Recessiva Herança Ligado ao cromossomo X

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Gabriela Lopes - TXXX 
Herança recessiva ligada ao X 
Padrão de Herança 
Como a característica é transmitida entre as 
pessoas 
 Herança cromossômica: número de 
cromossomos são transmitidos nos familiares. 
Aqui vários genes estão envolvidos 
 Herança multifatorial: diversos fatores 
agem em conjunto para determinar uma 
característica. Alteração genética + 
influência dos fatores ambientais. 
 Heranças monogênicas: Pai ou mãe 
apresentam gene alterado, o que vai 
caracterizar a doença. 
 
Herança de característica relacionadas ao 
sexo 
 As regiões não homólogas: são 
chamadas de regiões diferenciais, pois 
apresentarão genes presentes apenas 
naquele tipo de cromossomo, assim, esses 
genes não terão homólogos no outro 
cromossomo sexual 
 
Heranças determinadas por genes 
localizados nos cromossomos sexuais 
 Herança ligada ao sexo: Genes 
localizados na 
porção não 
homologa do 
cromossomo X 
 Herança restrita 
ao sexo: 
Localizada na 
porção não 
homologa do 
cromossomo Y 
 Herança influenciada pelo Sexo: genes 
localizados em cromossomos 
autossômicos que sofrem influência de 
hormônios sexuais 
 
Inativação do Cromossomo X 
 A inativação do cromossomo X ocorre 
para garantir uma equalização da 
quantidade de produtos proteicos dos 
genes ligados ao X em indivíduos do 
sexo masculino e do sexo feminino 
 E ela ocorre de forma aleatória 
podendo o gene ser e origem 
materna ou paterna 
 
Compensação da dose genica 
 Hipótese de Lyon que estabelece que 
um cromossomo X em cada célula é 
inativado ao acaso no início do 
desenvolvimento embrionário das 
fêmeas. 
 Como a inativação do gene é dada 
de forma aleatória, ou seja, pode ser 
o cromossomo de origem materna ou 
paterna. 
 Por isso, diz-se que as mulheres são 
“mosaicos”, pois – em relação aos 
cromossomos sexuais, elas 
apresentam 2 tipos de células. 
 
 
 
Herança Recessiva 
Ligada ao X 
Características: 
 A doença só se manifesta se estiver 
nos 2 X 
 Afeta mais os homens 
 O Pai não transmite a doença para o 
filho do sexo masculino, mas no sexo 
feminino tanto mãe quanto pai 
podem transmitir 
 Saltos de gerações são comuns 
 
 
 
Gabriela Lopes - TXXX 
Probabilidades: 
 Mais comum: cada filho tem 50% de 
chance de receber o cromossomo X 
afetado 
 Comum: todos os filhos são normais e 
todas as filhas são portadoras 
obrigatórios. Não há transmissão de 
caráter recessivo ligado ao X de um pai 
para filho 
 Menos comum: metade dos filhos são 
normais e a outra afetada. Metade das 
filhas são portadoras e a outra afetada 
Exemplos de doenças: 
Hemofilia 
 Deficiência na produção de fatores 
de coagulação 
 Essa herança é determinada por um 
gene presente no cromossomo X 
 Indivíduos portadores do alelo XH são 
capazes de produzir a proteína 
responsável pela coagulação do 
sangue, enquanto o alelo Xh não 
produz essa proteína 
 Manifestações clinicas: sangramentos 
internos, 
hematomas nas 
articulações 
(hemartrose) 
 A gravidade 
clínica/tendência 
hemorrágica 
depende dos 
níveis de F VIII no 
plasma 
 Mutações no gene F8C (HEMA) - fator 
VIII – Xq28 
 Diagnostico: Tempo de Coagulação e 
PTT (tempo de tromboplastina parcial: 
avalia a eficiência da via intrínseca na 
medição da formação do coágulo 
de fibrina). O teste apresenta-se 
prolongado quando o fator VIII 
apresentam-se abaixo do valor 
normal ou quando há presença de 
seus inibidores. E sequenciamento do 
DNA: para pesquisa da mutação no 
gene do fator VIII- HEMA 
 Tratamento: Reposição do fator 
deficiente, plasma fresco congelado, 
Distrofia muscular de Duchenne 
 Enfraquecimento e atrofia dos 
músculos, sendo progressivo 
 Acomete mais o sexo masculino 
 Começa a se manifestar a partir dos 4 
anos de idade, sendo visível uma 
postura desajeitada e fraqueza nas 
pernas 
 Quando a criança vai ao pediatra, 
ele realiza Manobra de Gowers 
(realizam movimento de rolamento do 
corpo, 
ajoelham-se, 
e com os 
antebraços 
estendidos 
levantam-se 
com 
dificuldade, 
após 
colocar as 
mãos sobre o joelho). 
 Sintomas: Panturrilha rígida (é o 1° 
musculo a morrer sendo seu tecido 
substituído por um tecido fibroso), 7-12 
anos já não consegue andar, aos 20 
anos os músculos do pulmão e 
coração já estão bem fracos 
 Gene responsável: DMD, localizado 
no braço curto do cromossomo X – 
Xp21 
 Falta ou deficiência de distrofina (que 
provoca alterações musculares e 
destruição das células do tecido 
muscular (debilitação dos músculos) 
 Diagnostico: • Dosagem da 
creatinofosfoquinase (CK): encontra-
se em valores extremamente 
elevados. • Eletroneuromiografia – 
Lesão muscular • Sequenciamento do 
DNA • Biópsia muscular (apenas casos 
o sequenciamento de negativo) 
 Tratamento: Fisioterapia e Corticoides 
(ambos tratamentos paliativos)