ELA Esclerose Lateral Amiotrófica

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Profª Alessandra Teixeira
� Esclerose Lateral
Amiotrófica (ELA),
também conhecida como
Doença de Lou Gehrig ou
Doença de Charcot, é
uma doença neuro-uma doença neuro-
degenerativa que associa
um acometimento do
neurônio motor superior
e do neurônio motor
inferior.
� Taxa de incidência: 2-4 casos por
100.000 habitantes
� Predomina no sexo masculino (2:1)
� A idade média de início dos sintomas� A idade média de início dos sintomas
é a 5ª década de vida
� A sobrevida média é de e a 5 anos, e
em cerca de 15% dos casos é ≥ 10
anos (com ventilação prolongada)
� FormaFormaFormaForma FamiliarFamiliarFamiliarFamiliar (5-10%): Em geral, a
transmissão se processa de forma
autossômica dominante. Em
aproximadamente 20% dos casos
herdados de ELA, o paciente apresentaherdados de ELA, o paciente apresenta
um defeito no gene que codifica a
uma enzima envolvida no
metabolismo de radicais livres, a
superóxido dismutase tipo I (SOD I),
localizada no cromossomo 21.
� FormaFormaFormaForma GuamanianaGuamanianaGuamanianaGuamaniana: Própria dos
habitantes da ilha de Guam (incidência
50-100 vezes maior), provavelmente
está relacionada com a presença de
uma toxina das nozes guamanianas,
está relacionada com a presença de
uma toxina das nozes guamanianas,
em associação com um fator genético.
� FormaFormaFormaForma SecundáriaSecundáriaSecundáriaSecundária: A ELA ocorre
secundariamente a outras doenças (sífilis, à
intoxicação pelo mercúrio ou à
hipoglicemia).
� FormaFormaFormaForma EsporádicaEsporádicaEsporádicaEsporádica: É a variedade observadaFormaFormaFormaForma EsporádicaEsporádicaEsporádicaEsporádica: É a variedade observada
com maior frequência. A causa é
desconhecida, porém estudos recentes
sugerem que a doença pode ter como
etiologia o contato prolongado com
substâncias tóxicas ambientais ou um
mecanismo auto-imune de origem viral.
A neurotoxicidade da doença pode ser
mediada por múltiplos mecanismos:
excitotoxicidade mediada pelo glutamato,
deficiência de fatores neurotróficos,
radicais livres oxidativos, agregados
protéicos intracitoplasmáticos, etc.protéicos intracitoplasmáticos, etc.
Qualquer que seja a causa, o aumento
de cálcio intracelular parece estar envolvido
na patogênese da morte celular encontrada
na ELA.
� Excitotoxicidade: ↓ transportadores de
glutamato nas células da glia + ↓ do
controle inibitório do influxo de Ca++
intracelular
� Alterações metabólicas: ↓ da expressão de� Alterações metabólicas: ↓ da expressão de
proteínas ligantes ao cálcio nos neurônios
motores
� Ativação microglial: deficiência da SOCS III
(supressor of citikinine signaling tipo III)
promove a manutenção de processos
inflamatórios crônicos mediados pela
microglia
� Anormalidades no citoesqueleto (formas
familiares): acúmulo de neurofilamentos no
axônio e corpo celular + lentidão do fluxo
axoplasmático c/ acúmulo de moléculas de
alto peso.
� Deficiência de SOD 1: ↓ dos mecanismos
regulatórios do estresse oxidativo c/
acúmulo de radicais livres e ativação dos
mecanismos de apoptose dos
motoneurônios
As lesões consistem em:
� DegeneraçãoDegeneraçãoDegeneraçãoDegeneração progressivaprogressivaprogressivaprogressiva dosdosdosdos neurôniosneurôniosneurôniosneurônios
motoresmotoresmotoresmotores inferioresinferioresinferioresinferiores dodododo cornocornocornocorno anterioranterioranterioranterior dadadada
medulamedulamedulamedula eeee dodododo bulbobulbobulbobulbo: A maioria das
alterações está na medula cervical. No
bulbo, ocorre o envolvimento dos neurôniosbulbo, ocorre o envolvimento dos neurônios
motores do X, XI e XII pares cranianos,
principalmente.
� DegeneraçãoDegeneraçãoDegeneraçãoDegeneração dasdasdasdas viasviasviasvias piramidaispiramidaispiramidaispiramidais (NMS)(NMS)(NMS)(NMS):
Mais evidente ao nível das pirâmides
bulbares e dos funículos laterais da medula
espinhal.
As primeiras manifestações da ELA
variam, de acordo com a participação
percentual do primeiro ou do segundo
neurônio e com a localização das lesões no
SNC. Assim, os dois elementos clínicos são:SNC. Assim, os dois elementos clínicos são:
� SíndromeSíndromeSíndromeSíndrome NeurogênicaNeurogênicaNeurogênicaNeurogênica PeriféricaPeriféricaPeriféricaPeriférica: Traduzida
essencialmente por uma atrofia muscular
progressiva que acarreta diminuição
gradual de força.
� SíndromeSíndromeSíndromeSíndrome PiramidalPiramidalPiramidalPiramidal: Decorre das lesões do
neurônio motor central no córtex, bulbo e
medula espinhal. Caracteriza-se pela
presença de hiperreflexia, ao nível dos
territórios atingidos, associada à hipertoniaterritórios atingidos, associada à hipertonia
espástica, porém, na metade dos casos, não
está acompanhada de Sinal de Babinsk.
� DistribuiçãoDistribuiçãoDistribuiçãoDistribuição dasdasdasdas lesõeslesõeslesõeslesões:
�Na medula: Normalmente as lesões iniciam-
se na medula cervical, provocando atrofia e
fraqueza muscular de início distal e
evolução ascendente.evolução ascendente.
�No Bulbo: Ocorre o acometimento
progressivo dos núcleos dos nervos
cranianos, causando uma paralisia lábio-
glosso-faríngea. A ½ superior da face e a
motilidade ocular normalmente são
preservadas.
� QueixasQueixasQueixasQueixas iniciaisiniciaisiniciaisiniciais: As mais frequentes
consistem em distúrbios da marcha,
fraqueza muscular dos membros, disartria e
disfagia, bem como diminuição da massa
muscular, que podem estar acompanhadosmuscular, que podem estar acompanhados
ou precedidos por perda de peso
inexplicável, cãibras e fasciculações
(observadas espontaneamente, principal-
mente nos músculos aparentemente
normais).
� DéficitDéficitDéficitDéficit MuscularMuscularMuscularMuscular: A fraqueza e atrofia muscular
são observadas primeiro nas mãos, com
expansão para os antebraços, braços e cintura
escapular. As mãos adquirem aspecto cadavérico
devido à atrofia muscular. Os MMII são
comprometidos depois dos MMSS e, com a
atrofia e fraqueza muscular dos MMII, a marchaatrofia e fraqueza muscular dos MMII, a marcha
tende a sofrer alterações. Os déficits podem ser
assimétricos inicialmente, porém rapidamente se
tornam simétricos.
Obs.: Existem casos em que há predominância em
um hemicorpo (variante hemiplégica ou de Mills).
� ParalisiaParalisiaParalisiaParalisia lábiolábiolábiolábio----glossoglossoglossoglosso----faríngeafaríngeafaríngeafaríngea: A debilidade
muscular dos músculos da faringe, laringe e
língua promove o comprometimento da
deglutição e da fala, ocasionando disfagia e
disartria. São frequentes a atrofia e as
fasciculações da língua; a velocidade dosfasciculações da língua; a velocidade dos
movimentos da língua diminui.
� ReflexosReflexosReflexosReflexos: Podem estar exaltados ou
diminuídos, dependendo da relação entre o
comprometimento do primeiro e do segundo
neurônio.
� EspasticidadeEspasticidadeEspasticidadeEspasticidade: Hipertonia elástica
acompanhada de hiperreflexia nos
territórios atingidos (preferencialmente nos
músculos antigravitacionais).
� DeformidadesDeformidadesDeformidadesDeformidades: decorrentes da� DeformidadesDeformidadesDeformidadesDeformidades: decorrentes da
espasticidade, falta de mobilidade e mau
posicionamento (Ex.: escoliose devido a
fraqueza dos músculos do tronco)
� Inteligência,Inteligência,Inteligência,Inteligência, controlecontrolecontrolecontrole dosdosdosdos esfíncteresesfíncteresesfíncteresesfíncteres eeee
sensibilidadesensibilidadesensibilidadesensibilidade: não estão afetados.
� DéficitDéficitDéficitDéficit respiratóriorespiratóriorespiratóriorespiratório: A fraqueza diafragmática e dos
demais músculos inspiratórios culminam para
paralisia a qual é caracterizada por uma queda
progressiva da Pimáx. Ocorre:
� Progressiva diminuição dos volumes e das
capacidades ventilatórias com posterior necessidade
de ventilação mecânica.
� Ineficácia da tosse devido ao comprometimento dos� Ineficácia da tosse devido ao comprometimento dos
músculos expiratórios, facilitando a retenção de
secreções e aumentando os riscos de pneumonias e
atelectasias.
� Ventilação inadequadadevido à musculatura
enfraquecida provoca hipoxemia associada com uma
retenção de dióxido de carbono, o que determina
uma insuficiência respiratória aguda.
Normalmente ocorre em três fases distintas:
� FaseFaseFaseFase IndependenteIndependenteIndependenteIndependente: Inicialmente ocorre apenas
diminuição da habilidade para realizar
movimentos muito delicados e precisos; com o
tempo há diminuição da velocidade dos
movimentos. À medida que a fraqueza muscular
progride ocorre:progride ocorre:
� Maior dificuldade na realização dos movimentos,
porém o paciente ainda consegue realizar
compensações para manter a função.
� Dificuldade respiratória após esforços físicos.
� Mudança das características da voz (mais rouca).
� Dificuldades para engolir, com engasgos
ocasionais e perda de saliva durante o sono.
� FaseFaseFaseFase SemiSemiSemiSemi----IndependenteIndependenteIndependenteIndependente:::: o paciente começa a
necessitar de ajuda externa para algumas tarefas,
através do auxílio de outras pessoas ou de
instrumentos, devido ao maior déficit de força.
� Necessidade de auxílio nas AVDs, para levantar-se e
para andar.
� Dificuldade respiratória mesmo em repouso,
principalmente ao dormir.principalmente ao dormir.
� Vocalização fica mais difícil (voz fica muito baixa) e o
paciente precisa repetir o que fala, ou usa sinais
quando está muito cansado.
� Progressão da dificuldade para engolir (usar
alimentos pastosos e complementos nutricionais), e o
excesso de saliva pode começar a aparecer mesmo
quando está acordado.
� FaseFaseFaseFase DependenteDependenteDependenteDependente: o paciente tem déficit de força
importante e já não pode fazer nenhuma
atividade sozinho, porém seu raciocínio e as
emoções não são afetadas.
� Dificuldade respiratória muito intensa
(necessidade de aparelhos para auxiliar a
respiração, principalmente durante o sono).respiração, principalmente durante o sono).
� A vocalização está muito prejudicada, sendo
necessário utilizar outros meios para se
comunicar (sistema de códigos ou sistemas de
computador).
� Grande dificuldade na alimentação (utilização de
sonda nasogástrica ou nasoenteral); tendência a
engasgos e sufocamento com a própria saliva.
A evolução da doença é progressiva,
sem sinais de estabilização. A morte,
normalmente, ocorre devido a complicações
respiratórias (pneumonia ou trombo-
embolismo pulmonar).
A expectativa de vida gira em torno de 3
a 5 anos após instalado os primeiros
sintomas da doença, sendo mais curta para
os pacientes nos quais a doença se inicia no
bulbo.
O diagnóstico depende do
reconhecimento do quadro clínico
típico, onde a associação de
amiotrofia, hiperreflexia e ausência de
transtornos sensitivos é indicativa datranstornos sensitivos é indicativa da
doença.
� O tempo médio do início dos sintomas
até a confirmação diagnóstica é de
aproximadamente 10-13 meses.
Os critérios de El Escorial classificam os diagnósticos em
vários subtipos:
� ELAELAELAELA definitivadefinitivadefinitivadefinitiva:::: Sinais de NMS e NMI em 3 regiões (bulbar,
cervical, torácica ou lombossacra).
� ELAELAELAELA provávelprovávelprovávelprovável:::: Sinais de NMS e NMI em 2 regiões (bulbar,
cervical, torácica ou lombossacra) com algum sinal de NMS
rostral aos sinais de NMI.
ELAELAELAELA provávelprovávelprovávelprovável comcomcomcom suportesuportesuportesuporte laboratoriallaboratoriallaboratoriallaboratorial:::: Sinais de NMS e� ELAELAELAELA provávelprovávelprovávelprovável comcomcomcom suportesuportesuportesuporte laboratoriallaboratoriallaboratoriallaboratorial:::: Sinais de NMS e
NMI em uma região ou sinais de NMS em uma ou mais
regiões associados à evidência de denervação aguda à
eletroneuromiografia em 2 ou mais segmentos.
� ELAELAELAELA possívelpossívelpossívelpossível:::: Sinais de NMS e NMI em 1 região somente.
� ELAELAELAELA suspeitasuspeitasuspeitasuspeita:::: Sinais de NMS em 1 ou mais regiões (bulbar,
cervical, torácica ou lombossacra). Sinais de NMI em 1 ou
mais regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombossacra).
OBS.: Em todas as modalidades, deve haver evidência de
progressão da doença e ausência de sinais sensitivos.
�ExamesExamesExamesExames ComplementaresComplementaresComplementaresComplementares::::
� Eletromiografia: Mostra denervação e
reinervação difusas (fasciculações e
potenciais polifásicos de alta amplitude).
� Biópsia muscular: Demonstra atrofia� Biópsia muscular: Demonstra atrofia
neurogênica (fibras pequenas e angulares,
com possível agrupamento de tipos de
fibras).
� Exames laboratoriais: Os níveis séricos de
CPK podem ser levemente aumentados.
�TratamentoTratamentoTratamentoTratamento medicamentosomedicamentosomedicamentosomedicamentoso
� Tratamento sintomático: controle dos
sintomas que mais incomodam o paciente
(relaxantes musculares, controladores da
salivação, antidepressivos e ansiolíticos).
� Aumento da sobrevida: uso de RiluzolRiluzolRiluzolRiluzol (inibe a� Aumento da sobrevida: uso de RiluzolRiluzolRiluzolRiluzol (inibe a
liberação de glutamato).
� Melhorar do estado geral: suplementos
vitamínicos (vitaminas B,C e E)
Obs.: fatores neurotróficos e fatores de
crescimento estão em investigação.
� Quando há sintomas bulbares persistentes:
Gastrostomia e traqueostomia podem ser úteis. A
injeção intramuscular de prostigmina trinta
minutos antes de se alimentar pode facilitar
temporariamente a deglutição.
� Aparelho de aspiração domiciliar e auxílio
ventilatório mecânico (estágios mais avançados).
� Assistência nutricional: orientar o paciente e a
família sobre o preparo e a composição da
alimentação, de forma a evitar o máximo possível
a perda de peso.
�OBJETIVOOBJETIVOOBJETIVOOBJETIVO GERALGERALGERALGERAL: Manter a máxima
independência na vida diária e prolongar
a sobrevida, com uma qualidade de vida
mais positiva possível.
� OBJETIVOSOBJETIVOSOBJETIVOSOBJETIVOS ESPECÍFICOSESPECÍFICOSESPECÍFICOSESPECÍFICOS
� Manter a função motora estável por mais tempo
� Evitar retrações musculares, fixações articulares,
deformidades
� Promover a manutenção da postura
� Manter a amplitude de movimento� Manter a amplitude de movimento
� Diminuir a dor e o desconforto
� Indicar órteses funcionais e de posicionamento
� Prevenir edema, úlcera de pressão e trombose
venosa profunda
� Manter a função respiratória estável por mais
tempo
� FaseFaseFaseFase IndependenteIndependenteIndependenteIndependente
� Orientar o paciente a continuar atividades
normais ou realizar atividade física, se estiver
sedentário (evitar atrofia adicional por desuso)
� Iniciar programas de exercícios para ADM:
Alongamentos, FNP, Yoga, Tai ChiAlongamentos, FNP, Yoga, Tai Chi
� Adicionar programa de exercícios com resistência
moderada: Theraband em carga submáxima, com
controle da fadiga (músculos com grau de força
3+, pelo menos)
� Considerar suporte ortótico e equipamentos para
facilitar as AVDs (terapia ocupacional)
� FaseFaseFaseFase SemiSemiSemiSemi----IndependenteIndependenteIndependenteIndependente
� Medidas para controle e redução da
espasticidade e dos espasmos: técnicas
inibitórias
� Medidas preventivas anti-edema: massoterapia,
mobilizações passivas, elevação dos membros
� Exercícios ativos-assistidos ou passivos� Exercícios ativos-assistidos ou passivos
� Exercícios isométricos
� Treino da mobilidade no leito; das transições e
manutenção postural
� Treino do ortostatismo e marcha (com
dispositivos auxiliares), enquanto for possível
� Adequação postural em cadeira de rodas
(adaptação da CR - motorizada, se for o caso)
�FaseFaseFaseFase DependenteDependenteDependenteDependente
� Inibição tônica e alongamentos musculares
� Exercícios passivos de manutenção da ADM
� Massoterapia (p/ relaxamente muscular e/ou
estimular circulação)estimular circulação)
� Orientações aos cuidadores sobre mudanças
de decúbito (evitar úlceras de pressão),
posicionamento adequado e transferências
� Alongamento dos músculos respiratórios
� Promover exercícios de respiração profunda
(evitar cargas excessivas)
� DesobstruçãoPulmonar: aerosolterapia,
drenagem postural e manobrasdrenagem postural e manobras
desobstrutivas (mantêm os pulmões limpos e
livres de atelectasias)
� Estímulo à tosse e/ou aspiração das vias
aéreas
� VentilaçãoVentilaçãoVentilaçãoVentilação NãoNãoNãoNão----InvasivaInvasivaInvasivaInvasiva (VNI)(VNI)(VNI)(VNI): Proporciona um
suporte respiratório, evitando o desgaste muscular. É
a conduta inicial para ventilar o paciente e retardar a
insuficiência respiratória. O capnógrafo e a oximetria
de pulso devem ser usados para avaliar níveis de CO2
e a SatO2 durante o uso de VNI.
� VentilaçãoVentilaçãoVentilaçãoVentilação MecânicaMecânicaMecânicaMecânica InvasivaInvasivaInvasivaInvasiva: necessária para garantir
as trocas gasosas, uma vez que a falência da
musculatura respiratória é inevitável com a evolução
as trocas gasosas, uma vez que a falência da
musculatura respiratória é inevitável com a evolução
doença (levar em consideração a vontade do
paciente).
� Traqueostomia: facilita a remoção de secreções e
diminui os riscos de infecções e lesões provocados
por uma intubação prolongada, quando o
comprometimento respiratório se instala de forma
irreversível.
Fonte: Isto é, jun-2010