Leis de Mendel: Herança Genética em Ervilhas

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Primeira Lei de Mendel
A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Fatores determina que cada característica é condicionada por dois fatores que se separam na formação dos gametas.
A segregação é consequência da localização dos genes nos cromossomos e do comportamento desses durante a formação dos gametas, através do processo de meiose.
O monge Gregor Mendel realizou seus estudos com objetivo de compreender como as diferentes características eram transmitidas de uma geração para outra.
Experimentos com Ervilhas
Gregor Mendel conduziu seus experimentos utilizando ervilhas pelos seguintes motivos:
Planta de fácil cultivo e desenvolvimento em curto período;
Produção de muitas sementes;
Rápido ciclo reprodutivo;
Facilidade de controlar a fecundação das plantas;
Capacidade de realizar autofecundação.
Os seus experimentos analisaram sete características das ervilhas: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente, textura da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta.
Ao observar a cor das sementes, Mendel percebeu que a linhagem de sementes amarelas sempre produziam 100% dos seus descendentes com sementes amarelas. E o mesmo acontecia com as sementes verdes.
As linhagens não apresentavam variações, constituindo linhagens puras. Ou seja, as linhagens puras mantinham suas características ao longo das gerações.
Os achados de Gregor Mendel são considerados o marco inicial para os estudos genéticos. A sua contribuição para a área foi imensa, o que levou a ser considerado o "pai da Genética".
Cruzamentos
Como estava interessado em saber como as características eram passadas de uma geração para outra, Mendel realizou outro tipo experimento.
Dessa vez, realizou o cruzamento entre linhagens puras de sementes amarelas e sementes verdes, o que constituiu a Geração Parental.
Como resultado desse cruzamento, 100% das sementes eram amarelas - Geração F1.
Mendel concluiu que a semente amarela apresentou dominância sobre a semente verde. Surgia, assim, o conceito de genes dominantes e recessivos na genética.
Como todas as sementes geradas eram amarelas (Geração F1), Mendel realizou a autofecundação entre elas.
Os resultados surpreenderam Mendel, na nova linhagem (Geração F2) surgiram novamente as sementes verdes, na proporção 3:1 (amarelas:verdes). Ou seja, foi observado que a cada quatro plantas, três apresentavam a característica dominante e uma a característica recessiva.
Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores: um fator para gerar sementes amarelas, que é dominante, e outro fator para gerar sementes verdes, recessivo.
Assim, a 1ª Lei de Mendel pode ser enunciada como a seguir:
“Todas as características de um indivíduo são determinadas por genes que separam-se, durante a formação dos gametas, sendo que, assim, pai e mãe transmitem apenas um gene para seus descendentes”.
Segunda Lei de Mendel
A Segunda Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente baseia-se na transmissão combinada de duas ou mais características.
Mendel iniciou os estudos com ervilhas acompanhando a expressão de genes de modo isolado. Esse fato deu origem a Primeira Lei de Mendel.
Posteriormente, Mendel começou a estudar a segregação de dois genes simultaneamente. Por exemplo, ele realizou cruzamentos de sementes verdes e rugosas com sementes amarelas e lisas.
O objetivo de Mendel era descobrir se essas características estavam relacionadas, ou seja, uma semente amarela necessariamente precisa ser lisa?.
Para responder essa questão, Mendel realizou cruzamentos para analisar a transmissão de características relacionadas a cor e a textura das sementes.
A 2ª Lei de Mendel conclui que os genes de dois ou mais caracteres são transmitidos aos gametas de forma independente.
Experimento com Ervilhas
Mendel realizou o cruzamento entre sementes amarelas e lisas com sementes verdes e rugosas (Geração Parental). O acompanhamento simultâneo de dois pares de genes alelos se chama diibridismo.
As sementes amarelas e lisas têm genótipo VVRR e só possuem a possibilidade de formar gametas VR.
As sementes verdes e rugosas têm genótipo vvrr e só possuem a possibilidade de formar gametas vr.
O alelo V (A) condiciona ervilhas amarelas; 
O alelo v (a) condiciona ervilhas verdes; 
O alelo R (B) condiciona ervilhas lisas;
O alelo r (b) condiciona ervilhas rugosas.
O cruzamento entre as duas sementes resultou em 100% de sementes amarelas e lisas (Geração F1). Então, Mendel realizou a autofecundação entre as sementes da Geração F1.
A geração F2 é constituída pela seguinte proporção fenotípica: 9 amarelas e lisas, 3 amarelas e rugosas; 3 verdes e lisas; 1 verde e rugosa.
Mendel concluiu que a herança da cor era independente da herança de textura.
Como resultado, a 2ª Lei de Mendel pode ser enunciada da seguinte maneira:
“Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso”.
Fenótipo e Genótipo
Fenótipo e Genótipo são dois conceitos fundamentais no estudo da genética, visto que representam as características físicas e comportamentais dos indivíduos (fenótipo), bem como suas características genéticas (genótipo).
Esses conceitos foram criados no início do século XX, pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm Ludvig Johannsen (1857-1927).
Fenótipo
O conceito de fenótipo está relacionado com as características externas, morfológicas, fisiológicas e comportamentais dos indivíduos.
Ou seja, o fenótipo determina a aparência do indivíduo (em sua maioria, aspectos visíveis), resultante da interação do meio e de seu conjunto de genes (genótipo).
Exemplos de fenótipo são o formato dos olhos, a tonalidade da pele, cor e textura do cabelo, dentre outros.
Nesse sentido, podemos pensar em dois irmãos, os quais possuem a mesma tonalidade de pele, porém, um deles vive numa cidade praiana, toma muito mais sol e possui pele mais morena.
Por outro lado, seu irmão, o qual vive na cidade grande, possui uma pele mais clara, determinada pelo meio em que vive. Por isso, o fenótipo é sobretudo, resultado da interação do genótipo com o ambiente.
Genótipo
O conceito de genótipo associa-se às características internas, à constituição genética do indivíduo, ou seja, o conjunto de cromossomos ou sequência de genes herdados dos pais, os quais somados às influências ambientais, determinará seu fenótipo (características externas).
Em outras palavras, o genótipo determina o fenótipo, sendo, portanto, uma característica fixa do organismo e mantida durante toda a vida e, diferentemente do fenótipo, não sofre alterações em contato com o meio ambiente.
Dessa forma, o genótipo representa a constituição gênica de cada pessoa, composto dos genes maternos e paternos.
A sua representação é baseada nos genes alelos dominantes, indicados pelas letras maiúsculas (AA) ou genes recessivos (aa).
Como exemplo, tem-se o albinismo, doença rara associada à falta de melanina na pele, representada por genes alelos recessivos (aa), em contraposição aos indivíduos que apresentam taxas normais de melanina na pele, os dominantes (AA), ou em maior número.
DNA
O DNA (Ácido Desoxirribonucleico) é uma molécula presente no núcleo das células de todos os seres vivos e que carrega toda a informação genética de um organismo.
É formado por uma fita dupla em forma de espiral (dupla hélice), composta por nucleotídeos.
Estrutura do DNA
A molécula de DNA é constituída por três substâncias químicas:
Bases Nitrogenadas – Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) e Guanina (G);
Pentose – Um açúcar que apresenta moléculas formadas por cinco átomos de carbono;
Fosfato – um radical de ácido fosfórico.
Os dois filamentos que constituem o DNA enrolam-se um sobre o outro e unem-se através de pontes de hidrogênio, que se formam entre as 4 bases nitrogenadas dos nucleotídeos:
A - Adenina;
T - Timina;
C - Citosina;
G - Guanina.
As pontes de hidrogênio são formadas entre os pares de bases: A-T e C-G. Adenina com Timina e Citosina com Guanina.
O DNA está tão compactado no núcleo celular, que se fosse possívelesticá-lo, ele teria 2 metros de comprimento.
Todas as formas de vida do planeta, com exceção de alguns vírus, têm suas informações genéticas codificadas na sequência das bases nitrogenadas do DNA.
Gene
Os genes são unidades de informação hereditária que formam os cromossomos, formados por sequências especiais de centenas ou milhares de pares de bases nitrogenadas (A-T ou C-G).
São eles que determinam tanto as características próprias da espécie humana, quanto as características próprias de cada indivíduo.
Os genes especificam as sequências de aminoácidos que servem de base para a síntese de proteínas celulares.
Essas proteínas, em geral enzimas, atuam na estrutura e nas funções metabólicas das células e, consequentemente, no funcionamento de todo o organismo.
Cromossomos
As diferentes sequências de DNA formam os cromossomos. O ser humano possui 46 cromossomos: 23 recebidos da mãe e 23 do pai. Cada par de cromossomos é composto de inúmeros genes.
Genoma
O Genoma é toda a informação hereditária codificada no DNA de um organismo ou no RNA, no caso dos vírus. É o conjunto de todos os genes de determinada espécie.
O sequenciamento de DNA ou genoma é a técnica usada para determinar em que ordem as bases nitrogenadas (Adenina, Timina, Citosina, Guanina) se encontram no DNA.
Sequenciar um genoma significa determinar a ordem em que as informações, ou seja os genes, estão colocados no genoma, o que permite obter informações sobre a linha evolutiva dos organismos, podendo trazer novos métodos para diagnosticar doenças ou formular medicamentos e vacinas.
Clonagem
A clonagem é um processo artificial pautado na reprodução de cópias genéticas (organismos idênticos) de determinados seres vivos através de um filamento de DNA.
Ao invés de utilizar os gametas sexuais masculinos (espermatozoides) e feminino (óvulos) érealizada usando as células somáticas. Em outras palavras, retira-se o núcleo da célula, e coloca-se no lugar uma célula somática.
A primeira clonagem aconteceu em 1996, no Instituto Roslin, na Escócia, por um grupo de embriologistas liderado pelo doutor Ian Wilmut.
Eles criaram o primeiro mamífero por meio da técnica chamada de “Clonagem Reprodutiva”, uma ovelha que ficou conhecida como “Dolly”, produzida através de uma célula somática de glândula mamária de um animal adulto.
Ética e Clonagem Humana
Muitas questões giram em torna da ética e do processo de clonagens e, até hoje, não ficou efetivamente comprovada se foi realizada uma clonagem humana em laboratório.
Depois da Dolly, muitos cientistas e a sociedade em geral refletiu sobre os benefícios e os prejuízos trazidos por esse processo.
A princípio, a engenharia genética aliada à medicina, apostam na clonagem como forma de beneficiar grande parte da população, seja na diminuição do número de pessoas necessitadas pelo transplantes de órgãos, ao criar órgãos e células, ou na cura e no tratamento de determinadas enfermidades, defeitos genéticos ou casos de infertilidade.
Por outro lado, a questão ética e religiosa levanta questões sobre a clonagem de seres humanos e muitos estudiosos acreditam que esse processo, futuramente, pode afetar a individualidade dos indivíduos, gerar preconceito e, ademais, beneficiará apenas uma parcela da população, uma vez que a clonagem é muito cara e se tornará um comércio.
Dessa forma, espera-se que a ciência tenha como princípio o respeito aos valores morais e éticos.
Tipos de Clonagem
Há 4 tipos de clonagem:
1. Clonagem Natural: é o caso dos gêmeos univitelinos, seres idênticos que possuem o mesmo genoma.
2. Clonagem Induzida: reprodução assexuada realizada artificialmente em laboratório através de duas células mães, que produzirão seres idênticos, ou clones.
3. Clonagem Reprodutiva: processo de reprodução assexuada através de células somáticas, ou seja, qualquer célula do corpo, exceto os gametas sexuais (óvulo e espermatozoide).
4. Clonagem Terapêutica: técnica utilizada para a reprodução de células-tronco, muito semelhante à clonagem reprodutiva, contudo, não é introduzida no útero.
Curiosidade
A ovelha Dolly, viveu de 5 de julho de 1996 a 14 de fevereiro de 2003, quando foi abatida por apresentar uma doença pulmonar incurável. A despeito de viver quase 7 anos, Dolly teve dois filhotes e seu corpo atualmente, encontra-se empalhado no Museu Rel (Royal Museum) da Escócia, em Edimburgo.
Em 2017 pesquisadores da Universidade de Harvard iniciaram estudos sobre a possibilidade de clonagem dos mamutes, que foram extintos há mais de 10 mil anos.
Biotecnologia
Biotecnologia é o ramo da Biologia que desenvolve tecnologias a partir de organismos vivos, ou matéria-prima a partir deles, baseado nos processos biomoleculares e celulares, para criar ou modificar produtos e resolver problemas na sociedade.
São exemplos de produtos e métodos criados a partir das ciências biológicas aplicadas:
Vacinas;
Antibióticos;
Clonagem;
Transgênicos;
Fertilização in vitro.
Tipos de Biotecnologia
Para facilitar a identificação, a Biotecnologia é classificada em 10 cores de acordo com a área de atuação.
Biotecnologia vermelha: tecnologias desenvolvidas para medicina e saúde humana.
Biotecnologia branca: tecnologias para melhorar os processos industriais.
Biotecnologia verde: tecnologias para a agricultura.
Biotecnologia azul: tecnologias para o aproveitamento dos recursos marinhos.
Biotecnologia amarela: tecnologias para nutrição e produção de alimentos.
Biotecnologia cinza: tecnologias para a proteção e recuperação do meio ambiente.
Biotecnologia marrom: tecnologias para o tratamento do solo.
Biotecnologia dourada: tecnologias para bioinformática e nanobiotecnologia.
Biotecnologia roxa: tecnologias para propriedade intelectual e biossegurança.
Biotecnologia preta: tecnologias utilizadas como armamento biológico.
Importância da Biotecnologia
Embora o ser humano faça uso da biotecnologia há milhares de anos, utilizando, por exemplo, microrganismos para fazer pães, bebidas e queijos, os conhecimentos em diversas áreas científicas revolucionaram o modo de manipular os organismos, a fim de obter certos produtos e processos.
O desenvolvimento da biotecnologia, com o apoio da Microbiologia, Biologia Molecular, Genética, Engenharia e Informática, entre outras áreas, é importante para:
Prevenir doenças, reduzindo a gravidade e a fatalidade;
Diagnosticar doenças precocemente e salvar a vidas;
Diminuir custos, simplificar e acelerar a produção industrial;
Criar plantas e insumos com características desejáveis para aumentar o rendimento agrícola.
Vale destacar que esses exemplos estão relacionados com as áreas de maior desenvolvimento da Biotecnologia, mas a sua importância não se restringe a apenas isso.
Aplicações da Biotecnologia
As aplicações mais importantes da biotecnologia estão relacionadas com a área da medicina, além da agricultura e produção de alimentos e também no meio ambiente.
Na Medicina:
Produção de insulina, medicamentos e vacinas;
Manipulação de animais, como o porco, para utilizar os órgãos em transplantes;
Produção de anticorpos em laboratório para pacientes com sistema imunitário deficiente;
Terapia gênica para tratamento de doenças como câncer, neurológicas e cardiovasculares, cujos tratamentos convencionais não são eficientes;
Pesquisa com células-tronco para fins terapêuticos.
Na Agricultura:
Produção de insumos, tais como: fertilizantes, sementes e agrotóxicos;
Melhoramento genético de plantas;
Processamento de alimentos: alimentos transgênicos
No Meio Ambiente:
Biorremediação: dependendo do tipo de contaminação e das condições do ambiente são usadas diferentes técnicas para reduzir ou eliminar contaminações no meio ambiente;
Bioconversão de resíduos provenientes da agricultura;
Produção de biocombustíveis a partir de organismos vivos ou de resíduos vegetais;
Produção de plástico biodegradável a partir de microalgas.
História da Biotecnologia
Na antiguidade, há mais de 4000 anos atrás, já se utilizava técnicas de manipulação de seres vivos para obter certos resultados; por exemplo, para fazer o vinho ou o pão, em queo segredo é a fermentação realizada por microrganismos, as leveduras.
Início da Microbiologia
Com o desenvolvimento das diversas áreas científicas, passou-se a entender como aconteciam os processos. No final do século XIX, os estudos microbiológicos de Louis Pasteur levaram-no a desvendar a fermentação em seus experimentos.
Descoberta da molécula de DNA
Com isso, deixou-se de acreditar na geração espontânea e as atenções voltaram-se ao estudo dos microrganismos e da teoria celular.
Os cientistas James Watson, Francis Crick e Maurice Wilkins foram agraciados com o Prêmio Nobel em 1962 por descreverem a estrutura da molécula de DNA no ano de 1953 na revista Nature.
O modelo apresentado pela dupla baseou-se nas informações de Erwin Chargaff sobre as bases nitrogenadas utilizando a técnica de cromatografia e nas imagens por difração de raios X obtidas por Rosalind Franklin.
Engenharia Genética e DNA Recombinante
Os estudos se aprofundaram e em 1978, 3 pesquisadores novamente receberam o Prêmio Nobel por isolarem enzimas de restrição, fundamento para a técnica do DNA recombinante.
Biotecnologia na Medicina
Os objetivos iniciais da biotecnologia moderna eram voltados para questões de saúde humana e de animais, com a utilização de microrganismos para a fabricação de remédios.
Entretanto, as técnicas se diversificaram bastante e atualmente são muitas as possibilidades de aplicação, tanto dentro da medicina como nas outras áreas.
Vale destacar que as pesquisas começaram a ser desenvolvidas nos laboratórios das universidades e centros de pesquisa públicos, entretanto, atualmente quem domina as pesquisas e o mercado da biotecnologia são as empresas privadas, grandes multinacionais farmacêuticas e agro-químicas, portanto os valores e objetivos são diferentes.
Aplicações da Engenharia Genética
São muitas as biotecnologias usadas no ramo da saúde, sendo essa uma das maiores áreas de aplicação dessas técnicas no Brasil.
São usados órgãos de animais para transplantes, produção de insulina e vacinas através da técnica de DNA recombinante, entre outras para produção de medicamentos, hormônios e anticorpos.
Muito polêmicas são as abordagens relacionadas com a clonagem, que envolve questões éticas.
Assim mesmo, tem continuado as pesquisas e são aplicadas a clonagem reprodutiva, em casos de infertilidade ou para evitar doenças futuras, e a clonagem terapêutica, que aponta para o tratamento de doenças degenerativas usando células-tronco, como uma vantagem do método.
Biotecnologia na Agricultura
No setor da agricultura e dos alimentos estão os usos mais antigos da biotecnologia, por exemplo, quando o ser humano fazia cruzamentos entre espécies de plantas para se obter outras variedades ou melhorar os resultados da colheita.
"Revolução Verde"
Na segunda metade do século XX um modelo desenvolvido principalmente nos EUA, se internacionalizou através da chamada “Revolução Verde”.
No Brasil, a partir da década de 1960, seguindo os moldes da "revolução verde", começaram a ocorrer transformações no meio rural, cujos objetivo eram: modernizar o setor agrícola, aumentar a oferta de alimentos e de produtos para a exportação, e ainda liberar mão-de-obra para ser utilizada pelo setor urbano-industrial.
Foram implementadas tecnologias importadas que eram desenvolvidas para climas temperados e não para ecossistemas tropicais, onde os solos são bem diferentes e há uma maior biodiversidade, como é o caso do Brasil.
Organismos Geneticamente Modificados (OGM) e Transgênicos
A produção de transgênicos é realidade e os principais alimentos modificados são o milho, a soja e o trigo.
A soja, por exemplo, está presente em grande parte dos alimentos industrializados sob diversas formas, é um dos principais alimentos transgênicos e nem sempre essa informação é repassada corretamente ao consumidor.
Biotecnologia Ambiental
A utilização das biotecnologias ambientais são formas de reverter uma situação criada pelo ser humano e que se torna crescente no mundo todo, a produção de resíduos provenientes das diversas atividades humanas.
É uma forma de usar processos naturais controlados, para melhorar a condição de ecossistemas poluídos ou ainda para criar soluções biodegradáveis que evitem a poluição.
Assim, são usados seres vivos: bactérias, algas, plantas, entre outros, para realizarem processos tais como fermentação, respiração aeróbica e anaeróbica e controlar a poluição de um determinado ambiente.
Outra aplicação interessante da biotecnologia na área ambiental é a de reaproveitamento dos resíduos agrícolas (como o bagaço de cana), ou efluentes sólidos (esgoto) para a produção de energia e biocombustíveis.
Vantagem ou Desvantagem?
Muitas das aplicações da biotecnologia podem ser vantajosas para a humanidade, mas geram controvérsias a respeito das consequências sobre a saúde humana e animal, os impactos ambientais e a sociedade. O certo é que ainda não se sabe ao certo os efeitos a longo prazo.
Benefícios da Biotecnologia
Aumento da produção de alimentos, motivado principalmente pela possibilidade de acabar com a fome no mundo;
Possibilidade de se obter alimentos mais nutritivos e com propriedades medicinais;
Técnicas terapêuticas para doenças que ainda não tem cura, como o câncer, ou cujos tratamentos não são tão eficientes;
Produção de medicamentos, além de hormônios, anticorpos e insulina;
Uso da biorremediação para controlar e eliminar a contaminação nos ambientes;
Produção de produtos biodegradáveis para reduzir a poluição ambiental;
Impactos Negativos
Utilização intensiva de agrotóxicos e fertilizantes inorgânicos;
Interferência no equilíbrio da natureza;
Criação de sementes geneticamente modificadas (inférteis);
"Poluição genética", uma vez que não é possível controlar os efeitos da disseminação de organismos geneticamente modificados no ambiente;
Alimentos transgênicos podem causar alergias, entre outros prejuízos.
Questões éticas relacionadas à clonagem de seres vivos;
A produção de células-tronco produz estresse celular que pode ter como consequência o envelhecimento precoce, entre outras;
Doenças genéticas
As doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações no material genético, ou seja, no DNA.
Algumas delas podem possuir o caráter hereditário, sendo repassadas de pais para filhos.
Entretanto, nem toda doença genética é hereditária. Um exemplo é o câncer, ele é causado por alterações no material genético, mas não é transmitido aos descendentes.
Tipos
Existem três tipos de doenças genéticas:
Monogenéticas ou mendelianas: Quando apenas um gene é modificado.
Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores ambientais.
Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número.
Por exemplo, sabemos que a espécie humana possui 23 pares de cromossomos, caso apresente a falta ou excesso de um deles surge uma doença genética.
Quais as doenças genéticas mais comuns?
As principais doenças genéticas em humanos são:
Síndrome de Down
A síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21.
Os portadores da síndrome apresentam fraqueza muscular, orelhas mais baixas que o normal, leve retardo mental e baixa estatura.
Anemia falciforme
A anemia falciforme é uma alteração genética e com caráter hereditário, na qual as hemácias perdem o seu formato normal e adquirem a forma de foice.
Essa condição dificulta a passagem das hemácias pelos vasos sanguíneos e compromete a oxigenação dos tecidos.
Diabetes
A diabetes é uma doença que compromete a produção do hormônio insulina, responsável por controlar o nível de glicose no sangue.
No Brasil, aproximadamente 7% da população possui diabetes.
Câncer
Alguns tipos de câncer são causados por fatores genéticos. O termo representa um conjunto de doenças que se caracterizam pelo crescimento celular desordenado e que pode se espalhar pelo corpo.
Daltonismo
O daltonismo é uma herança ligada ao sexo, especificamente ao cromossomo X. Ele caracteriza-se pela incapacidade de distinguircores, como o vermelho e o verde.
Doenças genéticas raras
Algumas doenças genéticas são extremamente raras, ou seja, apresentam baixa incidência na população. Conheça algumas das mais conhecidas:
Distrofia muscular de Duchene
A distrofia muscular de Duchene possui caráter recessivo e ligado ao cromossomo X. Ela caracteriza-se pela ausência da proteína distrofina, o que leva ao enfraquecimento dos músculos.
Fibrose cística
A fibrose cística é uma herança autossômica recessiva que se caracteriza pela produção de secreções que se acumulam nos pulmões e pâncreas.
Síndrome de Patau
A síndrome de Patau ou trissomia do 13 é causada pela presença de um cromossomo a mais no par de número 13.
A doença pode causar uma série de alterações físicas e fisiológicas.
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada pela presença de apenas um cromossomo sexual X, o que dá origem ao seguinte cariótipo 45, X. Por isso, afeta apenas indivíduos de sexo feminino.
A doença acomete 1 a cada 3.000 nascimentos de mulheres. Além disso, a taxa de aborto pode chegar a até 97%.
Albinismo
O albinismo é uma doença de caráter autossômico recessivo. Ele compromete a produção da melanina, o pigmento responsável pela coloração da pele, olhos e pelos.
Por isso, as pessoas afetadas apresentam a pele bastante branca, além de cabelos e olhos claros.
Fenilcetonúria
A fenilcetonúria é uma herança autossômica recessiva. A doença impede a metabolização do aminoácido fenilalanina, o qual acumula-se no sangue e pode comprometer algumas funções do organismo, principalmente no cérebro.
Progeria
A progeria manisfesta-se na infância e caracteriza-se por ser um envelhecimento acelerado, o qual pode ser até 7 vezes mais rápido do que o natural.
Estima-se que atinja 1 a cada 8 milhões de nascidos. É comum que as pessoas com a doença vivam até aos 15 anos de idade.
Hipertricose
A hipertricose é uma condição bastante rara, caracterizada pelo crescimento excessivo dos pelos, os quais cobrem praticamente todo o corpo.
Estima-se que a hipertricose acometa 1 a cada 1 bilhão de nascidos.
Darwinismo
Darwinismo é o conjunto dos estudos e teorias relativas à evolução das espécies, desenvolvidos pelo naturalista inglês Charles Darwin (1808-1882).
A teoria da evolução defende que todas as espécies descendem de ancestrais comuns que ao longo do tempo geológico foram sofrendo alterações.
Essas modificações são imperceptíveis de uma geração para outra, porém, ao longo do tempo, quando somadas e acumuladas, tornam-se perceptíveis e justificam as diferenças entre as novas espécies assim originadas.
Origem do Darwinismo
O século XVI foi para os europeus a época de grandes aventuras, cujos reflexos marcariam fortemente todo o futuro desenvolvimento. A era das descobertas de novos povos, animais e plantas, fez com que a imutável rigidez da criação sofresse o impacto da dúvida.
As especulações filosóficas encontraram terreno fértil na concepção da evolução biológica. A Geologia e a História Natural começaram a demonstrar que a idade da Terra é muito superior à que se pensava e que o homem existia há mais tempo do que se supunha.
A contribuição científica decisiva para essas dúvidas, veio no século seguinte, com os trabalhos de Charles Darwin, que estabeleceu os principais mecanismos através dos quais qualquer espécie animal, inclusive o homem, evolui a partir de formas mais simples ou como resultado da necessidade de melhor adaptação ao seu ambiente.
Durante vinte anos Charles Darwin reuniu provas para apoiar suas teorias, enquanto continuava os estudos que começara durante a viagem de cinco anos, como naturalista, fazendo levantamentos da costa sul americana.
Evolucionismo e Seleção Natural
A teoria da evolução proposta por Darwin tem como ideia básica a seleção natural, observada na natureza. As pequenas variações casuais que aparecem nos organismos fazem com que suas probabilidades de sobrevivência e reprodução sejam distintas.
Ou seja, uma determinada característica, quando presente num organismo, pode fazer com que ele se adapte mais facilmente no ambiente e seja mais bem sucedido do que outro, da mesma espécie, que não possua aquela característica. Dessa forma, o ambiente atua como selecionador das características mais favoráveis, em detrimento de outras.
Os organismos que possuem as características mais “favoráveis” têm mais possibilidades de sobrevivência que os outros e maior oportunidade de reprodução. Assim, as características “favoráveis” serão transmitidas aos seus descendentes.
Dessa forma, de geração em geração, a população torna-se mais adaptada ao meio ambiente. Essa seleção natural leva normalmente centenas ou até milhões de anos para produzir efeitos aparentes na população.
Darwinismo e o Macaco
Em 1859 Darwin publicou o livro “Origens das espécies”, que esgotou em um único dia, os 1250 exemplares. O volume é todo ele um longo argumento a favor de sua teoria da evolução, o que desencadeou muita controvérsia.
O que fica claro em seus escritos é que todos os seres vivos, inclusive o homem, modificam-se ao longo do tempo. Para os leigos da época, o cientista teria formulado a teoria segundo a qual o homem descende do macaco, mas isso nunca foi afirmado por ele.
A dedução de sua teoria é que o homem, assim como o macaco, evoluiu a partir de um ancestral comum originando espécies mais simples e continuou evoluindo. A coragem de enfrentar muitos dogmas religiosos e as ideias fixas de toda uma época trouxeram a Darwin muitos problemas com a Igreja. Além disso, sua imagem foi constantemente ridicularizada.
Neodarwinismo e Darwinismo Social
O Neodarwinismo é a teoria moderna da evolução que surgiu em meados do século XX. Ele está pautado nos estudos evolucionistas de Charles Darwin, unido às descobertas da genética. É a teoria mais aceita atualmente para explicar a evolução das espécies.
O Darwinismo Social também surge no século XX, no entanto, representa uma corrente sociológica-filosófica baseada na seleção natural de Charles Darwin, donde procura demonstrar a sobrevivência dos seres humanos mais adaptados. Essas teorias não são aceitas atualmente, uma vez que podem conduzir a ideias erradas sobre a espécie humana.
Lamarckismo
O Lamarckismo ou lamarquismo corresponde às ideias desenvolvidas pelo naturalista Jean-Baptiste Lamarck sobre a evolução dos seres vivos.
Essas ideias foram fundamentais para o conhecimento da evolução. Porém, atualmente, não são mais aceitas.
Lamarck baseou sua teoria em duas leis principais: a lei do uso e desuso e a lei da transmissão dos caracteres adquiridos.
Lei do Uso e Desuso
A lei do uso e desuso é resultado da observação de Lamarck de que certos órgãos podem se desenvolver mais se forem mais usados. Ao mesmo tempo, outros ficam atrofiados se não forem usados.
Um exemplo clássico da lei do uso e desuso é sobre o pescoço das girafas. Elas teriam a necessidade de alcançar folhas mais altas nas árvores. Para isso, esticavam mais o pescoço, desenvolvendo a musculatura, levando ao seu aumento.
Lei da Transmissão dos Caracteres Adquiridos
Essa premissa complementa a primeira, do uso e desuso. Lamarck acreditava que as características adquiridas eram transmitidas de geração em geração, tornando as espécies mais adaptadas ao ambiente.
Por exemplo, as girafas que aumentavam o pescoço com a necessidade de buscar folhas cada vez mais altas nas árvores, passavam essas características para os descendentes.
Assim, ao longo de sucessivas gerações, as girafas "pescoçudas" se tornavam mais adaptadas ao ambiente.
Importância das ideias de Lamarck
Lamarck foi muito importante para o desenvolvimento das teorias evolucionistas, uma vez que naquela época, dominavam as ideias fixistas ou criacionistas.
Acreditava-se, por exemplo, que o número de espécies era fixo e definido no momento da criação por Deus. As espécies eram consideradas imutáveis.
No entanto, com o interesse crescente pelas ciências naturais, a observação dos fenômenos pelos naturalistas levou-os a questionar a imutabilidade das espécies.Lamarck acertou ao analisar a importância das espécies se adaptarem ao meio em que vivem e por acreditar que os fósseis eram um registro da evolução dos seres.
No entanto, suas ideias falham ao afirmar que as características adquiridas durante a vida podem ser transmitidas aos descendentes.
Hoje sabemos que isso não ocorre, graças aos estudos genéticos. Essas características chamadas de fenótipos, são provocadas por fatores do ambiente e não podem ser transmitidas geneticamente.
Lamarckismo e Darwinismo
Enquanto o Lamarckismo refere-se às ideias de Lamarck, o Darwinismo corresponde ao conjunto de estudos e teorias desenvolvidos pelo naturalista inglês Charles Darwin.
Em comum, os dois naturalistas buscaram compreender os mecanismos da evolução dos seres vivos.
Como vimos, as teorias de Lamarck falharam ao considerar que o maior uso de um órgão irá desenvolvê-lo e que essas características adquiridas ao longo da vida seriam transmitidas aos descendentes.
As ideias de Darwin consideravam que qualquer espécie animal, inclusive o homem, evolui a partir de formas mais simples, em resultado da necessidade de melhor adaptação ao seu ambiente.
Ele baseou sua teoria da evolução a partir do que chamou de Seleção Natural. Ela afirma que o ambiente atua selecionando as características mais favoráveis dos seres vivos, em detrimento de outras.
Posteriormente, os estudos de Darwin foram apoiados com as descobertas da genética e originaram a Teoria Sintética ou Moderna da Evolução, também chamada de Neodarwinismo.
Jean-Baptiste de Lamarck
Jean-Baptiste de Lamarck foi um naturalista francês responsável pelas primeiras teorias sobre a evolução dos seres vivos. Ele nasceu no dia 1 de agosto de 1744, na cidade de Bazentin, na França. Faleceu em 28 de dezembro de 1829, sem o reconhecimento de suas ideias.
Pesquisando sobre moluscos, Lamarck começou a pensar nas mudanças que ocorrem com as espécies ao longo do tempo.
As suas ideias foram apresentadas em 1809, com a publicação "Philosophie zoologique". Isso 50 anos antes da "Origem das Espécies", publicação de Darwin.