Introdução à Genética e Histórico

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Genética
 
 02 
 
 
 
1. Introdução 5 
 
2. Histórico 8 
 
3. Os Experimentos de Mendel 11 
Leis de Mendel 13 
1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores 13 
Segunda Lei de Mendel: Lei da Segregação Independente
 15 
Era Pós Mendel 17 
 
4. Conceitos Basicos 19 
Células Haploides e Diploides 19 
Cromossomos 20 
Loco Gênico 20 
Cromossomos Homólogos 20 
Genes 20 
Alelos 21 
Genotipo 21 
Fenótipo 21 
Fenocópia 21 
Alelo Dominante e Recessivo 22 
 
5. Áreas da Genética 24 
Genética Clássica 24 
Genética Molecular 25 
Genética Populacional 25 
Genética Quantitativa 26 
Ecologia Genética 27 
Herança Ligada ao Sexo 27 
 
 
 
 
 
 3 
 
 
 
6. Heredrograma 31 
Analise de Heredogramas 32 
Conclusão 33 
 
7. Referências Bibliográficas 35 
 
 
 04 
 
 
 
 
 
 5 
GENÉTICA 
 
1. Introdução 
 
 
Fonte: ivi.net.br1 
 
 genética é a Ciência responsá-
vel por estudar a função dos ge-
nes, a hereditariedade, a variação e a 
estrutura dos seres vivos. Também é 
através dela que buscamos compor 
as leis de transmissão e os mecanis-
mos peculiares advindos das gera-
ções. 
Tendo início com o monge 
austríaco Gregor Mendel, na cha-
mada ciência moderna, os primeiros 
estudos da genética principiaram-se 
na década de 1860. Mendel perce-
beu a existência de “fatores” diferen-
ciados, transmitidos para a prole pe-
los genitores, ao realizar cruzamen-
tos entre linhagens de ervilhas. Os 
modelos de herança observados por 
 
1 Retirado em ivi.net.br 
Mendel ajustam-se às amostras de 
organização dos cromossomos nos 
gametas no processo da meiose. 
Aprofundando nas pesquisas, mais 
tarde, esses “fatores” receberam o 
nome de genes. 
Imre Festetics, um nobre hún-
garo, foi o primeiro a usar o termo 
genética antes de Mendel. Sendo o 
primeiro a descrever os princípios 
básicos da mutação, ele descreveu 
também vários preceitos relativos à 
herança genética. 
A transmissão de informação 
em genética, envolve quatro elemen-
tos básicos: a desigualdade de estru-
turas celulares com várias formas 
pormenorizando figuras diferentes 
A 
 
 
6 
GENÉTICA 
 
do organismo; um mecanismo que, 
após copiar, replica a informação re-
passando à prole; a técnica super efi-
caz de mutação tornando maior a 
variabilidade; e a eficácia na tradu-
ção da herança de informações das 
proteínas da geração vindoura. 
A divergência genética entre 
os indivíduos ou alteração genética, 
é o procedimento genético essencial 
para que os fenômenos biológicos 
sejam estudados. Essa alterabili-
dade entre os indivíduos da mesma 
espécie, pode ser um episódio natu-
ral, configurando o polimorfismo 
genético. Contudo, pode ser também 
causa de mutações, ou seja, uma re-
velação onde cada gene mutante é 
um elemento genético do processo. 
Desde as moléculas até as po-
pulações é onde o estudo da genética 
abrange. Localizado nos genes, as 
moléculas de DNA (ácido desoxirri-
bonucleico) são parte estrutural dos 
cromossomos . São também os ge-
nes que carregam as informações 
necessárias para a sintetização das 
proteínas. É possível investigar as 
propriedades biológicas dos orga-
nismos de forma geral, à partir da 
apreciação das variantes dos genes. 
São motivos de estudo para os 
geneticistas investigarem a compo-
sição genética em uma determinada 
população, as alterações de uma 
mesma particularidade, as influên-
cias do ambiente sobre os indivíduos 
e outros modelos, como exemplo, a 
taxa de reprodução, mutabilidades e 
até seleção natural. 
Para compreendermos a evo-
lução, usamos a genética como base. 
A evolutiva transformação verifi-
cada nas populações é o resultado 
das diferentes taxas de mutação, re-
produção, seleção e migração con-
vertendo-se em herdáveis as novas 
características. Logo, são também 
genéticas, a maior parte das explica-
ções evolutivas. 
É nos permitido, aplicar em di-
ferentes áreas, as descobertas em 
pesquisa genética. Destacando aqui 
a da saúde (aconselhamento gené-
tico, genética médica, terapia gené-
tica), zoologia (taxonomia molecular 
animal), em ecologia ( preservação 
de espécies ameaçadas de extinção e 
melhoramento genético de espé-
cies), dentre outras (epidemiologia 
genética, taxonomia molecular de 
microrganismos, tóxico genética, 
genética forense).Contudo é sempre 
necessário avaliar quais serão os be-
nefícios reais e os prováveis obstácu-
los da aplicação desses novos estu-
dos no nosso cotidiano, já que ainda 
há muito a ser pesquisado. 
 
 
 
 
 
 
 8 
GENÉTICA 
 
2. Histórico 
 
 
Fonte: formacao.cancaonova.com2 
 
ostrando que obedeciam a re-
gras estatísticas simples, pela 
primeira vez, em 1866, os moldes de 
hereditariedade de algumas peculia-
ridades existentes em ervilheiras foi 
estabelecido por Gregor Mendel. O 
trabalho de Mendel atestou que a 
aplicação da estatística à genética 
seria de grande utilidade, se bem 
que nem todas as características 
mostrem estes modelos de heredita-
riedade mendeliana. 
Mendel definiu o conceito de 
alelo como sendo a unidade funda-
mental da hereditariedade a partir 
da sua análise estatística. Esse 
termo “alelo” tal como Mendel o dis-
pôs, demostra a ideia de “gene”, 
sendo que em nossos dias ele é 
usado para identificar uma variante 
de um gene. 
 
2 Retirado em formacao.cancaonova.com 
Somente após a morte de 
Mendel seu trabalho teve o devido 
valor por cientistas que então traba-
lhavam em problemas similares. Só 
aí foi entendido e redescoberto. 
O marco da “redescoberta de 
Mendel” foi no ano de 1900, e teve 
como participantes Hugo de Vries, 
Carl Correns e Erich von Tschermak, 
e passaram-se 15 anos para que os 
princípios básicos da genética cele-
bremente a mosca Drosophila mela-
nogaster, isto aconteceu exatamente 
em 1915. 
Os geneticistas desenvolveram 
o modelo mendeliano, liderado por 
Thomas Hunt Morgan e seus cole-
gas, que foi amplamente aprovado. 
Matemáticos desenvolveram, o re-
censeamento da genética de popula-
M 
 
 9 
GENÉTICA 
 
ções, lançando esclarecimentos ge-
néticos para o estudo da evolução, 
juntamente com o trabalho experi-
mental. 
Apesar de todo o conheci-
mento, Mendel não tinha ciência da 
natureza física dos genes. O trabalho 
de Watson e Crick Em 1953, indicou 
que os ácidos nucleicos, especifica-
mente o DNA, era a base física da in-
formação genética, especificamente 
o DNA, a despeito de alguns vírus 
possuírem genomas de RNA. 
No entanto, a descoberta da 
estrutura do DNA, não mostrou, de 
imediato, o processo de codificação 
da sequência de milhares de proteí-
nas de um organismo nas cadeias de 
nucleotídeos do DNA. Entretanto, 
somente no começo da década de 
1960, esta descoberta crítica para o 
surgimento da moderna Biologia 
Molecular foi alcançada por Mars-
hall Nirenberg, que viria, assim 
como Watson e Crick cinco anos an-
tes, receber o Nobel em 1968. O ma-
nuseio controlado do DNA (enge-
nharia genética) pode modificar as 
características dos organismos e até 
alterar sua hereditariedade. 
Onde vários experimentado-
res, que também faziam cruzamen-
tos com plantas e com animais falha-
ram, Mendel teve sucesso e o fra-
casso desses pesquisadores, deve-se 
ao fato de diferente de Mendel, eles 
não estudarem uma característica 
por vez, outrossim, tentarem enten-
der a herança em bloco, ou seja, le-
vando em conta todas as caracterís-
ticas do indivíduo ao mesmo tempo. 
Apenas depois de elucidar o meca-
nismo de transmissão de certa ca-
racterística ou peculiaridade, é que 
Mendel, verificando se as regras va-
liam também nesse caso, dedicava-
se a outra. 
Mendel teve sucesso devido 
também a algumas particularidades 
do método que usava: a escolha de 
características constantes, a escolha 
do material e o tratamento dos re-
sultados. Estimando matematica-mente os resultados obtidos, além 
de ele ter escolhido ervilhas para re-
alizar suas experiências, espécie 
com ciclo de vida muito curto, flores 
hermafroditas e que sabemos, per-
mite a autofecundação, possuidoras 
de características variadas e o mé-
todo utilizado na organização dos 
experimentos associados à aplicabi-
lidade da estatística. 
Décadas mais tarde, após uma 
série de avanços, ficou evidente a 
descoberta que o material genético é 
composto – ADN (ácido desoxirri-
bonucleico). 
Adquiridas e hereditárias: es-
sas são as características presentes 
em um ser vivo e devem ser agrupa-
das nessas duas categorias. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 11 
GENÉTICA 
3. Os Experimentos de Mendel 
 
 
Fonte: br.pinterest.com3 
 
ertencente ao mesmo grupo do 
feijão e da soja, a ervilha é uma 
planta herbácea leguminosa que em 
sua reprodução surgem vagens con-
tendo sementes. Por ser uma planta 
de ciclo reprodutivo curto, que pro-
duz muitas sementes e fácil de culti-
var, sua escolha como material de 
experiência não foi desproposital. 
Dotadas de características de 
fácil comparação, já existiam muitas 
variedades disponíveis desde os 
tempos de Mendel. Podemos citar 
como exemplo, a diversidade de flo-
res púrpuras ser contrastada com a 
que produzia flores brancas; da 
mesma forma que as de sementes li-
sas ser equiparada com a que produ-
zia sementes rugosas, entre outras 
coisas. 
 
3 Retirado em br.pinterest.com 
O estame e pistilo, componen-
tes envolvidos na reprodução sexu-
ada do vegetal, é outra vantagem 
dessas plantas, pois protegidas pelas 
pétalas, ficam encerrados no inte-
rior da mesma flor favorecendo a au-
topolinização e, consequentemente, 
a autofecundação, originando com 
as mesmas características das plan-
tas genitoras, os descendentes. 
 
 
Fonte: amigopai.wordpress.com 
 
P 
 
 12 
GENÉTICA 
Mendel, a partir da autopolini-
zação, produziu e separou diversas 
linhagens puras de ervilhas para as 
particularidades que ele pretendia 
estudar. Destacamos como exemplo 
o fato de que, para cor de flor, plan-
tas de flores de cor de púrpura irre-
medialvelmente produziam como 
descendentes plantas de flores púr-
puras, o mesmo verificando com o 
cruzamento de plantas de flores 
brancas. Sete características nas 
plantas de ervilhas foram estudadas 
por Mendel: cor da semente, cor da 
flor, aspecto externo da semente, 
posição da flor no caule, altura da 
planta e cor e forma a vagem. 
Mendel realizou um diferente 
tipo de cruzamento, logo após con-
seguir linhagens puras: Usou os es-
tames de uma flor procedente de se-
mente verde, cortou e depositou pó-
len de uma planta proveniente de se-
mente amarela, nos defeitos dessa 
flor. Na estima de uma planta que 
dava apenas frutos verdes, foi intro-
duzido pólen de uma planta que 
dava apenas frutos amarelas, fa-
zendo assim o cruzamento de duas 
plantas puras que foram denomina-
das como a geração dos genitores, ou 
geração parental (P). 
Mendel analisou, que todas as 
sementes originadas desses cruza-
mentos eram amarelas, após repro-
duzir o mesmo método por algumas 
vezes, – a cor verde havia aparente-
mente “desaparecido” nos descen-
dentes híbridos (resultantes do cru-
zamento das plantas), que Mendel 
chamou de F1 (primeira geração fi-
lial). Concluiu, então, que a cor ama-
rela “dominava” a cor verde. Cha-
mou o caráter cor amarela da se-
mente de dominante e o verde de re-
cessivo. 
Logo após, Mendel, fazendo 
germinar as sementes que obtive-
ram em F1 viu surgir as plantas e as 
flores. Teve a grata surpresa após 
deixar que se autofertilizassem; em 
proporção menor que as de cor ama-
rela, a cor verde das sementes reapa-
receu na F2 (segunda geração filial): 
para 2.001 verdes, surgiram 6.022 
sementes amarelas o que conduzia a 
proporção 3:1. 
 
Concluiu que o que ocorreu é 
que ela não tinha se manifestado e 
que na verdade, a cor verde das se-
mentes não havia “desaparecido” 
nas sementes da geração F1, pois se-
gundo Mendel era apenas “domi-
nado” pela cor amarela já que era de 
caráter recessivo. 
Desta forma, acabou por con-
cluir que dois fatores determinava a 
cor das sementes, amarela ou verde, 
cada um determinando o surgi-
mento de uma cor. Para representar 
esses fatores era necessário definir 
 
 13 
GENÉTICA 
uma simbologia. Optou pela letra v 
minúscula que é inicial de verde, 
simbolizando o fator recessivo e V 
maiúscula para cor amarela, o fator 
dominante. 
Uma dúvida, porém, pairava 
no ar: Como explicar o sumiço da cor 
verde na geração F1 e o seu reapare-
cimento na geração F2? A partir do 
conhecimento de que cada um dos 
fatores se separava durante a forma-
ção das células reprodutoras os ga-
metas, é que a resposta surgiu. 
Sendo assim, entendemos que o ma-
terial hereditário passa de uma gera-
ção para a outra. Nos esquemas 
abaixo podemos acompanhar os 
procedimentos adotados por Men-
del no tocante ao caráter cor da se-
mente em ervilhas. 
 
 
Fonte: docplayer.com.br 
 
Relacionado em F2, como re-
sultado, Mendel conseguiu um fruto 
de cor verde para cada três frutos de 
cor amarela. 
Ainda assim, repetindo a téc-
nica, os resultados eram sempre os 
mesmos em F2, a proporção de três 
dominantes para uma recessiva. 
 
Leis de Mendel 
 
1ª Lei de Mendel: Lei da Segre-
gação dos Fatores 
 
A formulação da 1ª lei de Men-
del surgiu com a comprovação das 
hipóteses de dominância e recessivi-
dade nas variadas experiências rea-
lizadas por ele: foi descoberto de que 
são dois os fatores que se separam 
na formação dos gametas que deter-
minam cada característica, onde 
ocorrem em dose simples”, ou seja, 
para cada gameta encaminha-se 
apenas um fator, seja ele masculino 
ou feminino. Mendel não sabia do 
que era constituído e nem onde se 
localizavam esses fatores. 
Com o advento dos trabalhos 
de Mendel no ano de 1900, emergiu 
a problemática de onde os fatores 
hereditários estavam e como eles se 
segregavam. O pesquisador norte 
americano Walter S. Sutton, en-
quanto estudava a formação dos ga-
metas em gafanhotos em 1902, ob-
servou surpreso, a semelhança entre 
os fatores imaginados por Mendel e 
o comportamento dos cromossomos 
homólogos, separados durante a 
meiose. A partir da ideia hipotética 
de que pares de fatores hereditários 
se localizavam em pares de cromos-
somos homólogos, viu-se que, era le-
vado à segregação dos fatores a se-
 
 14 
GENÉTICA 
paração dos homólogos. Hodierna-
mente, há o amplo conhecimento de 
que Mendel se referia aos genes (do 
grego genos, originar, provir), e que 
realmente estão localizados nos cro-
mossomos, como Sutton havia dito. 
As diferentes formas sob as quais 
um gene pode se apresentar são de-
nominados alelos. A cor amarela e a 
cor verde da semente de ervilha, por 
exemplo, são determinadas por dois 
alelos, isto é, duas diferentes formas 
do gene para cor da semente. 
Exemplo da primeira lei 
de Mendel em um animal 
Analisando a aplicação da pri-
meira lei de Mendel em um animal, 
aproveitando para aplicar a termi-
nologia modernamente usada em 
Genética. Para o experimento, foi se-
lecionada a cor da pelagem de co-
baias, que pode ser preta ou branca. 
De acordo com uma convenção lar-
gamente aceita, representaremos 
por B o alelo dominante, que condi-
ciona a cor preta, e por b o alelo re-
cessivo, que condiciona a cor 
branca. 
Uma técnica simples de com-
binar os gametas produzidos pelos 
indivíduos de F1 para obter a consti-
tuição genética dos indivíduos de F2 
é a montagem do quadrado de Pun-
net. Este consiste em um quadro, 
com número de fileiras e de colunas 
que correspondem respectivamente, 
aos tipos de gametas masculinos e 
femininos formados no cruzamento. 
O quadrado de Punnet para o cruza-
mento de cobaiasheterozigotas é: 
 
 
Fonte: docplayer.com.br 
 
Características adquiridas – 
São aquelas que resultam da ação de 
agentes do meio ambiente (cicatriz / 
ausência de determinada parte do 
corpo / atrofia dos músculos). 
Características hereditárias – 
São aquelas determinadas por uni-
dades denominadas genes (do grego 
genos, originar) encontradas nor-
malmente nos cromossomos das cé-
lulas. Tais características são herda-
das dos ancestrais e transmitidas 
aos descendentes por meio da repro-
dução. 
As características que um indi-
víduo já apresenta ao nascer são 
chamadas de congênitas e podem 
ser hereditárias ou adquiridas. As 
más-formações que uma criança 
apresenta ao nascer pelo fato de ter 
sido infectada na vida intrauterina 
pelo vírus da rubéola são exemplos 
de características congênitas adqui-
ridas. 
 
 15 
GENÉTICA 
Segunda Lei de Mendel: Lei da 
Segregação Independente. 
 
Após os experimentos realiza-
dos com as ervilhas, levando em 
consideração um caráter fenotípico 
por vez, Mendel passou a realizar ex-
perimentos considerando dois ca-
racteres ao mesmo tempo, num só 
cruzamento. Um dos experimentos 
mais conhecidos, foi o cruzamento 
de ervilhas considerando a forma e 
cor ao mesmo tempo. Assim, Men-
del cruzou ervilhas amarelas e lisas 
puras (para as duas características) 
com ervilhas verdes e rugosas puras 
(para as duas características). 
 
 
Fonte: docplayer.com.br 
 
O cruzamento gerou uma F1 
de 100% de ervilhas amarelas lisas. 
Cruzando a F1 entre si (autofecun-
dação), obteve-se uma F2 com qua-
tro fenótipos distintos. 
O fenótipo amarela lisa e verde 
rugosa são os mesmo dos parentais, 
contudo os fenótipos amarelos ru- 
gosa e verde lisa são novos. Mendel 
conclui que havia independência na 
transmissão dos caracteres, ou seja, 
os caracteres da cor e da forma da er-
vilha não estão ligados. 
A segunda lei de Mendel ou lei 
da segregação independente ou 
ainda, lei da herança independente é 
compreendida por: Em relação um 
ao outro, os genes são transmitidos 
aos gametas de modo totalmente in-
dependente, para dois ou mais ca-
racteres, formando tantas combina-
ções gaméticas quantas possíveis, 
com igual probabilidade. 
Dois, três ou mais caracteres 
são abrangidos na segunda lei de 
Mendel, se auto denominando: 
diibridismo, triibridismo e poliibri-
dismo. Levando em conta a lei da se-
gregação independente, os quatro 
gametas - AB, Ab, aB e ab – são ge-
rados do genótipo AaBb. 
Sendo assim, cada um dos ga-
metas adquiridos durante o pro-
cesso terá um gene do primeiro ge-
nótipo e um gene do segundo genó-
tipo, em todas as combinações pos-
síveis, obrigatoriamente. 
Linkage 
Quando dois ou mgenais genes 
estão localizados no mesmo cromos-
somo, ocorre o Linkage. Como esses 
genes permanecem juntos durante o 
processo de formação dos gametas, 
eles não sofrem segregação indepen-
dente. 
 
 16 
GENÉTICA 
Sendo assim, quando num par 
de cromossomos homólogos cada 
um dos cromossomos apresentar: 
 Um gene dominante e um 
gene recessivo, denomina-se 
trans; 
 Um cromossomo apresentar 
apenas genes dominantes e o 
outro apenas genes recessivos 
denomina-se cis. 
 
Outra ocasião que o Linkage 
pode acontecer é quando determina-
dos genes estão tão próximos em um 
mesmo cromossomo que a separa-
ção deles pelo processo de crossing-
over não se dá, ou se dá de forma 
muito excepcional. O crossing-over 
ou permutação, contrário ao lin-
kage, ocorre durante a meiose 
quando os cromossomos formam 
pares e trocam (permutam) segmen-
tos entre as duas cromátides homó-
logas, em qualquer ponto do cro-
mossomo. A frequência de permuta 
entre dois genes é a porcentagem de 
gametas recombinantes e varia de 
0% a 50%, sendo igual a metade da 
porcentagem de células em que 
ocorre a permuta. Nem todas as cé-
lulas meióticas apresentam permuta 
para dois genes considerados. A fre-
quência de permutação é determi-
nada por meio dos resultados obti-
dos no cruzamento teste. 
Mapas Genéticos 
Para determinar a posição e a 
distância média e relativa dos genes 
em um cromossomo, há os mapas 
genéticos, partindo-se de dois prin-
cípios fundamentais: 
 Os genes se portam de modo 
linear ao longo dos cromosso-
mos; 
 A permutação acontece em 
qualquer localização do cro-
mossomo, diante disso, 
quanto maior a distância entre 
dois genes, maior será a pro-
babilidade de ocorrer permuta 
entre eles. Por outro lado, en-
tre genes próximos diminui a 
probabilidade de permuta. 
 
Na ligação gênica, a frequência 
do crossing-over é o que determina 
a frequência dos gametas, e conse-
quentemente a frequência dos des-
cendentes. Essa frequência é pro-
porcional a distância entre esses ge-
nes, genes ligados, dessa forma se 
pode concluir que: 
 Quanto maior a distância 
maior a frequência de gametas 
recombinantes. Tomando por 
unidades de Morgan, se um 
gene tem 18 u.m de distância 
do outro, a taxa de crossing-
over será de 18%. 
 
Considerando três genes A, B e 
C que se encontram em linkage, a 
porcentagem de gametas com re-
combinantes entre: 
 A e B é de 18%; 
 B e C é de 24%; 
 A e C é de 42%. 
 
 
 17 
GENÉTICA 
Esses são dados fundamentais 
para determinar a disposição dos 
três genes no cromossomo. A taxa de 
crossing-over é proporcional à dis-
tância entre os genes, portanto 1% 
de gametas recombinantes (cros-
sing) representa uma unidade de 
distância no mapa genético, em ho-
menagem a Morgan responsável por 
tais conceitos. 
Quanto maior a taxa de cros-
sing-over, maior é a distância, dessa 
forma, os locus A e C são os mais dis-
tantes, já que 42% dos gametas são 
recombinantes. Os locus A e B são os 
mais próximos, já que existem 18% 
de gametas com recombinação entre 
os mesmos. 
 
Era Pós Mendel 
 
 Em 1910, Thomas Hunt Mor-
gan mostrou que os genes resi-
dem em cromossomos especí-
ficos. Mais tarde, ele mostrou 
que os genes ocupam locais es-
pecíficos no cromossoma. 
Com esse conhe-cimento, 
Morgan e seus alunos começa-
ram o primeiro mapa cromos-
sômica da mosca da fruta. 
 Em 1928, Frederick Griffith 
mostrou que os genes podem 
ser transferidos. 
 Em 1941, George Wells Beadle 
e Edward Lawrie Tatum mos-
traram que mutações em ge-
nes causavam erros em etapas 
específicas nas vias metabóli-
cas. Isto mostrou que os genes 
específicos codificam para 
proteínas específicas, formu-
lando a hipótese “um gene, 
uma enzima”. 
 Oswald Avery, Colin Munro 
MacLeod e Maclyn McCarty 
mostraram em 1944 que o 
DNA contém a informação do 
gene. 
 Em 1953, James D. Watson e 
Francis Crick demonstraram 
como era formada a estrutura 
molecular do DNA. Esta des-
coberta estabeleceu o dogma 
central da biologia molecular, 
o que indica que as proteínas 
são traduzidas a partir de RNA 
e transcritas a partir do DNA. 
Desde então, este dogma tem 
sido quebrado por exceções, 
como a transcrição reversa em 
retrovírus. 
 Em 1972, Walter Fiers e sua 
equipe da Universidade de 
Ghent foram os primeiros a 
determinar a sequência de um 
gene. 
 Richard J. Roberts e Phillip 
Sharp descobriram em 1977 
que os genes podem ser dividi-
dos em segmentos. Isto levou à 
ideia de que um gene pode ori-
ginar várias proteínas. 
 Em 1998 a primeira sequência 
do genoma de um eucarionte 
multicelular, Caenorhabditis 
ele-gans, foi codificado. 
 
18 
 
 
 
 19 
GENÉTICA 
4. Conceitos Basicos 
 
 
Fonte: www.estudopratico.com.br4 
 
Células Haploides e Di-
ploides 
 
élulas que apresentam apenas 
um conjunto cromossômico 
são chamadas de células haploides. 
O número de cromossomos 
presentes em um conjunto cromos-
sômico é representado pela letra n, 
essas células são simbolizadas 
apenas por n. Nas células haploides, 
o cromossomo fica afastado, ou seja, 
não ocorre a formação de par com 
 
4 Retirado em www.estudopratico.com.broutro cromossomo, esse fato faz com 
que ele receba o nome de 
cromossomos homólogos. 
É possível identificar nos seres 
humanos 46 cromossomos, sendo 
metade do pai e metade da mãe (23 
de cada). Em células que são 
responsáveis pela formação de 
tecidos e órgãos, há 46 cromos-
somos, e nos gametas há somente 23 
cromossomos (um conjunto cro-
mossômico), pois, os gametas são 
considerados células haploides. 
C 
 
 20 
GENÉTICA 
Após a fecundação, é 
restabelecido a quantidade de 
cromossomos daquela espécie, por 
isso é necessário ter gametas 
haploides. Por isso os gametas são 
haploides, pois se eles fossem 
diploides, haveria duplicação da 
quantidade de cromossomos no 
indivíduo ou na espécie ao fim de 
cada fecundação. Como o próprio 
nome sugere, células diploides 
possuem dois conjuntos cromos-
sômicos. Nessas células, os 
cromossomos perma-necem em 
pares, consequente-mente, há a 
presença dos cromossomos homó-
logos, que são aqueles que se 
caracterizam por possuir mesma 
forma, tamanho e genes. Essas 
células são identi-ficadas como 2n (2 
conjuntos cromossômicos). 
As células diploides nos seres 
humanos são as formadoras de 
tecidos e órgãos (somáticas), as 
quais apresentam 46 cromossomos, 
ou seja, 23 pares. Desse modo, se n 
= 23 temos que 2n = 46. 
 
Cromossomos 
 
Estrutura núcleo proteica 
situada no núcleo e observada 
durante as divisões celulares, e onde 
se situam os genes nucleares. 
 
Loco Gênico 
 
Local no cromossomo onde se 
localiza um determinado gene. 
 
Fonte: brasilescola.uol.com.br 
 
Cromossomos Homólogos 
 
São cromossomos que 
possuem a mesma morfologia e são 
portadores dos mesmos genes. 
Aparecem aos pares nas células 
diploides, sendo um de origem 
materna e outro de origem paterna. 
 
Genes 
 
Os genes são partes contínuos 
do DNA, encarregados por reunir 
dados determinantes da produção 
de proteínas que atuarão no 
desenvolvimento das características 
de cada ser vivo. 
Eles são reconhecidos como a 
unidade pratica da herança. Os 
genes alelos são aqueles que ocupam 
os mesmos lócus em cromossomos 
homólogos e estão abrangidos na 
definição de um mesmo caráter. 
Eles são incumbidos pela 
definição de determinado atributo, 
por exemplo, cor do pelo nos 
coelhos, possuem alternâncias, 
promovendo traços distintos, por 
 
 21 
GENÉTICA 
exemplo pelo marrom ou branco. 
Além disso, ocorrem aos pares, 
sendo um de origem materna e outro 
de origem paterna. 
 
Alelos 
 
Alelos são fragmentos homó-
logos de DNA, formas variações de 
um mesmo gene e representam a 
mesma característica de forma 
diversa. Dessa maneira: 
 Alelo recessivo é representado 
por letra minúscula, enquanto 
o dominante é representado 
pela maiúscula. 
 Na representação de um alelo, 
não importa se for recessivo ou 
dominante, devem ser sempre 
representados pela mesma 
letra. 
 
Genotipo 
 
O genótipo é a constituição 
genética de um indivíduo prove-
niente de ancestrais comuns, defini 
as características da espécie. 
Diferentes genótipos podem dar 
origem ao mesmo fenótipo, a partir 
de efeitos de dominância e 
recessividade. 
 
Fenótipo 
 
O fenótipo é o resultado 
aparente e direto dos dados 
proveniente do DNA, representa 
formas alternativas de expressão de 
um mesmo caráter que pode ser 
controlado por um ou vários genes. 
O fenótipo pode ser influenciado 
pelo ambiente o qual o indivíduo é 
exposto, provocando modificações 
das características entre integrantes 
da mesma espécie, porém esse fato 
não leva a modificação genética, 
impossibilitando que essas 
características adquiridas sejam 
transmitidas geneticamente. A não 
ser que seja influenciada por 
constituição genética, neste caso, 
alterações (ex. mutações) poderão 
ser transmitidas (hereditárias) caso 
alcancem os cromossomos sexuais. 
Fenótipo = Genótipo + Ambiente. 
 
Fenocópia 
 
O fenótipo é o conjunto de 
características visíveis de um 
organismo: cor do cabelo e olhos, 
formato das orelhas e nariz, altura, 
grupo sanguíneo, entre outros. 
Consideramos que o fenótipo é em 
parte a expressão visível do 
genótipo, definindo o patrimônio 
genético do organismo composto de 
diferentes genes hereditários. De 
qualquer forma, o fenótipo pode 
também ser fortemente influenciado 
pelo meio ambiente: a pele pode 
escurecer sob o efeito do sol ou um 
membro perdido após um acidente, 
além de mudanças corporais 
 
 22 
GENÉTICA 
produzidas pela alimentação e 
prática de atividade física. 
 
Alelo Dominante e Recessivo 
 
Ser dominante ou recessivo é 
como um alelo pode ser definido. 
Alelos dominantes são aqueles que 
conseguem apresentar um caráter 
por si só. Alelos recessivos são 
aqueles que só apresentam esse 
caráter aos pares. 
Para facilitar o entendimento a 
respeito de recessividade e domi-
nância, faz-se necessário o uso do 
seguinte exemplo: O albinismo é 
uma condição que inibe a produção 
da melanina (confere pigmentação à 
pele, aos olhos e aos cabelos dos 
mamíferos. A falta de melanina dá 
origem a uma condição denominada 
albinismo) . Nesse exemplo, o alelo 
dominante será representado por A 
e o recessivo por a. A condição do 
albinismo é determinada pelo par de 
alelos recessivos, ou seja, são 
necessários dois alelos recessivos 
(um da mãe e outro do pai) para que 
a condição seja manifestada. 
Chamamos o albinismo de herança 
recessiva. 
Uma pessoa com um fenótipo 
normal, deve apresentar alelos 
homozigotos dominantes (AA) ou 
alelos heterozigotos (Aa), a condição 
do albinismo só se manifesta em 
homozigotos recessivos (aa). 
Através disso, verifica-se que 
somente um alelo dominante já é 
responsável pela produção de 
melanina. Tal fato não significa que 
uma pessoa com dois alelos 
dominantes tenha uma pele mais 
clara que um que tenha 
heterozigotos, significa somente que 
ambos são capazes de produzir 
melanina. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
23 
 
 
 
 24 
GENÉTICA 
5. Áreas da Genética 
 
 
Fonte: guiadoestudante.abril.com.br5 
 
Genética Clássica 
 
brangendo técnicas e metodo-
logias prévias a biologia mole-
cular, a Genética clássica foi pro-
vida. 
Posteriormente a descoberta 
da relação entre a sequência de ba-
ses no DNA e a sequência correspon-
dente de aminoácidos, na proteína e 
de ferramentas básicas da engenha-
 
5 Retirado em guiadoestudante.abril.com.br 
ria genética, desempenhando fun-
ção de clivagem (corte) da molécula 
de DNA em pontos específicos, em 
reconhecimento a determinadas se-
quências de nucleotídeos, houve au-
mento da investigação científica em 
genética. 
Algumas ideias da genética 
clássica foram abandonadas ou mo-
dificadas devido ao aumento do co-
nhecimento trazido por descobertas 
A 
https://loremipsum.io/
https://loremipsum.io/
 
 25 
GENÉTICA 
de índole molecular, embora algu-
mas ideias ainda permaneçam intac-
tas, como a hereditariedade mende-
liana. O estudo dos padrões de here-
ditariedade continuam ainda a ser 
um método muito útil no estudo de 
doenças genéticas,como a Neurofi-
bromatose. 
 
Genética Molecular 
 
Baseada na genética clássica, a 
genética molecular foi fundada, 
tendo uma visão limitada à estrutura 
e função dos genes ao nível molecu-
lar. A genética molecular utiliza al-
gumas metodologias da genética 
clássica. Ela recebe esse nome para 
que ela seja diferenciada de outras 
áreas da genética como: ecologia ge-
nética e a genética populacional. 
O estudo da mutação e varia-
ção de cepas de bactérias, faz parte 
da sua área de estudo. Um detalhe 
relevante é que na genética molecu-
lar, utiliza-se informações a respeito 
da molécula para estabelecer os pa-
râmetros e padrões que envolvem 
futuras gerações. 
O estudo de características de 
organismos unicelulares e multice-
lulares que são estáveis ao longode 
diversas divisões celulares mas que 
não envolvem mudanças na sequên-
cia de DNA do organismo, ou seja, 
características passadas de pais para 
filhos e que não estão especifica-
mente relacionadas a mudanças na 
sequência do DNA dá-se o nome de 
epigenética. 
Autores acreditam que em 
condições moleculares, a vida pode 
ser determinada, como o agregado 
de recursos que os polinucleótidos 
de RNA utilizam e continuam a usar 
para perpetuar a eles próprios. Esta 
definição baseia-se em trabalho diri-
gido para conhecer a origem da vida, 
estando associada à hipótese do 
RNA. 
 
Genética Populacional 
 
A genética populacional é um 
campo bem preciso da biologia que 
abrange a formação genética das po-
pulações e as modificações nessa 
formação que acarretam e influen-
ciam diversos aspectos. 
Nesse campo da genética tam-
bém vistos as manifestações de ade-
quação, formação de espécies, clas-
sificação de populações e formação 
da população. 
A variedade genética de uma 
população que se desenvolve aleato-
riamente tem como consequência 
em uma disseminação de igualdade 
de genótipos após uma geração. 
Essa disseminação é denominada de 
equilíbrio de Hardy-Weinberg. O 
sistema de Hardy-Weinberg mostra 
 
 26 
GENÉTICA 
que a concepção sexual tem a altera-
ção genética regular geração após 
geração, no qual não há forças evo-
lutivas em processo além das impos-
tas pela própria reprodução. Assim, 
o modelo de Hardy-Weinberg prevê 
que a soma das frequências alélicas 
(p+q) seja igual a 1, e a soma das fre-
quências genotípicas (p² + 2pq + q²) 
seja também 1, o que indica a viabi-
lidade dos indivíduos que possuem 
os alelos em estudo. 
Em populações naturais, no 
entanto, a formação genética do 
grupo de genes de uma população 
consegue transformar ao longo dos 
anos. A causa fundamental de toda 
mudança é a alteração genética, mas 
suas contribuições são lentas e so-
mente a mutação em si não res-
ponde pelas transformações rápidas 
na genética de uma população. As-
sim, em populações naturais, a fre-
quência quantitativa dos genótipos 
pode ser mudada por recombinação, 
imigração de genes e eventos de mu-
tações. 
A migração deve ser compre-
endida como qualquer introdução 
de genes de uma população para ou-
tra, fazendo com que a população re-
sultante tenha uma frequência inter-
mediária ao valor das populações 
original e imigrante. 
A deriva genética acontece 
como produto de mudanças aleató-
rias no transporte de alelos de uma 
geração para a outra principalmente 
em pequenas populações formadas, 
por exemplo, como conclusão de 
condições adversas ambientais ou a 
separação geográfica de um subcon-
junto da população. 
A genética populacional vê a 
seleção natural como uma capaci-
dade ou possibilidade de sobrevi-
vência e concepção em um ambiente 
próprio. As ações de seleção natural 
sobre um certo alelo podem ser ca-
nalizáveis. Um alelo pode observar 
um avanço seletivo e se desenvolver 
pelo grupo de genes, ou ele pode sig-
nificar uma desvantagem seletiva, e 
fazer a espécie desaparecer a partir 
dele. 
Nos dias de hoje, a variação 
genética no meio das populações e 
espécies pode ser considerada ao ní-
vel das séries de nucleotídeos em 
DNA (análise do genoma) e as se-
quências de aminoácidos das prote-
ínas (de análise do proteoma). As va-
riações genéticas entre as espécies 
podem ser usadas para inferir a his-
tória evolutiva, na base de que os pa-
rentes mais próximos terão conjun-
tos de genes que são mais similares. 
 
Genética Quantitativa 
 
A Genética Quantitativa es-
tuda o posicionamento das qualida-
des adquiridas pelos genes, estu-
dando-as de forma estatística. Tais 
 
 27 
GENÉTICA 
estudos se baseiam em característi-
cas quantitativas, tais quais são exi-
bidas parcialmente não genéticas, 
também conhecidas como "efeito do 
meio". 
A principal e não menos im-
portante equação da Genética Quan-
titativa é a que demonstra matema-
ticamente como o ambiente influen-
cia o fenótipo: 
F = G + E 
Sendo: 
 F fenótipo; 
 G genótipo; 
 E ambiente 
 
Visto para o modelo básico, 
mas se nos aprofundarmos, pode-
mos dizer que a genética ou genótipo 
pode ser composta por três fatores: 
1. Efeitos genéticos aditivos (A) 
2. Efeitos genéticos devido à do-
minância (D) 
3. Efeitos genéticos devido à 
epistasia (I) 
 
Temos que: 
Genótipo = A+D+I 
Daí podemos reescrever a 
equação descrita a anteriormente 
 F é fenótipo; 
 G é genótipo; 
 A é efeitos genéticos aditivos 
 D é efeitos genéticos da domi-
nância 
 I é efeitos genéticos da epista-
sia 
 E é o ambiente. 
Este é o conceito que constitui 
o modelo expandido. 
Ecologia Genética 
 
Para compreensão de como os 
organismos interagem com o meio 
ambiente, utiliza-se a genética eco-
lógica. Ademais, ela estuda como é a 
evolução fenotípica em populações 
naturais. A pesquisa é voltada em 
características de significância eco-
lógica - ou seja, caracteres relaciona-
dos à aptidão, plasticidade fenotí-
pica e norma de reação que afetam a 
sobrevivência e reprodução (por 
exemplo, tempo de floração, tole-
rância a seca, padrão de coloração e 
razão sexual). 
Estudos feitos com frequência 
com insetos e organismos que pos-
suem curto tempo de duração, mas 
que possuem taxa alta de evolução. 
 
Herança Ligada ao Sexo 
 
A herança ligada ao sexo é re-
ferente aos genes que que ficam nos 
cromossomos sexuais e estão envol-
vidos na construção de um caráter. 
Nos seres humanos, a letra Y 
representa o cromossomo sexual 
masculino (possui poucos genes) en-
quanto o X representa os cromosso-
mos sexuais femininos (possui 
grande quantidade de genes). 
Quase não há recombinação 
entre os genes onde os cromossomos 
 
 28 
GENÉTICA 
XY revelam áreas homólogas peque-
nas nas extremidades. 
Seguindo o padrão da herança 
referente ao sexo, os genes que ficam 
no cromossomo X têm alelo equiva-
lente no cromossomo Y. 
Desse modo, enquanto a he-
rança autossômica ocorre somente 
nos cromossomos autossômicos, a 
herança ligada ao sexo é algo que se 
relaciona somente com os cromos-
somos sexuais. 
Os tipos de herança ligada ao 
sexo são: 
 Herança ligada ao cromos-
somo X; 
 Herança restrita ao sexo; 
 Herança influenciada pelo 
sexo. 
 
Hemofilia 
É o nome que se dá a várias do-
enças genéticas hereditárias que im-
pede o corpo de controlar sangra-
mentos. Algumas deficiências gené-
ticas podem fazer com que a coagu-
lação do sangue diminua, compro-
metendo assim a coagulação sanguí-
nea. Quando um vaso sanguíneo é 
rompido, o coágulo não se forma, e o 
vaso continua a sangrar por um bom 
tempo. Se caso ocorrer um corte na 
pele, esse sangramento poderá ser 
externo, mas se for a órgãos, múscu-
los ou articulações, o sangramento 
será interno. A pessoa que sofre 
desta doença é chamada de hemofí-
lico, existem três tipos de hemofilia: 
Hemofilia A: Ou hemofilia 
clássica, é caracterizada pela falta de 
globulina anti-hemofílica. 
Hemofilia B: Ou doença de 
Christmas, é caracterizada pela falta 
do fator hemofílico B. 
Hemofilia C: É definido por 
um gene autossômico dominante 
que não está relacionada com o sexo, 
e é caracterizado pela falta do fator 
denominado PTA. 
A hemofilia, por mais que seja 
uma doença adquirida antes do nas-
cimento ou mesmo posterior a tal, 
no primeiro mês de vida, geralmente 
hereditária, ela poderá surgir em fa-
mílias que não tenham caso de com-
provado de hemofilia. Não existe 
cura para a hemofilia, existe um tra-
tamento com aplicações de injeções 
regulares de coagulação. Existem al-
guns hemofílicos que criam anticor-
pos inibidores que são contra os fa-
tores que são dados através do trata-
mento, contudo o hemofílico pode 
levar uma vida normal. 
A cor dos olhos em drosó-
fila 
A maioria das drosófilas tem 
os olhos da cor vermelha,mas algu-
mas delas têm os olhos brancos. 
As fêmeas apresentam dois 
cromossomos X, e o macho um X e 
um Y (apenas um X). Portanto a fê-
mea pode ser considerada como ho-
mozigota e heterozigota, e o macho 
hemizigóticos (seres com apenas um 
 
 29 
GENÉTICA 
gene para a determinação de um ca-
ráter). Morgan concluiu que o gene 
que determinava a cor dos olhos es-
tava presente no cromossomo X. 
Sendo que um gene dominante (B) é 
responsável pela cor vermelha dos 
olhos, e o gene recessivo (b) respon-
sável pela cor branca dos olhos, os 
genótipos e fenótipos podem ser re-
presentados da seguinte forma. 
 
 
Fonte: docplayer.com.br 
 
Daltonismo 
É a incapacidade de distinção 
das cores, principalmente a verde e 
a vermelha, enxergando-se, no lugar 
delas, as cores cinza, amarela ou 
azul. É causada por um gene reces-
sivo d que está ligado ao cromos-
somo X, e seu dominante D permite 
a visão normal das cores. Para a mu-
lher ser daltônica ela precisa ter dois 
genes recessivos (dd), e o homem 
para ser daltônico só precisa de um 
gene recessivo (d). Em consequência 
disso o daltonismo atinge mais os 
homens do que as mulheres, porque 
como sabemos a mulher tem dois 
cromossomos X e o homem um X e 
um Y, e são estes os cromossomos 
que transmitem as características 
hereditárias. 
Logo se uma mulher herda de 
seu pai ou de sua mãe um cromos-
somo X com daltonismo ela terá ou-
tro cromossomo X para compensar a 
anomalia, porém ela será portadora 
e poderá transmitir seus filhos. Se 
um homem receber um cromossomo 
X com daltonismo ele não terá outro 
X para compensar. Uma mulher só 
poderá ser daltônica quando seu pai 
for daltônico e sua mãe for, pelo me-
nos, portadora do alelo para o dalto-
nismo. 
A distrofia muscular de 
Duchene 
Essa distrofia é uma grave do-
ença provocada por um gene reces-
sivo defeituoso, que está relacionado 
com o cromossomo X. Pelo mesmo 
motivo do daltonismo, é também 
mais frequente nos homens. Tal pa-
tologia pode se manifestar em uma 
idade média de 3 ou 4 anos, apresen-
tada por um enfraquecimento dos 
músculos, que dificulta alguns movi-
mentos físicos da criança, como cor-
rer e subir escada, o problema se 
agrava, e no início da adolescência, 
podendo causar paralisia e morte. 
 
 
 
 
 30 
 
 31 
GENÉTICA 
6. Heredrograma 
 
Fonte: www.biologianet.com6 
 
os seres humanos, espécie a 
qual não se realiza experimen-
tos de cruzamentos dirigidos, a he-
rança dos caráteres adquiridos é de-
terminada por meio de análises his-
tóricas das gerações em que deter-
minadas características se manifes-
tam. Ao biólogo que estuda gené-
tica, ele consegue determinar se a 
característica manifestada é ou não 
hereditária através das análises his-
tóricas. O heredograma é o método 
utilizado para fazer esse levanta-
mento, esse método também é cha-
mado arvore genealógica. 
Neste método, cada indivíduo 
é representado por um símbolo que 
indica as suas características parti-
culares e sua relação de parentesco 
com os demais. 
 
6 Retirado em www.biologianet.com 
 Sexo masculino - quadrado, 
 Sexo feminino - círculo. 
 Casamento - traço horizontal 
que une os dois membros do 
casal. 
 Filhos de um casamento - tra-
ços verticais unidos ao traço 
horizontal do casal. 
 
 
Fonte: www.sobiologia.com.br 
 
A montagem de um heredo-
grama obedece a algumas regras: 
 Quando for casal - homem à 
esquerda, e a mulher à direita, 
sempre que for possível. 
N 
 
 32 
GENÉTICA 
32 
 Filhos – Posicionamento por 
ordem de nascimento, da es-
querda para a direita. 
 Geração – representadas por 
algarismos romanos (quanto 
menor o algarismo, mais velha 
é a geração). 
 
Analise de Heredogramas 
 
A análise dos heredogramas 
pode permitir se determinar o pa-
drão de herança de uma certa carac-
terística (se é autossômica, se é do-
minante ou recessiva, etc.). Permite, 
ainda, descobrir o genótipo das pes-
soas envolvidas, se não de todas, 
pelo menos em parte delas. Quando 
um dos membros de uma genealogia 
manifesta um fenótipo dominante, e 
não conseguimos determinar se ele é 
homozigoto dominante ou heterozi-
goto, habitualmente o seu genótipo 
é indicado como A_, B_ou C_, por 
exemplo. 
A primeira informação que se 
procura obter, na análise de um he-
redograma, é se o caráter em ques-
tão é condicionado por um gene do-
minante ou recessivo. 
Para isso, devemos procurar, 
no heredograma, casais que são fe-
notipicamente iguais e tiveram um 
ou mais filhos diferentes deles. Se a 
característica permaneceu oculta no 
casal, e se manifestou no filho, só 
pode ser determinada por um gene 
recessivo. Pais fenotipicamente 
iguais, com um filho diferente deles, 
indicam que o caráter presente no fi-
lho é recessivo! 
Uma vez que se descobriu qual 
é o gene dominante e qual é o reces-
sivo, vamos agora localizar os homo-
zigotos recessivos, porque todos eles 
manifestam o caráter recessivo. De-
pois disso, podemos começar a des-
cobrir os genótipos das outras pes-
soas. Devemos nos lembrar de duas 
coisas: 
1ª. Em um par de genes alelos, um 
veio do pai e o outro veio da mãe. Se 
um indivíduo é homozigoto reces-
sivo, ele deve ter recebido um gene 
recessivo de cada ancestral. 
2ª. Se um indivíduo é homozigoto 
recessivo, ele envia o gene recessivo 
para todos os seus filhos. Dessa 
forma, como em um “quebra-cabe-
ças”, os outros genótipos vão sendo 
descobertos. Todos os genótipos de-
vem ser indicados, mesmo que na 
sua forma parcial (A_, por exem-
plo). 
 
 
Fonte: www.infoescola.com 
 
Em uma árvore desse tipo, as 
mulheres são representadas por cír-
culos e os homens por quadrados. 
 
 33 
GENÉTICA 
33 
Os casamentos são indicados por li-
nhas horizontais ligando um círculo 
a um quadrado. Os algarismos ro-
manos I, II, III à esquerda da genea-
logia representam as gerações. Estão 
representadas três gerações. Na pri-
meira há uma mulher e um homem 
casados, na segunda, quatro pes-
soas, sendo três do sexo feminino e 
uma do masculino. Os indivíduos 
presos a uma linha horizontal por 
traços verticais constituem uma ir-
mandade. Na segunda geração ob-
serva-se o casamento de uma mu-
lher com um homem de uma irman-
dade de três pessoas. 
 
Conclusão 
 
Podemos concluir que heredi-
tariedade é um fenômeno que repre-
senta a condição de semelhança 
existente entre ascendentes (gera-
ção parental) e descendentes (gera-
ção filial), através da contínua trans-
ferência de instruções em forma de 
código (as bases nitrogenadas), ins-
critas no material genético (molé-
cula de ácido desoxirribonucleico), 
orientando a formação, desenvolvi-
mento e manutenção de um ser vivo. 
Uma característica hereditária 
pode permanecer inativa de uma ge-
ração para a outra, o que não signi-
fica a sua exclusão, mas a dormência 
circunstancial de um ou vários genes 
para uma dada característica. Con-
tudo, não impedindo que um porta-
dor de genótipo oculto transmita aos 
seus descendentes um fenótipo que 
ficou escondido. 
Este acontecimento ocorre 
com frequência em animais e plan-
tas. Nos seres humanos é mais ní-
tido quando observamos a aparência 
física superficial como: a pigmenta-
ção dos olhos ou da pele. Assim, pais 
com olhos castanhos podem ter fi-
lhos com olhos claros, verdes ou 
azuis, herança de seus avós ou ante-
cedentes. 
Sobre as relações de dominân-
cia e recessividade se estabelecem 
em células diploides (2n), na espécie 
humana em células somáticas, por 
meio de genes alelos semelhantes ou 
distintos, ou seja, células que pos-
suem bagagem cromossômica dupli-
cada, formada por cromossomos ho-
mólogos, um de origem materna e 
outro paterna. Contendo em seus 
segmentos informações que codifi-
cam diferentes ou semelhantes pa-
drões para uma mesma caracterís-
tica.34 34 
 
 35 
GENÉTICA 
35 
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