AULA 2- teste citogenéticos e moleculares na prática clínica

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Testes citogenéticos e moleculares aplicados na clínica
IG: @_.GABRIELSOUZA
Exames citogenéticos 
X
moleculares
-explique a diferença
Exames citogenéticos: investigação no cromossomo
Exames moleculares: investigação no gene específico
cariótipo
-conceito
-cariótipo humano
Conceito
É o conjunto cromossômico de uma espécie.
Cariótipo humano
-46,XX (mulher)
-46,XY (homem)
Bandeamento G
-conceito
-estrutura do cromossomo
Conceito
É um exame que congela a célula na metáfase e observa os cromossomos
Estrutura do cromossomo:
 1p22.2
CROMOSSOMO
BRAÇO: p (curto) e q (longo)
REGIÃO: baseada por moldes.
BANDA: baseada por coloração
SUB BANDA
Bandeamento G- estruturas cromossômicas
 1p22.2
CROMOSSOMO
BRAÇO: p (curto) e q (longo)
REGIÃO
BANDA: baseada por coloração
SUB BANDA
46,XX 46,XY
47,XX+21 (sexo feminino, com o cromossomo 21 a mais)
45,X (sexo feminino, com um cromossomo X a menos)
46,XX – 2 p
46,XY dup 2q12
Del = deleção
Dup =duplicação
Inv = inversão
Trans = translocação