Síndrome de Joubert

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CENTRO UNIVERSITÁRIO INTA - UNINTA
CURSO DE FISIOTERAPIA – ESTÁGIO EM PEDIATRIA
SÍNDROME DE JOUBERT
- ABORDAGEM FISIOTERAPÊUTICA - 
ACD. VICTOR ANDREI VAZ
9º SEMESTRE
 CONTEÚDO PROGRAMÁTICO
Definição
Base de Dados OMIM
Epidemiologia
Aspectos Gerais
Sinais Característicos
Diagnóstico e Prognóstico
Neuroimagem 
Tratamento
Referências
 DEFINIÇÃO JSDR
A síndrome de Joubert é uma doença de origem genética autossômica recessiva, caracterizada por malformação de tronco cerebral, hipoplasia ou agenesia de vérmis cerebelar. 
 ENCÉFALO/ROMBEMCÉFALO VISTOS PELA BASE
Online Mendelian 
Inheritance in Man.
#213300 
 BASE DE DADOS OMIM 
A SJ tem uma prevalência de 1/100 000 a 1/150 000 nascidos vivos (ÁLVAREZ-SANZ, 2016). 
Cerca de 212 casos foram descritos até 2014 em todo o mundo (LAMÔNICA, 2015). 
 EPIDEMIOLOGIA 
Mutações nos genes relacionados à Síndrome de Joubert codificam proteínas ciliares primárias alteradas, que estão associadas ao funcionamento dos cílios primários
Eles são classificados em seis subgrupos fenotípicos
 ASPECTOS GERAIS
 SINAIS CARACTERÍSTICOS 
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 DIAGNÓSTICO E PROGNÓSTICO 
Exame de imagem do Encéfalo
O prognóstico está na dependência extensão e gravidade das alterações respiratórias e sistêmicas
 NEUROIMAGEM
https://depts.washington.edu/joubert/graphics/mts_normal.jpg
 TRATAMENTO E PROGNÓSTICO
Abordagem multiprofissional 
Difícil manejo
Gravidade da Síndrome
 REFERÊNCIAS
Romani, M., Micalizzi, A., & Valente, E. M. (2013). Joubert syndrome: congenital cerebellar ataxia with the molar tooth. The Lancet Neurology, 12(9), 894–905.
ALVAREZ-SANZ, Ana M; CABANILLAS-BURGOS, Lizeth Y; HUAMANI-CONDORI, Ximena P. Síndrome de Joubert. Rev Neuropsiquiatr,  Lima ,  v. 79, n. 3, p. 169-171,  jul.  2016.
LAMONICA, Dionísia Aparecida Cusin et al . Linguagem, comportamento e neurodesenvolvimento na Síndrome de Joubert: relato de caso. CoDAS,  São Paulo ,  v. 28, n. 6, p. 823-827,  Dec.  2016 .
http://anatpat.unicamp.br/bineucerebrorntermo.html
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CURSO DE FISIOTERAPIA – ESTÁGIO EM PEDIATRIA
OBRIGADO!
ACD. VICTOR ANDREI VAZ
9º SEMESTRE