Anomalia Genética (parte 03)

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Anomalia Genética
Parte 03
Sensação de falta de ar;
Tosse persistente, podendo haver catarro ou
sangue;
Chiado ao respirar;
Dificuldade para respirar após exercício;
Sinusite crônica;
Pneumonias e bronquites frequentes;
Infecções pulmonares recorrentes;
Pele e olhos amarelados;
Formação de pólipos nasais, que
corresponde ao crescimento anormal do
tecido que reveste o nariz;
Dificuldade para aumentar de peso;
Dores nas articulações;
Suor mais salgado.
 
A obstrução dos ductos pancreáticos pela
secreção mais viscosa impede que as
enzimas digestivas sejam lançadas no
intestino. O paciente tem má absorção de
nutrientes e não ganha peso, apesar de
alimentar-se bem. Apresenta também maior
número de evacuações diárias e elimina fezes
volumosas, com odor forte e gordurosas.
Essa obstrução por secreção mais espessa
também pode acometer os ductos biliares. A
bile retida no fígado favorece a instalação de
um processo inflamatório.
Fibrose Cística
Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma
doença genética que se manifesta em ambos
os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo
pai e pela mãe (embora nenhum dos dois
manifeste a doença) e é responsável pela
alteração no transporte de íons através das
membranas das células. Isso compromete o
funcionamento das glândulas exócrinas que
produzem substâncias (muco, suor ou
enzimas pancreáticas) mais espessas e de
difícil eliminação.
Sinais e Sintomas
https://drauziovarella.uol.com.br/corpo-humano/pancreas/
https://drauziovarella.uol.com.br/corpo-humano/figado/
Tratamento
Boa nutrição do paciente, por meio de
dieta rica em calorias sem restrição de
gorduras;
Suplementação de enzimas pancreáticas
para auxiliar a digestão;
Reposição das vitaminas lipossolúveis A,
D, E, K;
Inalações diárias com soro fisiológico,
broncodilatadores ou mucolíticos,
conforme as características da secreção;
Fisioterapia respiratória para facilitar a
higiene dos pulmões e evitar infecções;
Prescrição de antibióticos em casa ou no
hospital, nos casos mais graves.
O tratamento da fibrose cística exige o
acompanhamento de equipe multidisciplinar
composta por pneumologista,
endocrinologista, gastroenterologista,
geneticista, fisioterapeuta, nutricionista, entre
outros.
Além de garantir a reidratação e a reposição
de sódio, especialmente nos dias de calor, o
esquema de tratamento da fibrose cística
inclui:
O tratamento de fibrose cística evoluiu
bastante nas últimas décadas, o que
garante aos pacientes vida mais longa e de
boa qualidade.
Diagnóstico
Teste do suor: é específico para
diagnóstico de fibrose cística. Níveis de
cloro superiores a 60 milimoles por litro,
em duas dosagens, associados a quadro
clínico característico, indicam que a
pessoa é portadora da doença;
Teste do pezinho: feito rotineiramente
nas maternidades para três doenças
congênitas, deve incluir a triagem para
fibrose cística. Embora existam falsos
positivos, resultado positivo é sinal de
alerta que não deve ser desprezado;
Teste genético: identifica apenas os tipos
mais frequentes da doença, porque as
mutações do gene são muitas e os kits,
padronizados. Mesmo assim, esse teste
cobre aproximadamente 80% dos casos.
https://drauziovarella.uol.com.br/pediatria/teste-do-pezinho/