Y, e é do sexo masculino.
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Síndrome de Down
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Atraso no desenvolvimento mental, 
hipotonia (fraqueza) muscular, 
baixa estatura, anomalias 
cardíacas, olhos com fendas 
palpebrais obliquas, o que lhes 
confere um aspecto amendoado, 
prega única nas palmas das 
mãos.
Baixa estatura, problemas no 
desenvolvimento dos órgãos 
genitais, infertilidade, e, em alguns 
casos, atraso mental leve e 
desenvolvimento de pregas de 
pele nos lados do pescoço
Problemas no desenvolvimento 
dos órgãos genitais, geralmente 
acompanhados de infertilidade e 
retardo mental leve
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Cromossomos sexuais
Os cromossomos X e Y não são homólogos, apenas uma região deles é que é, pois o 
cromossomo X é maior que o Y. As regiões não homólogas que irão apresentar as 
principais características da genética do sexo.
Herança restrita ao sexo: ocorre quando o gene está no cromossomo Y, também 
sendo chamada de herança holândrica. Ocorre apenas em pessoas do sexo biológico 
masculino. P/ex: Hipertricose auricular (aumento dos pelos na orelha)
Herança ligada ao sexo: é provocada por genes nos cromossomos X. É mais comum 
de aparecer em homens, já que estes precisam de apenas um cromossomo X para 
expressar o gene, caso ele seja recessivo. Como exemplos, temos a hemofilia e o 
daltonismo.
Herança influenciada pelo sexo:: é condicionada por genes autossômicos, em que a 
dominância e a recessividade dos alelos variam em função do sexo do indivíduo.
P/ex a Calvicie nos homens, basta a presença de um alelo dominante para que 
ocorra a calvicie, porém mulheres só serão calvas caso elas tenham dois alelos 
dominantes.