Prader Willi_20231004_055352_0000

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Universidade
Federal da Bahia
Síndrome de
PRADER-WILLI
BIOA79 - Genética para a Área da Saúde
Docente: Acácia Fernandes Lacerda de Carvalho
Discentes: Ayana Souza; Daniel Rubes; Guilherme Palma
Salvador, BA 
2023
1
Anomalia neurogenética, congênita e multissistêmica;
Ausência de expressão de genes no cromossomo 15;
Genes entre B2 e B3 sofreram imprinting;
Origem paterna.
A síndrome:
Descrita em 1956 por médicos suíços - Andrea
Prader/Heinrich Willi/ Alexis Labhart;
Doença rara, 1/15.000;
Potencialmente fatal;
Sintomas:
Obesidade infantil - hipertensão/apneia do sono/diabetes;
Olhos amendoados;
Cantos da boca virados para baixo;
Baixa estatura;
Hipogonadismo;
Hipotonia generalizada.
introdução
2artigo
Paciente do sexo masculino - 14 dias de idade -
atendido em ambulatório de Neurologia e
Endocrinologia para avaliação de hipotonia acentuada e
criptorquidia bilateral;
Evolução normal até 33 semanas (estagnação de peso);
Sem antecedentes familiares/ Filho de casal não
consanguíneo;
Recém-nascido de baixo peso, hipoglicemia precoce
assinstomática e hipotonia com fenótipo peculiar;
Dolicocefalia, olhos amendoados, orelhas pequenas e
boca pequena com palato pontiagudo;
3Caso clínico
Cariótipo: 45,XY, cromossomo 15, com deleção
da região Prader-Willi/ Angelman.
5Caso clínico
Causada por translocação não recíproca.
Ausência de alteração no cariótipo de ambso os
pais.
Exame neurológico - hipotonia generalizada,
predominantemente axial, com postura de livro aberto.
6
 É uma doença rara
(prevalência de 1/15 000-
1/30 000 nascidos vivos)
Maior ocorrência no cromossomo
15 paterno herdado.
DISCUSSÃOFigura 6: Karyotype of Prader-Willi syndrome, computer illustration.
 
Fonte: Science Photo Library / Alamy Stock Photo
https://www.alamy.com/stock-photo/?cid=NEMJ94GKK52T7QWER4XTS99ZSWAQGG34D8NX4TAY2DAD2AVEUWDGAZCMM6V6YFC4&name=Science+Photo+Library
7
Foram descritos três
mecanismos genéticos que
resultam no envolvimento
desses genes
DISCUSSÃOFigura 7: Classes moleculares de SPW e suas frequências. 
Fonte: Cassidy, S., Driscoll, D. Síndrome de Prader-Willi.
Eur J Hum Genet 17, 3–13 (2009). 
8DISCUSSÃO
As manifestações clínicas variam com a
idade;
Durante o pré-natal, podem apresentar
posição fetal anormal;
No período neonatal, chama a atenção uma
hipotonia acentuada de origem central;
No período neonatal, chama a atenção uma
hipotonia acentuada de origem central.
Figura 8: Hypotonia of infancy in a one-month-old
male with PWS. 
Fonte: Cassidy, S., Driscoll, D. Síndrome de Prader-Willi.
Eur J Hum Genet 17, 3–13 (2009). 
9DISCUSSÃO
Principal causa de obesidade de
origem genética;
Condiciona uma disfunção
hipotalâmica que levará a várias
das manifestações clínicas a
longo prazo características da
doença.
Fonte: Cassidy, S., Driscoll, D. Síndrome de Prader-Willi.
Eur J Hum Genet 17, 3–13 (2009). 
Figura 9: Central obesity of PWS in (a) a 2 ½ year old girl and (b) a 21-year-old male.
10
O diagnóstico da SPW foi baseado em uma série de
critérios clínicos estabelecidos por consenso em 1993
DISCUSSÃO
Conclusão 11
O conhecimento das características
fenotípicas e clínicas da SPW no
período neonatal é essencial para
podermos estabelecer um diagnóstico
precoce de certeza.
Auxilia na correta abordagem e
acompanhamento multidisciplinar desta
doença, com o objetivo de tentar para
melhorar o prognóstico a longo prazo
dos pacientes afetados.
O aconselhamento genético, baseado
nos achados encontrados em estudos
cromossômicos, é essencial para
poder fazer um prognóstico de
recorrência da doença em gestações
subsequentes.
12REFERÊNCIAS
CANO DEL ÁGUILA, B.; ORTIZ MOVILLA, R.; IGLESIAS ESCALERA, G.; MARTÍNEZ BADÁS, I. Síndrome de
Prader-Willi: diagnóstico en el periodo neonatal. Nota clínica. Revista Pediatría de Atención Primaria, Madrid, v. 19,
n. 74, p. 151-154, jun. 2017. Disponível em: https://scielo.isciii.es/pdf/pap/v19n74/1139-7632-pap-19-74-00151.pdf.
Acesso em: 18 de Setembro de 2023.
CASSIDY, Suzanne B.; DRISCOLL, Daniel J. Prader-Willi syndrome. European Journal of Human Genetics, [S.l.],
v. 17, n. 1, p. 3-13, jan. 2009. Disponível em: https://www.nature.com/articles/ejhg2008165#citeas. Acesso em: 02
de Outubro de 2023.
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