Alterações Cromossômicas

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Alterações Cromossômicas
Síndromes
Recapitulando...
Cromossomos:
Transmissão de características hereditárias;
Variam de uma espécie para outra;
Formados por proteínas e DNA
Os cromossomos podem ser:
Mitose X Meiose
Fórmulas Cromossômicas Normais
2n = 46 cromossomos
44 autossômicos + 2 sexuais
(XX) Sexo Feminino (XY) Sexo 
Masculino
Cromossomos
Autossômicos
Cromossomos 
Sexuais
Não determinam o sexo;
Pares Homólogos (Pai e 
Mãe)
Determinação 
Sexual;
XX 
(homólogos) 
e XY (Não 
Homólogos)
Cariótipo Humano Normal
Síndrome de Down
Síndrome de Down
Características:
Atraso no desenvolvimento mental;
Fraqueza Muscular (Hipotonia);
Baixa estatura
Anomalias cardíacas;
Olhos com fendas palpebrais oblíquas (aspecto 
amendoado).
Síndrome de Turner
● Ausência de um 
cromossomo 
sexual, o 
cromossomo X;
● Ocorre no sexo 
feminino
Síndrome de Turner
Características:
Baixa Estatura;
Problemas no desenvolvimento dos 
órgãos genitais;
Infertilidade;
Atraso mental leve;
Desenvolvimento de pregas de pele 
no pescoço (pescoço alado).
Síndrome de Klinefelter
● Três cromossomos sexuais: 
2 X e 1 Y. 
● Ocorre no sexo masculino
Síndrome de Klinefelter
Características:
Problemas no desenvolvimento dos 
órgãos genitais;
Infertilidade;
Leve retardo mental.
Obrigada!
Bons Estudos!