Malformações Cardíacas 1

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Atividade 1 - Malformações cardíacas
Amanda Gonçalves Jesus da Silva M2 2020.2/ UFRJ Macaé
Dextrocardia
Consiste na anomalia posicional congênita mais frequente do coração, no qual o tubo
cardíaco se dobra para a esquerda em vez de se dobrar para a direita. O coração
encontra-se deslocado para a direita e há uma transposição, na qual o órgão e seus grandes
vasos estão invertidos da esquerda para a direita. Caso não existam outras anomalias
vasculares associadas, esses corações funcionam normalmente.
Existem a dextrocardia com situs inversus e a isolada. A dextrocardia com situs
inversus (transposição de vísceras tais como fígado) é congênita, autossômica e recessiva,
que tem incidência de 1:10.000 na população. Nesse caso, é baixa a incidência de defeitos
cardíacos associados. A dextrocardia isolada, por sua vez, apresenta a incidência de
1:30.000 em nascidos vivos e de 1:900.000 na população adulta, e a posição anormal do
coração não é acompanhada pelo deslocamento de outras vísceras. Essa anomalia é
comumente complicada por anomalias cardíacas graves, como um único ventrículo e
transposição de grandes vasos.
O diagnóstico dessa malformação é realizado por exames como o eletrocardiograma,
exame físico e de imagens. Tendo conhecimento da dextrocardia, é possível um
acompanhamento de problemas cardíacos relacionados e correções cirúrgicas caso
necessário.
Ectopia Cordis
A ectopia "cordis" verdadeira é uma entidade rara onde o coração encontra-se parcial ou
totalmente fora do tórax, resultado da falta do desenvolvimento adequado do esterno e da
cavidade pericárdica por fusão incompleta das pregas laterais na formação da parede
torácica durante a quarta semana. Normalmente, esta doença congênita está associada a
defeitos intracardíacos complexos e a uma alta mortalidade. Na maior parte dos casos, a
morte ocorre durante os primeiros dias após o nascimento, comumente por infecção, parada
cardíaca ou hipoxemia. No entanto, os resultados clínicos têm melhorado para pacientes
com ectopia do coração, e muitos têm sobrevivido até a fase adulta.
Caso não existam defeitos cardíacos graves, o tratamento consiste na realização de uma
cirurgia que cobre o coração com a pele. Em alguns casos de ectopia cardíaca, o
coração faz protrusão, através do diafragma, para o abdome.
Defeito do septo atrial (DSA)
Consiste em uma abertura no septo interatrial, provocando derivação da esquerda para a
direita e sobrecarga de volume do átrio e do ventrículo direitos. Esse defeito ocorre em
aproximadamente 6 de cada 10.000 bebês nascidos vivos e surge da falha na fusão dos
coxins endocárdicos dorsal e ventral. Caso seja grave, é provável a ocorrência de
hipertensão pulmonar, insuficiência cardíaca congestiva e arritmias atriais. Os defeitos
do septo atrial são responsáveis por cerca de 6 a 10% dos casos de doença cardíaca
congênita. A maioria é isolada e esporádica, mas alguns fazem parte de uma síndrome
genética, como por exemplo mutações do cromossomo 5, síndrome de Holt-Oram. O
diagnóstico é confirmado por meio de um ecocardiograma.
Os defeitos do septo atrial são classificados em:
1. Ostium secundum: um defeito na fossa oval na parte central ou no meio do septo
atrial;
2. Seio venoso: um defeito na face posterior do septo, perto da veia cava superior ou
veia cava inferior e frequentemente associado ao retorno anômalo das veias
pulmonares direitas inferiores ou superiores para o átrio direito ou a veia cava;
3. Ostium primum: um defeito na porção anteroinferior do septo, uma forma de defeito
do septo atrioventricular (defeito do coxim endocárdico).
A maioria dos pacientes com defeitos do septo atrial pequenos ou moderados é
assintomática. Mesmo grandes DSAs podem não causar sintomas em crianças pequenas.
Derivações maiores podem desacelerar o ganho de peso na primeira infância e ocasionar
intolerância a exercícios, dispneia aos esforços, fadiga e/ou palpitação em pacientes
mais velhos. Passagem de microêmbolos da circulação venosa através do DSA
(embolização paradoxal), quase sempre associado às arritmias, pode levar a eventos
tromboembólicos cerebrais ou sistêmicos, como acidente vascular encefálico.
A maioria dos pequenos defeitos do septo atrial centralmente localizados, ou seja, defeitos
menores que 3 mm de comprimento, se fecha de forma espontânea. Esses defeitos
provavelmente representam um forame oval patente distendido, em vez de DSAs secundum
verdadeiros. No entanto, os DSAs ostium primum e DSAs do seio venoso não se fecham
espontaneamente. DSAs moderados a extensos (evidência de sobrecarga do volume
ventricular direito na ecocardiografia) devem ser fechados, tipicamente entre 2 e 6 anos de
idade, através de intervenções cirúrgicas.
Defeito do septo ventricular
O defeito do septo ventricular (DSV) consiste na mais comum anormalidade cardíaca que
acomete os nascidos vivos, representando cerca de 25% dos casos. Os DSVs ocorrem em
qualquer parte do septo IV, mas o DSV membranoso é o mais comum. A maioria dos
pacientes com um grande DSV tem um desvio de sangue maciço da esquerda para a
direita. O fechamento incompleto do forame IV advém de uma falha no desenvolvimento
da parte membranácea do septo IV. Ele também se origina da deficiência de prolongamento
do tecido subendocárdico em seu crescimento e fusão com o septo aorticopulmonar e com a
porção muscular do septo IV.
Os defeitos do septo ventricular podem variar de pequenos orifícios, que podem causar um
sopro cardíaco, mas nenhum sintoma, até orifícios maiores que provocam sintomas no
começo da vida. Sintomas decorrentes de defeitos do septo ventricular maiores costumam
se desenvolver quando o bebê tem entre seis e oito semanas de vida e incluem respiração
acelerada, dificuldade para se alimentar, sudorese na hora de comer e ganho de peso
lento. Esses sintomas sugerem que a criança está desenvolvendo insuficiência cardíaca.
O DSV muscular é um tipo menos comum de defeito e pode aparecer em qualquer local da
porção muscular do septo interventricular. Algumas vezes existem múltiplos pequenos
defeitos produzindo o que às vezes é chamado de DSV em "queijo suíço". Os DSVs
musculares provavelmente ocorrem em virtude da cavitação excessiva do tecido miocárdico
durante a formação das paredes ventriculares e da parte muscular do septo
interventricular. A ausência do septo IV - ventrículo único ou ventrículo comum - resultante
da falta de formação do septo IV é extremamente rara e origina um coração com três
câmaras. Quando há um ventrículo único, ambos os átrios se esvaziam através de uma
válvula comum ou de duas válvulas AV, em uma única câmara
ventricular comum. A aorta e o tronco pulmonar se originam de um único ventrículo. A
transposição das grandes artérias e uma câmara rudimentar de saída estão presentes na
maioria das crianças com ventrículo único. Alguns pacientes morrem durante a
infância com insuficiência cardíaca congestiva
O diagnóstico é realizado através de um ecocardiograma, que determina o tamanho e a
localização do defeito e eventuais aumentos das cavidades do coração. No geral, as
crianças com defeitos do septo ventricular pequenos não precisam de tratamento. No
entanto, alguns DSVs localizados próximos à válvula aórtica podem causar o vazamento da
válvula. Se a criança tiver regurgitação aórtica, os médicos costumam realizar cirurgia para
fechar o DSV e, às vezes, fazer o reparo ou reposição da válvula aórtica.
Forame oval permeável
O forame oval permeável consiste no não fechamento do forame oval situado no
assoalho da fossa oval, entre os átrios, que fica aberto durante o período gestacional, o
que permite a circulação sanguínea plena no feto, já que os pulmões só começam a
funcionar depois do nascimento. Esse é o mais comum dos defeitos do septo atrial,
estando presente em 25% da população aproximadamente. O forame oval permeável
advém de uma adesão incompleta entre a valva em forma de aba do forame oval e o septum
secundum após o nascimento. Sua abertura não é tão significante e, por isso, geralmente
não apresenta nenhum problema.Em 75% dos casos, o forame oval se fecha com a
primeira respiração do bebê. Quando isso não acontece, uma pequena parte do sangue
oxigenado se mistura com sangue pobre em oxigênio.
O forame oval patente pode ser originado por reabsorção do septum primum em locais
anormais, pela reabsorção excessiva do septum primum, por um forame oval muito grande
ou a combinação de um forame oval muito grande e reabsorção excessiva do septum
primum.
As complicações geralmente acontecem em decorrência de coágulos sanguíneos, que
normalmente seriam filtrados nos capilares pulmonares. Com a abertura fornecida pelo
forame oval, esses trombos venosos podem passar diretamente para o ventrículo direito,
sem passar pelos pulmões e sua filtração, o que pode ocasionar um derrame.
O forame oval permeável pode ser detectado por meio de um ecocardiograma. A
investigação de um possível forame oval permeável acontece quando um paciente tem
enxaquecas persistentes, ou após um quadro de AVC. O tratamento da condição
geralmente não é cirúrgico, sendo recomendado anticoagulantes. Em raros casos é
recomendado cirurgia de peito aberto ou fechamento de catéter para realizar a
obliteração do forame oval.
Tronco arterioso persistente
No tronco arterioso persistente, o tronco primitivo não se divide em artéria pulmonar e
aorta, resultando em um único e grande tronco arterial que se sobrepõe a um grande defeito
do septo ventricular (DSV) que e supre as circulações sistêmica, pulmonar e coronariana.
Estudos recentes indicam que a parada do desenvolvimento do trato de saída das válvulas
semilunares e do saco aórtico no embrião precoce está envolvida na patogênese das
anomalias do TA. O tipo mais comum de TA é um vaso arterial único que se
ramifica para formar o tronco pulmonar e a aorta ascendente. No segundo tipo mais
comum, as artérias pulmonares direita e esquerda surgem bem juntas da parede dorsal do
TA .
Durante as primeiras semanas de vida, os bebês têm geralmente uma leve cianose e
sintomas e sinais de insuficiência cardíaca, incluindo falta de ar, respiração acelerada,
má alimentação e sudorese. O diagnóstico é confirmado por meio de um
ecocardiograma. O tratamento consiste em reparo cirúrgico e tratamento médico voltado
para insuficiência cardíaca (p. ex., diuréticos, digoxina, inibidores da ECA) antes da cirurgia.
Transposição dos grandes vasos
A transposição das grandes artérias (TGA) é a causa mais comum de doença cianótica do
coração em crianças recém-nascidas. A TGA está frequentemente associada a outras
anomalias cardíacas. Os defeitos DSA e DSV associados permitem algum intercâmbio
entre as circulações pulmonar e sistêmica. Por causa dessas anomalias anatômicas, o
sangue venoso sistêmico desoxigenado, retornando do átrio direito, entra no ventrículo
direito e em seguida passa para o corpo através da aorta. O sangue venoso pulmonar
oxigenado volta, através do ventrículo esquerdo, para a circulação pulmonar. Por causa do
forame oval patente, há alguma mistura de sangue.
Os sintomas ficam evidentes ao nascimento e incluem cianose grave e dificuldade
respiratória que tem início ao nascimento. O diagnóstico é feito mediante um
ecocardiograma.
Quanto ao tratamento, alguns médicos administram uma prostaglandina por via
intravenosa a alguns bebês para manter o canal arterial aberto, já que isso aumenta o fluxo
sanguíneo nos pulmões e aumenta a saturação de oxigênio no sangue. No entanto, sem a
correção cirúrgica da transposição, essas crianças comumente morrem em poucos meses.
Divisão desigual dos grandes vasos
A divisão desigual do tronco arterial ocorre quando a septação do TA acima das
válvulas é desigual. Uma das grandes artérias é maior do que a outra. Como resultado, o
septo aorticopulmonar fica desalinhado com o septo IV, surge de dois vasos e o maior
comumente incorpora o DSV. Na estenose da válvula pulmonar, as cúspides da válvula
pulmonar estão fusionadas e formam uma cúpula com uma estreita abertura central. Na
estenose infundibular, o cone arterial (infundíbulo) do ventrículo direito é
subdesenvolvido. Os dois tipos de estenose podem ocorrer juntos. Dependendo da
intensidade da obstrução à corrente sanguínea, há um grau variável de hipertrofia do
ventrículo direito.
Esse problema é solucionado por meio de cirurgia cardíaca aberta, e uma das possíveis
causas desses defeitos cardíacos é a migração anormal das células da crista neural, visto
que essas são essenciais na septação aorticopulmonar.
Tetralogia de Fallot
A tetralogia de Fallot ou síndrome de maladie bleue (dança azul) consiste na malformação
cardíaca cianótica congênita mais comum entre os bebês nascidos vivos. Essa síndrome
engloba quatro malformações que levam à circulação de sangue pobre em oxigênio, sendo
elas a estenose do tronco pulmonar, o defeito do septo ventricular, o deslocamento da
aorta para a direita (dextroposição, por vezes também chamada de cavalgamento da aorta)
e a hipertrofia do ventrículo direito. Os sintomas incluem cianose leve a grave, crises
potencialmente fatais e um sopro cardíaco.
Em bebês com tetralogia de Fallot, o principal defeito é uma divisão desigual do trato de
saída, favorecendo a aorta, com o mau alinhamento do septo de saída em relação aos
ventrículos direito e esquerdo. Esses defeitos propiciam a elevação da pressão do sangue
no ventrículo direito, resultando em uma hipertrofia progressiva do ventrículo direito. O
estreitamento da passagem do ventrículo direito restringe o fluxo sanguíneo para os
pulmões. A restrição do fluxo sanguíneo faz com que sangue pobre em oxigênio do
ventrículo direito flua através de um defeito do septo para o ventrículo esquerdo e então
para a aorta (derivação direita-esquerda). Quanto mais sangue pobre em oxigênio circular
para o corpo, mais azulado fica o corpo.
A anomalia pode ser corrigida cirurgicamente com o alívio da obstrução do tronco
pulmonar e com a reparação do defeito do septo ventricular. O tratamento também pode ser
feito com a administração de prostaglandina por via intravenosa para manter o canal
arterial do bebê aberto, já que manter o canal arterial aberto envia mais sangue aos pulmões
e aumenta a saturação de oxigênio no sangue do bebê. Em casos de crise de hipercianose,
a orientação é de acalmar o bebê e administrar oxigênio. Se tais medidas não surtirem
efeito, morfina, hidratação intravenosa e medicamentos, como um betabloqueador ou
fenilefrina podem ser administrados para melhorar o fluxo sanguíneo aos pulmões.
Estenose e atresia aórtica (EA)
Estenose aórtica (EA) é o estreitamento da valva aórtica, obstruindo o fluxo sanguíneo do
ventrículo esquerdo para a aorta ascendente durante a sístole. A estenose valvular causa
um trabalho extra para o coração, o que resulta em hipertrofia do ventrículo esquerdo e
sopros cardíacos. Na estenose subaórtica, há, frequentemente, uma faixa de tecido fibroso
logo abaixo da válvula aórtica. O estreitamento da aorta resulta da persistência de tecido
que normalmente degenera quando a válvula se forma. A atresia aórtica está presente
quando a obstrução da aorta ou de sua válvula é completa. Essa anomalia pode ser
congênita ou pode se desenvolver após o nascimento.
Em pacientes idosos, o precursor mais comum da estenose aórtica é a esclerose aórtica,
uma doença valvar aórtica degenerativa com espessamento das estruturas da valva aórtica
por fibrose e calcificação inicialmente sem estenose causando obstrução significativa. Em
pacientes com menos de 70 anos, a causa mais comum de estenose aórtica é a valva
aórtica bicúspide congênita. A estenose aórtica congênita ocorre em 3 a 5/1000 nascidos
vivos e afeta mais homens; ela está associada a coarctação e dilatação progressiva da
aorta ascendente provocando dissecção.
A estenose aórtica congênita é geralmente assintomática até aos 10 a 20 anos. Em todas as
formas, a estenose aórtica progressiva e não tratada com o tempo resulta em síncope por
esforço, angina e dispneia. Outros sinais e sintomas podem abranger aqueles da
insuficiência cardíaca e arritmias, incluindo fibrilaçãoventricular que leva à morte súbita.
O diagnóstico é realizado por meio de uma ecocardiografia. Quanto ao tratamento, ainda
não se comprovou que alguma coisa desacelere a progressão da estenose aórtica. Os
benefícios da intervenção só superam os riscos depois que os pacientes desenvolvem
sintomas e/ou atendem certos critérios ecocardiográficos. Desse modo, os pacientes devem
passar por avaliações clínicas periódicas, incluindo ecocardiografia e às vezes testes de
esforço, para determinar o momento ideal para a substituição valvar.