folder sobre doença de Fabry

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André Luis Pereira 
Beatriz Hissa
Giovanna Morais 
Maria Eduarda Mazella 
Maria Júlia Carneiro
O que é a Doença de Fabry?
 A doença de Fabry (também
conhecida como doença de Anderson-
Fabry) é uma doença de deposição
lisossomal associada ao cromossomo
X, na qual as pessoas não têm ou não
têm a enzima lisossomal α-
galactosidase A. Faz com que os
glicoesfingolípidos (componentes das
membranas celulares) se acumulem
gradualmente no plasma e em
algumas células de vários órgãos
(principalmente na pele, rins, coração,
olhos e sistema nervoso), levando ao
aparecimento da doença.
Epidemiologia:
 DF é mais comum em raças brancas,
mas afeta todas as raças. Estima-se que
a incidência da doença seja de um em
cada 40.000 homens e um em cada
117.000 nascidos vivos, sendo esta a
segunda alteração mais comum devido
ao acúmulo de lisossomos humanos. 
 
Diagnostico: 
O diagnóstico é baseado em dados
clínicos, a presença de proteinúria e
hematúria, a ausência da enzima alfa-
galactosidase A (em leucócitos ou
culturas de fibroblastos) e evidências
de estudos de mutação. O gene GLA. A
pesquisa genética também pode ser
usada para aconselhamento genético e
diagnóstico pré-natal, se obrigatório.
 Tratamento:
Existe uma sintetase que pode
substituir a enzima que é degradada na
célula, vai acumular glicoesfingolipídeos
e evitar a formação de precipitados
novamente. Por outro lado, o
tratamento O objetivo do sintomático é
aliviar os sintomas (dores, alterações
gastrointestinais, etc.) que os pacientes
apresentam para melhorar sua
qualidade de
 Todas as filhas hemizigóticas herdarão
a doença porque herdarão X com a
mutação do pai, e nenhum de seus
filhos herdará a doença porque
herdarão o cromossomo Y do pai.
Metade dos filhos e metade das filhas
dos heterozigotos serão afetados
porque seu X tem uma mutação e o
outro tem um X.
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Fabry ataca com frequência. Essas
crises são episódios de dor aguda que
duram de minutos a dias e são
causados por estresse, fadiga, outras
doenças, aumento da temperatura
externa e exercícios físicos. 
Os sintomas podem aparecer na
infância e na adolescência. O sintoma
principal e mais óbvio da doença de
Fabry é a parestesia crônica nas mãos
e nos pés. É uma dor em queimação
com sensação de formigamento, pode
ser intermitente ou contínua e pode se
espalhar para áreas adjacentes. Esse
sintoma começa na infância e continua
na idade adulta e, em alguns casos,
leva à depressão e até mesmo a
tentativas de suicídio. 
Sinais e sintomas:
Tipo de herança:
A doença de Fabry (DF) tem uma
herança genética relacionada ao
cromossomo X, o que significa que o
gene GLA que muda nos portadores da
doença de Fabry está localizado no
cromossomo X, e o gene GLA está
localizado no braço longo do X.
Cromossomo; houve mais de 1000
mutações (alterações) para este gene.
A maioria das famílias tem "mutações
privadas", ou seja, mutações
específicas nessa família particular. 
A doença de Fabry (DF) tem uma
herança genética relacionada ao
cromossomo X, o que significa que o
gene GLA que muda nos portadores da
doença de Fabry está localizado no
cromossomo X, e o gene GLA está
localizado no braço longo do X.
Cromossomo; houve mais de 1000
mutações (alterações) para este gene.
Aconselhamento genético:
Como os homens (XY) têm apenas um
cromossomo X, geralmente manifestam
a doença de forma clássica e mais
grave. Por outro lado, mulheres com
dois cromossomos X podem
compensar o X afetado, portanto,
geralmente apresentam sintomas mais
leves e de início tardio e menos
sintomas.
não ter nenhum sintoma ou podem
apresentar sintomas tão graves quanto
os homens. No entanto, é possível que
mais casos não possam ser resolvidos
devido a diagnósticos incorretos.
Com o passar do tempo, devido à
destruição dos nervos, a parestesia e
a dor tendem a desaparecer.
 A expressão desta doença varia entre
as mulheres: elas podem não ter
nenhum sintoma ou podem apresentar
sintomas tão graves quanto os homens.
No entanto, é possível que mais casos
não possam ser resolvidos devido a
diagnósticos incorretos. 
Uma vez confirmado o diagnóstico de
DF, o paciente e sua família devem
receber aconselhamento genético. 
Esse sintoma começa na infância e
continua na idade adulta e, em alguns
casos, leva à depressão e até mesmo a
tentativas de suicídio. 
 A incidência pode estar subestimada
devido à existência de variantes
intermediárias da doença e casos
diagnosticados após óbito e casos
diagnosticados no caso de familiares
afetados. 
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