apostila-mutacao-cromossomica

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UNIDADE 11: Mutação Cromossômica
Prof. Kennedy Ramos
C I T O G E N É T I C A
Toda e qualquer modificação que interfira 
no número ou na estrutura dos cromossomos 
de uma célula é chamada mutação 
cromossômica, ou aberração cromossômica. 
As mutações cromossômicas podem ser 
classificadas em mutações numéricas, em 
que há alteração no número de cromossomos 
de célula, e mutações estruturais, em que há 
alteração na forma ou no tamanho de um ou 
mais cromossomos da célula.
Mutação Estrutural
As mutações estruturais são provenientes de 
fragmentos cromossômicos seguidos de perda de 
pedaços em locais diferentes da original. Esse tipo 
de mutações podem ser classificadas em:
 ■ Deleção: 
 Falta uma porção de um cromossomo.;
 ■ Duplicação: 
 Existência de duas cópias de uma dada região 
cromossômica, frequentemente associada à de-
leção no correspondente cromossomo homólo-
go;
 ■ Inversão: 
 Remoção de um segmento de DNA e inserção 
numa posição invertida num outro local do cro-
mossoma. 
 A inversão pode ser:
 • Pericêntrica – inclui o centrômero.
 
 • Paracêntrica – não inclui o centrômero.
 ■ Translocação: 
 Transferência de segmentos entre cromosso-
mas não-homólogos.
Exemplificando, teremos...
A B E D C F A B C D D E F
A B C D E F A B C o p q
l m n o p q l m n D E F
 A B C D E F
Deleção
Translocação
Inserção
 A B D E F A B C D L E F
a b c d e f g h
a b c f e d g h
a d c b e f g h
Normal
Paricêntrica
Paracêntrica
A Síndrome Cri-Du-Chat ou Miado do 
gato recebe esse nome pelo fato de seus 
portadores possuírem um choro semelhante 
ao miado agudo de um gato. A causa é uma 
mutação estrutural do tipo deleção parcial 
(quebra) do braço curto do cromossomo 5, 
apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 
46, XY, 5p-. Por isso é também chamada 
de síndrome 5 p - (menos).
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Mutação Numérica
As mutações numéricas são, ainda, subdivididas 
em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, 
tem-se um aumento ou uma perda de um ou mais 
cromossomos. As euploidias, o aumento ou a perda 
será em lotes cromossômicos completos, também 
conhecidos como genomas.
Euploidia
Haploidia n
Triploidia 3n
Tetraploidia 4n
Aneuploidia
Nulissomia 2n - 2
Monossomia 2n - 1
Trissomia 2n + 1
Tetrassomia 2n + 2
Mutação Numérica (Euploidia)
As euploidias se dão no momento em que 
os cromossomos são duplicados e a célula 
não se divide. Existem algumas cultiváveis que 
apresentam euploidias, como é o caso do trigo, 
em que há variedades diploides (com dois lotes 
cromossômicos), tetraploides (com quatro lotes 
cromossômicos) e hexaploides (com seis lotes 
cromossômicos).
rentes, produzindo descendentes híbridos que, 
geralmente, são estéreis. Ex.: Cruzamentos de 
melancias de espécies diferentes, diplóide (2n) 
com tetraplóides (4n), produzindo sementes tri-
plóides (3n) estéreis. 
 Artificialmente pode-se usar a Colchicina, que 
bloqueia a formação do fuso durante as divisões 
celulares e induz poliploidias em plantas, por en-
domitose.
Causas de Euploidias:
 ■ Fecundação de um oócito por dois espermato-
zóides;.
 ■ Fecundação de um gameta diplóide;
 ■ Citocinese anormal na meiose ou mitose.
A poliploidia pode levar a indivíduos triploides 
(3n) como a banana, laranjada-baía e melancia. A 
meiose torna-se anormal e muitas vezes estéril, por 
esse motivo não produzem sementes
Mutação Numérica (Aneuploidia)
As aneuploidias podem se originar de anomalias 
ocorridas na meiose (isto é, serem pré-zigóticas) 
ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas). 
Entre as Síndromes causadas por mutação 
numérica aneuplóides mais conhecidas:
Trissomia (2n + 1) 47, 
XX ou XY, +21
Síndrome de Down tem 
um cromossomo autos-
somo a mais no par 21.
Trissomia (2n + 1) 47, 
XXY
Síndrome de Klinefelter 
tem um cromossomo 
sexual a mais
Monossomia (2n -1) 
45, X0
Síndrome de Turner 
tem um cromossomo 
sexual a menos.
Trissomia (2n + 1) 47, 
XX ou XY, +13
Síndrome de Patau 
tem um cromossomo 
autossomo extra no 
par 13
Trissomia (2n + 1) 
47, XX ou XY, +18
Síndrome de Edward 
tem um cromossomo 
autossomo extra no 
par 18
Triticum
turgidum
(2n= 28)
X Híbrido estéril(2n= 21)
Dulicação total
dos cromossomos
Triticum
tauchii
(2n= 14)
Triticum
sativum
(2n= 42)
A poliploidia em plantas pode levar a formação 
de novas espécies sem precisar de isolamente 
geográfico, processo conhecido como especiação 
simpátrica. Existem dois tipos de Poliplodias:
 ■ Autopoliplodia: 
 multiplicação de cromossomos da mesma espé-
cie. Indivíduos com 3 ou mais genomas idênti-
cos. Ex.: banana.
 ■ Alopoliploidia: 
 acréscimo de cromossomos proveniente de 
outra espécie. A alopoliploidia é resultante da 
fecundação de organismos de espécies dife-
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ATIVIDADES PROPOSTAS
01. (Uern) A laranja-da-baía, facilmente 
conhecida pela presença de um “umbi-
go” saliente em um dos polos, e uma 
variedade triploide, isto é, apresenta três lo-
tes de cromossomos (3n). Sua formação de 
gametas é anormal e nessa espécie não 
ocorre produção de sementes. A laranja-
-baía surgiu espontaneamente no estado da 
Bahia em 1810, e todas as mudas são propa-
gadas de forma assexuada. Dessa forma, 
pode-se indicar o tipo de alteração cromos-
sômica sofrida pela laranja-baía, como:
a) euploidia.
b) aneuploidia trissomia.
c) aneuploidia monossomia.
d) translocação.
e) deleção.
02. (Udesc) Analise as proposições 
abaixo, em relação às mutações:
 
I. As mutações gênicas são alterações na 
sequência dos nucleotídeos do material 
genético.
II. As mutações cromossômicas numéricas são 
aquelas que não modificam a quantidade de 
cromossomos de uma célula e sim a estrutura 
do cromossomo.
III. As euploidias são casos de mutações 
cromossômicas, ocorrendo redução ou 
aumento em toda a coleção de cromossomos 
com a formação de células n, 3n, 4n e 
sucessivamente.
IV. A síndrome de Down é um tipo de mutação 
cromossômica estrutural em que ocorre a 
trissomia do cromossomo 21; a síndrome 
do Cri du Chat é um exemplo de mutação 
cromossômica numérica que ocorre na 
ausência de um fragmento do braço curto do 
cromossomo 5.
 Assinale a alternativa correta.
a) Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras.
b) Somente as afirmativas II e IV são verdadeiras.
c) Somente as afirmativas I, II e III são 
verdadeiras.
d) Somente as afirmativas I, II e IV são 
verdadeiras.
e) Somente as afirmativas I e III são verdadeiras.
03.(Ufsm) Durante a evolução humana, 
muitas mutações ocorreram. Na figura, 
os cromossomos apresentam mutações 
ou alterações do tipo cromossômicas 
estruturais. Identifique cada uma delas e 
complete a coluna correspondente ao tipo 
de alteração. 
( ) deleção.
( ) inversão.
( ) translocação.
( ) duplicação.
 A sequência correspondente é
a) A - B - D - C.
b) B - A - D - C.
c) C - B - A - D.
d) D - D - C - A.
e) A - C - D - C.
04. (Unifesp) A laranja-baía surgiu de 
uma mutação cromossômica e é uma 
espécie triploide. Em consequência da 
triploidia, apresenta algumas características 
próprias.Sobre elas, foram feitas as seguin-
tes afirmações:
I. A laranja-baía tem meiose anormal.
II. Plantas de laranja-baía possuem pouca varia-
bilidade genética.
III. Todas as plantas de laranja-baía são clones.
 Está correto o que se afirma em
a) I, apenas.
b) II, apenas.
c) III, apenas.
d) I e II, apenas.
e) I, II e III.
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08. (MODELO ENEM) Leia a placa infor-
mativa presente em uma churrascaria.
 Porcos e javalis são subespécies de uma 
mesma espécie, Sus scrofa. A referência ao 
número de cromossomos justifica-se pelo 
fato de que são considerados javalis puros 
apenas os indivíduos com 36 cromossomos. 
 Os porcos domésticos possuem 38 
cromossomos e podem cruzar com javalis. 
Desse modo, pode-se inferir que.
a) os animais com 37 cromossomos serão filhos 
de um leitão ou de uma leitoa, mas não de um 
casal de javalis.
b) um híbrido de porco e javali, conhecido 
como javaporco, terá 74 cromossomos, tendo 
herdado o material genético de ambas as 
subespécies.
c) do cruzamento de uma leitoa com um javali 
devem resultar híbridos fêmeas com 38 
cromossomos e híbridos machos com 36 
cromossomos.
d) os animais não puros terão o mesmo número 
de cromossomos do porco doméstico, mas 
não o número cromossômico do javali.
e) os animais puros, aos quais o restaurante 
se refere, são filhos de casais em que pelo 
menos um dos animais paternos tem 36 
cromossomos.
09. (MODELO ENEM) Bom seria se todas 
as frutas fossem como a banana: fácil 
de descascar e livre do inconveniente 
dos caroços. Para darem uma forcinha à 
natureza, pesquisadores desenvolveram 
versões sem sementes em laboratório [...]. 
 Para criar frutos sem sementes a partir 
de versões com caroços, como acontece 
com a melancia, é preciso cruzar plantas 
com números diferentes de cromossomos, 
até que se obtenha uma fruta em que as 
sementinhas não se desenvolvam.
05. (Ufsm) Os portugueses introduziram 
também a melancia no Brasil.
a) existência de 01 cromossomo extra, o qual 
aparece repetido três vezes.
b) existência de 03 conjuntos cromossômicos, 
o que altera o pareamento dos homólogos 
durante a meiose.
c) existência de 03 cromossomos a mais no 
genoma da planta.
d) ausência de 03 cromossomos no genoma da 
planta.
e) ausência do processo de divisão mitótica, o 
que afeta a fertilidade..
ATIVIDADES ENEM
06. (MODELO ENEM) Algumas muta-
ções genéticas, como a síndrome de 
Down, ocorrem quando um segmento 
de um cromossomo se prende a outro cro-
mossomo que não é o seu homólogo. 
 Assim, não necessariamente a síndrome de 
Down é causada por uma trissomia livre do 
cromossomo 21, mas também pode ser cau-
sada pela situação descrita, que é uma:
a) duplicação.
b) translocação.
c) deleção.
d) inversão pericêntrica.
e) inversão acêntrica..
07. (MODELO ENEM) Cientistas conse-
guiram, pela primeira vez, “silenciar” a 
molécula de DNA excedente, que carac-
teriza a Síndrome de Down. Num experimen-
to com amostras de células, os pesquisado-
res inativaram uma das três cópias do cro-
mossomo 21, que caracteriza a anomalia, 
tornando as células tratadas similares às de 
pessoas típicas, com apenas duas cópias. 
 Além da trissomia do cromossomo 21, a Sín-
drome de Down também pode ocorrer por:
a) duplicação.
b) inversão.
c) deleção.
d) translocação.
e) isocromossomo.
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 Suponha que, no caso exemplificado, a 
melancia sem sementes tenha sido obtida 
a partir do cruzamento entre uma planta 
diploide com 22 cromossomos e uma planta 
tetraploide com 44 cromossomos. Quantos 
cromossomos terão as células somáticas da 
nova planta? Considerando que as sementes 
são o resultado da reprodução sexuada, 
explique por que os frutos dessa planta não 
as possuem.
a) As células somáticas da nova planta 
apresentarão 33 cromossomos, de acordo 
com o cruzamento adiante: n=11 x n=22.
b) As células somáticas da nova planta 
apresentarão 66 cromossomos, de acordo 
com o cruzamento adiante: 2n=22 x 2n=44.
c) As células germinativas da nova planta 
apresentarão 33 cromossomos, de acordo 
com o cruzamento adiante: n=22 x n=44.
d) As células germinativas da nova planta 
apresentarão 66 cromossomos, de acordo 
com o cruzamento adiante: 2n=22 x 2n=44.
e) As células somáticas da nova planta 
apresentarão 69 cromossomos, de acordo 
com o cruzamento adiante: 2n=22 x 2n=44..
10. (MODELO ENEM) A cariotipagem é 
um método que analisa células de um 
indivíduo para determinar seu padrão 
cromossômico. Essa técnica consiste na 
montagem fotográfica, em sequência, dos 
pares de cromossomos e permite identificar 
um indivíduo normal (46,XXou46,XY) ou com 
alguma alteração cromossômica. A investi-
gação do cariótipo de uma criança do sexo 
masculino com alterações morfológicas e 
comprometimento cognitivo verificou que 
ela apresentava fórmula cariotípica 47,XY,18. 
A alteração cromossômica da criança pode 
ser classificada como
a) estrutural, do tipo deleção.
b) numérica, do tipo euploidia.
c) numérica, do tipo poliploidia.
d) estrutural, do tipo duplicação.
e) numérica, do tipo aneuploidia..
GABARITOS
QUESTÃO 01: Gabarito: [A]
Comentário: A laranja-da-baía é classificada como 
uma angiosperma e a alteração cromossômica so-
frida é em um lote inteiro, denominada euploidia.
QUESTÃO 02: Gabarito: [E]
Comentário:
[I]. As mutações gênicas são aquelas que alteram 
o gene presente no material genético, como por 
exemplo, aumento, diminuição ou troca de nucle-
otídeos.
[II]. As mutações cromossômicas alteram o número 
de cromossomos em uma célula.
[III]. As euploidias alteram o número em toda cole-
ção de cromossomos de uma célula.
[IV]. A síndrome de Down é um tipo de mutação 
numérica, em que há um cromossomo a mais, nes-
te caso o cromossomo 21, recebendo o nome de 
trissomia. A síndrome do Cri du Chat é uma muta-
ção estrutural denominada deleção, onde parte do 
cromossomo 5.
QUESTÃO 03: Gabarito: [A]
Comentário: A deleção ou deficiência está indi-
cada pela figura (A). A inversão, pela figura (B). A 
figura (D) mostra uma translocação e a figura (C) 
mostra a duplicação.
QUESTÃO 04: Gabarito: [E]
Comentário: A laranja-baía tem meiose anormal, 
logo as plantas de laranja-baía possuem pouca 
variabilidade genética, pois possuem reprodução 
assexuada.Todas as plantas de laranja-baía são 
clones.
QUESTÃO 05: Gabarito: [B]
Comentário: Existência de 03 conjuntos cromos-
sômicos, o que altera o pareamento dos homólogos 
durante a meiose, ou seja possuem 3 genomas.
QUESTÃO 06: Gabarito: [B]
Comentário: A translocução dos cromossomos 14 
e 21 ou 21 e 22 podem provocar a síndrome de 
Down.
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QUESTÃO 07: Gabarito: [D]
Comentário: Além da trissomia do cromossomo 
21, a Síndrome de Down também pode ocorrer por 
translocações dos cromossomos 21 e 22 ou 14 e 
21.
QUESTÃO 08: Gabarito: [A]
Comentário: O cruzamento do porco (2N=38) 
com o javali (2N=36) produz híbridos resultantes 
da união de gametas: N=19, do porco e N=18, do 
javali. Dessa forma, ele terá 2N=37 cromossomos.
QUESTÃO 09: Gabarito: [A]
Comentário: As células somáticas da nova planta 
apresentarão33 cromossomos, de acordo com o 
cruzamento adiante:
Os híbridos F1 (2N = 33) não sofrem meiose nor-
mal por não apresentarem pares de cromossomos 
homólogos. Os organismos formados não formam 
gametas normais que possam ser fecundados e 
acabam produzindo frutos sem sementes normais.
QUESTÃO 10: Gabarito: [E]
Comentário: A criança com cariótipo 47,XY,18+ 
apresenta um cromossomo autossômico extra, ca-
racterizando uma mutação cromossômica numéri-
ca denominada aneuploidia
REFERENCIAL TEÓRICO
ALBERTS, B.; BRAY, D.; LEWIS, J.; RAFF, M.; RO-
BERTS; WALTER, P.; Biologia Molecular da Célula. 
Porto Alegre: Artmed, 5ed. 2008.
COOPER G.M. & HAUSMAN R.E. A Célula: uma abor-
dagem molecular. 3ed. Porto Alegre, Artmed, 2007
TAIZ, L.; ZEIGER, E. Fisiologia vegetal. 3ed. Porto Ale-
gre: Artmed, 2004.
JUNQUEIRA L.C.U., CARNEIRO J. Biologia Celular e 
Molecular. 6ª ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 
2005. 
JUNIOR, C.S.; SASSON, S.; JUNIOR, N.C. Biologia 
VOL 1 – 9° Ed. São Paulo, Saraiva, 2010.
JUNIOR, C.S.; SASSON, S.; JUNIOR, N.C. Biologia 
VOL 2 – 9° Ed. São Paulo, Saraiva, 2010
LOPES, S.; ROSSO, S.; BIO volume 2. 1. Ed. São Pau-
lo: Saraiva, 2010.
AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R.; Biologia volume 1: Bio-
logia das Células 2. Ed. São Paulo: Moderna, 2004.
AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R.; Biologia volume 1: Bio-
logia das Células 2. Ed. São Paulo: Moderna, 2010.
AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R.; Biologia volume 2: Bio-
logia dos Organismos 3. Ed. São Paulo: Moderna, 2004.
AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R.; Biologia volume 2: Bio-
logia dos Organismos 3. Ed. São Paulo: Moderna, 2010.
LINHARES, S.; GEWANDSZNAJDER, F.; Biologia, vo-
lume único 1. Ed. São Paulo: Ática, 2011. 
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