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NÚCLEO CELULAR CARACTERÍSTICAS O núcleo é a região da célula onde se encontra o material genético (DNA) dos organismos tanto unicelulares como multicelulares; Presente em células de organismos eucariontes; FUNÇÃO É onde se localizam os cromossomos compostos de moléculas de ácido desoxirribonucleico, DNA, que carrega toda a informação sobre as características da espécie e participa dos mecanismos hereditários. DNA – GENES – codificam as informações para síntese de proteínas; Quando o organismo precisa crescer ou se reproduzir a célula passa por divisões que acontecem também no núcleo. COMPONENTES DE NÚCLEO CARIOTECA: membrana que envolve o núcleo; dupla camada de lipídios e proteínas; No lado interno da membrana interior há uma rede de proteínas (lâmina nuclear) que ajudam na sustentação da carioteca e participam do processo de divisão celular, contribuindo para a fragmentação e reconstituição do núcleo. CROMATINA COMPOSIÇÃO: As moléculas de DNA associadas às proteínas histonas; A cromatina pode estar mais densa, mais enrolada, sendo chamada heterocromatina que se diferencia da região de consistência mais frouxa, a eucromatina; O conjuntos dos cromossomos que constituem cada espécie é o cariótipo; no ser humano, por exemplo, são 22 pares de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomos sexuais; CROMOSSOMOS SEXUAIS: HOMEM – XY MULHER - XX NUCLÉOLO são corpos densos e arredondados compostos de proteínas, com RNA e DNA associados; onde são fabricadas as moléculas de RNA ribossômico que se associam a certas proteínas para formar as subunidades que compõem os ribossomos; Essas subunidades ribossômicas ficam armazenadas no nucléolo e saem no momento de realização da síntese proteica. CROMOSSOMOS Filamentos de DNA associados a histonas; Cada cromossomo tem o centrômero em um local diferente e sua posição é uma das características usadas para classificar os tipos cromossômicos; CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS CROMOSSOMOS SEXUAIS CARIÓTIPO FEMININO: 46, XX; CARIÓTIPO MASCULINO: 46, XY; CARIÓTIPO DO SEXO MASCULINO CARIÓTIPO DO SEXO FEMININO ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em consequência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie. SÍNDROME DE DOWN trissomia do cromossomo 21; indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico; esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental. Alguns sinais fisionômicos percebidos são: pescoço e dedos curtos, linha reta da palma da mão, baixa estatura, extremidade externa dos olhos voltada para cima. SÍNDROME DE TURNER mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. Os sinais característicos são: tórax largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo e baixa estatura; SÍNDROME DE KLINEFELTER afeta indivíduos masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y, apresentando os seguintes sinais: alta estatura, ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias), testículos não funcionais e coeficiente intelectual baixo ou médio.