aula 9

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A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18. A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:
	
	
	
	numérica, do tipo poliploidia. 
	
	
	numérica, do tipo aneuploidia.
	
	
	estrutural, do tipo deleção.
	
	
	estrutural, do tipo duplicação. 
	
	
	numérica, do tipo euploidia. 
	
Explicação:
A fórmula cariotípica 47, XY, +18 indica que a criança possui 47 cromossomos, sendo que o normal na espécia humana é ter 46. O +18 significa que essa criança apresenta um cromossomo 18 a mais. Como a alteração cromossômica é no número de cromossomos, obviamente será numérica. Já o tipo é a aneuploidia, que é quando há um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos.
	
	
	
	 
		
	
		2.
		Aproximadamente 3,5% dos indivíduos com síndrome de Down apesentam dois cromossomos do par 21 completos, além de um fragmento mais ou menos grande de um terceiro cromossomo 21, que geralmente está colado a outro cromossomo de outro par, geralmente o cromossomo 14. Esse é um exemplo de alteração na estrutura dos cromossomos típico de:
	
	
	
	Trissomia genética.
	
	
	Inversão.
	
	
	Translocação.
	
	
	Duplicação.
	
	
	Deleção.
	
Explicação:
É o itpo de alteração na qual ocorre a união de um cromossomo fragmentado a um cromossomo não homólogo.
	
	
	
	 
		
	
		3.
		Um cientista realizou uma pesquisa para compreender o aparecimento de uma alteração no tamanho diminuído de uma das asas de um lote de insetos polinizadores. O pesquisador constatou que cromossomos não homólogos dos animais com a asa modificada apresentavam um rearranjo, indicando uma troca mútua de segmentos, sugerindo, portanto, que essa alteração era a causa provável do aparecimento da asa menor. A aberração estrutural, que incidiu nesses cromossomos, denomina-se: 
	
	
	
	Crossing-over. 
	
	
	Inversão. 
	
	
	Translocação. 
	
	
	Deleção.
	
	
	Deficiência. 
	
Explicação:
Quando há troca de pedaços entre cromossomos não homólogos ocorre a chamada translocação.
	
	
	
	 
		
	
		4.
		(FCM-PB) As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como as radiações que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis. Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma monossomia?
	
	
	
	Síndrome de Patau.
	
	
	Síndrome de Turner.
	
	
	Síndrome de Klinefelter.
	
	
	Síndrome de Edwards.
	
	
	Síndrome de Down.
	
Explicação:
Na síndrome de Turner, observa-se apenas um cromossomo X (45, X0).
	
	
	
	 
		
	
		5.
		Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo: 
I As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias. 
II Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas (formando-se células 3n, 4n e assim por diante). 
III Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. 
IV A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de aneuploidias. 
Estão corretas: 
	
	
	
	III e IV, apenas
	
	
	I, II e IV, apenas 
	
	
	I e III, apenas 
	
	
	I e II, apenas 
	
	
	I, III e IV, apenas 
	
Explicação:
Afirmativa I: está correta, euploidias e aneuploidias são os dois tipos de mutações numéricas.
Afirmativa II: está errada. Na Euploidia ocorre alteração em todo o conjunto cromossômico, já na Aneuploidia ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos.
Afirmativa III: está correta.
Afirmativa IV: está correta, ambas são aneuploidias. A síndrome de Down é uma trissomia do cromossomo 21 e a síndrome de Turner é uma monossomia do cromossomo X.
	
	
	
	 
		
	
		6.
		Todas as alterações cromossômicas abaixo são exemplos de aneuploidia, exceto:
	
	
	
	Síndrome de Down.
	
	
	Síndrome do miado do gato.
	
	
	Síndrome de Turner.
	
	
	Síndrome de Edwards.
	
	
	Síndrome de Klinefelter.
	
Explicação:
A síndrome do miado do gato é um tipo de anomalia cromossômica estrutural.
	
	
	
	 
		
	
		7.
		(Fuvest) Um homem com cariótipo 47, XYY pode originar-se da união de dois gametas, um com 24 cromossomos e outro com 23. O gameta anormal:
	
	
	
	É um espermatozoide.
	
	
	É uma ovogonia.
	
	
	Pode ser um óvulo ou um espermatozoide.
	
	
	É uma espermatogônia.
	
	
	É um óvulo.
	
Explicação:
O gameta anormal é o espermatozoide, uma vez que o indivíduo apresenta dois cromossomos Y, os quais não estão presentes em mulheres.
	
	
	
	 
		
	
		8.
		Um homem com cariótipo 47, XYY pode originar-se da união de dois gametas, um com 24 cromossomos e outro com 23. O gameta anormal:
	
	
	
	É uma ovogonia.
 
	
	
	Pode ser um óvulo ou um espermatozoide.
 
	
	
	 É um óvulo.
 
	
	
	É uma espermatogônia.
	
	
	É um espermatozoide.
 
	
Explicação:
O gameta anormal é o espermatozoide, uma vez que o indivíduo apresenta dois cromossomos Y, os quais não estão presentes em mulheres.