SÍNDROME DO X FRÁGIL

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Síndrome do X frágil:
QUESTÕES NORTEADORAS:
1. Qual a relação da replicação do DNA com a síndrome do X-frágil?
Pode-se supor um DNA slippage aumento das repetições de nucleotídeos
*Herança ligada ao sexo cromossomo X
*Dominante
*Gene FRM1 Lócus: Xq27.3
· FRM1: codificação da proteína FRMP mutação repetição de trinucleotídeos CGG 
*Muitas repetições = aglomeração das histonas inativação do gene não codificação da proteína FRMP
*Penetrância incompleta nas mulheres inativação do X geralmente com o cromossomo mutado
*Possivelmente, o DNA slippage pode ser também a causa de X frágil pelo fato das repetições aumentarem (no caso) ou diminuirem
*Sinais clínicos:
· Macroorquidismo
· Contato ocular pobre
· Face alongada
· Defensividade ao tato
· Orelha grande
· História familiar de Deficiência intelectual
· Estereopatia das mãos 
· Flacidez ligamentar
*Espectro do autismo