Aula 03 - Bases Citológicas da Herança - estudo dos cromossomos

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22/09/2020
Covid-19 1
Faculdade de Guarantã do Norte – UNIFAMA
Docente: Profa. Dra. Priscila Dalmagro.
Disciplina: Genética
E-mail: pdmuniflor2018@gmail.com
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Bases citológicas da 
herança – estudo dos 
cromossomos 
Descoberta dos cromossomos 
segunda metade do século 19, por
W. Waldeyer, citologista alemão22/09/2020 exclusiva Covid
Estudo dos Cromossomos
Estudo dos cromossomos 
Os geneticistas estudam o NÚMERO e a ESTRUTURA
dos cromossomos coloração das células em divisão
Corantes certos e microscopia
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Conceito de Cromossomos 
CROMOSSOMOS (Kroma=cor, soma=corpo)  são
filamentos espiralados de CROMATINA.
Observável à microscopia óptica durante a
DIVISÃO CELULAR  máxima condensação.
Condensados  dificulta transcrição mas
facilita a divisão e a fixação dos corantes.
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Estudo dos cromossomos 
Cada cromossomo é constituído por uma molécula
bifilamentar de DNA e por uma variedade de proteínas,
o RNA também pode estar associado aos cromossomos
Corantes certos e microscopia
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Constituição do cromossomo 
CROMATINA  constituída de nucleoproteínas (carga elétricas
negativas - RNA e DNA em maior parte), além de proteínas globulares
(carga elétricas positivas), fosfatídeos e elementos minerais (cálcio e
magnésio).
HISTONAS
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Constituição do cromossomo 
Histonas 
– Desempenham papel estrutural na cromatina – dobramento e
empacotamento do DNA CONDENSAÇÃO
– Quantidade equivalente a de DNA.
– Ajudam na regulação gênica.
– Conservadas durante a evolução.
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Constituição do cromossomo 
Histonas  tanto os vegetais quanto os animais  5 tipos diferentes
de histonas.
– H1, H2a, H2b, H3 e H4
– 8 histonas se unem para formar o nucleossomos.
Nucleossomos – unidades 
fundamentais de empacotamento
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CROMOSSOMOS
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O nucleossomo é o primeiro e mais básico nível de organização
cromossômica causado pelas histonas EMPACOTAMENTO.
• Um cromossomo desenrolado  5 cm
• Um cromossomo enrolado  7 um (10 x menor)
• Milho – 57 mil vezas mais curto.
CROMOSSOMOS
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Cada partícula do cerne nucleossômico consiste de um complexo de oito
proteínas histonas - 2 moléculas de cada uma das histonas H2A, H2B, H3 e H4 -
e a fita dupla de DNA, com 147 nucleotídeos de comprimento.
Figura 1.9 (a) Um modelo de nucleossomo mostra o DNA enrolado duas vezes em torno de um octâmero de
histonas. (b) Vistas lateral e terminal da cadeia helicoidal de nucleossomos, com diâmetro de 30 nm, mostrando os
octâmeros de histonas como discos roxos. Uma histona adicional denominada H1, que não faz parte do octâmero,
corre pelo centro da espiral, agindo como um estabilizador. [(a) Allan Wo/fe e Van Moudrianakis; (b) H. Lodish, D. Baltimore, A. Berk, 5. L.
Zipursky, P.Matsuidara e }. Darnel/, Molecular Cell Biology, J rd ed. Copyright 1995, Scientific American Books.J
Introdução à genética/ Griffiths, A. J. F. [et al.] 10 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.
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(1) Cadeia simples de DNA . (2) Filamento de cromatina (DNA com histonas). (3)
Cromatina condensada em interfase com centrómeros. (4) Cromatina condensada em
prófase. (Existem agora duas cópias da molécula de DNA) (5) Cromossoma em metáfase22/09/2020 exclusiva Covid
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Constituição do cromossomo 
CROMATINA 
Pode se apresentar sob a forma de:
eucromatina  10%
Heterocromatina  10%
O restante do DNA, está em estado intermediário de condensação
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Constituição do cromossomo 
CROMATINA  apresenta diferentes níveis de compactação,
dependente da atividade genética da região do DNA.
Eucromatina  regiões com maior atividade (síntese de RNA para
tradução de proteínas) encontram-se mais dispersas e, por esse
motivo, menos coradas nas observações microscópicas.
Heterocromatina  regiões de menor atividade que encontram-se
mais compactadas, e por isso, também mais coradas, recebendo o
nome de heterocromatina  maior coloração por corantes básicos
em núcleos interfásicos menor atividade gênica.
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Estrutura dos Cromossomos 
CROMOSSOMOS  não são simplesmente pacotes passivos de DNA
Para alguns são considerados “organelas
celulares” funcionais e parte das suas funções
dependem de duas estruturas especiais:
 Centrômeros
 Telômeros
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Estrutura dos cromossomos
Cromômeros – são regiões de engrossamentos
irregulares (aspecto de granulação) de cromatina (ao
longo dos cromossomos) heterocromatina.
Seu tamanho e localização são constantes para
cada cromossomo.
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Cromatídeos ou cromátides –
É o resultado da divisão longitudinal do
cromossomo durante a divisão celular.
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Estrutura dos cromossomos
Centrômero- Constrição primária  divide o cromossomo em dois
braços.
Comumente há um centrômero por cromossomo mas existem
organismos holocêntricos, dicêntricos ou policêntricos.
Influem no movimento 
durante a divisão celular
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Estrutura dos cromossomos
Centrômero- contem os 
São discos de proteínas localizados no centrômeros e
medeia a ligação dos cromossomos ao microtúbulo nos
processos de divisão celular
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Cinetócoros 
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 Satélite (zona SAT) - Porção terminal de material
cromossômico separado do cromossomo por uma constrição
secundária.
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Satélite (zona SAT) –
Estas regiões apresentam genes que sintetizam
RNA ribossomal.
Corresponde – na divisão celular (núcleo
interfásico)- à região organizadora do nucléolo.
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Estruturas especiais das extremidade dos cromossomos  capuz que
“esconde” as extremidades de DNA .
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Contém longas séries de sequências de
DNA repetidas em tandem = TTAGGG.
Não são regiões codantes  não contem
informações de síntese proteicas
Telômeros - Porção terminal
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Telômeros - Porção terminal
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Há um números suficientes de repetições tandem para sobreviverem
às divisões celulares
Se o telômero for perdido totalmente 
cromossomo instável = morte celular
Responsáveis pela proteção e
estabilidade do cromossomo.
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Ao longo dos processos de divisão pedaços destas repetições podem
ser perdidas  envelhecimento celular??
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Zanelatto, L. C. 2019 - 22/09/2020 exclusiva Covid
Células de linhagem germinativas e células cancerosas produzem uma
enzima especial – TELOMERASE – que é capaz de restaurar a
extensão total dos telômeros, ajudando a torná-las IMORTAIS.
As células somáticas apresentam
pouca ou nenhuma telomerase.
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Estrutura dos 
cromossomos
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Classificação dos cromossomos:
 pelo tamanho 
 posição do centrômero 
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Classificação dos cromossomos:
 posição do centrômero 
Metacêntrico: centrômero mediano. 
-- Formando dois braços de mesmo
tamanho. (Forma de V)
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 Sub-metacêntrico: possuem o
centrômero um pouco deslocado da
região mediana, formando dois braços
de tamanhos desiguais.
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 Acrocêntrico:
possuem o centrômero bem próximo a
uma das extremidades, formando um
braço grande e outro muito pequeno.
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Telocêntrico: 
Centrômero estritamente terminal.
O cromossomo tem um único braço.
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Classificação dos cromossomos:
 posição do centrômero 
Cromossomos Holocêntrico  cromossomos com cinetócoro difuso e
não a presença de um extenso centrômero.Ocorrem em um número menor de espécies:
– Famílias das monocotiledônias Cyperaceae e Juncaceae
– Diversas ordens de insetos
– Vermes nemátodas
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Classificação dos cromossomos:
 posição do centrômero 
Citogenéticamente, os cromossomos holocinéticos são caracterizados por:
 não apresentarem constrição primária
 migrarem paralelos uns aos outros na anáfase mitótica, como resultado
da distribuição por igual da tensão exercida pelos microtúbulos ao longo
do cromossomo.
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Os seres humanos apresentem cromossomos metacêntricos (1 e 3),
submetacêntricos (do 4 ao 12 e 16 ao 20), e acrocêntricos (13, 14, 15, 21, 22).
Cromossomos telocêntricos não existem na espécie humana.
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Propriedades dos cromossomos
São entidades permanentes no núcleo.
Se auto-reproduzem durante as divisões nucleares
conservando suas propriedades morfológicas e fisiológicas.
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Cada cromossomo !!
Possui subtipos diferente de genes, que estão dispostos linearmente ao
longo do seu DNA.
Diferentes genes 
ao longo do 
cromossomo X
Genes relacionados a obesidade22/09/2020
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Todas as células tem o mesmo número de cromossomos!!
Todas as células do corpo apresentam os mesmos genes,
mas diferem pelos genes que se encontram em expressão e
os que se encontram inativados.
Genes que estão compactados e “guardados” 
região de HETEROCROMATINA
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Cromossomos sexuais  seu número depende do sexo do indivíduo,
e geralmente formam par desigual.
Os demais cromossomos são denominados de autossômicos
Cromossomos Sexuais e Autossômicos 
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Nas plantas  o dimorfismo sexual é menos importante do que nos
animais.
Cromossomos Sexuais e Autossômicos 
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https://geneticavirtual.webnode.com.br/genetica-virtual-home/prefacio/determina%C3%A7%C3%A3o%20e%20heran%C3%A7a%20do%20sexo/determina%C3%A7%C3%A3o-do-sexo-em-plantas/
Porem sua expressão sexual também esta sob controle gênico
A maioria das plantas são hermafroditas  apresentam dois sexo na
mesma flor.
Cromossomos Sexuais e Autossômicos 
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Em algumas espécies o controle da expressão sexual é realizado por
cromossomos sexuais, destes cromossomos o sistema XY é o mais
encontrado, como exemplo:
Espécies
 Cannabis sativa,
 Humulus lupulus,
 Melandrium album,
 Asparagus officinalis
https://geneticavirtual.webnode.com.br/genetica-virtual-home/prefacio/determina%C3%A7%C3%A3o%20e%20heran%C3%A7a%20do%20sexo/determina%C3%A7%C3%A3o-do-sexo-em-plantas/
Cromossomos Sexuais e Autossômicos 
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Contudo, na maioria das plantas superiores não existe
cromossomos sexuais, sendo os cromossomos autossômicos
responsáveis pelo controle da expressão sexual das plantas.
Ex: pepino - Cucumis sativus
https://antropocene.it/en/2019/05/13/cucumis-sativus/
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Cariótipo 
O cariótipo (do grega: karyon = para nó e typos = para forma).
Corresponde ao conjunto de características morfológicas dos
cromossomos de uma determinada célula.
Estuda a forma, a estrutura, o número e a função dos cromossomos de
um individuo.
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Cariótipo 
Representado por meio:
Da imagem dos cromossomos = cariograma
Ordenação de acordo com o tamanho dos cromossomos em
esquema fotográfico = idiograma.
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Cariotipagem espectral
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Idiograma é um esquema dos cromossomos de uma determinada
espécie.
Ele pode mostrar informações simples
como o tipo de cromossomo (localização
do centrômero), tamanho dos braços e
bandeamentos.
Idiograma.
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Numero de 
cromossomos 
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O número de cromossomos de uma espécie
é quase sempre um múltiplo par de um
número básico.
Número de cromossomos
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Meiose
Nos indivíduos diplóides, cada
cromossomo tem seu homólogo  2n
(número de pares) = cromossomos
Células em condições de inanição apresentam numero de
cromossomos constante.
Meiose
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Número de cromossomos
Genoma  dispõe das informações básicas e
necessárias para o desenvolvimento físico de um ser
humano.
O genoma humano é representado por 23 cromossomos.
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Número de cromossomos
Genoma  é a soma de genes que define como vai
se desenvolver e funcionar um ser vivo.
E é transmitido de geração em geração 
determinando a espécie do ser vivo.
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Número de cromossomos
O estado haplóide, ou gamético, quando a
espécie de referência é diplóide, contém o
genoma da espécie.
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Em organismos diplóides as células somáticas apresentam 2n
cromossomos, no qual n veio de seu genitor feminino e os n restantes
do genitor masculino. 2n (número de pares) = cromossomos
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Em um organismo diploide, os dois membros de
um par de cromossomos são denominados
cromossomos homólogos
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 As sequências de DNA de um par de cromossomos homólogos são
praticamente as mesmas, embora frequentemente possa ter
pequenas variações na sequencia de nucleotídeos.
 Como os cromossomos homólogos são praticamente idênticos, eles
contêm os mesmos genes nas mesmas posições relativas.
 Assim, nos organismos diploides, cada gene está presente como um
par de genes.
Cromossomos homólogos  iguais entre si.
Mesmo:
-- tamanho 
-- mesma posição relativa dos centrômero 
-- mesma posição de constrições secundárias
-- mesmas regiões satélites 
-- genes para as mesmas características
-- mesma localização nos dois cromossomos
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Mãe Pai
Cromossomos homólogos 
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Cromossomos homólogos 
Os membros de um par de cromossomos (homólogos)
possuem informações genéticas similares, isto é, tem os
mesmos genes na mesma sequencia.
M P
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Número de cromossomos
Podemos encontrar diferentes variações dos conjuntos cromossômicos
como:
Haploide – x
Diploide – 2x
Triploide – 3x
Tetraploide – 4x
Hexaploide – 6x
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Comum na maioria das espécies animais, sendo que
células germinativas apresentam conjuntos haploides
(x) e as células somáticas, conjuntos diploides (2x)
Em muitas espécies animais esta condição é
considerada aberrações cromossômicas numéricas
e muitas vezes estas alterações são incompatíveis
com a vida.
Número de cromossomos
Podemos encontrar diferentes variações dos conjuntos cromossionais
como:
Haploide – x
Diploide – 2x
Triploide – 3x
Tetraploide – 4x
Hexaploide – 6x
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Comum em plantas  marco evolutivo das sp.
Pode ser feito em algumas espécies animais 
aumento da produção (peixes)
Número de cromossomos
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Número de cromossomos
Infertilidade 
na progênie (63 
cromossomos)
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Número de cromossomos
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Número de cromossomos
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Como os cromossomos são transferidos 
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Como os cromossomos são transferidos 
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