prova genética molecular MEDICINA II 2020 docx

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Curso Medicina
Disciplina de Genética Molecular
 Valor: 10,0 Atividade remota: 2,5
Nome: Laura Rossi da Motta
1) Os gêmeos mais famosos, que abriram as portas para o melhor entendimento da gemelaridade imperfeita, foram Chang e Eng, no Sião, no ano de 1811. Ambos eram unidos pela parte inferior do tórax e compartilhavam o mesmo fígado. Devido à anormalidade, os irmãos passaram por diversos preconceitos, pois acreditava-se que as mulheres que eles engravidassem teriam bebês com as mesmas alterações. Eles foram impedidos de entrar na França e residiram na Carolina do Norte, nos Estados Unidos. Viveram por 63 anos, casaram-se com irmãs e tiveram 22 filhos, sendo que nenhum deles apresentava a anormalidade, indicando a natureza aleatória da gemelaridade imperfeita.
Diante da afirmação, descreva:
1.1) Quais as possíveis origens para a gemelaridade siamesa?
Para explicar esse fenômeno foram desenvolvidas duas teorias, sendo a mais aceita a teoria da fissura, nela consta que quando um único ovulo fertilizado divide-se em dois embriões o fenômeno ocorre entre 13 e 15 dias após a fertilização, o que resulta em uma falha divisão completa. A segunda teoria versa sobre a união de dois embriões originalmente separados por volta de 12 dias após a fertilização.
2) Quais as possíveis origens para o cariótipo abaixo?
A imagem apresenta um cariótipo triploide, que pode ocorrer quando: Um espermatozoide normal (haploide) fertiliza um óvulo que já possui um conjunto diploide anormal de cromossomos (nesse caso o erro provem da divisão celular materna), ou quando dois espermatozoides fertilizam ao mesmo tempo um óvulo haploide normal (dispermia), e a terceira possibilidade para a ocorrência de uma triploidia é a fertilização de um ovulo normal (haploide) por um espermatozoide diploide (erro na divisão celular paterna). De 60 a 70% do total de casos ocorre por dispermia.
3) K.M.O. de 25 anos de idade, estava grávida de seu segundo filho. K.M.O., já possui um filho com síndrome de Down e em função da chance de recorrência, ela optou por uma amniocentese para avaliar o cariótipo fetal, ilustrado abaixo. Entretanto, na 19° semana de gestação um ultrassom fetal revelou um feto masculino e o resultado do cariótipo está ilustrado abaixo.
3.1) Quais são os sintomas clínicos que normalmente a gestante de uma criança com cromossomopatia deste tipo apresenta?
Os sintomas comuns de uma gravidez.
3.2) Quais os exames que a gestante poderia ter realizado para ajudar a elucidar a síndrome fetal?
A priori, as ultrassonografias realizadas no pré natal, podem apontar possibilidades de que o bebê nasça com síndromes genéticas. Sendo apontada uma possibilidade a gestante junto ao médico avaliarão a necessidade da realização de outros exames com a finalidade de confirmar o diagnóstico. 
Os exames mais comuns para diagnosticar a Síndrome de Down antes do nascimento são: amniocentese e a biópsia do vilo corial. Ambos procedimentos invasivos e apresentam um risco, mesmo que pequeno, da interrupção da gravidez. 
Boas notícias: Alguns laboratórios brasileiros oferecem um exame de sangue capaz de detectar alterações cromossômicas, como a síndrome de Down. A amostra é colhida no consultório e analisada nos EUA, essa análise tem como base o material genético do feto que circula no sangue da mãe. Entretanto, apesar de 7 anos de presença no território nacional é uma técnica ainda onerosa. 
3.3) Qual a importância da amniocentese?
A amniocentese é um procedimento obstétrico que consiste na coleta de líquido amniótico para fins diagnósticos. A sua indicação mais habitual é para o rastreio de doenças genéticas do feto, como a síndrome de Down, ou de má-formações do tubo neural, como anencefalia ou espinha bífida.
A anomalia fetal é um evento preocupante na vida das grávidas e da família. O fato de esclarecer o diagnóstico ajuda os pais a lidarem com os sentimentos negativos e com a sua própria ansiedade. Quando o casal é orientado sobre a patologia do seu bebê e consegue compreendê-la melhor, todos os procedimentos médicos se tornam menos ameaçadores.
3.4) Neste caso de filho com trissomia com a possível explicação para a recorrência desta alteração nos filhos da paciente?
A síndrome de down, geralmente é condicionada a idade elevada materna, o que não é o caso, portanto pode ser devido a uma Translocação do cromossomo n.º 21 sobre o n.º 15 dando origem ao portador de síndrome de Down por translocação. Se a translocação já estiver presente no organismo materno, sob a forma equilibrada, o risco de recorrência é de 20%.
4) Uma criança foi encaminhada a um Serviço de Genética por apresentar sinais clínicos sugestivos de síndrome de Down. Por meio de cultura de linfócitos de sangue periférico e coloração, foi realizada uma análise de cariótipo, incluindo 97 metáfases desse paciente que revelaram uma proporção de 60 metáfases com cariótipo 46,XY e 37 metáfases com cariótipo 47,XY,+21. 
4.1) O resultado dessa análise indica que o paciente em questão apresenta?
Mosaicismo, caracterizado por apresentar células com aneuploidia de cromossomo autossômico ou sexual.
4.2) Qual a origem deste cariótipo?
O mosaicismo acontece quando uma mutação acontece em uma célula do embrião, geralmente a perda ou a duplicação de um cromossomo, o que faz com que a pessoa desenvolva o seu organismo com 2 tipos de células, e 2 tipos de material genético.
5) O acompanhamento pré-natal deve ser iniciado preferencialmente no primeiro trimestre de gestação. Entre a 11ª e 13ª semanas, pode ser feito o exame de translucência nucal (TN) por ultrassonografia, por quê?
O exame é recomendado entre a 11ª e a 13ª semana pois é quando o feto já possui entre 45 a 84mm de comprimento possibilitando o calculo da medida de transluscência nucal. Ele serve para verificar a possibilidade de uma doença genética, o risco aumentado para ter alterações. Caso o valor seja atípico, o obstetra solicitara outros exames.
6) O cariótipo 45,XX,rob(13;21) corresponde a sexo feminino, com:
A) translocação recíproca entre os cromossomos 13, 21 e 45.
B) translocação Robertsoniana entre os cromossomos 13 e 21.
C) monossomia completa dos cromossomos 13 e 21.
D) trissomia parcial do cromossomo 45
E) síndrome de Down.
7) Mediante aos cariótipos abaixo, descreva-os corretamente:
7.1) Cariótipo: 47, XY (+21)
7.2) Diagnóstico: Síndrome de Down 
OBS: a seta indica cromossomo 21
7.3) Cariótipo: 45, XY, rob (14:21) 
7.4) Diagnóstico: Normal
7.5) Cariótipo: 46, XY, rob(14:21) +21
7.6) Consequências clínicas: Síndrome de down por translocação Robertsoniana
7.7) Aconselhamento genético: cariotipar os pais
OBS: a seta indica o cromossomo 21
7.8) Cariótipo: 45, XX, rob(14,21)
7.9) Consequências clínicas: normal 
7.10) Aconselhamento genético: é necessária a realização de uma cariotipagem para os pais e outros familiares a fim de ter um aconselhamento genético mais preciso.
8) Os cariótipos abaixo revelam os resultados dos exames citogenéticos de um casal que procurou uma clínica de fertilização com a intenção de ter um filho.
Mediante aos resultados descreva:
8.1) Cariótipo da mulher: VARIAÇÃO ESTRUTURAL DO CROMOSSOMO 21
8.2) Cariótipo do marido: NORMAL
8.3) Aconselhamento genético: DEVIDO A TRANSLOCAÇÃO, PODE HAVER MAIOR DIFICULDADE QUANTO A FERTILIDADE. 
8.4) Cariótipos possíveis dos filhos: SINDROME DE DOWN
9) Paciente 31 anos, gestação de 9 semanas, encaminhada para ultrassom endovaginal para avaliação de translucência nucal (TN) fetal. Após o exame é decidido pela equipe médica a realização da amniocentese que revela o cariótipo abaixo:
211
Diante do caso descreva:
a) Cariótipo: XX, 47 (+21)
b) Diagnóstico: SINDROME DE DOWN
c) Características clínicas: PODE APRESENTAR MAIOR PROBABILIDADE DE DESENVOLVER ALGUNS PROBLEMAS DE SAÚDE.
d) Resultado da TN: Alterada, igual ou superior a 2,5mm
e) Amniocentese
e.1) Riscos: Cólicas, sangramento vaginal, infecção uterina que pode ser transmitida para o bebê, traumas ao feto, indução ao trabalho de parto precoce, sensibilizaçãodo Rh
e.2) Indicações: Gravidez acima dos 35 anos, mãe ou pai com problemas genéticos ou histórico familiar, gravidez previa de filho com alguma doença genética, infecção durante a gravidez, resultado da TN alterado. 
f) Aconselhamento genético: suporte à família de um bebê com Síndrome de Down, no momento da notícia, acolhimento e disponibilidade de todas as informações: o que é essa condição e suas características específicas, o risco de recorrência para outros filhos do casal e para outros familiares, bem como identificar riscos de outras condições genéticas na família e ainda orientar ao acompanhamento interdisciplinar dos profissionais da saúde.
10) Paciente do sexo masculino, 10 anos de idade, foi internada no hospital com histórico de fratura trocantérica de fêmur após acidente de trânsito. No exame, observou-se que o paciente apresentava déficit cognitivo e apresentava defeito no septo ventricular no coração. A paciente nasceu com músculos flácidos, crescimento atrofiado para a idade, inclinação dos olhos, face plana e ponte nasal, fala inelegível e dificuldade em realizar suas atividades diárias. O caso foi encaminhado ao Laboratório de Diagnóstico Genético da Faculdade de Medicina de Assam, Dibrugarh, para avaliação citogenética, pois o paciente era o terceiro filho vivo com a mesma cromossomopatia. Os pais foram cariotipados e a mãe das crianças era portadora de uma translocação equilibrada.
10.1) Mediante aos cariótipos abaixo, indique o cariótipo dos pais e do filho
OBS: A seta indica o cromossomo 21
OBS: A seta indica o cromossomo 21
10.2) Descreva os cariótipos dos pais e da criança:
XX, 46 t(14:21)
XY, 46
XY, 46 (+21)
10.3) Aconselhamento genético: paciente portadora da síndrome de down, orientar os pais a respeito e sugerir um acompanhamento interdisciplinar dos profissionais da saúde. 
11. 
O cariótipo é de um indivíduo do sexo ________ com síndrome de _______.
a) feminino -Klinefelter
b) masculino -Klinefelter
c) masculino -Down
d) feminino -Turner
e) masculino –Turner
12) Observe o esquema do cariótipo humano de um certo indivíduo.
46,X,dup(Xq)
Sobre esse indivíduo, descreva seu diagnóstico e origem das alterações fenotípicas.
Na síndrome do triplo X, o cromossomo X a mais costuma ser herdado da mãe. Quanto mais idade a mãe tiver, maior a chance de que o feto tenha a síndrome. Cerca de uma entre cada 1.000 meninas nasce com o terceiro cromossomo X.
A síndrome do triplo X raramente causa anomalias físicas óbvias. Meninas com síndrome do triplo X podem apresentar inteligência levemente abaixo da média, problemas com as habilidades verbais e mais problemas escolares que seus irmãos e irmãs. Às vezes, a síndrome causa irregularidade menstrual e infertilidade. 
13) Observe o esquema do cariótipo humano de um certo indivíduo.
Sobre esse indivíduo, é correto afirmar que
a) é fenotipicamente normal.
b) apresenta síndrome de Edwards.
c) apresenta síndrome de Turner.
d) apresenta síndrome de Down.
e) apresenta síndrome de Klinefelter.
14) 
A seta indica o cromossomo 13
a. Resultado do exame: 46,XY,rob(13;14)(q10;q10), +13
b. Diagnóstico clínico: Trissomia do cromossomo 13 (síndrome de pateau)
c. Mediante a este resultado citogenético, de que maneira você procederia com o aconselhamento genético: cariotipagem dos pais
15) Implica a presença de uma anomalia dos genitais externos, não de acordo com o sexo genético, são indivíduos com cariótipo XY, cujas gônadas são constituídas por testículos e os genitais externos são geralmente femininos no momento do nascimento. No entanto, têm testículos alojados ou na região inguinal ou, ainda, nos grandes lábios. Sua vagina é pequena e termina em fundo cego. São estéreis e não menstruam.
Diagnóstico: Pseudo-Hermafroditismo Masculino
Cariótipo: 46, XY
Origem: Erro de crossing-over na espermatogênese paterna
16) A IAAF (Associação Internacional das Federações de Atletismo) divulgou os testes realizados à atleta Caster Semenya para dissipar as dúvidas sobre o seu gênero sexual, mas um jornal australiano, citando uma fonte envolvida no inquérito, diz que a campeã mundial dos 800 metros é pseudo-hermafrodita: não tem útero e no lugar dos ovários tem criptoorquidismo, o que justifica os elevados valores de testosterona que os testes antidoping detectaram à atleta sul-africana. Sobre a afirmação marque a alternativa correta:
a) a atleta possui diagnóstico de Pseudohermafroditismo feminino
b) a atleta possui diagnóstico de Homem XX
c) a atleta possui diagnóstico de Pseudohermafroditismo masculino 
d) a atleta possui diagnóstico de Mulher XY
17) Uma revista publicou uma reportagem com o título "Atleta com anomalia genética faz operação para definir seu sexo e poder competir na classe feminina de judô". A matéria dizia, ainda, que a jovem era um caso de pseudo-hermafroditismo, pois apresentava órgãos sexuais internos masculinos e órgãos sexuais externos femininos. Os testículos da atleta foram extirpados para que ela pudesse competir na equipe feminina de judô. Sobre a afirmação marque a (s) alternativa (s) correta (s):
a) a atleta possui diagnóstico de Pseudohermafroditismo feminino e cariótipo 46,XX
b) o fenótipo clínico é oriundo da inativação da enzima 5-alfa redutase II 
c) a atleta possui diagnóstico de Pseudohermafroditismo masculino e cariótipo 46,XY
d) o fenótipo clínico é oriundo da inativação da enzima 21- hidroxilase
18) Um paciente com diagnóstico Homem XX apresenta:
a) cariótipo 46,XX e ovários
b) cariótipo 46,XY e ovários
c) cariótipo 46,XY e testículos
d) cariótipo 46,XX e testículos
Justifique sua resposta: 
Homem pseudo-hermafrodita é geneticamente normal, mas nasce sem pênis ou com um pênis muito pequeno. No entanto, possui testículos, que podem estar localizados dentro do abdômen. Pode ainda apresentar características femininas como crescimento dos seios, ausência de pelos ou menstruação.
Boa prova!