Genética | Introdução, Conceitos, Leis de Mendel, Herança ligada ao sexo, DNA, Geses, Síndromes

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DNA
SÍNDROMES
GENÓTIPO
GenéticaGENES
CONCEITOS
INTRODUÇÃO
GREGOR MENDEL
HERANÇA LIGADA AO SEXO
Francielle Nunes
DNAO QUE É
Introdução à
Genética 
DIVISÃO
Molecular: conforme o nome indica, é
a área da Biologia que estuda a função
dos genes a nível molecular e pode
fornecer, por exemplo, novos meios de
tratar doenças, pois as técnicas são
capazes de produzir diagnósticos muito
sensíveis. 
Populações: estuda a distribuição e
composição dos genes de uma ou
mais populações e os fatores que
influenciam a diversidade genética
dessas populações.
GREGOR MENDEL
1ª LEI DE MENDEL
2ª LEI DE MENDEL
A Genética é área da Biologia
que estuda a herança biológica
ou hereditariedade
A Segunda Lei de Mendel também recebe o nome de Lei da
Segregação Independente dos Genes ou Diibridismo.
Enunciado: “as diferenças de uma característica são
herdadas independentemente das diferenças em outras
características”. Nesse caso, realizou o cruzamento de
plantas com diferentes características. Ele cruzou plantas
com sementes amarelas e lisas com plantas de sementes
verdes e rugosas.
A Primeira Lei de Mendel também recebe o
nome de Lei da Segregação dos Fatores ou
Moibridismo. Ela possui o seguinte enunciado:
“Cada caráter é determinado por um par de
fatores que se separam na formação dos
gametas, indo um fator do par para cada
gameta, que é, portanto, puro”.
Essa Lei determina que cada característica é
determinada por dois fatores, que se separam
na formação dos gametas.
Considerado o pai da genética. Ele postulou
suas leis, conhecidas como a 1ª lei de
Mendel ou lei da segregação dos fatores e
a 2ª lei de Mendel, também chamada de lei
da segregação independente ou
diibridismo.
O DNA é a molécula que transmite as informações hereditárias dos genitores
para os descendentes por meio da fecundação. Os gametas (óvulo e
espermatozoide) contêm toda a informação hereditária para originar um
novo organismo, e tais informações estão distribuídas em unidades
fundamentais denominadas genes.
Francielle Nunes
https://mundoeducacao.uol.com.br/doencas
https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/primeira-lei-mendel.htm
https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/segunda-lei-mendel.htm
https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/ovulo-ovocito-secundario.htm
https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/espermatozoides.htm
DNA
FENÓTIPO
GENÓTIPO
Conceitos da
Genética
Expressão das características que o
genótipo determina;
GENES
São fragmentos da molécula de DNA e
apresentam informações para a síntese
proteica, guardando e transmitindo
informações que serão expressas no
fenótipo do indivíduo, como um gene
que determina a cor da pele e outro que
determina a cor dos olhos, por exemplo.
RECESSIVO
DOMINANTE
HETEROZIGOSE
HOMOZIGOSE
combinação de genes
presentes em um ser vivo.
Combinação de genes de igual dominância, e
os exemplos mais comuns são dos genes AA —
homozigose dominante — ou aa — homozigose
recessiva;
Combinação de genes em que
um domina o outro, como ocorre
com Aa;
Gene que pode se manifestar
mesmo em heterozigose.
Gene que precisa estar em homozigose
para manifestar sua característica
É a sigla do ácido desoxirribonucleico, composto por duas
“fitas” de moléculas — conhecidas como “modelo dupla hélice”
— que contém todas as informações de um ser vivo e pode
transmiti-las através da reprodução.
Francielle Nunes
https://vestibulares.estrategia.com/portal/biologia/sintese-proteica/
Os genes localizados no cromossomo X que têm alelo
correspondente no cromossomo Y, seguem o padrão
da herança ligada ao sexo.
Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos
cromossomos sexuais. Enquanto, a herança
autossômica é a que ocorre nos cromossomos
autossômicos.
CROMOSSOMOS
Herança
ligada ao sexo
GENES
O QUE É?
Na espécie humana, o cromossomo sexual masculino Y
apresenta poucos genes. Já, o cromossomo sexual
feminino X possui grande quantidade de genes
envolvidos na determinação de várias características.
Os cromossomos XY apresentam pequenas regiões
homólogas em suas extremidades. Assim,
praticamente não há recombinação entre os seus
genes.
H. LIGADA AO CROMOSSOMO X
H. RESTRITA AO SEXO
H. INFLUENCIADA PELO SEXO
A herança ligada ao sexo refere-se
aos genes localizados em
cromossomos sexuais que estão
envolvidos na determinação de
características.
Esse tipo de herança ocorre quando alguns genes
expressam-se em ambos os sexos, mas comportam-se de
modo diferente em homens e mulheres. Um exemplo
dessa herança é a calvície. O gene que condiciona essa
característica encontra-se em um alelo autossômico e
comporta-se como dominante no homem e recessivo nas
mulheres.
Esse tipo de herança corresponde aos poucos
genes localizados no cromossomo Y,
denominados de genes holândricos. Esses genes
são herdados de pai para filho. Um exemplo de
gene holândrico é o SRY, responsável pela
diferenciação dos testículos nos embriões de
mamíferos. Um exemplo de herança restrita ao
sexo é a hipertricose, que se caracteriza pela
presença de pelos grossos e longos nas orelhas
masculinas.
Quando o gene alterado está no cromossomo X. Esse tipo
de herança tem o padrão recessivo. É a herança materna.
Nesse caso, os filhos homens herdam genes do
cromossomo X apenas da mãe. Enquanto, as filhas
mulheres herdam um do pai e outro da mãe. As
manifestações vão estar presentes nos machos pois
apresentam apenas um cromossomo X, ou seja, não
apresentam nenhum gene normal para aquela
característica. Exs. Daltonismo e hemofilia. 
Francielle Nunes
Gênicas: quando a mutação ocorre em um gene
(monogênica) ou em um conjunto de genes
específicos influenciáveis pelo estilo de vida
(multifatoriais), não alterando o número de
cromossomos totais.
Cromossômicas: quando a anomalia leva a
alteração do número de cromossomos de um
indivíduo. Pode apresentar um ou vários
cromossomos a mais ou a menos que o normal
da espécie. 
CLASSIFICAÇÃO
Síndromes
genéticas
SÍNDROME DE DOWNO QUE É?
SÍNDROME DE KLINEFELTER
SÍNDROME DE TURNER
As síndromes genéticas ou doenças genéticas
são aquelas causadas por mutações no material
genético, que no caso dos seres humanos é o
DNA. Essas alterações fazem com que algumas
células parem de exercer suas funções
corretamente.
A síndrome de Turner foi descoberta em 1938 por Henry Turner. Ela é uma condição genética
que só ocorre em mulheres (XX). Sua causa é a ausência ou deficiência no cromossomo
sexual X.
Seu nível de ocorrência é pequeno: a cada 2.500 nascimentos, apenas uma a apresentará.
Mas as características físicas das portadoras são: baixa estatura, pescoço largo, puberdade
deficiente, malformações das gônadas, infertilidade e problemas cardíacos.
A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética
bem rara que só afeta homens (Xy). Sua causa é uma
cópia extra do cromossomo X, fazendo com que seja
(XXy).
Essa alteração causa baixos níveis de testosterona,
menor quantidade de pelos corporais e faciais, e até
crescimento das mamas. 
A síndrome de Down é uma das mais conhecidas e
comuns, afetando aproximadamente 1 em cada 1.000
recém-nascidos. Normalmente, essa síndrome ocorre nos
bebês das gestantes acima de 40 anos de idade. 
Ela pode ser chamada de trissomia 21 porque é causada
pelo aparecimento de uma cópia extra do cromossomo 21.
Essa triplicação acontece após o momento da fecundação
e início das mitoses do embrião, mas não se sabe porquê
Características físicas: olhos amendoados, baixa estatura,
mãos e os pés pequenos e achatados, pescoço de
aparência larga e achatada, e orelhas pequenas mais
inferiores na cabeça. 
Francielle Nunes
https://beduka.com/blog/materias/biologia/o-que-e-material-genetico/
https://beduka.com/blog/exercicios/biologia-exercicios/exercicios-sobre-dna/
https://beduka.com/blog/materias/biologia/embriologia/