genet-prancha-alelos

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Alelo: Quando um gene, que ocupa um lugar no genoma (locus), tem versões diferentes, dá-se o nome de 
alelo a essas diferentes versões. Um alelo é formado sempre que uma seqüência original de um gene sofre 
algum tipo de mutação (mudança) aleatória que não é eliminada ou corrigida, ficando, portanto, presente na 
espécie [imagine originalmente a seqüência de DNA de um gene passando sempre de forma idêntica de 
geração em geração; em determinado momento, pode ocorrer uma mutação (que seria uma mudança 
qualquer num zigoto, ou num gameta, por exemplo), que acaba por modificar a seqüência original do gene. 
Se essa mutação não for corrigida, ou se ela não for responsável pela morte do indivíduo onde ela ocorreu 
(sendo assim eliminada), ela poderá ser passada para os descendentes deste indivíduo. É desta forma que 
se formam os alelos dos genes]. / Uma de várias formas alternativas de um gene ou seqüência de DNA em 
uma posição específica do cromossomo (locus ou loco). Em cada locus autossômico um indivíduo diplóide 
possui dois alelos, um herdado do pai e um da mãe. / Cada uma das formas alternativas de um gene. Se 
para um determinado locus existirem mais de dois alelos, na espécie, eles são chamados alelos múltiplos ou 
membros de uma série alélica. / Uma versão alternativa de um gene que pode ocupar um determinado 
locus.
Alelos
Professora Clarice Alho
Alelo dominante: Quando um gene apresenta mais de uma versão (seqüências de DNA levemente 
diferentes, mas que ocupam o mesmo locus), a versão que se manifesta com mais efeito sobre o fenótipo é
chamada de dominante. Num mesmo locus, há dominância de um alelo sobre outro quando sua expressão 
no heterozigoto for igual à do homozigoto para o primeiro. / Uma variante alélica que se expressa mesmo 
quando presente em uma só cópia (herdado apenas do pai ou apenas da mãe). Versão do gene que se 
manifesta fenotipicamente, mesmo quando presente em dose em dose simples ou genótipo.
Alelo recessivo: Quando um gene apresenta mais de uma versão (seqüências de DNA levemente 
diferentes, mas que ocupam o mesmo locus), a versão que acaba por não se manifestar, não ter efeito sobre 
o fenótipo é chamada de recessiva. Essa versão do gene só se manifesta fenotipicamente (aparece no 
fenótipo final) quando no estado homozigoto, pois nesse caso não sofre a interferência da versão dominante.
Quando em heterozigose a versão recessiva é mascarada em presença de seu alelo dominante.
Alelo co-dominante: Quando um gene apresenta mais de uma versão (seqüências de DNA 
levemente diferentes, mas que ocupam o mesmo locus), e as versões se manifestam simultaneamente, 
ambas com efeito sobre o fenótipo, elas são chamadas de co-dominantes. / Quando ambos os alelos de um 
par de genes expressam-se no heterozigoto. / Se ambos os alelos de um par forem expressos no estado 
heterozigoto, aparecendo no fenótipo final, então os alelos (ou as características determinadas por eles, ou 
ambos) serão co-dominantes.
Alelo letal: Um alelo que apresenta uma mutação que causa a morte dos indivíduos que o portam.
1- Avalie a analogia apresentada no quadro abaixo [Lewis, 2004]: Uma frase feita com palavras em inglês de 
três letras dá certa informação (alelo A1). Mutações na seqüência de letras (analogia com as mutações na 
seqüência de DNA) fazem com que a informação seja alterada ou perdida (analogia com a funcionalidade da 
proteína formada pelo DNA). Responda abaixo ao que se pede.
Considere indivíduos diplóides (isto é, com dois jogos de cromossomos, um vindo do pai e outro da mãe) com os 
genótipos abaixo, e interprete acerca da informação recebida pela frase (proteína) da seguinte maneira: 
Informação da frase correta = proteína funcional
Informação da frase incompleta = proteína com funcionalidade reduzida
Informação da frase ausente = proteína ausente
1.1- Os indivíduos com os genótipos abaixo apresentam que tipo de proteínas?
(a) genótipo A1A1: (b) genótipo A1A2: (c) genótipo A3A4: 
(d) genótipo A2A5: (e) genótipo A3A3: (f) genótipo A4A4:
(g) genótipo A5A7: (h) genótipo A2A8: (i) genótipo A2A2:
1.2- O indivíduo com o genótipo A1A3 apresenta proteína funcional? ( ) sim ( ) não 
Qual desses dois alelos você consideraria que é o dominante? Porque? ( ) A1 ( ) A3
Alelo A9THE ONE BIG FLY FLY FLY FLY FLY HAD ONE RED EYEGeração 3
Alelo A8THE ONE BIG FLY FLY FLY HAD ONE RED EYEGeração 2
Alelo A1THE ONE BIG FLY HAD ONE RED EYEGeração 1
Expansão de trincas
Alelo A7THE ONE BIG FLY FLY HAD ONE RED EYEDuplicação em tandem
Alelo A6THE ONE BIG WET FLY HAD ONE RED EYEInserção de um trinca nova
Alelo A5THE ONE BIG HAD ONE RED EYEDeleção de uma trinca
Alelo A4THE ONE QBI GFL YHA DON ERE DEYMudança na matriz (inserção)
Alelo A3THE ONE BIGSem sentido (deleção)
Alelo A2THQ ONE BIG FLY HAD ONE RED EYESentido trocado (substituição)
Alelo A1THE ONE BIG FLY HAD ONE RED EYENormal
Alelo A9THE ONE BIG FLY FLY FLY FLY FLY HAD ONE RED EYEGeração 3
Alelo A8THE ONE BIG FLY FLY FLY HAD ONE RED EYEGeração 2
Alelo A1THE ONE BIG FLY HAD ONE RED EYEGeração 1
Expansão de trincas
Alelo A7THE ONE BIG FLY FLY HAD ONE RED EYEDuplicação em tandem
Alelo A6THE ONE BIG WET FLY HAD ONE RED EYEInserção de um trinca nova
Alelo A5THE ONE BIG HAD ONE RED EYEDeleção de uma trinca
Alelo A4THE ONE QBI GFL YHA DON ERE DEYMudança na matriz (inserção)
Alelo A3THE ONE BIGSem sentido (deleção)
Alelo A2THQ ONE BIG FLY HAD ONE RED EYESentido trocado (substituição)
Alelo A1THE ONE BIG FLY HAD ONE RED EYENormal
2- O gene B codifica para a síntese da 
proteína que é um receptor de LDL. O 
alelo normal é B1 e os alelos alterados 
são Ba, Bb e Bc (ver figura ao lado). 
Uma pessoa tem hipercolesterolemia, 
que é uma doença que ocorre quando 
a proteína receptora de LDL não 
funciona perfeitamente e o colesterol 
não é metabolizado. Assim, o 
colesterol se acumula nos tecidos e 
vasos causando transtornos que levam 
à morte precoce.
2.1- Com base na figura ao lado, 
indique quais são os possíveis 
genótipos da pessoa que é afetada 
pela hipercolesterolemia.
2.2- Caso essa pessoa se case com um 
indivíduo B1B1, que genótipos poderão 
ter seus descendentes?
Célula Eucariota Núcleo
Detalhe interface Núcleo e Citoplasma Detalhe Molécula de DNA
Gene: Segmento de DNA cromossomal que ocupa um lugar (locus) determinado e fixo num 
cromossomo da espécie; em termos moleculares, uma seqüência de DNA que transcreve em RNA 
(tRNA, mRNA, rRNA ou nRNA), a qual é necessária para a produção de um produto funcional 
(proteína); Segmento de DNA que produz uma cadeia polipeptídica e inclui regiões que antecedem 
e que seguem a região codificadora, bem como seqüências que não são traduzidas (íntrons) que se 
intercalam aos segmentos codificadores (éxons), que são os traduzidos. 
Gene →→→→ Proteína
Professora Clarice Alho.
Gene: Genes são segmentos de DNA 
cromossomal que transcrevem (servem de 
molde para a síntese de tRNA, mRNA, rRNA ou 
nRNA), sendo necessário para a produção de um 
produto funcional (proteína).
Proteína: 
As proteínas 
constituem 
todas as células 
e participam no 
metabolismo, na 
sinalização, no 
transporte, no 
reconhecimento, 
etc., sendo o 
que determina a 
estrutura e a 
funcionalidade 
do tecidos e 
órgãos. As 
proteínas 
definem como 
será cada 
característica de 
um indivíduo. 
Alterações nas 
proteínas 
poderão gerar 
alterações nas 
características 
dos indivíduos.