ORGANIZAÇÃO E FUNCIONALIDADE DO GENOMA HUMANO e LEIS MENDELIANAS (conceitos gerais)

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BCM 1
- Organização e funcionalidade do genoma humano
Genoma é a característica do material genético
DNA é um ácido nucleico 
Gameta é uma célula que tem somente metade da informação, ou seja, metade dos cromossomos (haploide)
Zigoto é 2n
X e Y possuem genes comuns mas não todos
Mitose geram células filhas iguais a célula mãe
Célula é uma unidade morfofuncional (morfologia associada a função); células diferentes possuem genes diferentes sendo expressos; todas as células tirando os gametas possuem a mesma composição genica o que muda são os que se expressam
Meiose célula mãe gera 4 células diferentes dela e com metade de cromossomos 
DNA origem a ele mesmo no processo chamado replicação; o DNA serve de molde para o RNA(transcrição)
RNA da síntese a proteína Obs: RNA não vira proteína só serve como molde
Acidos nucleicos são macromoléculas 
Nucleotídeo é composto por três coisas: Base nitrogenada, carboidrato e fosfato
O RNA transmite e regula 
Ribose tem OH
Desoxirribose tem H 
O grupo fosfato se liga ao carbono 5’; e a base nitrogenada se liga ao carbono 1’
Ligação fosfodiéster é rica em energia entre o fosfato e o carboidrato
Ligação glicosídica é uma ligação de desidratação (saída de h2o)
As bases nitrogenadas, todas possuem nitrogênio 
O H tem1 proton e 1 eletron e perde ele com muita facilidade
As bases A e T possuem 2 pontes de H entre e as bases C e G possuem 3 pontes de H
Apenas o RNA possui a base Uracila 
Quem esta mais alto vem primeiro (se o 5’ estiver mais alto começa a se contar por ele ai o sentido será 5’>3’) já o inverso a contagem será feita do 3’>5’)
O DNA é uma molécula antiparalela 
RNA ribossômico (usado pelo nucléolo para sintetizar o ribossomo)
RNA mensageiro (da a informação para fazer a proteína) ele sai do núcleo 
RNA transportador (leva os anticódons) sai do núcleo 
Micro RNA (pega um cromossomo inteiro e inativa) e controla a síntese genica 
Small nuclear RNA retiram pedaços não codificantes do RNA (faz papel de splacing)
 
Gene
· Fragmento de DNA que codifica um produto funcional (cadeia polipeptídica ou RNA)
· São herdados dos progenitores e passados para as próximas gerações de forma combinada entre eles
· Passíveis de mutações
· Cerca de 30.000 genes
· Lugar específico no DNA →  locus gênico
Os genes vêm da mãe e do pai, não são todos os genes que têm cópias
Gene é uma sequência de bases nitrogenadas 
Gene alelo estão no mesmo lócus do cromossomo
Homozigose Não possuem correspondência (cromossomos sexuais)
Codominância ambos genes se expressam independentemente 
Exon é uma parte codificante
Introns Não são codificantes 
Região codificadora há exons e introns o que gera um transcrito primário
Região promotora tradução (RNA polimerase se liga para começar a fazer a leitura)
Frameshift região codificadora (é uma mudança no quadro de leitura) mudam os aminoácidos 
Histonas fazem o enovelamento e o equilíbrio químico 
Nucleosoomos é um conjunto de histonas 
Cromatina quando não esta em divisão 
Heterocromatina (muito condensada)
A posição do centrômero indica se há algo errado ou não
P: braço curto ( acima do centrômero)
Q: braço longo abaixo do centrômero)
Um códon codifica um único aminoácido mas um aminoácido pode ser codificado por mais de um códon 
Codon de parada indicam o fim 
Leis de herança mendeliana 
-1ª lei de Mendel: Herança monogênica (uma característica dada por um único gene)
-2ª lei de mendel características diferentes e sem relação (segregação independente) característica monogênica 
2 tipos de herança autossômica e sexual; dominante e recessiva 
Herança poligênica vários pares de genes alelos independentes para determinar uma característica 
Herança multifatorial herança genética que é observada mas não obedece os padrões da herança mendeliana 
Herança autossômica dominante afeta todas as gerações 
Herança autossômica recessiva pula gerações 
Herança ligada ao X(dominate) afeta homens e mulheres( mais afetadas)
Herança recessiva ligada ao X
Herança restrita ao sexo Y
Todos os homens são afetados, mulheres não
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