Genética Geral - P1

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Genética 
Desde os tempos mais remotos o homem tomou consciência da importância do macho e da fêmea 
na geração de seres da mesma espécie, e que características como altura, cor da pele etc. eram 
transmitidas dos pais para os descendentes. Assim, com certeza, uma cadela quando cruzar com 
um cão, irá originar um filhote com características de um cão e nunca de um gato. Mas por quê? 
 
Mendel, o iniciador da genética 
Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Era filho de pequenos fazendeiros e, 
apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras para conseguir estudar. Em 1843, 
ingressou como noviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brünn, hoje Brno, na atual 
República Tcheca. 
 
 
 
Após ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel 
ingressou na Universidade de Viena, onde estudou 
matemática e ciências por dois anos. Ele queria ser 
professor de ciências naturais, mas foi mal sucedido nos 
exames. 
De volta a Brünn, onde passou o resto da vida. Mendel 
continuou interessado em ciências. Fez estudos 
meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou 
plantas, tendo produzido novas variedades de maças e 
peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma série de 
experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender 
como as características hereditárias eram transmitidas 
de pais para filhos. 
Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um trabalho 
à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual 
enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das 
experiências com as ervilhas. Publicado em 1866, com 
data de 1865, esse trabalho permaneu praticamente 
desconhecido do mundo científico até o início do século 
XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os 
que leram não conseguiram compreender sua enorme 
importância para a Biologia. As leis de Mendel foram 
redescobertas apenas em 1900, por três pesquisadores 
que trabalhavam independentemente. 
Mendel morreu em Brünn, em 1884. Os últimos anos de sua vida foram amargos e cheios de 
desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicar 
exclusivamente à ciência, e o monge se sentia frustrado por não ter obtido qualquer 
reconhecimento público pela sua importante descoberta. Hoje Mendel é tido como uma das figuras 
mais importantes no mundo científico, sendo considerado o “pai” da Genética. No mosteiro onde 
viveu existe um monumento em sua homenagem, e os jardins onde foram realizados os célebres 
experimentos com ervilhas até hoje são conservados. 
 
Os experimentos de Mendel 
A escolha da planta 
A ervilha é uma planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da soja. Na 
reprodução, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha como material de 
experiência não foi casual: uma planta fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz 
muitas sementes. Desde os tempos de Mendel existiam muitas variedades disponíveis, dotadas de 
características de fácil comparação. Por exemplo, a variedade que flores púrpuras podia ser 
comparada com a que produzia flores brancas; a que produzia sementes lisas poderia ser 
comparada cm a que produzia sementes rugosas, e assim por diante. Outra vantagem dessas 
plantas é que estame e pistilo, os componentes envolvidos na reprodução sexuada do vegetal, 
ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso favorece a 
autopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes com as mesmas 
características das plantas genitoras. 
 
 
 
 
 
A partir da autopolinização, Mendel produziu e separou diversas linhagens puras de ervilhas para 
as características que ele pretendia estudar. Por exemplo, para cor de flor, plantas de flores de cor 
de púrpura sempre produziam como descendentes plantas de flores púrpuras, o mesmo ocorrendo 
com o cruzamento de plantas cujas flores eram brancas. Mendel estudou sete características nas 
plantas de ervilhas: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente, aspecto externo da 
semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta. 
 
Os cruzamentos 
 
Depois de obter linhagens puras, Mendel efetuou um cruzamento diferente. Cortou os estames de 
uma flor proveniente de semente verde e depois depositou, nos estigmas dessa flor, pólen de uma 
planta proveniente de semente amarela. Efetuou, então, artificialmente, uma polinização 
cruzada: pólen de uma planta que produzia apenas semente amarela foi depositado no estigma 
de outra planta que só produzia semente verde, ou seja, cruzou duas plantas puras entre si. Essas 
duas plantas foram consideradas como a geração parental (P), isto é, a dos genitores. 
 
 
 
Após repetir o mesmo procedimento diversas vezes, Mendel verificou 
que todas as sementes originadas desses cruzamentos eram amarelas – 
a cor verde havia aparentemente “desaparecido” nos descendentes 
híbridos (resultantes do cruzamento das plantas), que Mendel chamou 
de F1 (primeira geração filial). Concluiu, então, que a cor amarela 
“dominava” a cor verde. Chamou o caráter cor amarela da 
semente de dominante e o verde de recessivo. 
A seguir, Mendel fez germinar as sementes obtidas em F1 até surgirem 
as plantas e as flores. Deixou que se autofertilizassem e aí houve a 
surpresa: a cor verde das sementes reapareceu na F2 (segunda geração 
filial), só eu em proporção menor que as de cor amarela: surgiram 
6.022 sementes amarelas para 2.001 verdes, o que conduzia 
a proporção 3:1. Concluiu que na verdade, a cor verde das sementes 
não havia “desaparecido” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é 
que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo uma caráter 
recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor 
amarela. Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por 
dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela 
ou verde. 
 
Era necessário definir uma simbologia para representar esses fatores: escolheu a inicial do caráter 
recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo. Assim, a 
letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo – para cor verse – e a 
letra V, maiúscula, o fator dominante – para cor amarela. 
 
VV vv Vv 
Semente amarela pura Semente verde pura Semente amarela híbrida 
 
Persistia, porém, uma dúvida: Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F1 e o 
seu reaparecimento na geração F2? 
A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se separava durante a 
formação das células reprodutoras, os gametas. Dessa forma, podemos entender como o material 
hereditário passa de uma geração para a outra. Acompanhe nos esquemas abaixo os 
procedimentos adorados por Mendel com relação ao caráter cor da semente em ervilhas. 
 
 
 
 
Resultado: em F2, para cada três sementes amarelas, Mendel obteve uma semente de cor verde. 
Repetindo o procedimento para outras seis características estudadas nas plantas de ervilha, 
sempre eram obtidos os mesmos resultados em F2, ou seja a proporção de três expressões 
dominantes para uma recessiva. 
 
Leis de Mendel 
 
1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores 
A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por 
Mendel levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por 
dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, 
isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator. 
Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam. 
 
As bases celulares da segregação 
A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os fatores 
hereditários e como eles se segregam? 
 
 
Em 1902, enquanto estudava a formação dos gametas em 
gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton 
notou surpreendente semelhança entre o comportamento dos 
cromossomos homólogos, que seseparavam durante a meiose, 
e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou a hipótese 
de que os pares de fatores hereditários estavam localizados em 
pares de cromossomos homólogos, de tal maneira que a 
separação dos homólogos levava à segregação dos fatores. 
Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os 
genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão 
localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As 
diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar são 
denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da semente 
de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto 
é, duas diferentes formas do gene para cor da semente. 
 
 
 
Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal 
Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando 
para aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi 
a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção 
largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o 
alelo recessivo, que condiciona a cor branca. 
Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a 
constituição genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste 
em um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos 
de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o 
cruzamento de cobaias heterozigotas é: 
 
 
B 
Gametas paternos 
b 
Gametas maternos 
 B b 
BB 
Preto 
Bb 
Preto 
Bb 
Preto 
bb 
Branco 
 
 
 
A segunda lei de Mendel 
 
A segregação independente de dois ou mais pares de genes 
 
 
 
Além de estudar isoladamente diversas características fenotípicas 
da ervilha, Mendel estudou também a transmissão combinada de 
duas ou mais características. Em um de seus experimentos, por 
exemplo, foram considerados simultaneamente a cor da semente, 
que pode ser amarela ou verde, e a textura da casca da semente, 
que pode ser lisa ou rugosa. 
Plantas originadas de sementes amarelas e lisas, ambos traços 
dominantes, foram cruzadas com plantas originadas de sementes 
verdes e rugosas, traços recessivos. Todas as sementes produzidas 
na geração F1 eram amarelas e lisas. 
A geração F2, obtida pela autofecundação das plantas originadas 
das sementes de F1, era composta por quatro tipos de sementes: 
9/16 amarelo-lisas 
3/16 amarelo-rugosas 
3/16 verde-lisas 
1/16 verde-rugosas 
 
Em proporções essas frações representam 9 amarelo-lisas: 3 amarelo-rugosas: 3 verde-
lisas: 1 verde-rugosa. 
Com base nesse e em outros experimentos, Mendel aventou a hipótese de que, na formação dos 
gametas, os alelos para a cor da semente (Vv) segregam-se independentemente dos alelos que 
condicionam a forma da semente (Rr). De acordo com isso, um gameta portador do alelo V pode 
conter tanto o alelo R como o alelo r, com igual chance, e o mesmo ocorre com os gametas 
portadores do alelov. 
Uma planta duplo-heterozigota VvRr formaria, de acordo com a hipótese da segregação 
independente, quatro tipos de gameta em igual proporção: 1 VR: 1Vr: 1 vR: 1 vr. 
 
A segunda lei de Mendel 
Mendel concluiu que a segregação independente dos fatores para duas ou mais características era 
um princípio geral, constituindo uma segunda lei da herança. Assim, ele denominou esse princípio 
segunda lei da herança ou lei da segregação independente, posteriormente chamada segunda lei 
de Mendel: Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, 
distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso. 
 
A proporção 9:3:3:1 
Ao estudar a herança simultânea de diversos pares de características. Mendel sempre observou, 
em F2, a proporção fenotípica 9:3:3:1, conseqüência da segregação independente ocorrida no 
duplo-heterozigoto, que origina quatro tipos de gameta. 
 
Segregação independente de 3 pares de alelos 
Ao estudar 3 pares de características simultaneamente, Mendel 
verificou que a distribuição dos tipos de indivíduos em F2 seguia a 
proporção de 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1. Isso indica que os genes 
para as 3 características consideradas segregam-se 
independentemente nos indivíduos F1, originando 8 tipos de 
gametas. 
Em um dos seus experimentos, Mendel considerou 
simultaneamente a cor (amarela ou verde), a textura da casca 
(lisa ou rugosa) e a cor da casca da semente (cinza ou branca). 
O cruzamento entre uma planta originada de semente 
homozigota dominante para as três características (amarelo-liso-
cinza) e uma planta originada de semente com traços recessivos 
(verde-rugosa-branca) produz apenas ervilhas com fenótipo 
dominante, amarelas, lisas e cinza. Esses indivíduos são 
heterozigotos para os três pares de genes (VvRrBb). A 
segregação independente desses três pares de alelos, nas 
plantas da geração F1, leva à formação de 8 tipos de gametas. 
 
 
Os gametas produzidos pelas plantas F1 se combinam de 64 maneiras possíveis (8 tipos 
maternos X 8 tipos paternos), originando 8 tipos de fenótipos. 
 
Determinando o número de tipos de gametas na segregação independente 
 
Para determinar o número de tipos de gametas formados por um indivíduo, segundo a segregação 
independente, basta aplicar a expressão 2n, em que n representa o número de pares de alelos no 
genótipo que se encontram na condição heterozigota. 
 
Obtendo a Proporção 9:3:3:1 sem Utilizar o Quadro de Cruzamentos 
Genótipo Valor de n 2
n
 
Número de 
gametas 
AA 0 20 1 
Aa 1 21 2 
AaBB 1 21 2 
AaBb 2 22 4 
AABbCCDd 2 22 4 
AABbCcDd 3 23 8 
AaBbCcDd 4 24 16 
AaBbCcDdEe 5 25 32 
 
A 2º lei de Mendel é um exemplo de aplicação direta da regra do E de probabilidade, permitindo 
chegar aos mesmos resultados sem a construção trabalhosa de quadro de cruzamentos. Vamos 
exemplificar, partindo do cruzamento entre suas plantas de ervilha duplo heterozigotas: 
P: VvRr X VvRr 
 Consideremos, primeiro, o resultado do cruzamento das duas características 
isoladamente: 
Vv X Vv Rr X Rr 
3/4 sementes amarelas 3/4 sementes lisas 
1/4 sementes verdes 1/4 sementes rugosas 
 Como desejamos considerar as duas características simultaneamente, vamos calcular a 
probabilidade de obtermos sementes amarelas e lisas, já que se trata de eventos 
independentes. Assim, 
sementes amarelas E sementes lisas 
 
 3/4 X 3/4 = 9/16 
 E a probabilidade de obtermos sementes amarelas e rugosas: 
sementes amarelas E sementes rugosas 
 
 3/4 X 1/4 = 3/16 
 Agora a probabilidade de obtermos sementes verdes e lisas: 
sementes verdes E sementes lisas 
 
 1/4 X 3/4 = 3/16 
 Finalmente, a probabilidade de nós obtermos sementes verdes e rugosas: 
 sementes verdes E sementes rugosas 
 
 1/4 X 1/4 = 1/16 
 
Utilizando a regra do E, chegamos ao mesmo resultado obtido na construção do quadro de 
cruzamentos com a vantagem da rapidez na obtenção da resposta. 
 
A relação Meiose e 2ª Lei de Mendel 
 
Existe uma correspondência entre as leias de Mendel e a meiose. Acompanhe na figura o processo 
de formação de gametas de uma célula de indivíduo diíbrido, relacionando-o à 2ª Lei de Mendel. 
Note que, durante a meiose, os homólogos se alinham em metáfase e sua separação ocorre ao 
acaso, em duas possibilidades igualmente viáveis. A segregação independente dos homólogos e, 
consequentemente, dos fatores (genes) que carregam,resulta nos genótipos AB, ab, Ab e aB. 
 
 
 
 
 
 
 
Os conceitos de fenótipo e genótipo 
 
Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo do século XX, foram 
os defenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 – 
1912). 
 
Fenótipo 
O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado 
para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, 
fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e 
de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação. 
Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de 
uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a 
sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas 
mediante testes especiais. 
 
 
O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo, à medida 
que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o 
fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá. 
 
Genótipo 
O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se 
à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo 
ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota 
dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente. 
Fenótipo: genótipo e ambiente em interação 
O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas 
pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol 
com mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes. 
Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na produção do fenótipo é a 
reação dos coelhos da raça himalaia à temperatura. Em temperaturas baixas, os pelos crescem 
pretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca, 
menos nas extremidades do corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais calor e 
apresentarem temperatura mais baixa, desenvolvem pelagem preta. 
 
Determinando o genótipo 
Enquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser observado diretamente, mesmo que seja 
através de instrumentos, o genótipo tem que ser inferido através da observação do fenótipo, da 
análise de seus pais, filhos e de outros parentes ou ainda pelo sequenciamento do genoma do 
indivíduo, ou seja, leitura do que está nos genes. A técnica do sequenciamento, não é 
amplamente utilizada, devido ao seu alto custo e pela necessidade de aparelhagem especializada. 
Por esse motivo a observação do fenótipo e análise dos parentes ainda é o recurso mais utilizado 
para se conhecer o genótipo. 
Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, conclui-se que ele é 
homozigoto quanto ao alelo em questão. Por exemplo, uma semente de ervilha verde é sempre 
homozigota vv. Já um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante 
poderá ser homozigoto ou heterozigoto. Uma semente de ervilha amarela, por exemplo, pode ter 
genótipo VV ou Vv. Nesse caso, o genótipo do indivíduo só poderá ser determinado pela análise de 
seus pais e de seus descendentes. 
Caso o indivíduo com fenótipo dominante seja filho de pai com fenótipo recessivo, ele certamente 
será heterozigoto, pois herdou do pai um alelo recessivo. Entretanto, se ambos os pais têm 
fenótipo dominante, nada se pode afirmar. Será necessário analisar a descendência do indivíduo 
em estudo: se algum filho exibir o fenótipo recessivo, isso indica que ele é heterozigoto. 
 
 
 
Cruzamento-teste 
 
Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico recessivo 
para o fator que se pretende estudar, que facilmente se identifica 
pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido ou não. Por 
exemplo, se cruzarmos um macho desconhecido com uma fêmea 
recessiva podemos determinar se o macho é portador daquele 
caráter recessivo ou se é puro. Caso este seja puro todos os filhos 
serão como ele, se for portador 25% serão brancos, etc. Esta 
explicação é muito básica, pois geralmente é preciso um pouco mais 
do que este único cruzamento. 
A limitação destes cruzamentos está no fato de não permitirem 
identificar portadores de alelos múltiplos para a mesma 
característica, ou seja, podem existir em alguns casos mais do que 
dois alelos para o mesmo gene e o efeito da sua combinação variar. 
Além disso, podemos estar cruzando um fator para o qual o macho 
ou fêmea teste não são portadores, mas sim de outros alelos. 
 
 
Dominância incompleta ou Co-dominância 
 
Nem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha, em que o gene para 
a cor amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente a combinação dos 
genes alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. Essa situação ilustra a 
chamada dominância incompleta ou parcial. Um exemplo desse tipo de herança é a cor das 
flores maravilha. Elas podem ser vermelhas, brancas ou rosas. Plantas que produzem flores cor-
de-rosa são heterozigotas, enquanto os outros dois fenótipos são devidos à condição homozigota. 
Supondo que o gene V determine a cor vermelha e o gene B, cor branca, teríamos: 
 
VV = flor vermelha 
BB = flor branca 
VB = flor cor-de-rosa 
 
Apesar de anteriormente usarmos letras maiúsculas para indicar, respectivamente, os genes 
dominantes e recessivos, quando se trata de dominância incompleta muitos autores preferem 
utilizar apenas diferentes letras maiúsculas. 
Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que 
produz flores brancas e analisando os resultados fenotípicos da geração F1e F2, teríamos: 
 
 
 
 
 
 
Agora analizando os resulados genotípicos da geração F1e F2, teríamos: 
 
P: 
Flor Branca 
 B B 
 
V 
Flor Vermelha 
V 
BV 
cor-de-rosa 
BV 
cor-de-rosa 
VB 
cor-de-rosa 
VB 
cor-de-rosa 
 
F1 = 100% VB (flores cor-de-rosa) 
 
 
Cruzando, agora, duas plantas heterozigotas (flores cor-de-rosa), teríamos: 
 
F1 
Flor cor-de-rosa 
 V B 
V 
Flor cor-de-rosa 
B 
 
VV 
Vermelha 
BV 
cor-de-rosa 
VB 
cor-de-rosa 
BB 
Branca 
 
F2 = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB. 
 Fenótipo: 1/4 plantas com flores vermelhas 
 1/2 plantas com flores cor-de-rosa 
 1/4 plantas com flores brancas 
 
 
Alelos letais: Os genes que matam 
 
As mutações que ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às vezes, surgem 
variedades genéticas que podem levar a morte do portador antes do nascimento ou, caso ele 
sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual. Esses genes que conduzem à morte do portador, 
são conhecidos como alelos letais. Por exemplo, em uma espécie de planta existe o gene C, 
dominante, responsável pela coloração verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a 
ausência de coloração nas folhas, portanto o homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem 
da planta, pois esta precisa do pigmento verde para produzir energia através da fotossíntese. O 
heterozigoto é uma planta saudável, mas não tão eficiente na captação de energia solar, pela 
coloração verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas plantas heterozigotas, de folhas 
verdes claras, resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invés da proporção 
de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre dois 
indivíduos heterozigotos para um único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre 
logo após germinar, o que conduz a proporção 2:1. 
 
P 
Planta com folhas verde claras 
Cc 
C 
Planta com folhas verde 
claras 
c 
 
CC 
Verde escuro 
Cc 
Verde clara 
Cc 
Verde clara 
cc 
Inviável 
 
F1 = Fenótipo: 2/3 Verde clara 
 1/3 Verde escura 
Genótipo: 2/3 Cc 
 1/3 CC 
 
Esse curioso caso de genes letais foi descoberto em 1904 pelo geneticista francês Cuénot, que 
estranhava o fato de a proporção de 3:1 não ser obedecida. Logo, concluiu se tratar de uma caso 
de gene recessivo que atuava como letal quando em dose dupla. 
No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos genes 
para acondroplasia, por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, 
em dose dupla, acarreta a morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, 
entre outras alterações. 
Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infância 
e outros na idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores da fibrose cística e 
dadistrofia muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina 
nos nervos). Dentre os que se expressam tardiamente na vida do portador, estão os causadores 
da doença de Huntington, em que há a deterioração do tecido nervoso, com perde de células 
principalmente em uma parte do cérebro, acarretando perda de memória, movimentos 
involuntários e desequilíbrio emocional. 
 
 
Como os genes se manifestam 
 
 
 
Vimos que, em alguns casos, os genes se 
manifestam com fenótipos bem distintos. Por 
exemplo, os genes para a cor das sementes em 
ervilhas manifestam-se com fenótipos bem 
definidos, sendo encontradas sementes amarelas 
ou verdes. A essa manifestação gênica bem 
determinada chamamos de variação gênica 
descontínua, pois não há fenótipos 
intermediários. 
Há herança de características, no entanto, cuja 
manifestação do gene (também chamada de 
expressividade) não determina fenótipos tão 
definidos, mas sim uma gradação de fenótipos. A 
essa gradação da expressividade do gene, 
variando desde um fenótipo que mostra leve 
expressão da característica até sua expressão 
total, chamamos de norma de reação 
ou expressividade variável. Por exemplo, os 
portadores dos genes para braquidactilia (dedos 
curto) podem apresentar fenótipos variando de 
dedos levemente mais curtos até a total falta 
deles. 
Alguns genes sempre que estão presentes se 
manifestam, dizemos que são altamente 
penetrantes. Outros possuem 
uma penetrância incompleta, ou seja, apenas 
uma parcela dos portadores do genótipo 
apresenta o fenótipo correspondente. 
Observe que o conceito de penetrância está 
relacionado à expressividade do gene em um 
conjunto de indivíduos, sendo apresentado em 
termos percentuais. Assim, por exemplo, 
podemos falar que a penetrância para o gene 
para a doença de Huntington é de 100%, o que 
quer dizer que 100% dos portadores desse gene 
apresentam (expressam) o fenótipo 
correspondente. 
 
 
Diferentes graus de braquidactilia pela expressão 
variável do genótipo. 
 
 GENE, na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene 
é formado por uma sequência específica de ácidos nucléicos - biomoléculas mais importantes do 
controle celular, pois contêm a informação genética. Existem dois tipos de ácidos nucléicos: ácido 
desoxirribonucléico (DNA) e ácido ribonucléico (RNA). Pensava-se que o ser humano possuía 
aproximadamente 100.000 genes nos seus 46 cromossomos 1 , porém estudos atuais sobre o 
genoma identificaram entre 20.000-25.000 genes.2 
 
Dentro da genética moderna, o gene é uma sequência de nucleotídeos do DNA que pode ser 
transcrita em uma versão de RNA. O termo gene foi criado por Wilhem Ludvig Johannsen. Desde 
então, muitas definições de gene foram propostas. O gene é um segmento de um cromossomo a 
que corresponde um código distinto, uma informação para produzir uma determinada proteína ou 
controlar uma característica, por exemplo, a cor dos olhos. 
 
Atualmente diz-se que um gene é um segmento de DNA que leva à produção de uma cadeia 
polipeptídica e inclui regiões que antecedem e que seguem a região codificadora, bem como 
sequências que não são traduzidas (íntrons) que se intercalam aos segmentos codificadores 
individuais (éxons), que são traduzidos. 
 
Os alelos são as formas alternativas do mesmo gene. Por exemplo, o gene B que determina a 
característica presença de chifres em bovinos, esse gene possui dois alelos: B e b. O alelo b leva 
ausência de chifres (macho) e o alelo B leva a presença de chifres. Essa característica apresenta 
Dominância Completa, ou seja, mesmo que no lócus exista um alelo B e outro b (Bb), o animal 
apresentará a característica manifestada pelo alelo dominante, que seria o mesmo fenótipo do 
homozigoto dominante (BB). Em geral, a maioria das características observadas na natureza são 
controladas por vários genes e cada um com inúmeros alelos apresentando Dominância 
incompleta (intra-lócus) e epistasia (inter-lócus). 
 
Alguns organismos são diplóides - isto é, têm pares de cromossomas homólogos nas suas células 
somáticas, contendo, assim, duas cópias do mesmo gene. Um organismo em que estas duas 
cópias do genes são idênticas - isto é, têm o mesmo alelo - é um organismo homozigótico, no que 
diz respeito àquele gene, especificamente. Um organismo em que o mesmo gene é representado 
por alelos diferentes, é um organismo heterozigótico. Muitas vezes, um dos alelos é "dominante" e 
o(s) outro(s) "recessivos" - o alelo "dominante" determina qual a modalidade de uma 
característica a expressar-se. Por exemplo, no caso da cor das pétalas de uma flor, se o alelo 
vermelho for dominante em relação ao branco, numa planta heterozigótica (com um alelo 
vermelho e outro branco), as pétalas serão vermelhas. O alelo recessivo expressar-se-á apenas 
nas plantas homozigóticas recessivas (com dois alelos para a cor branca). 
 
Contudo, existem excepções na forma como um heterozigoto se expressa no fenótipo. Uma 
excepção é o da dominância incompleta quando os alelos misturam os seus traços genéticos no 
fenótipo. Um exemplo deste fenómeno pode ser observado quando se cruzam bocas-de-dragão, 
flores com alelo dominante para a cor vermelha das pétalas, da qual resultam flores cor-de-rosa 
no caso de a planta ser heterozigótica; isso ocorre pelo fato de o gene funcional (no caso para a 
cor vermelha) não ser suficientemente "eficiente" para se sobressair ao gene responsável pela cor 
branca - no caso, recessivo, resultando então na mistura entre as duas cores, gerando flores cor-
de-rosa(conferir dominância incompleta). Outra exceção é o da codominância onde ambos os 
alelos são activos, podendo ambos os traços expressarem-se simultaneamente. Por exemplo, 
através de pétalas brancas e vermelhas na mesma flor ou dois tipos de flor diferentes na mesma 
planta. A codominância acontece também no caso dos tipos sanguíneos. Uma pessoa com um 
alelo para o tipo sanguíneo A e outro para o tipo sanguíneo B, resulta no tipo sanguíneo AB. 
 
Um alelo selvagem é aquele que é considerado "normal" para o organismo em questão, opondo-se 
aos alelos mutantes que se referem a modificações genéticas relativamente recentes para a 
espécie. 
 
Locus (do latim "lugar" , no plural loci) é o local fixo num cromossomo onde está localizado 
determinado gene ou marcador genético. A lista organizada de loci conhecidos para um 
cromossomo é chamada de mapa genético. Mapeamento genético é o processo de determinação 
do locus para um determinado carácter fenotípico. 
 
Um cromossomo (português brasileiro) ou cromossoma (português europeu) é uma longa 
sequência de DNA, que contém vários genes, e outras sequências de nucleótidos (nucleotídeos) 
com funções específicas nas células dos seres vivos.1 
 
Nos cromossomas dos eucariontes, o DNA encontra-se numa forma semi-ordenada dentro do 
núcleo celular, agregado a proteínas estruturais, as histonas2 (Fig. 1), e toma a designação de 
cromatina. Os procariontesnão possuem histonas nem núcleo. Na sua forma não-condensada, o 
DNA pode sofrer transcrição, regulação e replicação. 
 
Durante a mitose (ver divisão celular), os cromossomos encontram-se condensados e têm o nome 
de cromossomos metafásicos e é a única ocasião em que se podem observar com um microscópio 
óptico.3 
 
O primeiro investigador a observar cromossomas foi Karl Wilhelm von Nägeli em 1842 e o seu 
comportamento foi descrito em detalhe por Walther Flemming em 1882. Em 1910, Thomas Hunt 
Morgan provou que os cromossomas são os portadores dos genes 
Noções de probabilidade aplicadas à genética 
 
Acredita-se que um dos motivos para as idéias de Mendel permanecerem incompreendidas 
durante mais de 3 décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio 
que a formação dos gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores. 
 
Princípios básicos de probabilidade 
Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por 
exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? 
E em um baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros? 
 
 
 
 
Eventos aleatórios 
Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um 
“ás” de ouros do baralho, ou obter “face 6” ao jogar um dado são 
denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque 
cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a 
seus respectivos eventos alternativos. 
Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos 
aleatórios. Tente explicar por que cada um deles ocorre com a 
probabilidade indicada. 
 
 A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de ¼ 
 A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13. 
 A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52. 
A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também 
é um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar 
gametas portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a). 
 
Eventos independentes 
Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se 
em eventos independentes. Por exemplo, ao lançar várias moedas ao mesmo tempo, ou uma 
mesma moeda várias vezes consecutivas, um resultado não interfere nos outros. Por isso, cada 
resultado é um evento independente do outro. 
Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento 
independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, imagine 
uma casal que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do 
sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de 
nascer uma menina, supondo que homens e mulheres nasçam com a mesma freqüência, é 1/2 ou 
50%, como em qualquer nascimento. 
 
A regra do “e” 
A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes 
ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem 
separadamente. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a 
pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente? 
 
Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a 
probabilidade de obter duas “caras”, ou seja, “cara” no primeiro 
lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na 
primeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance de 
ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim a 
probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 
1/2 = 1/4. 
No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de 
sortear “face 6” em todos? A chance de ocorrer “face 6” em cada 
dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer “face 6” 
nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a 
obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em média, 1 
a cada 216 jogadas. 
 
 
Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo 
masculino. Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a probabilidade 
de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ou seja, ¼. 
 
A regra do “ou” 
Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem 
mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse 
princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a 
probabilidade de ocorrer um evento OU outro? 
Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao 
lançarmos uma moeda, é igual a 1, porque representa a 
probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer 
“coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter 
“face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta somar as 
probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6. 
Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a 
regra do “ou” em nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo, 
no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter 
“cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na 
primeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na primeira e 
“cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do “e” 
combinada a regra do “ou”. A probabilidade de ocorrer “cara” E 
“coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é 
igual a 1/2 (1/4 + 1/4). 
 
 
 
O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética. Por exemplo, qual a probabilidade 
de uma casal ter dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como já vimos, a 
probabilidade de uma criança ser do sexo masculino é ½ e de ser do sexo feminino também é de 
½. Há duas maneiras de uma casal ter um menino e uma menina: o primeiro filho ser menino E o 
segundo filho ser menina (1/2 X 1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina e o segundo ser menino 
(1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é 1/4 + 1/4 = 2/4, ou 1/2.