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· Pergunta 1 1 em 1 pontos A ciência genética estuda os padrões das doenças hereditárias. O mapeamento dos genes causadores dessas doenças em locais específicos dos cromossomos, a análise dos mecanismos pelos quais os genes causam doenças, o diagnóstico e a possibilidade de tratamento de distúrbios genéticos são objetos de trabalho de equipes multiprofissionais. Para estudantes da área da saúde, recordar os princípios básicos da genética humana possibilita a compreensão de mecanismos envolvidos na etiologia de inúmeras doenças. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Assim sendo, a respeito do que estudos sobre os conceitos de genética, organize a ordem correta correspondente à lógica da expressão de informações genéticas a seguir. 1. O conjunto das características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas por genes pode ou não ser influenciado pelo meio ambiente. 2. A constituição genética de um indivíduo representa o seu genótipo. 3. No genótipo, há genes que determinam características dominantes e recessivas. 4. Genes que ocupam nos cromossomos o mesmo lócus no par de cromossomos homólogos são considerados alelos. Agora, assinale a alternativa com a sequência correta. Resposta Selecionada: 2, 3, 4, 1. Resposta Correta: 2, 3, 4, 1. Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! Há várias formas de estudar características genéticas. Em nível de genes, elas podem se manifestar segundo as leis de Mendel nos fenótipos. · Pergunta 2 1 em 1 pontos Em casos de transfusão sanguínea, os sistemas ABO e Rh são importantes. Dessa forma, é aconselhado que os pacientes receptores de sangue recebam de grupos idênticos. Porém, em casos de extrema emergência, doadores de outros tipos também podem ser recrutados, desde que haja compatibilidade com o receptor. Os anticorpos no plasma do doador, normalmente, não são levados em conta, pois, em geral, não levam a reações transfusionais. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Sendo assim, sobre a genética dos sistemas ABO e Rh em humanos, analise as afirmativas a seguir. I. No Sistema ABO, o alelo I A especifica a produção do antígeno A, enquanto o alelo I B especifica a produção do antígeno B e o alelo não produz antígenos. II. Os alelos I A , I B e são codominantes e expressados igualmente, sendo os fenótipos reconhecidos pelos tipos sanguíneos A, B, AB e O. III. Quando um doador de sangue for do grupo sanguíneo O, não existe reação de aglutinação pelo fato de não existirem antígenos A e B, sendo denominado “doador universal”. IV. A condição principal para o desenvolvimento da Doença Hemolítica Perinatal é a mãe ser Rh positiva e o bebê Rh negativo. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I e III, apenas. Resposta Correta: I e III, apenas. Comentário da resposta: Está correta a sua resposta! A relação de codominância para o sistema ABO é compreendida por conta de os alelos dominantes I A e I b exercerem dominância em relação ao alelo . A condição para Doença Hemolítica Perinatal é a mãe ser Rh negativa e o bebê Rh positivo. · Pergunta 3 1 em 1 pontos A replicação semiconservativa do DNA é um ponto importante na forma como as ligações de hidrogênio associam as bases dos nucleotídeos (adenina se liga à timina por duas ligações de hidrogênio e a citosina se liga à guanina por três ligações de hidrogênio). Na molécula de DNA dupla fita, os arcabouços pentose-fosfato das fitas complementares são antiparalelos: um é orientado de 5’ 3’ e a fita oposta é orientada de 3’ 5’. Isto é essencial para o processo de replicação e orientadas por enzimas. HARVEY, A. R.; FERRIER, R., D. Bioquímica ilustrada . 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. A leitura do texto é clara quanto a importância da estrutura do DNA frente as suas etapas da replicação. Desta forma, analise as afirmativas a seguir. I. A replicação de DNA é semiconservativa, inicia-se em origens fixas e, geralmente, é bidirecional a partir de cada origem de replicação. II. A replicação do DNA é semiconservativa, pois cada filamento parental é conservado e serve de molde para a síntese de um novo filamento complementar. III. Na fita retardatária, o molde está orientado com a extremidade 3’, orientada no sentido da abertura da forquilha de replicação. IV. Na fita retardatária, a sequência iniciadora ou primer está orientada com a extremidade 3’, voltada para o sentido da abertura da forquilha de replicação, fornecendo o pareamento à ação da DNA polimerase. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I, II e IV, apenas. Resposta Correta: I, II e IV, apenas. Comentário da resposta: Está correta a sua resposta! Na fita líder é que o molde está orientado com a extremidade 5’ à forquilha de replicação, sendo a síntese de fita nova continuada com a adição de nucleotídeos na extremidade 3’-OH. · Pergunta 4 1 em 1 pontos A gametogênese acorre nas gônadas femininas e masculinas. Assim, a ovogênese, produção de ovócitos, ocorre nos ovários (gônadas femininas), enquanto a espermatogênese, produção de espermatozoides, ocorre nos testículos (gônadas masculinas). Esses processos começam quando as células diploides indiferenciadas, denominadas ovogônias ou espermatogônias, sofrem meiose e originam células haploides que se diferenciam em gametas aptos para fecundação. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Veja com atenção o esquema a seguir. Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 16. Mediante a leitura do texto e a análise do esquema, atribua aos componentes citoplasmáticos alfabetados de A à C as etapas que representam e suas funções. Após, analise as afirmativas a seguir e marque V para as verdadeiras e F para as falsas. I. ( ) A: Meiose I, quando as células produzidas são diploides, mas ainda contêm duas cromátides-irmãs. II. ( ) B: Meiose II, em que há muita semelhança com a mitose, mas as células resultantes são haploides e diferentes geneticamente. III. ( ) C: Maturação, em que as células resultantes, espermatozoides, adquirem motilidade para fecundação. Agora, assinale a alternativa que contém a sequência correta. Resposta Selecionada: F, V, V. Resposta Correta: F, V, V. Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! Os processos que ocorrem na meiose, em especial a segregação dos homólogos e das cromátides irmãs, são importantes na formação dos gametas. Sem eles, não haveria fecundação e restauração do número diploide de células no zigoto, sendo o número identificado no cariótipo. · Pergunta 5 1 em 1 pontos No padrão de herança autossômica dominante, os riscos e a gravidade dos distúrbios dependem das características dos genitores. Assim, dependem se um ou ambos são afetados e se a característica possui penetrância completa ou parcial. Na prática, os homozigotos para fenótipos dominantes não são observados com frequência, pois as uniões que poderiam originar prole homozigota são bastante raras. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Sendo assim, após a leitura do texto, analise as gerações apontadas pelos números romanos na figura a seguir. Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 153. Agora, sobre o esquema anterior, analise as alternativas a seguir e assinale a que está correta. Resposta Selecionada: Um casal de heterozigotos afetados tem 75% de chance de ter filhos afetados. Resposta Correta: Um casal de heterozigotos afetados tem 75% de chance de ter filhos afetados. Comentário da resposta: Muito bem, resposta correta! Pela análise do heredograma e a realização dos cruzamentos surge a probabilidade de que há 25% de chance dos genitores terem filhos não afetados pela condição e 75% de chance de teremfilhos também afetados. · Pergunta 6 1 em 1 pontos Alterações cromossômicas numéricas de parte do genoma, normalmente, ocorrem quando, no cariótipo, há um cromossomo a mais ou um a menos, tantos nos autossomos quanto em pares sexuais. Os indivíduos portadores dessas alterações são considerados aneuploides. Da mesma forma, um indivíduo com deleção de braços cromossômicos também é considerado aneuploide. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Sendo assim, com base em nossos estudos sobre o assunto, as características descritas a seguir são referentes a aneuploidias numéricas. Analise-as atentamente. I. Só existe um monossômico viável, o cariótipo 45, X do distúrbio denominado “Síndrome de Turner”. Esses indivíduos possuem um cromossomo X único, mas são cromatina X negativos e um complemento diploide de autossomos. II. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XYY, deficiência mental moderada, comportamento agressivo, incoordenação motora fina e problemas de conduta. III. A aneuploidia do X (triplo-X) apresenta cariótipo 47, XXY, com ausência de barba e aspecto eunucoide, além de ginecomastia em até 25% dos casos e testículos pequenos. IV. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XXY, deficiência intelectual grave, testículos pequenos e criptorquidia ao nascimento, além incoordenação motora fina. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I, II e III, apenas. Resposta Correta: I, II e III, apenas. Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta. Entre as aneuploidias dos cromossomos sexuais há indivíduos com cariótipo 47, XXX, ou seja, aneuploida do X, sendo do sexo feminino e cujo cariótipo apresenta um cromossomo sexual X extra. · Pergunta 7 1 em 1 pontos As alterações ou distúrbios que acometem os cromossomos são os agentes causais de síndromes ou condições genéticas manifestadas com muita frequência por deficiência mental, dismorfismos da face e malformações congênitas, principalmente por cardiopatias, anormalidades esqueléticas e de sistemas orgânicos. As causas para essas alterações são diversas, podendo ser ocasionadas por distúrbios numéricos livres, translocações e alterações na estrutura dos cromossomos. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica. Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 114. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 3. ed. Porto Alegre: Artmed 2013. Em relação ao cariótipo, analise as afirmativas a seguir. I. No cariótipo é observada uma deleção do braço curto de um dos cromossomos do par 14. II. O indivíduo pode ser normal e, além disso, com a translocação robertsoniana equilibrada, é possível gerar gametas normais. III. Pela condição apresentada, o indivíduo pode gerar filhos com Síndrome de Down por translocação. IV. Uma deleção do braço longo de um dos cromossomos do par 14 é observada no cariótipo. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I e II, apenas. Resposta Correta: I e II, apenas. Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! Indivíduos com translocação robertsonianas equilibradas podem ter filhos com Síndrome de Down, sendo a trissomia ocasionada por translocação, pois possui mais um segmento 21 no cromossomo translocado, e não uma deleção no cromossomo 14. · Pergunta 8 0 em 1 pontos Na divisão celular, a distribuição organizada de cromossomos nas células-filhas é a essência da mitose. Na célula-mãe, cada cromossomo é replicado previamente ao início da divisão celular mitótica durante uma fase conhecida como “S” (do inglês, synthesis ). Nesta fase, a identificação individual dos cromossomos é praticamente impossível, uma vez que estão muito estendidos e finos, formando um filamento conhecido como cromatina . Na mitose, ocorre o encurtamento e a condensação da cromatina, sendo possível reconhecê-la como cromossomo único. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Na figura a seguir, observe algumas etapas que ocorrem durante a mitose. Fonte: Elaborada pelo autor, 2019. Assim, com base em nossos estudos, analise as afirmativas a seguir sobre os eventos que descrevem as etapas da sequência apresentada na figura anterior. ( ) Com a fixação dos microtúbulos do fuso nos cinetócoros, os cromossomos duplicados são deslocados até o ponto médio entre os polos celulares. ( ) O nucléolo desaparece e o envelope nuclear se fragmenta em vesículas diminutas e microtúbulos que se fixam aos cinetócoros, estruturas proteicas associadas aos centrômeros dos cromossomos duplicados. ( ) As cromátides-irmãs se separam por diminuição dos microtúbulos, sendo puxadas em direção aos polos celulares. ( ) Com a separação os cromossomos, tornam-se menos condensados, originando a cromatina, além de que as organelas são reconstituídas. Agora, assinale a alternativa com a sequência correta. Resposta Selecionada: 2, 3, 1, 4. Resposta Correta: 2, 1, 3, 4. Comentário da resposta: Sua resposta está incorreta. Tente associar as fases da mitose com os processos de acoplamento das fibras do fuso mitótico e na distribuição dos cromossomos. Sugerimos que releia o e-book a respeito das sequências da divisão celular por mitose. Tente responder mais uma vez! · Pergunta 9 1 em 1 pontos A replicação semiconservativa do DNA é um ponto importante na forma como as ligações de hidrogênio associam as bases dos nucleotídeos (adenina se liga à timina por duas ligações de hidrogênio e a citosina se liga à guanina por três ligações de hidrogênio). Na molécula de DNA dupla fita, os arcabouços pentose-fosfato das fitas complementares são antiparalelos: um é orientado de 5’ 3’ e a fita oposta é orientada de 3’ 5’. Isto é essencial para o processo de replicação e orientadas por enzimas. HARVEY, A. R.; FERRIER, R., D. Bioquímica ilustrada . 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. A leitura do texto é clara quanto a importância da estrutura do DNA frente as suas etapas da replicação. Desta forma, analise as afirmativas a seguir. I. A replicação de DNA é semiconservativa, inicia-se em origens fixas e, geralmente, é bidirecional a partir de cada origem de replicação. II. A replicação do DNA é semiconservativa, pois cada filamento parental é conservado e serve de molde para a síntese de um novo filamento complementar. III. Na fita retardatária, o molde está orientado com a extremidade 3’, orientada no sentido da abertura da forquilha de replicação. IV. Na fita retardatária, a sequência iniciadora ou primer está orientada com a extremidade 3’, voltada para o sentido da abertura da forquilha de replicação, fornecendo o pareamento à ação da DNA polimerase. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I, II e IV, apenas. Resposta Correta: I, II e IV, apenas. Comentário da resposta: Está correta a sua resposta! Na fita líder é que o molde está orientado com a extremidade 5’ à forquilha de replicação, sendo a síntese de fita nova continuada com a adição de nucleotídeos na extremidade 3’-OH. · Pergunta 10 1 em 1 pontos A reprodução sexuada está relacionada a um processo de divisão celular especial que reduz pela metade a quantidade de cromossomos de uma espécie. Assim, o número dos cromossomos em um gameta é designado como haploide ( ) e, desta forma, na fecundação, o zigoto é diploide ( ). Sem a meiose, a quantidade de cromossomos dos organismos eucarióticos seria duplicada em cada geração. Essa constatação é inviável frente as limitações físicas e a capacidade metabólica celular. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Observe a demonstração esquemáticaa seguir. Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 16. Sendo assim, com base na leitura do texto e na análise do esquema anterior, é correto afirmar que: Resposta Selecionada: a redução no número de cromossomos na meiose forma células haploides que recebem um membro de cada par de cromossomos. Resposta Correta: a redução no número de cromossomos na meiose forma células haploides que recebem um membro de cada par de cromossomos. Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! Comparar os dois processos de divisão celular é importante para compreender como as células e os tecidos são mantidos no organismo, bem como a forma com que as características de cada espécie são geneticamente perpetuadas.
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