Síndrome de Patau

Prévia do material em texto

SAE - SAÚDE DA CRIANÇA
SÍNDROME DE PATAU
Integrantes: Carla Motta; Demétrio Xavier; Gabriel Frederico; Lillian Rosa; Victoria Borba. Objetivos: Explicar a trissomia do cromossomo 13; Expor quais são os sintomas dessa trissomia; Mostrar a melhor forma de tratamento. Introdução: A trissomia do cromossomo 13 ou síndrome de patau comumente conhecida é uma síndrome que irá gerar uma cópia extra do cromossomo 13. Essa síndrome é a menos comum entre as trissomias visto que é a mais mortal uma vez que a maioria dos fetos morrem dentro do útero e também é a síndrome que mais gera abortos espontâneos, entretanto aqueles bebês que conseguem sobreviver ao parto tem vida média entre 7 e 10 dias, e há aqueles que quase chegam ao 1° ano de vida. A morte prematura pode se dar ao fato desses bebês nascerem com diversos problemas sendo alguns deles distúrbios nervosos e cardiovasculares, alteração na face e membros, fissura palatina entre outras anormalidades. (CENTRO UNIVERSITÁRIO, 2018) Desenvolvimento: A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.(PROJETO GHENTE) É possível detectar esse problema tanto no pré-natal, quando a gestante começa a realizar os primeiros exames com o intuito de descobrir a saúde do bebê, quanto no neonatal, período reservado para o tratamento de prematuros ou crianças que apresentaram dificuldades no nascimento. Essa alteração é mais comum de acontecer quando a mulher tem mais de 35 anos, isso porque há maior probabilidade de alterações cromossômicas a partir dessa idade. (ROSA; et al 2013). Para investigar a síndrome de Patau, pode ser realizada ultrassonografia, amniocentese ou pesquisa de DNA fetal no sangue materno, para avaliar os cromossomos do feto e, assim, verificar a presença de alterações.(AMARAL; et al 2019). Em 80% dos fetos, a holoprosencefalia característica da síndrome é detectada por meio de ultrassonografia (USG) pré-natal. Ainda que seja possível o diagnóstico pré-natal via USG ou pós natal pelo fenótipo característico, é imprescindível a realização de cariótipo pré ou pós-natal, para confirmação da presença da síndrome (RIBATE MOLINA, 2010; PEROOS, 2012). A tríade característica da Síndrome de Patau consiste em microftalmia, fissura palatina e polidactilia das mãos e/ou dos pés. Em relação ao sistema nervoso central (SNC), há retardo psicomotor/mental, microcefalia, holoprosencefalia, episódios de apneia e hipotonia/hipertonia. Entre os achados craniofaciais, estão fronte aplainada, anomalias oculares (microftalmia), micrognatia, hipo ou hipertelorismo ocular, pavilhões auriculares malformados, hemangiomas capilares, lábio leporino e/ou fissura palatina. Em relação ao pescoço, pode-se encontrar pescoço curto e excesso de pele na nuca. Entre os achados cardiovasculares, são encontrados comunicação interatrial e/ou interventricular e persistência do ducto arterioso. No aparelho geniturinário, podem ser encontrados criptorquidia, rim policístico e hidronefrose. Em relação às extremidades, são detectados polidactilia em mãos e/ou pés, dedos em flexão e superpostos e sindactilia. Outro possível achado é hérnia inguinal e/ou umbilical (PEROOS, 2012; PETRY, 2013). Algumas características dessa trissomia são a presença de malformações evidentes ao exame físico com maior frequência. Pode ser facilmente reconhecida pela combinação de fendas orofaciais, microftalmia ou anoftalmia e polidactilia pós-axial de membros. Essa tríade de sinais é observada em 60 a 70% dos casos. As principais malformações identificadas nos fetos com trissomia do cromossomo 13 foram as fendas faciais e a CIV - Comunicação Interventricular, ambas identificadas em 66,7% dos casos; as alterações geniturinárias representadas pela pielectasia em 55,6% e pela genitália ambígua em 33,3%. Dentre as anomalias do SNC, 44,4% dos fetos apresentaram holoprosencefalia e ventriculomegalia. A onfalocele foi encontrada em 22,2% dos casos. A holoprosencefalia se encontra associada à onfalocele em aproximadamente 40% dos casos de trissomia do cromossomo 13, e as anomalias faciais também a acompanham, principalmente os defeitos de linha média, como hipotelorismo, fendas labiopalatinas, narina única, probóscide e ciclopia (AMARAL ET AL., 2019). Não existe um tratamento específico ou cura para a Síndrome de Patau devido à variedade e severidade dos sintomas devido às malformações externas ou malformações de órgãos, seu prognóstico é letal e com uma expectativa de vida baixa; nos portadores da trissomia que nascem com vida é feito um tratamento intensivo dos sintomas e intervenções cirúrgicas visando prolongar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida ao indivíduo. (TSUKADA et al., 2012, tradução nossa). Conclusão: Visto que a Síndrome de Patau é uma condição que traz consigo diversos distúrbios e anormalidades, só resta à medicina atual propor medidas que amenizam o sofrimento do afetado pela trissomia e dos familiares. É importante enfatizar o papel do Enfermeiro e do Médico no momento diagnóstico, principalmente como rede de informação e apoio, a preparação da mãe para as situações que podem ocorrer e construir uma equipe multiprofissional para atender todas necessidades e cuidados precisos para a situação enfrentada.
Referências
CENTRO UNIVERSITÁRIO (Anápolis-GO). UniEVANGÉLICA. 14 Mostra de Saúde e X Encontro Científico. Portal de Anais Eletrônicos: UniEVANGÉLICA, Anapolis, v. 14, p. 5-413, 7 jun. 2018. Disponível em: https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0103-05822008000300015&script=sci_arttext. Acesso em: 10 abr. 2021.
TSUKADA K., IMATAKA G., SUZUMURA H., ARISAKA O. Melhor prognóstico em recém-nascidos com trissomia 13 que receberam tratamentos intensivos: um estudo retrospectivo de 16 pacientes. Tradução online. Cell Biochem Biophys. v.63 n.3 p.191-198, 2012. Título original: Better Prognosis in Newborns with Trisomy 13 Who Received Intensive Treatments: A Retrospective Study of 16 Patients. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3372784/. Acesso em: 13 abr. 2021
PEROOS, Sherina et al. Longevity and Patau syndrome: What determines survival?. BMJ Case Reports, v. 1, p. 81, 2012.
PETRY, Patrícia et al. Clinical features and prognosis of a sample of patients with trisomy 13 (Patau syndrome) from Brazil. American Journal of Medical Genetics Part A, v. 161, n. 6, p. 1278-1283, 201 
RIBATE MOLINA, MP et al. Tisomía 13 (Síndrome de Patau). Scribd: Asociacíon Española de Pediatria, v. 1, p. 91-95, 2010.
ROSA, Rafael F. M.; SARMENTO, Melina V.; POLLI, Janaina B. Achados gestacionais, perinatais e familares de pacientes com síndrome de Patau. Rev Paul Pediatr. Vol 31. 4 ed; 459-465, 2013
PROJETO GHENTE. Síndrome de Patau. Disponível em: http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm. Acesso em: 23 Abr. 2021.
AMARAL, Ana Cecília Alves et al. Síndrome de Patau: relato de um caso de trissomia completa do cromossomo 13. RESU: Revista Educação em Saúde, Anápolis, v. 7, ed. 17, 23 nov. 2019. Disponível em: http://periodicos.unievangelica.edu.br/index.php/educacaoemsaude/article/view/4071. Acesso em: 19 maio 2021.