Ultrassom em Obstetrícia

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ULTRASSOM EM OBSTETRÍCIA
P R O F. N ATA L I A C A R VA L H O
F E V E R E I R O D E 2 0 2 2
Estratégia
MED
Prof. Natália Carvalho | Ultrassom em Obstetrícia 2OBSTETRÍCIA
PROF. NATÁLIA
CARVALHO
APRESENTAÇÃO:
@estrategiamed
/estrategiamedEstratégia MED
t.me/estrategiamed
@profnataliacarvalho
Olá, Estrategista, 
Nesta aula, vamos aprender tudo que cai nas provas 
de Residência Médica e Revalida sobre Ultrassonografia em 
obstetrícia, o exame que revolucionou a prática obstétrica e 
originou a especialidade de medicina fetal. Hoje, não é impossível 
imaginar a obstetrícia sem a ultrassonografia, não é mesmo?
Contudo, apesar de ser um assunto pouco cobrado 
diretamente nas provas de Residência Médica, conhecer e 
saber interpretar os exames de ultrassonografia é essencial para 
você conseguir responder questões sobre diversos temas em 
obstetrícia, como veremos ao longo deste material. Por isso, 
aprender sobre esse tema será um grande diferencial para você!
Vamos começar?
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Estratégia
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Ultrassom em Obstetrícia
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OBSTETRÍCIA
SUMÁRIO
1.0 CARACTERÍSTICAS GERAIS 4
1.1 VIAS DE REALIZAÇÃO DA ULTRASSONOGRAFIA NA GESTAÇÃO 5
1.2 INDICAÇÃO 6
2.0 ULTRASSONOGRAFIAS DO PRIMEIRO TRIMESTRE 6
2.1 DIAGNÓSTICO DE GRAVIDEZ 8
2.2 DETERMINAÇÃO DA IDADE GESTACIONAL 11
2.3 RASTREAMENTO DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS 13
2.4 TRANSLUCÊNCIA NUCAL 16
2.5 OUTROS MARCADORES ULTRASSONOGRÁFICOS DO PRIMEIRO TRIMESTRE 18
2.6 MARCADORES ULTRASSONOGRÁFICOS DO SEGUNDO TRIMESTRE 21
2.7 MARCADORES BIOQUÍMICOS 25
2.8 DNA FETAL LIVRE NO SANGUE MATERNO 26
2.9 INTERPRETAÇÃO E CONDUTA NO RASTREAMENTO DE CROMOSSOMOPATIAS 27
3.0 ULTRASSONOGRAFIAS DO SEGUNDO TRIMESTRE 28
3.1 AVALIAÇÃO DA BIOMETRIA FETAL 29
3.2 AVALIAÇÃO DA PLACENTA 31
3.3 DETECÇÃO DE ANOMALIAS FETAIS 32
3.4 CONDUTA NOS CASOS DE ANOMALIAS FETAIS 32
4.0 ULTRASSONOGRAFIAS DO TERCEIRO TRIMESTRE 34
5.0 PROCEDIMENTOS INVASIVOS FETAIS 34
5.1 BIÓPSIA DE VILOSIDADES CORIÔNICAS 35
5.2 AMNIOCENTESE 36
5.3 CORDOCENTESE 36
6.0 LISTA DE QUESTÕES 38
7.0 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 39
8.0 CONSIDERAÇÕES FINAIS 40
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OBSTETRÍCIA Ultrassom em Obstetrícia
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1.0 CARACTERÍSTICAS GERAIS
CAPÍTULO
O exame de ultrassom é um método de rastreamento e diagnóstico que avalia a anatomia, a fisiologia, o crescimento e o bem-estar 
fetal. 
Existem diversos tipos de ultrassonografias realizados na gestação, como veremos ao longo deste material. A ultrassonografia obstétrica 
básica pode ser realizada em todos os trimestres e, a depender da idade gestacional, é capaz de avaliar o número e a apresentação dos fetos, 
o líquido amniótico, a posição da placenta, a biometria fetal e sua anatomia. 
As ultrassonografias especializadas incluem o ultrassom morfológico do primeiro e do segundo trimestre, a Dopplervelocimetria 
obstétrica, o ecocardiograma fetal e o ultrassom tridimensional. A tabela a seguir resume os tipos de ultrassons que podem ser realizados na 
gestação. Aprenderemos com detalhes sobre cada um desses exames. 
Tipos de ultrassons Época ideal da realização Principais funções
Ultrassonografia 
obstétrica inicial
Entre 4,5 e 11 semanas
Confirmar a gestação intrauterina, datação da 
gestação, avaliar o número de fetos, avaliar a 
corionicidade, avaliar anexos e útero
Ultrassonografia 
morfológica do primeiro 
trimestre 
Entre 11 e 13 semanas e 6 dias
Rastreamento de cromossomopatias, avaliar 
morfologia fetal. 
Ultrassonografia 
morfológica do segundo 
trimestre
Entre 18 e 24 semanas
Avaliar morfologia fetal, rastreamento de 
prematuridade pela medida do colo uterino. 
Dopplervelocimetria 
obstétrica 
A partir do segundo trimestre
Avaliar vitalidade fetal, avaliar anemia fetal, 
rastreamento de pré-eclâmpsia.
Ecocardiograma fetal
A partir de 14 semanas, melhor 
idade entre 24 e 28 semanas
Avaliar morfologia cardíaca fetal
Ultrassonografia 
tridimensional
A partir do segundo trimestre Auxilia na identificação de anomalias fetais. 
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1.1 VIAS DE REALIZAÇÃO DA ULTRASSONOGRAFIA NA GESTAÇÃO
A ultrassonografia obstétrica pode ser realizada por via abdominal, vaginal ou perineal e é segura em qualquer fase da gestação, não 
sendo observados efeitos adversos de seu uso para a gestante ou para o feto. 
Figura 1. Vias usualmente utilizadas para ultrassonografia obstétrica: via vaginal (esquerda) e via abdominal (direita). 
A via vaginal é a preferida no primeiro trimestre, principalmente antes de 10 semanas, pois é possível visualizar com mais detalhes 
o embrião/feto e seus anexos, datar a idade gestacional e determinar a corionicidade com mais precisão. Após o primeiro trimestre, a via 
vaginal é utilizada para avaliar o colo uterino e a inserção placentária. 
A via abdominal, por sua vez, é mais utilizada a partir de 10 semanas. Por meio dela, são feitos a biometria fetal, a avaliação do volume 
de líquido amniótico, os ultrassons morfológicos, o ecocardiograma fetal e a Dopplervelocimetria obstétrica. A posição fetal e placentária e o 
tecido celular subcutâneo materno podem atrapalhar a visualização das estruturas fetais pela via abdominal. 
Via vaginal 
Ultrassonografia inicial
Datação da gestação
Corionicidade
Via abdominal
Ultrassonografia obstétrica
a partir de 10 semanas
Avaliação do líquido
amniótico
Medida do colo uterino
Avaliação da inserção
placentária
Biometria fetal
Ultrassonografia morfológica
Dopplervelocimetria
obstétrica
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1.2 INDICAÇÃO
A necessidade de ultrassonografia de rotina durante o pré-natal não é embasada por evidência científica, pois os estudos não 
observaram redução da morbimortalidade materna ou fetal com essa prática. Sendo assim, cada país e instituição tem seu protocolo próprio 
de solicitação de ultrassonografia na gestação, que depende da disponibilidade do exame e do tipo de população atendida. 
A Organização Mundial da Saúde (OMS) orienta a realização de uma ultrassonografia obstétrica antes de 24 semanas para estimar 
a idade gestacional, identificar anomalias fetais e gestações múltiplas, reduzir a indução do parto em gestações pós-termo e melhorar a 
experiência gestacional da mulher. Por outro lado, a OMS não recomenda a realização de ultrassonografia acima de 24 semanas para gestantes 
que fizeram ultrassonografia precoce. 
No Brasil, o Ministério da Saúde não indica a obrigatoriedade de ultrassonografia de rotina durante a gestação de risco habitual, 
mas orienta a realização de uma ultrassonografia obstétrica no primeiro trimestre para confirmação da idade gestacional, quando houver 
dúvida da datação calculada pela data da última menstruação, na suspeita de gestação gemelar, de restrição de crescimento fetal ou quando 
houver alguma intercorrência obstétrica. 
OMS
 
Uma ultrassonografia
< 24 semanas
Não realizar ultrassom
> 24 semanas de rotina
MS
Não é obrigatória a
realização de USG
Orienta um ultrassom no
primeiro trimestre
2.0 ULTRASSONOGRAFIAS DO PRIMEIRO TRIMESTRE
Estrategista, tem sido cada vez mais exigido nas provas de Residência Médica que o aluno saiba avaliar 
uma ultrassonografia do primeiro trimestre, então, aqui, você aprenderá tudo que precisa saber sobre esse tema! 
CAPÍTULO
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As ultrassonografias do primeiro trimestre são aquelas feitas até 14 semanas. Nessa fase da gestação, os exames podem ser realizados 
por via abdominalou vaginal. 
Como vimos anteriormente, temos basicamente dois tipos de exames ultrassonográficos realizados na prática obstétrica no primeiro 
trimestre: o ultrassom obstétrico inicial e a ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre. 
As principais indicações para a realização da ultrassonografia do primeiro trimestre estão listadas na tabela a seguir: 
INDICAÇÕES PARA ULTRASSONOGRAFIA DO PRIMEIRO TRIMESTRE
Confirmar a presença de gestação intrauterina e afastar gestação ectópica
Avaliar sangramento vaginal 
Avaliar dor pélvica
Estimar a idade gestacional 
Diagnosticar e avaliar gestações múltiplas
Confirmar atividade cardíaca fetal
Avaliar anomalias fetais detectadas no primeiro trimestre
Avaliar alterações anexiais e uterinas maternas
Rastreamento fetal de aneuploidias
Rastreamento de pré-eclâmpsia.
Avaliar suspeita de doença trofoblástica gestacional
A seguir, vamos aprender como é feito o diagnóstico de gravidez e a datação da gestação pela ultrassonografia obstétrica inicial e 
também o rastreamento de cromossomopatias pela ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre.
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2.1 DIAGNÓSTICO DE GRAVIDEZ 
O diagnóstico de gravidez intrauterina pode ser feito pela ultrassonografia obstétrica inicial a partir de 4,5 a 5 semanas de gestação, 
com a visualização do saco gestacional (SG). 
A medida do saco gestacional é realizada pela média dos três diâmetros, calculando-se o diâmetro médio do saco gestacional (DMSG). 
Pela medida do DMSG, é possível estimar a idade gestacional antes de 6 semanas, quando ainda não é possível medir adequadamente o 
embrião. 
Figura 2. Imagem de gestação de 5 semanas 
mostrando saco gestacional com vesícula 
vitelínica em seu interior. (Fonte: arquivo 
pessoal)
Quando o DMSG é ≥ 8 mm, geralmente, já é possível visualizar a vesícula vitelínica. Se 
essa estrutura não é observada, podemos estar diante de uma gestação não evolutiva, mas a 
confirmação de gestação inviável só pode ser feita com o acompanhamento ultrassonográfico 
seriado ou quando não se visualiza vesícula vitelínica e embrião com DMSG ≥ 25 mm. 
Figura 3. Imagem de gestação inviável. Saco gestacional com diâmetro médio ≥ 25 mm sem embrião ou vesícula vitelínica. (Fonte: arquivo pessoal)
Saco 
gestacional
A vesícula vitelínica (VV) torna-se visível ao redor de 5 semanas de gestação e, normalmente, 
degrada-se entre 10 e 12 semanas. Essa é a primeira estrutura a aparecer dentro do saco 
gestacional, ajudando a confirmar uma gestação intrauterina, pois diferencia um saco gestacional 
verdadeiro de um pseudossaco gestacional que pode ocorrer na gestação ectópica.
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O embrião pode ser visualizado a partir de 5,5 a 6 semanas e sua 
medida é feita pela avaliação do comprimento cabeça-nádegas (CCN) 
após 6 semanas de gestação. Essa medida é o parâmetro mais importante 
para calcular-se a idade gestacional pela ultrassonografia, como veremos 
mais adiante.
Figura 4. Imagem ultrassonográfica de gestação tópica mostrando 
embrião com CCN compatível com 6 semanas. (Fonte: arquivo pessoal)
A atividade cardíaca do embrião é visualizada no ultrassom 
entre 5,5 e 6 semanas. Quando não se observam batimentos 
cardíacos em embrião com 7 mm ou mais, estamos diante de uma 
gestação inviável. 
Figura 5. Imagem de ultrassonografia mostrando os batimentos cardíacos do 
embrião de 8 semanas. (Fonte: arquivo pessoal)
A tabela a seguir resume as principais estruturas visualizadas na ultrassonografia obstétrica inicial e que ajudam no diagnóstico de 
gestação. 
Estruturas Inicio da visualização na ultrassonografia transvaginal
Saco gestacional 4,5 a 5 semanas
Vesícula vitelínica 5 semanas
Atividade cardíaca embrionária 5,5 a 6 semanas
Medida do CCN 6 semanas
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Para avaliar a evolução de uma gestação inicial, é importante também comparar os níveis séricos maternos de B-hCG com a 
ultrassonografia transvaginal. Quando os níveis séricos de B-hCG estão entre 1.000 e 2.000 mUI/mL, na maioria das vezes, é possível observar 
saco gestacional intraútero. Níveis séricos acima de 3.500 mUI/mL e ausência de gestação intrauterina indicam gestação ectópica ou não 
evolutiva.
 Os parâmetros para o diagnóstico e suspeita de uma gestação não evolutiva estão listados na tabela a seguir. 
DIAGNÓSTICO DE CERTEZA DE GESTAÇÃO NÃO 
EVOLUTIVA
SINAIS DE SUSPEITA DE GESTAÇÃO NÃO EVOLUTIVA
DMSG ≥ 25 mm sem VV ou embrião CCN< 7 mm sem batimento cardíaco fetal
CCN ≥ 7 mm sem atividade cardíaca DMSG entre 16 e 24 mm sem embrião
SG sem VV e sem embrião com batimento cardíaco em 
dois exames com intervalo de 2 semanas
SG sem VV e sem embrião com batimento cardíaco em 
dois exames com intervalo de 7-14 dias
SG com VV e sem embrião com batimento cardíaco em 
dois exames com intervalo de 11 dias
SG com VV e sem embrião com batimento cardíaco em 
dois exames com intervalo de 7-10 dias
B-hCG sérico ≥ 3500 mUI/ml sem saco gestacional 
intrauterino
Ausência de embrião ≥ 6 semanas após o último período 
menstrual
Cavidade amniótica sem embrião
Vesicula vitelínica > 7 mm
SG pequeno em relação ao tamanho do embrião (< 5 
mm de diferença entre o DMSG e o CCN)
B-hCG sérico entre 1000-2000mUI/ml sem saco 
gestacional intrauterino
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2.2 DETERMINAÇÃO DA IDADE GESTACIONAL
Para a determinação da idade gestacional (IG), podemos utilizar a data da última menstruação (DUM) ou a ultrassonografia obstétrica. 
A estimativa da IG pelo ultrassom é essencial nos casos em que não se tem certeza da data da última menstruação (DUM), em que o 
ciclo menstrual é irregular ou quando a mulher faz uso de contracepção hormonal. 
Quanto mais precoce é a realização da ultrassonografia, mais fidedigna é a determinação da idade gestacional. A ultrassonografia 
realizada no primeiro trimestre é superior à data da última menstruação para determinar a IG, apresentando um erro de até 5 dias quando 
realizada antes de 9 semanas e de até 7 dias entre 9 e 14 semanas. 
Quando a diferença entre a DUM e o ultrassom forem maiores do que o erro do ultrassom, considera-se a idade gestacional calculada 
pelo ultrassom. Então, antes de 9 semanas, se a diferença da IG entre a DUM e a ultrassonografia for menor do que 5 dias, pode-se considerar 
a IG calculada pela DUM, mas, se a diferença for maior do que 5 dias, considera-se a IG calculada pela ultrassonografia inicial. 
O erro de aferição da idade gestacional no segundo trimestre varia de 7 a 14 dias, sendo em torno de 7 a 10 dias entre 14 e 21 6/7 
semanas e 14 dias entre 22 e 27 6/7 semanas. Quando a datação da gestação é realizada por ultrassonografia a partir de 22 semanas, 
considera-se que a idade gestacional é incerta. 
A partir de 28 semanas, o erro do cálculo da idade gestacional pelo ultrassom é de 21 dias, por isso ultrassonografia realizada nessa 
idade gestacional deve ser utilizada para estimar a idade gestacional somente quando a gestante não sabe a data da última menstruação e 
não realizou ultrassom no primeiro e no segundo trimestre.
Idade gestacional pelo ultrassom Erro do cálculo da idade gestacional
< 9 semanas 5 dias
9-14 semanas 7 dias 
14-22 semanas 7-10 dias
22-28 semanas 14 dias
≥ 28 semanas 21 dias
A estimativa da IG pode ser feita por meio da medida do diâmetro médio do saco gestacional, pelo tamanho do embrião (comprimento 
cabeça-nádega) ou pelo tamanho de partes fetais (biometria fetal-crânio, ossos longos e abdome), como veremos a seguir. 
A medida do comprimento cabeça-nádega, realizada antes de 14 semanas, é o método mais preciso para avaliar a idade gestacionalcom um erro de 5 dias, quando medido antes de 9 semanas, e de 7 dias, entre 9 e 14 semanas. 
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Figura 6. Imagem ultrassonográfica de gestação tópica mostrando medida do 
CCN compatível para 10 semanas. (Fonte: arquivo pessoal)
A estimativa da IG pelo diâmetro médio do saco gestacional 
tem um erro de até duas semanas, por isso seu uso para calcular a 
idade gestacional é recomendado apenas até ser possível visualizar 
o embrião e medir o CCN, o que se dá por volta de 6-7 semanas. A 
vesícula vitelínica não é utilizada para estimar a idade gestacional. 
Após 14 semanas, se a paciente não realizou ultrassonografia 
no primeiro trimestre, utiliza-se as medidas biométricas para 
estimar a idade gestacional, pois não é mais possível medir o CCN. 
A partir do segundo trimestre, a utilização de múltiplos parâmetros 
biométricos é o método mais fiel para estimar a idade gestacional 
ultrassonográfica, com erro de 7-21 dias, a depender da IG. 
A acurácia de todas as medidas biométricas para estimar a IG diminui com a evolução da gestação, por isso, como dito anteriormente, 
entre 14 e 22 semanas, o erro é de 7 a 10 dias; entre 22 e 28 semanas, o erro é de 14 dias; e, após 28 semanas, o erro passa a ser de 21 dias.
 As principais medidas biométricas são: diâmetro biparietal, circunferência cefálica, circunferência abdominal e fêmur. 
Figura 7. Medidas biométricas fetais. A: circunferência abdominal e diâmetro biparietal, B: circunferência abdominal, C: fêmur. (Fonte: arquivo pessoal)
Entre os parâmetros biométricos, o mais fidedigno para indicar a idade gestacional isoladamente até 28 semanas é o diâmetro 
biparietal; após 28 semanas, o comprimento do fêmur passa a ser o parâmetro isolado mais fidedigno para datar a gestação. A circunferência 
abdominal, em contrapartida, é o parâmetro menos fidedigno para calcular-se a idade gestacional, mas é o melhor parâmetro para estimar 
o peso fetal. 
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Lembre-se de que o CCN é superior aos parâmetros biométricos para estimar idade gestacional. Por 
isso, uma vez estabelecida a idade gestacional pelo CCN no primeiro trimestre, ela não deve ser alterada pelas 
medidas biométricas aferidas posteriormente. Os exames posteriores servem para avaliar o crescimento fetal, 
mas não mais a idade gestacional.
2.3 RASTREAMENTO DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
Determinação da idade
gestacional pelo USG 
<6 semanas 6-14 semanas >14 semanas
DMSG
erro 14 dias
CCN
erro 5-7 dias erro 7-21 dias
Biometria fetal
Estrategista, o rastreamento das anomalias cromossômicas é um tema que tem sido cobrado em provas 
cada vez com mais frequência, pois esse é um dos exames que mais evoluíram nos últimos anos. Então, fique 
muito atento!
As anomalias cromossômicas, também chamadas de aneuploidias, são responsáveis por 50% dos abortamentos no primeiro 
trimestre e por 5-7% dos óbitos fetais e neonatais. As principais aneuploidias encontradas na gestação são as trissomias dos cromossomos 
21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) e 13 (síndrome de Patau), a monossomia do cromossomo X (síndrome de Turner), as 
trissomias sexuais e as triploidias. As outras anomalias cromossômicas são dificilmente encontradas na gestação, pois geralmente causam 
abortamentos muito precoces. 
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Uma das funções mais importantes da ultrassonografia 
realizada no primeiro trimestre é o rastreamento dessas 
cromossomopatias. Quando fazemos esse rastreamento e avaliamos 
a morfologia fetal, chamamos esse exame de ultrassonografia 
morfológica do primeiro trimestre. 
Identificar os fetos com cromossomopatias durante a gestação 
permite que a família consiga preparar-se melhor para a chegada 
do bebê, possibilitando uma programação mais adequada do parto 
e das intervenções necessárias após o nascimento. Nos países em 
que a interrupção da gestação é permitida, o rastreamento precoce 
das cromossomopatias permite a resolução antecipada da gestação 
caso esse seja o desejo dos pais. 
O principal objetivo do rastreamento das aneuploidias na 
gestação é identificar os fetos com trissomia do cromossomo 21, 
visto que essa é a cromossomopatia mais prevalente e de maior 
viabilidade pós-natal, com a maioria dos casos chegando à vida 
adulta, o que difere das outras aneuploidias que apresentam 
letalidade elevada ainda no período perinatal.
Primeiramente, é importante saber diferenciar um teste 
de rastreamento de um teste diagnóstico. Os testes diagnósticos 
são aqueles que dão a certeza de uma patologia. Nos casos 
das cromossomopatias, os testes diagnósticos são aqueles que 
conseguem identificar o cromossomo alterado. 
Os principais testes diagnósticos para identificar 
aneuploidias na gestação são a biópsia de vilosidades coriônicas, 
a amniocentese e a cordocentese. Esses exames colhem material 
placentário ou fetal que é submetido à avaliação genética, como 
o cariótipo em banda G para identificar o cromossomo alterado. 
Aprenderemos sobre os testes diagnósticos mais adiante. 
Os testes de rastreamento, por sua vez, identificam as 
gestantes que apresentam risco aumentado de cromossomopatias 
fetais e que devem ser submetidas aos testes diagnósticos. Como 
os testes diagnósticos são invasivos, eles devem ser realizados 
somente em gestantes com risco aumentado para aneuploidias. 
Quanto melhor o teste de rastreamento, menor a quantidade 
de gestantes que serão submetidas aos testes diagnósticos sem 
necessidade. 
A tabela a seguir mostra os testes de rastreamento e 
diagnóstico de aneuploidias na gestação. 
Testes de rastreamento Testes diagnósticos
Biofísicos (ultrassom): Translucência nucal, osso nasal, 
ducto venoso, regurgitação da valva tricúspide e ângulo 
facial frontomaxilar.
Biópsia de vilosidades coriônicas
Bioquímicos: B-hCG, PAPP-A, AFP, estradiol não 
conjugado e inibina A
Amniocentese
DNA livre no sangue materno Cordocentese
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Os testes de rastreamento para cromossomopatias podem ser utilizados de maneira isolada ou combinados entre si e serem realizados 
no primeiro ou no segundo trimestre. Os testes combinados apresentam maior sensibilidade e especificidade do que os testes isolados, como 
veremos mais adiante. 
O rastreamento de cromossomopatias no primeiro trimestre é preferível em relação ao rastreamento do segundo trimestre, pois tem 
a vantagem de identificar mais precocemente os fetos com alterações cromossômicas. Entre 11 e 13 semanas e 6 dias, é possível calcular o 
risco de cromossomopatias associando a idade materna e a idade gestacional aos marcadores ultrassonográficos e bioquímicos. 
A princípio, todas as gestantes apresentam risco de ter um feto com anomalia cromossômica, e chamamos isso de risco basal. O risco 
basal de cada gestante depende da idade materna e da idade gestacional. 
Sabe-se que quanto maior a idade materna, maior o risco de anomalias cromossômicas, como as trissomias do cromossomo 21, 13 e 
18, em decorrência da maior chance de não disjunção meiótica. Já a monossomia do cromossomo X (síndrome de Turner) e a triploidia não 
estão relacionadas com a idade materna. 
Fique atento: a maioria dos casos de trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down) ocorre em 
mulheres com menos de 35 anos, pois a maioria das gestações ocorrem abaixo dessa idade gestacional. Porém, 
proporcionalmente, as gestantes com mais de 35 anos apresentam maior risco de ter um feto com síndrome de 
Down.
Por outro lado, observa-se que o risco de anomalias cromossômicas diminui com o evoluir da idade gestacional, pois a letalidade 
dessas aneuploidiasé maior conforme a gestação avança, sendo identificados menos fetos com aneuploidias em idade gestacional mais 
avançada. 
Sendo assim, o risco final específico para cada gestação e cada feto depende do risco basal (idade materna e idade gestacional) 
associado aos marcadores utilizados nos testes de rastreamentos feitos ao longo da gestação. 
Os principais marcadores ultrassonográficos de cromossomopatias no primeiro trimestre são: translucência nucal, osso nasal, ducto 
venoso, regurgitação da valva tricúspide e ângulo facial frontomaxilar. Já os marcadores bioquímicos de cromossomopatias utilizados no 
primeiro trimestre são a fração livre do B-hCG e a proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A). 
Observa-se que a associação da idade materna com os marcadores ultrassonográficos e bioquímicos no primeiro trimestre consegue 
identificar mais de 95% dos fetos com trissomia do 21.
No segundo trimestre, os marcadores de cromossomopatias são a alfafetoproteína (AFP), o estriol não conjugado, a inibina A e 
a fração livre de B-hCG. O rastreamento de cromossomopatias no segundo trimestre por meio da idade materna, em associação a esses 
marcadores bioquímicos, é capaz de identificar 50 a 75% dos fetos com trissomia do cromossomo 21, com 5% de falso-positivo. 
Sendo assim, podemos perceber que o rastreamento de cromossomopatias no primeiro trimestre apresenta taxa de detecção 
superior ao rastreamento no segundo trimestre, por isso é na ultrassonografia do primeiro trimestre que usualmente se calcula o risco de 
cromossomopatias. 
A seguir, falaremos de cada um dos marcadores utilizados para rastreamento das cromossomopatias na gestação. 
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Risco de cromossomopatias
no primeiro trimestre 
( 11-13 6/7 semanas) 
Risco basal Marcadoresultrassonográficos 
Marcadores
bioquímicos
Idade materna Fração livre de
B-hCG
PAPP-AIdade
gestacional
Translucência nucal
Osso nasal
Ducto venoso
2.4 TRANSLUCÊNCIA NUCAL 
A translucência nucal (TN) é a medida do maior espaço entre a pele e os tecidos moles que recobrem a coluna vertebral do feto na 
região posterior do pescoço, como pode ser visto na figura a seguir. 
Figura 8. Translucência nucal. (Fonte: arquivo pessoal)
Essa medida é visualizada no feto entre 11 e 13 semanas 
e 6 dias e é o principal marcador ultrassonográfico de risco de 
anomalias cromossômicas no primeiro trimestre. No segundo 
trimestre, a TN tende a desaparecer, mas, em alguns casos, pode 
evoluir para edema nucal ou higroma cístico. 
Para uma determinada idade gestacional, quanto maior for 
a TN, maior será o risco de cromossomopatias. A TN aumentada 
está associada à trissomia do cromossomo 21, à síndrome de 
Turner e a outras anomalias cromossômicas. O rastreamento de 
cromossomopatias por meio da TN pode identificar mais de 75% 
dos fetos com trissomia do cromossomo 21, com uma taxa de falso-
positivo de 5%. 
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Além disso, a TN aumentada também está relacionada às síndromes gênicas, às malformações cardíacas fetais e a algumas infecções 
congênitas, como pelo parvovírus B19. 
É importante ter em mente que o aumento da TN não é uma anormalidade fetal em si, mas um marcador 
que representa risco aumentado para anomalias fetais.
Os possíveis mecanismos envolvidos no aumento da translucência nucal estão listados na tabela a seguir: 
Fisiopatologia do aumento da TN
Disfunção cardíaca
Congestão venosa na cabeça e na região cervical
Composição alterada da matriz extracelular
Drenagem linfática deficiente
Anemia fetal
hipoproteinemia
Infecção fetal
Considera-se que a medida da TN está alterada quando ela se encontra acima do percentil 95 para a idade gestacional, indicando que 
a gestante apresenta alto risco para cromossomopatias. A figura a seguir mostra uma imagem ultrassonográfica de translucência nucal normal 
e outra imagem de translucência nucal alterada. 
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Figura 9. Imagem ultrassonográfica de translucência nucal. À esquerda, feto com translucência nucal normal e, à direita, feto com translucência nucal alterada. (Fonte: 
arquivo pessoal)
Quando a medida da TN está abaixo do percentil 95 para a idade gestacional, as chances de o recém-nascido não apresentar 
malformações graves são de 97%. Se a TN está entre o percentil 95 e 99, as chances caem para 93%, portanto teremos 7% dos recém-
nascidos com malformações graves. Se a TN está acima do percentil 99, o risco de malformações graves aumenta exponencialmente, 
chegando a 20% quando a TN é de 4 mm e a 65% quando é de 6,5 mm. O valor da TN no percentil 99 varia muito pouco conforme a idade 
gestacional, medindo por volta de 3,5 mm. 
Lembre-se: a maioria dos fetos com TN acima do percentil 95 são cromossômica e morfologicamente normais.
2.5 OUTROS MARCADORES ULTRASSONOGRÁFICOS DO PRIMEIRO TRIMESTRE
Outros marcadores ultrassonográficos de cromossomopatias, importantes no primeiro trimestre, são o osso nasal e o ducto venoso. A 
ausência de osso nasal e a alteração da velocidade de fluxo do ducto venoso são observadas com mais frequência em fetos com trissomia 
do cromossomo 21. 
O osso nasal não é visível em 60 a 70% dos fetos com trissomia do cromossomo 21, em cerca de 50% dos fetos com trissomia do 
cromossomo 18 e em 30% dos fetos com trissomia do cromossomo 13.
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Figura 10. Imagem ultrassonográfica do osso nasal. À esquerda, feto com osso nasal presente e, à direita, feto com osso nasal ausente. (Fonte: arquivo pessoal)
O ducto venoso alterado está relacionado a cromossomopatias, malformações cardíacas e desfechos fetais desfavoráveis. O fluxo 
anormal no ducto venoso é observado em 5% dos fetos cromossomicamente normais e em cerca de 80% dos acometidos pela trissomia do 
cromossomo 21, principalmente quando a onda A é negativa. 
Figura 11. Imagem ultrassonográfica do ducto venoso. À esquerda, feto com ducto venoso normal e, à direita, feto com ducto venoso alterado. (Fonte: arquivo 
pessoal)
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Além disso, a presença de ângulo facial frontomaxilar ampliado e a regurgitação da valva tricúspide também são achados 
ultrassonográficos do primeiro trimestre associados a um risco aumentado de cromossomopatias. As figuras abaixo mostram imagens 
ultrassonográficas desses marcadores normais e alterados. 
 Figura 12. Imagem ultrassonográfica do fluxo da valva tricúspide. À esquerda, feto com fluxo da valva tricúspide normal e, à direita, feto com fluxo da valva tricúspide 
alterado. (Fonte: arquivo pessoal)
Figura 13. Imagem ultrassonográfica do ângulo facial frontomaxilar. À esquerda, feto com ângulo facial frontomaxilar normal e, à direita, feto com ângulo facial 
frontomaxilar alterado. (Fonte: arquivo pessoal)
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A frequência cardíaca fetal (FCF) entre 11 e 13 semanas e 6 dias também é um marcador de cromossomopatias. Quando há taquicardia, 
há mais risco de trissomia do cromossomo 13 e monossomia do cromossomo X. Já na trissomia do cromossomo 18 e na triploidia, há 
bradicardia fetal. Na trissomia do cromossomo 21, a FCF não está alterada. 
Vale lembrar que todos esses marcadores ultrassonográficos não fazem diagnóstico de cromossomopatias, mas, sim, ajudam no 
cálculo mais preciso do risco dessas alterações genéticas. Como dito anteriormente, o diagnóstico das cromossomopatias é feito apenas 
com a avaliação do cariótipo fetal coletado por meio da biópsia de vilosidadescoriônicas ou da amniocentese, realizado nas gestações que 
apresentam um risco aumentado para essas anomalias. 
2.6 MARCADORES ULTRASSONOGRÁFICOS DO SEGUNDO TRIMESTRE
Trissomia 18
Triploidia
Trissomia 13 
Monossomia X
Br
ad
ic
ar
di
a 
fe
ta
l Taquicardia fetal
Diversos achados ultrassonográficos no segundo trimestre foram correlacionados a cromossomopatias. Esses marcadores são divididos 
em marcadores maiores e menores. 
Os marcadores maiores são aqueles que têm associação forte com cromossomopatias. São exemplos de marcadores maiores: alterações 
cardíacas, atresia de duodeno, higroma cístico, mielomeningocele. 
Os marcadores menores apresentam relação fraca com aneuploidias, e os principais são: cisto de plexo coroide, dilatação pielocalicial, 
fêmur curto, foco ecogênico intracardíaco, intestino hiperecogênico, prega nucal aumentada e artéria umbilical única. 
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MARCADORES MAIORES MARCADORES MENORES 
Alterações cardíacas Cisto de plexo coróide
Atresia de duodeno Dilatação pielocalicial
Higroma cístico Fêmur curto
Mielomeningocele Foco ecogênico intracardíaco
Intestino hiperecogênico
Prega nucal aumentada
Artéria umbilical única
Quando se observa, na ultrassonografia do segundo trimestre, a presença de um marcador maior ou de dois marcadores menores, 
indica-se a investigação diagnóstica de cromossomopatias. Esses achados ultrassonográficos também servem para indicar um aumento ou 
uma diminuição do risco encontrado no rastreamento de aneuploidias do primeiro trimestre. 
Cada uma das cromossomopatias pode apresentar alterações especificas, que, em conjunto, indicam um risco aumentado para essas 
patologias. A seguir, falaremos de cada uma delas. 
Na trissomia do cromossomo 21, podemos encontrar, na ultrassonografia, as seguintes alterações: hipoplasia nasal, aumento da prega 
nucal, malformações cardíacas, foco hiperecogênico intracardíaco (golf ball), atresia de duodeno, intestino hiperecogênico, hidronefrose 
leve, fêmur curto, afastamento do hálux, clinodactilia e hipoplasia da falange média do quinto quirodáctilo. A figura a seguir ilustra alguns dos 
marcadores de trissomia do cromossomo 21 no segundo trimestre. 
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Figura 14. Algumas alterações ultrassonográficas encontradas em fetos com trissomia do cromossomo 21.
Na trissomia do 18, as principais alterações ultrassonográficas encontradas são: cabeça em forma de morango, cisto de plexo coroide, 
ausência de corpo caloso, cisterna magna aumentada, micrognatia, edema nucal, malformações cardíacas, hérnia diafragmática, atresia 
de esôfago, onfalocele, artéria umbilical única, defeitos renais, intestino hiperecogênico, mielomeningocele, restrição de crescimento fetal, 
membros curtos, aplasia radial, sobreposição de dedos e pé torto congênito. As principais alterações estão ilustradas na figura abaixo. 
Figura 15. Algumas alterações ultrassonográficas encontradas em fetos com trissomia do cromossomo 18.
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A trissomia do cromossomo 13 pode levar à holoprosencefalia, microcefalia, anomalias faciais (probóscide, fenda labiopalatina), 
malformações cardíacas, rins hiperecogênicos, onfalocele e polidactilia. A figura a seguir ilustra algumas dessas alterações. 
Figura 16. Algumas alterações ultrassonográficas encontradas em fetos com trissomia do cromossomo 13.
Na síndrome de Turner, é mais frequente encontrar higroma cístico, edema generalizado, derrame pleural discreto, ascite, malformações 
cardíacas e rim em ferradura. A figura abaixo ilustra essas alterações. 
Figura 17. Algumas alterações ultrassonográficas encontradas em fetos com monossomia do cromossomo X.
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2.7 MARCADORES BIOQUÍMICOS
Como vimos anteriormente, os marcadores bioquímicos utilizados no rastreamento de cromossomopatias são: B-hCG, PAPP-A, AFP, 
estriol não conjugado e inibina A. 
No primeiro trimestre, os marcadores bioquímicos utilizados são a fração livre de B-hCG e a proteína plasmática A associada à 
gestação (PAPP-A). Esses marcadores, em combinação com a idade materna, identificam 60% dos fetos com trissomia do cromossomo 21. 
A fração livre do B-hCG normalmente diminui com a idade gestacional, mas, em fetos com trissomia do 21, esse nível aumenta. Por 
outro lado, o PAPP-A aumenta ao longo da gestação normal, mas, em gestação com trissomia do 21, os valores diminuem. Por isso, quanto 
maior o nível do B-hCG e menor o de PAPP-A, maior o risco de trissomia do cromossomo 21. Já nas trissomias dos cromossomos 18 e 13, 
as concentrações maternas de PAPP-A e a fração livre de B-hCG estão diminuídas.
B-hCG
ge
st
aç
ão
 n
or
m
al gestação norm
al
PAPP-A
B-hCG
trissom
ia 21 tr
iss
om
ia
 2
1 
 
PAPP-A
B-hCG
tr
iss
om
ia
 1
3 
e 
18
PAPP-A
trissom
ia 13 e 18
 O B-hCG, a alfafetoproteína sérica (AFP), o estriol não conjugado e a inibina A são marcadores bioquímicos utilizados no rastreamento 
de cromossomopatias no segundo trimestre, conhecido como teste quádruplo ou “quad test”. As gestações com trissomia do cromossomo 
21 apresentam níveis de estriol e AFP mais baixos do que gestações normais, além de níveis de inibina A e B-hCG mais elevados no segundo 
trimestre. 
B-hCG
inibina A
Estriol 
AFP
tr
iss
om
ia
 2
1
trissom
ia 21
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Por fim, os marcadores bioquímicos do primeiro trimestre podem ser combinados com os do segundo trimestre para avaliar o risco 
de aneuploidias. Essa avaliação de risco é conhecida como triagem integrada sérica. 
2.8 DNA FETAL LIVRE NO SANGUE MATERNO
O exame de DNA fetal livre no sangue materno também é conhecido como teste não invasivo para trissomias fetais, ou NIPT, do 
inglês, noninvasive prenatal testing, e é capaz de rastrear as trissomias dos cromossomos 21, 18, 13 e monossomia do cromossomo X a 
partir de 10 semanas de gestação, com taxa de detecção de 98%. 
Esse é o método de rastreamento de cromossomopatias com maior acurácia nos dias de hoje, uma vez que apresenta menor taxa de 
falso-positivo, resultando em menor número de indicação desnecessária de procedimentos invasivos para o teste diagnóstico, porém é um 
exame com custo elevado e ainda pouco utilizado no Brasil. 
Mesmo tendo um índice de detecção próximo a 100%, esse exame ainda é considerado um exame de rastreamento e, diante de um 
teste positivo, é necessária a realização de teste diagnóstico para confirmação da aneuploidia. 
Esse exame é feito por meio da avaliação do DNA fetal presente na circulação materna, advindo da apoptose de células placentárias. 
Sabe-se que quanto maior a porcentagem de DNA fetal no sangue materno, chamada de fração fetal, maior a acurácia desse exame. 
As principais indicações para a realização do DNA fetal livre no sangue materno estão listadas na tabela a seguir: 
Indicações para o DNA fetal livre
Idade materna > 35 anos
Alterações ultrassonográficas associadas a trissomias
Filho anterior com alguma trissomia
Pais com translocação robertsoniana balanceada, com risco aumentado de trissomia 21 ou 13
Gestante com risco intermediário para cromossomopatias
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2.9 INTERPRETAÇÃO E CONDUTA NO RASTREAMENTO DE CROMOSSOMOPATIAS
Como o rastreamento de cromossomopatias pelo DNA fetal livre ainda não é uma realidade, a combinação da idade materna com 
os marcadores ultrassonográficos e bioquímicos é o melhor método de rastreamento de cromossomopatias no primeirotrimestre, sendo 
capaz de identificar mais de 95% dos casos de fetos com síndrome de Down. 
Por meio do cálculo de risco utilizando esses marcadores, classifica-se as gestantes em alto risco, risco intermediário e baixo risco. 
Gestantes de alto risco para cromossomopatias são aquelas em que o cálculo de risco é entre 1:2 e 1:100. A essas gestantes está indicada a 
avaliação do cariótipo fetal (teste diagnóstico) por meio de procedimento invasivo, como biópsia de vilosidades coriônicas e amniocentese. 
Além disso, devem ser feitos a avaliação da morfologia fetal no primeiro e no segundo trimestre e o ecocardiograma fetal. 
Quando o resultado do cálculo de risco é menor do que 1:1000, a gestante é considerada de baixo risco e não é necessário realizar 
outros testes de rastreamento ou procedimentos invasivos. 
Por fim, as gestantes que apresentam risco intermediário, isto é, quando o cálculo de risco é entre 1:101 e 1:1000, podem realizar 
um segundo teste de rastreamento – como o DNA fetal livre no sangue materno –, fazer a avaliação morfológica do segundo trimestre ou 
serem encaminhadas para o teste de diagnóstico, a depender do desejo da gestante e do aconselhamento genético. 
Como veremos mais adiante, a biópsia de vilosidades coriônicas pode ser realizada entre 11 e 14 semanas, e a amniocentese, após 15 
semanas. O risco de perda fetal nesses dois procedimentos invasivos gira em torno de 1%. 
Quando o cariótipo se apresenta normal, apesar de a translucência nucal estar alterada, deve-se investigar malformações cardíacas, 
infecções congênitas e outras doenças genéticas. 
O fluxograma a seguir resume a conduta no rastreamento das cromossomopatias:
Rastreamento de
cromossomopatias
primeiro trimestre
1:2 a 1:100 1:101 a 1:1000
 
< 1:1000
Alto risco Baixo risco
Não há
necessidade
de exames
diagnósticos
Alto risco 
Risco intermediário
Aconselhamento
genético
DNA fetal livre ou
teste diagnóstico
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3.0 ULTRASSONOGRAFIAS DO SEGUNDO TRIMESTRE
CAPÍTULO
Estrategista, este tópico tem sido cobrado nas provas de Residência Médica, então preste bastante 
atenção, pois será um grande diferencial para você!
As ultrassonografias do segundo trimestre são aquelas realizadas entre 14 e 28 semanas. Na maioria das vezes, utilizamos a via 
abdominal para a realização desses exames, mas a via vaginal pode ser utilizada de forma complementar. 
Nessa fase da gestação, os ultrassons mais realizados são o ultrassom obstétrico simples, a ultrassonografia morfológica do segundo 
trimestre e o ecocardiograma fetal.
A tabela a seguir resume as principais funções da ultrassonografia realizada no segundo trimestre. 
INDICAÇÕES PARA ULTRASSONOGRAFIAS DO SEGUNDO TRIMESTRE
Avaliar peso e biometria fetal
Avaliar placenta e líquido amniótico
Avaliar morfologia fetal
Identificar malformações fetais 
Avaliar morfologia e função cardíaca fetal
Rastreamento de prematuridade
A ultrassonografia obstétrica simples é utilizada para avaliar a biometria e o peso fetal estimado, o líquido amniótico, a placenta e 
o sexo dos fetos. Falaremos mais adiante sobre a biometria fetal, e a avaliação do líquido amniótico será abordada no livro “Alterações de 
volume de líquido amniótico”. 
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O principal exame realizado nessa fase da gestação é a ultrassonografia morfológica do segundo trimestre. Esse ultrassom é feito 
entre 18 e 24 semanas e identifica a presença de malformações fetais, pela avaliação detalhada e sistemática da morfologia fetal. Além disso, 
nesse exame, é feito o rastreamento de prematuridade pela medida do colo uterino via vaginal, tópico que será estudado com mais detalhe 
no livro “Prematuridade e Trabalho de Parto Prematuro”. 
O ecocardiograma fetal, por sua vez, é o exame que avalia com detalhes a anatomia e a função cardíaca fetal. Esse exame é um 
método preciso no diagnóstico das malformações cardíacas, com sensibilidade de 98% e uma especificidade de 99,9%, apresentando 
grande impacto na conduta obstétrica. Sua realização pode ser feita, de preferência, no segundo trimestre ou no início do terceiro trimestre, 
quando há indicação. A melhor data para a realização desse exame é por volta de 28 semanas, e as principais indicações para realização de 
ecocardiograma fetal são: 
• Suspeita de anomalias cardíacas fetais.
• Presença de malformações fetais ou anomalias cromossômicas.
• Arritmias fetais.
• Suspeita de infecções congênitas.
• Gestação gemelar monocoriônica.
• Presença de anticorpos maternos anti-Ro ou anti-La.
• Fertilização in vitro.
• Diabetes na gestação, principalmente quando hemoglobina glicada no primeiro trimestre é ≥ 7%. 
Agora, vamos aprender sobre a avaliação da biometria fetal e da placenta e sobre a detecção de malformações fetais. Vamos lá?
3.1 AVALIAÇÃO DA BIOMETRIA FETAL
Os parâmetros biométricos fetais mais utilizados são: diâmetro biparietal, circunferência craniana, circunferência abdominal e 
comprimento do fêmur. Essas medidas fornecem, em conjunto, uma estimativa do peso fetal, além de serem utilizadas para avaliar a idade 
gestacional quando não há ultrassonografia prévia do primeiro trimestre e quando a data da última menstruação for duvidosa, como vimos 
anteriormente. 
Figura 18. Parâmetros biométricos para estimativa de peso fetal. A. Diâmetro biparietal e circunferência fetal. B. Circunferência abdominal. C. Comprimento do fêmur. 
(Fonte: arquivo pessoal)
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Como dito anteriormente, a circunferência abdominal é o indicador biométrico mais sensível para estimar o peso fetal, pois a depleção 
de gordura e glicogênio leva à redução do tecido abdominal e do tamanho hepático, respectivamente, fazendo com que a circunferência 
abdominal fique com tamanho menor do que o esperado para a idade gestacional em fetos com restrição de crescimento. E, por outro 
lado, o acúmulo de glicogênio e gordura aumenta o tecido abdominal e o tamanho hepático, aumentando a circunferência abdominal e, 
consequentemente, o peso fetal em fetos de mulheres com diabetes gestacional. 
A estimativa do peso fetal é feita por meio de uma fórmula matemática que utiliza as medidas biométricas, sendo a fórmula mais 
utilizada a de Hadlock. O peso estimado fetal é importante após o segundo trimestre, principalmente no terceiro trimestre, pois é possível 
identificar, por meio dessa medida, se um feto está se desenvolvendo de maneira adequada ou não. 
Existem diversas curvas de crescimento fetal, e a OMS indica que cada região use sua própria curva. De maneira geral, quando um feto 
está abaixo do percentil 10 da curva de peso, ele é considerado pequeno para a idade gestacional e, quando está acima do percentil 90, ele 
é considerado grande para idade gestacional. A principal patologia envolvida em um feto pequeno para a idade gestacional é a restrição de 
crescimento fetal, e a relacionada a um feto grande para a idade gestacional é o diabetes materno. Falaremos mais sobre essas patologias 
nos livros “Restrição de crescimento fetal” e “Diabetes na gestação”, respectivamente. 
Peso estimado fetal
abaixo do percentil 10 acima do percentil 90
Pequeno para a idade
gestacional
Grande para a idade
gestacional
Restrição de
crescimento fetal Diabetes materno
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3.2 AVALIAÇÃO DA PLACENTA 
A placenta pode ser identificada adequadamente pela 
ultrassonografia a partir de 10 semanas. É importante avaliar a 
espessura, a ecogenicidade e a posição da placenta a partir do segundo 
trimestre. 
Figura 19. Ultrassonografia da placenta. (Fonte: arquivo pessoal)
A posição da placenta deve ser avaliadaa partir de 20 
semanas por meio da ultrassonografia transvaginal e confirmada 
no terceiro trimestre. Quando a placenta atinge o orifício interno 
do colo uterino, recobrindo-o parcial ou totalmente, estamos 
diante de uma placenta prévia, como pode ser observado na figura 
ao lado. 
Figura 20. Ultrassonografia transvaginal evidenciando placenta recobrindo o 
orifício interno no colo uterino (placenta prévia). 
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A deposição de calcificação placentária é fisiológica e inicia em torno de 23 semanas de gestação. Os estudos não demonstraram 
correlação entre o grau de calcificação placentária e maturidade pulmonar, sofrimento fetal, restrição do crescimento fetal ou outras 
complicações perinatais, por isso o grau placentário não tem qualquer significado clínico ou patológico comprovado até o momento. 
A espessura placentária aumenta com o evoluir da gestação. Placentas espessadas (placentomegalia) podem ser encontradas em 
infecções congênitas, anemia fetal e hidropisia. 
3.3 DETECÇÃO DE ANOMALIAS FETAIS
3.4 CONDUTA NOS CASOS DE ANOMALIAS FETAIS 
Diante da identificação ultrassonográfica de fetos com malformações fetais, a gestante deve ser encaminhada ao pré-natal de alto 
risco e acompanhada por equipe multiprofissional. O parto deve ser realizado em um centro especializado (hospital de nível secundário ou 
terciário) na presença de equipe de neonatologia e cirurgia pediátrica, quando necessário. 
A gestante com suspeita de anomalia fetal deve passar por aconselhamento genético, para que o casal seja orientado quanto ao 
prognóstico e à hereditariedade das malformações fetais. Muitas anomalias estão associadas a cromossomopatias, então, na maioria das 
vezes, deve ser solicitado o cariótipo fetal. 
As malformações fetais estão presentes em 2 a 3% da 
população, sendo responsáveis por 20 a 30% dos óbitos perinatais. 
Por isso, a identificação das anomalias fetais no período pré-
natal é de extrema importância, uma vez que seu diagnóstico 
precoce permite o acompanhamento apropriado da gestante, 
aconselhamento genético do casal, tratamento intraútero ou 
neonatal especializado, quando existente, e interrupção judicial 
da gestação, quando indicado. 
A causa das malformações fetais é, na maioria das vezes, 
multifatorial e poligênica. Muitas anomalias fetais graves estão 
relacionadas a cromossomopatias, como vimos anteriormente, por 
isso, diante de malformação fetal maior, é indicada a investigação 
do cariótipo fetal e o aconselhamento genético. 
A ultrassonografia é o principal método diagnóstico 
para identificar malformações fetais durante a gestação, com 
sensibilidade variando entre 60 e 85%. A taxa de detecção 
das malformações fetais depende do equipamento utilizado, 
do treinamento do operador, da duração do exame, da idade 
gestacional, do biotipo materno, do tipo de malformação, da 
posição fetal e da via de realização do exame.
O melhor momento da gestação para avaliar a anatomia 
fetal é no segundo trimestre, entre 18 e 24 semanas, pois, nessa 
fase, é possível examinar os órgãos fetais com mais clareza, sendo 
mais fácil detectar malformações. 
No primeiro trimestre da gestação, é possível detectar 
anomalias fetais graves e de aparecimento precoce, como 
anencefalia, encefalocele, onfalocele, gastrósquise, entre outras. 
A ultrassonografia no terceiro trimestre apresenta dificuldades 
técnicas para a identificação de anomalias fetais, pois a calcificação 
das estruturas ósseas e a posição fetal, muitas vezes, impedem a 
visualização adequada da anatomia do feto. 
Quando se identifica ou se suspeita de uma anormalidade 
durante o exame convencional, a ultrassonografia morfológica do 
segundo trimestre deve ser solicitada. Nesse exame, avaliam-se, 
de forma sistemática, todas as estruturas fetais identificáveis pela 
ultrassonografia a fim de confirmar a malformação fetal e identificar 
outras alterações associadas.
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Os fetos devem ser acompanhados por ultrassonografia seriada para avaliar a evolução ao longo da gestação. Além disso, algumas 
malformações, como as do sistema nervoso central, beneficiam-se de complementação com ressonância magnética fetal. 
Algumas anomalias fetais podem ser tratadas ainda durante a gestação, como as arritmias cardíacas fetais (tratadas com antiarrítmicos), 
a mielomeningocele e a hérnia diafragmática (tratada com procedimento intraútero por fetoscopia ou cirurgia aberta). Além disso, algumas 
malformações do sistema cerebral, pulmonar e geniturinário beneficiam-se de drenagem ou punção intraútero. 
O parto é, na maioria das vezes, por indicação obstétrica, não sendo necessária a realização de cesariana somente pela malformação 
fetal. Muitas vezes, a cesárea é agendada para facilitar a presença de toda a equipe necessária para atender o concepto após o parto. 
Conduta na malformação fetal
Pré-natal de
alto risco
Hospital
especializado
para o parto
Aconselhamento
genético
Parto
Equipe
multiprofissional
Cariótipo fetal Via obstétrica
Tratamento
intraútero
Transfusão
sanguínea
antiarrítmicos
Equipe
multiprofissional
Ultrassonografia
seriada
Investigação
diagnóstica
Tratamento
pós-natal 
Cariótipo
do casal
Outros exames
genéticos
Cirurgia fetal
Fetoscopia
Derivações e
punções
Cesárea
agendada para
facilitar o
tratamento
imediato
pós-natal
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4.0 ULTRASSONOGRAFIAS DO TERCEIRO TRIMESTRE
CAPÍTULO
As ultrassonografias do terceiro trimestre são aquelas realizadas a partir de 28 semanas até o fim da gestação. Os objetivos principais da 
realização de ultrassonografia no terceiro trimestre são a avaliação do crescimento fetal, da placenta, do líquido amniótico e do fluxo san-
guíneo uterino, fetal e placentário. 
Pode ser realizada ultrassonografia obstétrica simples ou ultrassonografia obstétrica com Dopplervelocimetria. 
Como visto anteriormente, na ultrassonografia obstétrica simples é avaliada a posição fetal, a biometria fetal, a posição da placenta e 
o volume de líquido amniótico. 
A ultrassonografia obstétrica com Doppler é utilizada quando há indicação, como no caso de suspeita de restrição de crescimento fetal 
e de síndromes hipertensivas da gestação. Falaremos sobre a Dopplervelocimetria obstétrica no livro “Vitalidade fetal”. 
INDICAÇÕES PARA ULTRASSONOGRAFIAS DO TERCEIRO TRIMESTRE
Avaliar peso e biometria fetal
Avaliar placenta e líquido amniótico
Avaliar fluxo sanguíneo fetal, placentário e uterino
Avaliar vitalidade fetal
CAPÍTULO
5.0 PROCEDIMENTOS INVASIVOS FETAIS
Como vimos anteriormente, quando há risco fetal aumentado para aneuploidias ou quando se identifica malformações fetais durante 
a ultrassonografia, é fundamental que seja feita a investigação do material genético do feto, a fim de uma melhor elucidação diagnóstica. 
Para a coleta do material genético fetal, é necessária a realização de procedimentos invasivos intrauterinos, que são: biópsia de 
vilosidades coriônicas, amniocentese e cordocentese. 
Alguns procedimentos intrauterinos são utilizados atualmente como medidas terapêuticas de doenças fetais. Esses procedimentos 
incluem a transfusão sanguínea intraútero, a amniodrenagem, as derivações e as punções fetais, a fetoscopia e, por fim, a cirurgia fetal 
aberta. 
Veremos cada um desses procedimentos a seguir. Vamos lá?
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5.1 BIÓPSIA DE VILOSIDADES CORIÔNICAS
Contraindicações:
- Interposição de alças intestinais
- Leiomiomas grandes
- Sangramento vaginal
- Impossibilidade de se atingir a 
placenta sem invadir o saco 
gestacional
- Infecção por HIV, HepatiteB ou 
hepatite C
Fazer imunoglobulina anti-D se gestante 
Rh negativo com Coombs indireto 
negativo
Risco de perda fetal de 1%
Entre 11 a 13 semanas
BIÓPSIA DE VILOSIDADES CORIÔNICAS
Coleta de amostra de corion frondoso
Via abdominal ou cervical
A biópsia de vilosidades coriônicas é feita por meio da coleta 
de amostra do córion frondoso, que contém material genético fetal 
e placentário. A principal indicação desse procedimento é coleta 
de cariótipo e material genético fetal nos casos de rastreamento 
positivo para cromossomopatias ou presença de malformações 
fetais na ultrassonografia do primeiro trimestre. 
Esse procedimento pode ser realizado entre 11 e 13 
semanas. Não se indica sua realização antes de 11 semanas, pelo 
risco de redução de membros fetais, nem após 13 semanas, pois o 
índice mitótico encontra-se reduzido, sendo mais difícil a obtenção 
do material genético adequado. 
A biópsia de vilosidades coriônicas pode ser realizada por via 
abdominal ou cervical, sendo a transabdominal a mais utilizada. 
Esse procedimento é feito sempre guiado por ultrassonografia, 
após a identificação da vitalidade fetal, da idade gestacional e da 
localização do trofoblasto. 
As contraindicações são: interposição de alças intestinais, 
leiomiomas grandes, sangramento vaginal ou impossibilidade 
de atingir a placenta sem invadir o saco gestacional. Além disso, 
contraindica-se a biópsia de vilosidades coriônicas quando a 
gestante apresenta infecção por HIV, hepatite B ou hepatite C. 
O procedimento transcervical está contraindicado nos casos de 
infecções genitais. 
O risco de perda fetal pela realização de biópsia de 
vilosidades coriônicas gira em torno de 1%. A ocorrência de rotura 
das membranas fetais e de infecção é extremamente rara. 
Por fim, não se deve esquecer que a gestante com risco de 
aloimunização Rh deve receber imunoglobulina anti-D em até 72 
horas do procedimento. 
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5.2 AMNIOCENTESE
A amniocentese consiste na retirada de uma amostra de líquido amniótico da cavidade uterina pela via abdominal. Esse é o 
procedimento invasivo fetal mais utilizado na prática obstétrica pela facilidade da técnica e da obtenção dos resultados laboratoriais. 
Esse procedimento está indicado para coleta de cariótipo fetal, material genético fetal ou pesquisa de infecções congênitas. Pode 
também ser utilizado para investigação de maturidade pulmonar fetal. 
A amniocentese pode ser realizada preferencialmente entre 15 e 18 semanas. Sua realização a partir de 24 semanas aumenta o risco 
de rotura prematura das membranas e parto prematuro, por isso não é recomendada. 
As principais complicações envolvem a rotura prematura de membranas, a corioamnionite e a perda fetal. O risco de perda fetal é 
semelhante ao da biópsia de vilosidade coriônica, correspondendo a 1%. 
Por fim, não se deve esquecer que a gestante com risco de aloimunização Rh deve receber imunoglobulina anti-D em até 72 horas do 
procedimento.
Contraindicações:
- Infecção por HIV, Hepatite B ou 
hepatite C
Fazer imunoglobulina anti-D se gestante 
Rh negativo com Coombs indireto 
negativo
Risco de Rotura prematura de membrana e 
corioamnionite Risco de perda fetal de 1%
Entre 15-18 semanas
AMNIOCENTESE
Retirada de liquido aminiótico da cavidade uterina
Via abdominal
5.3 CORDOCENTESE
A cordocentese é o procedimento pelo qual se obtém sangue fetal pela punção transabdominal do cordão umbilical. A punção deve 
ser feita na veia umbilical a partir de 20 semanas.
A cordocentese pode ser utilizada para a investigação de doenças fetais, assim como para o tratamento intraútero de diversas 
patologias fetais. A principal doença investigada pela cordocentese é a anemia fetal, pois, atualmente, é possível diagnosticar infecções fetais 
e doenças genéticas por meio da análise do líquido amniótico, não sendo necessária a coleta de sangue fetal. 
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As principais doenças que podem ser tratadas pelo uso da cordocentese são: anemia, trombocitopenia e arritmia fetal. A transfusão 
fetal intrauterina por cordocentese é utilizada nos casos de anemia e trombocitopenia fetal. Esse tratamento está indicado quando há sinais 
de anemia fetal grave, como em casos de hidropisia ou de alteração do pico de velocidade sistólico da artéria cerebral média. 
A cordocentese apresenta um risco maior de complicações fetais do que a biópsia de vilosidades coriônicas e a amniocentese, chegando 
a um risco de perda fetal em torno de 2%. Pode ocorrer bradicardia fetal, hematoma de cordão, sangramento no local da punção, trombose 
dos vasos umbilicais e morte fetal. 
Do mesmo modo que os procedimentos citados anteriormente, a gestante com risco de aloimunização Rh deve receber imunoglobulina 
anti-D em até 72 horas da intervenção.
Chegamos ao fim deste resumo. Agora, você já sabe tudo sobre ultrassom em obstetrícia e está pronto 
para responder a qualquer questão sobre esse tema! Parabéns pela determinação! Para você treinar seus 
conhecimentos, preparei uma lista de questões sobre esse tema para você!
Contraindicações:
- Infecção por HIV, Hepatite B ou 
hepatite C
Fazer imunoglobulina anti-D se gestante 
Rh negativo com Coombs indireto 
negativo
Complicações:
- Bradicardia fetal
- Hematoma de cordão
- Sangramento no local da punção
- Trombose dos vasos umbilicais
- Morte fetal
* Risco de perda fetal de 1-2%
A partir de 20 semanas
CORDOCENTESE
Coleta de sangue fetal pela punção de veia umbilical
Via abdominal
Indicações:
- Investigação de anemia fetal
- Tratamento-transfusão sanguínea, 
aplicação de medicação
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6.0 LISTA DE QUESTÕES
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7.0 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
CAPÍTULO
1. ZUGAIB, M. Zugaib obstetrícia. 4 ed. Manole, 2020. 
2. CUNNINGHAM, F. Gary. Obstetrícia de Williams. 24 ed. AMGH editora, 2016. 
3. HADLOCK, F.P.; DETER, L.R.; HARRIST, R.B. et al. Estimating fetal age: com-puter-assisted analysis of multiple fetal growth parameters. 
Radiology 1984; 152: 497.
4. OTT, W.J. Accurate gestational dating: revisited. Am J Perinatol 1994; 11: 404-8
5. TAKEUTCHI, H. Transvaginal ultrasound in the first trimester of pregnancy. Early Hum Dev 1992: 29: 381.
6. AMERICAN COLLEGE OF OBSTETRICIANS AND GYNECOLOGISTS. ACOG Practice Bulletin. Ultrasonography in Pregnancy. Obstet Gynecol 
2009; 113: 451-61
7. PETTKER, C.M.; GOLDBERG, I.D.; EL-SAYED, Y.Y.; COPEL, J.A.. Committee on Obstetric Practice, the American Institute of Ultrasound in Med-
icine, and the Society for Maternal-Fetal Medicine. Committee Opinion n. 700: Methods for Estimating the Due Date. Obstet Gynecol 2017; 
129(5): e150-e154.
8. CICERO, S.; SACCHINIM C.; REMBOUSKOS, G.; NICOLAIDES, K.H. Sonographic markers of fetal aneuploidy: a review. Placenta 2003; 24: 
S88-S98.
9. NICOLAIDES, K.H.; AZAR, G.; BYRNE, D.; MANSUR, C.; MARKS, K. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects 
in first trimester of pregnancy. BMJ 1992; 304(6831):867-9.
10. NICOLAIDES, K.H. First trimester screening for chromosomal abnormalities. Sem Perinatol 2005; 29: 190-4.
11. CUCKLE, H.; BENN, P.; WRIGHT, D. Down syndrome screening in the first and/or second trimester: model predicted performance using 
meta-analysis parameters. Semin Perinatol 2005; 29: 252-7.
12. CUCKLE, H.S.; VAN LITH, J.M. Appropriate biochemical parameters in first trimester screening for Down syndrome. Prenat Diagn 1999; 19: 
505-12.
13. SOUKA, A.P.; KRAMPL, E.; BAKALIS, S.; HEATH, V.; NICOLAIDES, K.H. Outcome of pregnancy in chromosomally normal fetuses with increa-
sed nuchal translucency in the first trimester. Ultrasound Obs-tet Gynecol 2001; 18(1): 9-17.
14. BENECERRAF, B.R.; BARSS, B.A.; LABODA, L.A. A sonographic sign for the detection in the second trimester of the fetus with Down’s syn-
drome. Am J Obstet Gynecol 1985; 151: 1078-9
15. EVANS, M.I.; SONEK, J.D.; HALLAHAN, T.W.; KRANTZ, D.A. Cell-free fetal DNA screening in the USA: a cost analysis of screening strategies. 
Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 74-83.
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8.0 CONSIDERAÇÕES FINAIS
CAPÍTULO
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	1.0 CARACTERÍSTICAS GERAIS
	1.1 Vias de realização da ultrassonografia na gestação
	1.2 Indicação
	2.0 ULTRASSONOGRAFIAS DO PRIMEIRO TRIMESTRE
	2.1 Diagnóstico de gravidez 
	2.2 Determinação da idade gestacional
	2.3 Rastreamento de anomalias cromossômicas
	2.4 Translucência nucal 
	2.5 Outros marcadores ultrassonográficos do primeiro trimestre
	2.6 Marcadores ultrassonográficos do segundo trimestre
	2.7 Marcadores bioquímicos
	2.8 DNA fetal livre no sangue materno
	2.9 Interpretação e conduta no rastreamento de cromossomopatias
	3.0 ULTRASSONOGRAFIAS DO SEGUNDO TRIMESTRE
	3.1 Avaliação da biometria fetal
	3.2 Avaliação da placenta 
	3.3 Detecção de anomalias fetais
	3.4 Conduta nos casos de anomalias fetais 
	4.0 ULTRASSONOGRAFIAS DO TERCEIRO TRIMESTRE
	5.0 PROCEDIMENTOS INVASIVOS FETAIS
	5.1 Biópsia de vilosidades coriônicas
	5.2 Amniocentese
	5.3 Cordocentese
	6.0 LISTA DE QUESTÕES
	7.0 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
	8.0 CONSIDERAÇÕES FINAIS