ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS

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Deleção ou deficiência: o
cromossomo perde uma parte
sua (genes) durante o crossing-
over da meiose e pode gerar
algumas síndromes.
Duplicação: ocorre a duplicação
de genes em um cromossomo,
potencializando a expressão
fenotípica. Esse tipo de anomalia
não causa problemas.
Inversão: é decorrente de um
giro de 180° do cromossomo. A
inversão pode ser paracêntrica,
quando não inclui o centrômero
(ocorre em um mesmo braço do
cromossomo), ou pericêntrica,
quando inclui o centrômero.
Translocação: ocorre a troca de
partes entre cromossomos não-
homólogos. 
As anomalias cromossômicas são
ocasionadas por erros durante a
meiose da gametogênese, ou seja,
durante a produção de óvulos e
espermatozoides.
Essas anomalias podem ser
estruturais, quando há modificação
na estrutura cromossômica, ou
numéricas, quando a quantidade de
cromossomos em uma célula está
anormal.
Estrutural
A anomalia cromossômica estrutural
decorre de um erro na prófase da
meiose. Os principais exemplos
dessa anormalidade são:
Síndrome de Down (decorre da
trissomia do cromossomo 21)
Síndrome de Patau (é uma
consequência da trissomia do
cromossomo 13)
A translocação promove
variabilidade genética, porém,
quando não há interação entre as
partes translocadas, pode gerar
problemas.
Além disso, a translocação pode
ocorrer de modo recíproco (quando
há uma troca igual de genes) ou
robertsoniano (quando há fusão
entre os genes). Nesse último, pode
haver o desenvolvimento da
Síndrome de Down, caso haja a
fusão entre os cromossomos 14 e 21
Numérica
A anomalia cromossômica numérica
decorre de um erro na anáfase,
alterando a quantidade de
cromossomos, podendo ser para
mais ou para menos. Quando o
indivíduo apresenta um
cromossomo a mais, chama-se
trissomia, no entanto, a ausência de
um cromossomo configura uma
monossomia, quando refere-se a
cromossomos autossômicos (não-
sexuais).
Exemplos de síndromes decorrentes
de Anomalias cromossômicas
numéricas autossômicas (ACNA):
Síndrome de Edwards (trissomia
do cromossomo 18)
Síndrome de Klinefelter -
decorrente de um erro na
meiose paterna, há a
transferência do cromossomo X
e Y, gerando o genótipo XXY, no
entanto, um cromossomo X é
inativado.
Síndrome de Turner - é um
exemplo de monossomia, são
originados indivíduos do sexo
feminino com apenas um
cromossomo X.
Síndrome de Jacobs
(metamacho) - ocorre a
formação de indivíduos do sexo
masculino com o genótipo XYY.
Uma das manifestações dessa
síndrome é a agressividade do
indivíduo devido à maior
produção de testosterona.
Síndrome do triplo-X - são
formados indivíduos do sexo
feminino com genótipo XXX, no
entanto há inativação de dois
cromossomos.
Anomalias cromossômicas
numéricas sexuais (ACNS)
Decorrem de alterações no número
de cromossomos sexuais, os últimos
pares do cariótipo.
São exemplos de ACNS:
As anomalias cromossômicas
numéricas são um exemplo de
aneuploidia, já que ocorre a adição
ou perda de apenas um tipo de
cromossomo.
Porém, há também as euploidias,
que são alterações cromossômicas
numéricas que alteram todo o
conjunto cromossômico de um
indivíduo, ou seja, todo o seu
genoma. Isso quer dizer que todos
os cromossomos de um indivíduo
são afetados.
Aneuploidias - genótipo 2n+1
Euploidia- genótipo 3n, 4n...