Raquitismo: Causas e Tipos

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Raquitismo 
Vitamina-D, cálcio e fósforo são os principais fatores que influenciam a 
maturação e mineralização óssea. A mineralização defeituosa pode causar 
raquitismo e / ou osteomalácia. O raquitismo é caracterizado por defeito na 
mineralização e alargamento das placas epifisárias. A osteomalácia, entretanto, 
é um defeito na mineralização da matriz óssea. Tanto o raquitismo quanto a 
osteomalácia geralmente ocorrem juntos em crianças. O raquitismo ocorre 
exclusivamente em crianças, enquanto os adultos desenvolvem osteomalácia 
após a fusão da placa epifisária. Whistler, Boate, Glisson e seus colegas, 
Fellows of the Royal College of Physicians, Londres, no século XVII, foram os 
primeiros a descrever o raquitismo na literatura médica. O raquitismo 
nutricional é a causa mais comum de doenças ósseas em todo o mundo. 
 
Etiologia 
A deficiência de vitamina D é, de longe, a causa mais comum de 
raquitismo nutricional. Raramente, a deficiência nutricional de cálcio ou fósforo 
pode resultar em raquitismo. Outras causas menos frequentes de raquitismo 
incluem causas genéticas, raquitismo induzido por medicamentos e raquitismo 
secundário a doenças hepáticas. Medicamentos que prejudicam o metabolismo 
da vitamina D, como difenilhidantoína e rifampicina, podem resultar em 
raquitismo. 
Com base no perfil bioquímico, o raquitismo pode ser classificado em 
calcipênico, fosfopênico e raquitismo devido à mineralização inibida. 
• A deficiência de cálcio resulta em raquitismo calcipênico, e a 
deficiência de vitamina D é a etiologia mais comum para o 
raquitismo calcipênico. O raquitismo calcipênico pode resultar da 
ingestão inadequada de cálcio na dieta, o que é relatado em 
alguns países em desenvolvimento. O raquitismo calcipênico 
também pode resultar da má absorção de cálcio, como em 
crianças com síndromes de má absorção, especialmente doença 
celíaca e fibrose cística. O raquitismo pode ser a primeira 
manifestação de apresentação em pacientes com doença celíaca. 
Além disso, o raquitismo calcipênico pode resultar de um defeito 
genético do metabolismo da vitamina D, seja por uma falha da 
vitamina D em mudar para sua forma ativa (1,25-dihidroxivitamina 
D) ou devido à resistência do órgão-alvo. O baixo cálcio sérico é 
um fenômeno comum no raquitismo calcipênico que estimula a 
secreção do hormônio da paratireóide (PTH), o que pode resultar 
na normalização do cálcio sérico. Em longo prazo, esse 
hiperparatireoidismo secundário resulta na internalização de 
proteínas co-transportadoras de fosfato dependentes de sódio 
nos túbulos renais. Subsequentemente, causa perda renal de 
fosfato e hipofosfatemia. 
• O raquitismo fosfopênico, por outro lado, é causado por condições 
que causam baixos níveis crônicos de fosfato sérico, seja por 
absorção intestinal prejudicada ou, mais comumente, por 
aumento da perda renal. O fosfato é abundante em nossa 
alimentação regular, portanto, a deficiência de fosfato geralmente 
não ocorre por insuficiência alimentar em indivíduos saudáveis. 
Em crianças prematuras, a deficiência de fosfato na dieta pode 
resultar em osteopenia da prematuridade. Níveis baixos de fosfato 
sérico ocorrem em condições que aumentam a produção ou 
diminuem a degradação do fator de crescimento de fibroblastos 
23 (FGF23), um hormônio que reduz a reabsorção e aumenta a 
excreção de fosfato nos túbulos renais, aumento da perda urinária 
de fosfato devido a mutações que causam a inativação de 
transportadores de fosfato dependentes de sódio nos rins. Ambas 
as condições aumentam a perda urinária de fosfato, resultando 
em hipofosfatemia crônica. Tanto o raquitismo calcipênico quanto 
o fosfopênico são caracterizados por hipofosfatemia, que 
eventualmente causa as alterações ósseas clínicas e radiológicas 
características do raquitismo (alterações raquíticas). 
• O raquitismo de mineralização inibido ocorre quando há um 
defeito na mineralização da placa de crescimento na presença de 
concentrações normais de cálcio e fosfato. Pode resultar de 
vários fatores predisponentes, incluindo hipofosfatasia hereditária, 
medicamentos (bifosfonatos de primeira geração) e toxicidades 
de alumínio e fluoreto. 
As causas genéticas do raquitismo podem ser classificadas amplamente 
em dois tipos: raquitismo dependente da vitamina D (tipo calcipênico) e 
raquitismo hipofosfatêmico congênito (tipo fosfopênico). 
Raquitismo dependente de vitamina D: Este grupo é caracterizado por 
defeitos na síntese da forma ativa da vitamina D (1,25-dihidroxivitamina D), ou 
defeito no receptor de vitamina D (VDR), ou vitamina D-VDR interações. 
• Raquitismo dependente de vitamina D tipo I A (VDDR1A): este 
tipo é anteriormente conhecido como deficiência de pseudo-
vitamina D hereditária. É herdado por uma mutação autossômica 
recessiva no CYP27B1. Nesta forma de raquitismo, a 25-
hidroxivitamina D não pode ser convertida em 1,25-di-
hidroxivitamina D devido a uma deficiência na enzima 1-alfa 
hidroxilase, que é necessária para a biossíntese da vitamina D no 
rim. 
• Raquitismo dependente de vitamina D tipo I B (VDDR1B): esse 
tipo também é conhecido como raquitismo deficiente em 
hidroxilação de vitamina D. É uma condição rara herdada por uma 
mutação autossômica recessiva no gene CYP2R1. Nesta forma 
de raquitismo, a vitamina D não pode ser convertida em 25-
hidroxivitamina D e, posteriormente, em 1,25-di-hidroxivitamina D, 
devido a uma deficiência na enzima 25-hidroxilase, que é outra 
enzima necessária para a biossíntese da vitamina D presente no 
fígado. 
• Raquitismo dependente de vitamina D tipo II A (VDDR2A): Este 
tipo de raquitismo também é conhecido como raquitismo 
hereditário resistente à vitamina D. É herdado como uma 
condição autossômica recessiva. É caracterizada pela resistência 
do órgão final à forma ativa da vitamina D. VDDR2A é causada 
por mutações do gene VDR, e essas mutações alteram o VDR, 
muitas vezes impedindo o receptor de interagir com 1,25-
dihidroxivitamina D. Como resultado, O VDR não pode regular a 
atividade do gene, mesmo com quantidades normais de 1,25-
dihidroxivitamina D no corpo. 
• Raquitismo dependente de vitamina D tipo II B (VDDR2B): Esta é 
uma forma incomum de raquitismo dependente de vitamina D. É 
causada pela superexpressão de uma proteína nuclear que 
interfere na função normal da vitamina D, e a patogênese exata 
não é clara. 
Raquitismo hipofosfatêmico congênito: Nesse tipo, o defeito na 
mineralização óssea é causado por hipofosfatemia (secundária à perda renal 
de fosfato). É classificado em dois grupos, raquitismo hipofosfatêmico 
dependente de FGF-23 e raquitismo hipofosfatêmico independente de FGF-23. 
• Raquitismo hipofosfatêmico dependente de FGF-23: é 
caracterizado por uma anormalidade na fosfatonina, que regula a 
homeostase do fosfato. É ainda classificado em três formas, 
raquitismo hipofosfatêmico dominante ligado ao X (tipo mais 
comum), raquitismo hipofosfatêmico autossômico dominante e 
raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo. 
• Raquitismo hipofosfatêmico independente de FGF-23: Este tipo 
de raquitismo não é dependente da fosfatonina. No entanto, os 
níveis de FGF-23 são bastante normais. É caracterizada por uma 
patologia nos túbulos renais que causa defeitos no transporte de 
fosfato. 
As principais causas de raquitismo em bebês e crianças maiores em 
todo o mundo são devidas à deficiência de vitamina D, seja por deficiência 
nutricional ou por exposição insuficiente ao sol. Um estudo revelou que 89% 
dos pacientes com raquitismo tiveram nenhuma ou mínima exposição ao sol. 
Os fatores de risco para a deficiência nutricional de vitamina D incluem 
amamentação exclusiva prolongada sem suplementação de vitamina D, suco 
excessivo em vez de consumo de leite fortificado e ingestão inadequada de 
alimentos fortificados com vitamina D. As mães grávidas com deficiência de 
vitamina D podem predispor seus bebês aoraquitismo e à hipocalcemia. A 
latitude também desempenha um papel importante na deficiência de vitamina D 
e no raquitismo. Em latitudes mais altas, há mais chances de desenvolver 
deficiência de vitamina D e raquitismo. Isso ocorre porque a latitude afeta o 
ângulo zenital do sol e, posteriormente, a quantidade de radiação ultravioleta B 
(UVB). Mesmo nos países onde a luz do sol está disponível durante todo o ano, 
a exposição solar limitada pode ocorrer devido aos seguintes motivos - roupas 
que cubram a maior parte da pele (devido a motivos religiosos, culturais ou 
climáticos), ficar dentro de casa na maior parte do tempo, ter pele escura (altas 
concentrações de melanina na pele reduzem a síntese de vitamina D) ou 
ingestão dietética reduzida (vegetarianos), viver em uma região com alta 
poluição atmosférica (poluições limitam os raios UVB de atingirem os níveis do 
solo), ou uso extensivo de filtros solares com fator de proteção > 8. O limite 
seguro para exposição ao UVB para síntese de vitamina D sem um risco 
aumentado de câncer de pele é desconhecido. 
 
Epidemiologia 
A prevalência da doença aumentou em países desenvolvidos e em 
desenvolvimento. No entanto, em geral, a prevalência do raquitismo é maior 
nos países em desenvolvimento do que nos desenvolvidos. Os países 
africanos, do Oriente Médio e da Ásia têm uma ampla taxa de prevalência de 
10% a 70%. Historicamente, a prevalência de raquitismo nos países 
desenvolvidos diminuiu significativamente após a introdução generalizada de 
suplementação dietética de vitamina D, legislação para melhorar a qualidade 
do ar e reconhecimento da importância da vitamina D e saúde óssea pelo 
público. Nos EUA, a fortificação do leite com vitamina D (100 UI / xícara) foi 
iniciada na década de 1930. 
A incidência mundial foi estimada de forma diferente por 100.000 em 
vários países, como segue: no Canadá, 2,9; na Nova Zelândia, 10,5 entre 
crianças menores de três anos, enquanto é 2,2 na faixa etária mais velha (3-15 
anos); na Austrália, 4,9; na Turquia, 3,8; e no Reino Unido, 7.5. Nos EUA, 
especificamente em Minnesota, há um aumento substancial na incidência nos 
últimos 20 anos. As incidências relatadas nas décadas de 1970, 1980, 1990 e 
2000 foram 0, 2.2, 3.7 e 24.1, respectivamente. A exposição à luz solar restrita 
(UVB) é uma das razões para essa prevalência crescente. As crianças nativas 
do Alasca correm um risco considerável de desenvolver raquitismo do que 
outras populações dos EUA. A incidência da taxa de hospitalização por 
raquitismo é a mais alta no Alasca entre todas as regiões dos EUA, 2.23 / 
100.000 versus 1.23 / 100.000. A incidência de raquitismo no Alasca é 
significativamente alta por causa das latitudes mais altas. 
 
Fisiopatologia 
O tecido ósseo nos ossos longos em crescimento é criado a partir da 
cartilagem por um processo denominado ossificação endocondral. Os 
condrócitos na cartilagem crescem para formar os condrócitos hipertróficos, 
que então começam a produzir a matriz da cartilagem. Essa matriz de 
cartilagem é então calcificada, que é reabsorvida e substituída por tecido 
ósseo, que mais tarde é substituído por osso lamelar maduro. Nesses 
processos, ocorre a formação de tecido ósseo não mineralizado (osteóide), 
sendo o osteóide mineralizado na presença de níveis adequados de cálcio e 
fosfato. Qualquer defeito na mineralização do osteóide pode causar raquitismo. 
Em todos os tipos de raquitismo, os traços característicos ocorrem na placa de 
crescimento. 
O cálcio e o fósforo são necessários para a mineralização normal da 
matriz. A redução nesses minerais causa mineralização anormal. Os níveis 
normais de cálcio sérico requerem ingestão alimentar suficiente de cálcio, 
absorção normal de cálcio pelo trato gastrointestinal e forma ativa adequada de 
vitamina D. 
Os níveis de vitamina D são mantidos pela síntese endógena ou pela 
ingestão alimentar. 
• Síntese endógena de vitamina D: A vitamina D é sintetizada na 
pele humana após a exposição à irradiação UVB (radiação com 
comprimento de onda de 290 a 320 nm). 
• Fontes exógenas de vitamina: A vitamina D pode ser obtida de 
fontes dietéticas, como azeite de oliva de peixe, gema de ovo e 
peixes gordurosos. No entanto, fontes dietéticas regulares podem 
não ser adequadas para atender às necessidades diárias de 
vitamina D sem suplementação ou fortificação extra. Alguns dos 
alimentos fortificados com vitamina D nos EUA incluem leite, 
margarina e cereais. Os suplementos de vitamina D estão 
disponíveis em duas formas, vitamina D2 (ergocalciferol) e 
vitamina D3 (colecalciferol). 
O baixo cálcio sérico, seja por sua baixa ingestão ou pela deficiência de 
vitamina D, causa um aumento compensatório do PTH, que posteriormente 
causa hipofosfatemia. O baixo fosfato sérico, por sua vez, inibe a apoptose dos 
condrócitos e, portanto, o acúmulo de condrócitos hipertróficos. Eventualmente, 
ocorre o crescimento anormal da placa epifisária cartilaginosa. Isso resulta em 
muitas das manifestações clínicas, bem como nas alterações radiológicas 
(alargamento da epífise) do raquitismo. As anormalidades da placa de 
crescimento ocorrem devido à redução da invasão vascular com diminuição da 
atividade de condroblasto e osteoclastos. 
 
História Clínica e Exame Físico 
Uma história clínica detalhada e um exame físico completo são 
essenciais para diagnosticar pacientes com raquitismo. A história clínica deve 
incluir a idade gestacional da criança, detalhes da exposição à luz solar, 
história alimentar, incluindo ingestão de suplementos, história de 
desenvolvimento / crescimento e história familiar pertinente. História familiar 
positiva de anormalidades esqueléticas, crescimento atrofiado, alopecia, 
anormalidades dentais, consanguinidade dos pais podem sugerir uma causa 
genética do raquitismo. Os exames físicos devem incluir um exame esquelético 
detalhado (com atenção a qualquer sensibilidade, deformidades, 
amolecimento, assimetria e anormalidades neurológicas), bem como uma 
avaliação dentária detalhada. A história clínica e o exame físico geralmente 
fornecem pistas para diagnosticar o raquitismo. No entanto, a ausência de 
sinais clínicos de raquitismo não exclui esse diagnóstico, especialmente nos 
estágios iniciais. 
As manifestações clínicas do raquitismo variam com base na etiologia 
subjacente, na gravidade e na duração da doença. O raquitismo é 
frequentemente observado em crianças entre 6 meses a 2 anos de vida. As 
crianças frequentemente apresentam algumas manifestações clínicas ósseas 
(geralmente observadas nos locais de rápida proliferação óssea): 
• Crânio: craniotabes, que é o amolecimento do osso do crânio, 
visto em bebês com mais de três meses de idade. Saliência 
frontal e fontanelas largas são observadas. 
• Tórax: rosário raquítico devido ao alargamento da junção 
costocondral, peito de pombo e sulco de Harrison (uma 
depressão na parte inferior da caixa torácica que ocorre quando o 
diafragma puxa a caixa torácica mole em seu local de inserção). 
• Extremidades: A criança, principalmente durante a infância, pode 
apresentar deformidades nos membros que suportam peso, que 
envolvem principalmente os ossos de crescimento rápido. Os 
bebês que engatinham podem apresentar deformidades nos 
membros superiores. No entanto, quando a criança começa a 
andar, as deformidades são percebidas nos membros inferiores. 
As potenciais deformidades dos membros inferiores incluem 
pernas arqueadas (genu varo), joelhos em dobra (genu valgo) e 
inchaço das articulações (joelhos e tornozelos), enquanto as 
deformidades dos membros superiores incluem o alargamento do 
punho. A ulna cresce com relativa rapidez e, portanto, é 
significativamente afetada. 
• Coluna: Deformidade da coluna vertebral e cifose. 
• Outros achados musculoesqueléticos: distúrbio da marcha, 
retardo de crescimento, amolecimento ósseo, dor óssea (presente 
como irritabilidade),sensibilidade óssea, pélvis contraída que 
pode obstruir o trabalho de parto durante a idade adulta, 
hipotonia, miopatia proximal e fraturas de membros. 
Outras manifestações de raquitismo são as seguintes: 
• Dentição tardia e hipoplasia de esmalte, que apresentam alto 
risco de cárie dentária. 
• Além disso, bebês com raquitismo podem apresentar sinais e 
sintomas relacionados à hipocalcemia, incluindo formigamento, 
tetania, parestesia, espasmos musculares e convulsões. Em 
casos extremos, a miopatia induzida por hipocalcemia pode 
progredir para cardiomiopatia e morte. 
• Hidrocefalia (também conhecida como hidrocefalia do raquitismo) 
e hipertensão intracraniana benigna também podem ser 
observadas. Craniossinostose também foi relatada. 
Avaliação 
Se houver suspeita clínica de raquitismo, exames bioquímicos e 
imagens radiológicas são as próximas etapas para confirmar o diagnóstico. 
O marcador laboratorial mais importante para diagnosticar o raquitismo é 
a fosfatase alcalina sérica (ALP), que geralmente é alta, pois é uma doença de 
mineralização anormal e aumento da atividade osteoblástica. A atividade da 
fosfatase alcalina é induzida pela deficiência de fosfato no raquitismo. No 
raquitismo fosfopênico, os valores de ALP são frequentemente observados 
entre 400-800 UI / L, e no raquitismo calcipênico, o ALP é marcadamente 
elevado e os valores são frequentemente observados até / superiores a 2.000 
UI / L. É também um excelente marcador para monitorar a atividade da doença. 
O nível sérico de 25-hidroxivitamina D é outro marcador laboratorial que 
ajuda a diagnosticar o raquitismo, especialmente a deficiência nutricional de 
vitamina D. A forma ativa da vitamina D (1,25-dihidroxivitamina D) tem meia-
vida curta (5-10 horas). O nível sérico de 25-hidroxivitamina D é a principal 
forma circulatória e é normalmente usado para avaliar o status da vitamina D. A 
maioria das crianças com raquitismo nutricional induzido por deficiência de 
vitamina D tem nível sérico de 25 hidroxivitamina D <10 ng / mL. (As 
recomendações de consenso global sobre a prevenção e o tratamento do 
raquitismo nutricional definiram a deficiência de vitamina D como nível de 25-
hidroxivitamina D <30 ng / mL, insuficiência como 30 a 50 ng / mL e nível 
adequado como> 50 ng / mL. 
O rastreamento de rotina com níveis séricos de 25 hidroxivitamina D não 
é recomendado para crianças saudáveis. Os níveis séricos de 1,25 
dihidroxivitamina D são úteis na avaliação das formas genéticas do raquitismo 
dependente da vitamina D. Geralmente, os níveis de 1,25-di-hidroxivitamina D 
são baixos no raquitismo dependente da vitamina D do tipo I (A e B) e altos no 
raquitismo dependente da vitamina D do tipo II (A e B). 
Os níveis séricos de cálcio e fosfato podem variar dependendo do tipo 
de raquitismo - tipo calcipênico ou fosfopênico. Os níveis séricos de cálcio e 
PTH são geralmente normais no tipo fosfopênico. No raquitismo calcipênico, os 
níveis de cálcio sérico são baixos ou normais (como resultado de aumentos 
compensatórios no PTH). Se a albumina sérica estiver baixa, os níveis de 
cálcio sérico devem ser corrigidos de acordo. No raquitismo calcipênico, o nível 
de fosfato sérico é inicialmente normal, mas cai posteriormente na doença 
devido à perda renal de fosfato como resultado do PTH elevado. 
A medição do fosfato na urina é útil para avaliar a perda renal de fosfato 
nas formas genéticas de raquitismo hipofosfatêmico e outras condições, como 
a síndrome de Fanconi associada à fosfatúria. Da mesma forma, o cálcio 
urinário pode ser usado para monitorar a hipercalciúria (para prevenir a 
nefrocalcinose) durante a fase de tratamento do raquitismo hipocalcêmico. 
Outras investigações bioquímicas incluem os níveis de nitrogênio ureico 
no sangue (BUN) / creatinina para rastrear o estado renal e as enzimas 
hepáticas para rastrear a função hepática. 
As imagens radiológicas devem incluir as extremidades distais dos 
ossos de crescimento rápido nas extremidades superiores e inferiores e, além 
disso, as imagens da caixa torácica também são úteis. O aparecimento de 
linhas radiolúcidas na conjunção entre a epífise e a metáfise e o alargamento 
da placa epifisária, devido ao acúmulo de osteóide não mineralizado, é a 
alteração radiológica mais precoce. As alterações raquíticas também incluem 
escavação, espalhamento, desfiamento e formação trabecular da metáfise. A 
formação do centro epifisário pode ser retardada ou parecer pequena. O córtex 
dos ossos pode ser fino e osteopênico. Imagens de tórax mostram rosário 
raquítico e alargamento das junções costocondrais. Deformidades angulares, 
juntamente com fraturas patológicas dos ossos dos membros superiores e 
inferiores, podem ser observadas em estágios avançados. 
A combinação de sinais clínicos positivos, achados laboratoriais 
relevantes (ALP alto e hipocalcemia ou hipofosfatemia) e achados radiológicos 
típicos confirmam o diagnóstico de raquitismo. O diagnóstico ainda é possível 
na presença de níveis séricos normais de cálcio e fosfato. Da mesma forma, os 
sinais clínicos não são reconhecidos nos estágios iniciais. 
 
 
A visão AP única de um estudo de alinhamento da perna demonstra alargamento 
metafisário (alargamento) dos fêmures distais, bem como metáfises tibiais proximais e distais. 
Também há diáfise da tíbia curvada nesta fêmea de 2 anos com uma história conhecida de 
raquitismo. 
 
 
Radiografia do punho esquerdo (incidências ântero-posterior e perfil) mostrando 
alargamento metafisário e irregularidade do rádio distal e ulna indicativa de raquitismo. 
 
 
 
Radiografia do punho esquerdo (incidências ântero-posterior e lateral) tirada três 
meses depois mostrando densidade melhorada e aparência da metáfise distal após o início do 
tratamento para raquitismo. Melhor mineralização dos ossos também observada 
 
 
Raquitismo em uma criança de cinco anos. 
 
Tratamento 
As estratégias de tratamento do raquitismo dependem da etiologia 
subjacente - raquitismo nutricional versus genético. 
Tratamento do raquitismo devido à deficiência nutricional de 
vitamina D: 
O tratamento inclui a fase de manutenção intensiva precoce e tardia. 
Existem vários regimes utilizados para tratar o raquitismo devido à deficiência 
nutricional de vitamina D. Todos eles incluem alguma forma de administração 
de vitamina D, vitamina D2 (ergocalciferol) ou vitamina D3 (colecalciferol), com 
monitoramento subsequente para cura. A fase intensiva do tratamento com 
vitamina D é administrada por dois a três meses em conjunto com a 
suplementação de cálcio (500 mg por meio da dieta ou por meio de 
suplementos) para crianças com cálcio insuficiente na dieta. 
• Terapia de dose única (terapia de stoss): aqui, uma única grande 
dose de vitamina D é usada, principalmente em pacientes com 
baixa adesão ao medicamento. É administrado por via oral ou 
intramuscular em uma dose de 100.000 a 600.000 unidades 
internacionais (UI) para bebês > 1 mês. O tratamento oral, 
entretanto, é recomendado, pois essa via restaura a vitamina D 
mais rapidamente. Esse esquema geralmente é seguro e eficaz 
no tratamento do raquitismo por deficiência de vitamina D. No 
entanto, raramente pode ser complicado pelo aumento do risco de 
hipercalcemia. A U.S. Endocrine Society recomenda uma dose de 
50.000 UI de vitamina D (vitamina D2 ou D3) uma vez por 
semana durante seis semanas, seguida por uma fase de 
manutenção com 400-600 UI de vitamina D diariamente. 
• Doses múltiplas de vitamina D: pequenas doses diárias de 
vitamina D são administradas neste regime. As doses dependem 
da idade do paciente. A dose diária para bebês <1 mês, 1-12 
meses,> 12 meses é de 1000 UI, 1000 - 5000 UI e 5000 UI, 
respectivamente, por 2-3 meses. Posteriormente, é recomendado 
administrar uma dose diária de 400 UI como a fase de 
manutenção. Quase em linhas semelhantes, a U.S. Endocrine 
Society recomenda2.000 UI de vitamina D diariamente por seis 
semanas na fase intensiva para idades na terapia intensiva e 400-
600 UI para a manutenção da deficiência de vitamina D. 
Em crianças pequenas, a dor óssea melhora dentro de duas semanas 
após o início do tratamento. O edema metafisário melhora em seis meses, e a 
melhora das pernas arqueadas e genu valgum pode levar até 2 anos. No 
entanto, os adolescentes geralmente ficam com alguns resíduos que podem 
precisar de correção cirúrgica ortopédica. 
Bioquimicamente, os níveis séricos de cálcio e fosfato voltam aos níveis 
normais em seis a dez dias, enquanto o PTH se normaliza em um a dois 
meses. O ALP pode se normalizar em três meses ou mais. 
Assim que o tratamento é iniciado, é realizado um monitoramento 
cuidadoso do cálcio sérico, fosfato, ALP e 25 hidroxivitamina D. A razão 
randômica do cálcio urinário para a creatinina deve ser medida para avaliar 
qualquer aumento no cálcio urinário, que é frequentemente usado para 
monitorar a necessidade de ajustar o tratamento e também para avaliar a 
hipercalciúria para prevenir a nefrocalcinose. Após o tratamento das 
anormalidades bioquímicas e da restauração da vitamina D, anormalidades 
ósseas persistentes graves podem ser tratadas cirurgicamente. 
Prevenção do raquitismo devido à deficiência nutricional de vitamina D: 
Esta é uma doença evitável. A maneira ideal de prevenir o raquitismo 
nutricional é educar os pais e as mulheres grávidas sobre as boas fontes 
dietéticas de cálcio e vitamina D, bem como sobre a importância da exposição 
solar adequada. No entanto, o limite de segurança para a exposição à luz solar 
para a síntese de vitamina D sem um risco aumentado de câncer de pele não é 
conhecido. Idealmente, as mulheres grávidas devem receber 600 UI por dia de 
vitamina D em combinação com outros micronutrientes para prevenir o 
raquitismo em seus filhos. A suplementação de vitamina D durante a gravidez 
ajuda a evitar altos níveis de ALP placentária e subsequente aumento no 
tamanho da fontanela neonatal, hipocalcemia e complicações do esmalte 
dentário. 
Além disso, o raquitismo pode ser evitado por uma suplementação oral 
universal de vitamina D de 400 UI administrada diariamente a bebês 
amamentados e bebês que consomem menos de 500 mL de fórmula fortificada 
por dia no primeiro ano de vida. Além da infância, os grupos de alto risco para 
deficiência de vitamina D (crianças com história prévia de raquitismo e alto 
risco de vitamina D insuficiente na dieta) devem receber 600 UI de vitamina D 
diariamente por dieta ou suplementação. 
A suplementação de vitamina D é uma intervenção eficaz na prevenção 
do raquitismo por deficiência de vitamina D. Por exemplo, um programa 
nacional na Turquia foi introduzido em 2005 para propor gotas gratuitas de 
vitamina D (400 UI / dia) para crianças com menos de três anos. A prevalência 
do raquitismo caiu de 6% em 1998 para 0,1% em 2008. Os residentes de áreas 
geográficas localizadas acima da 55ª atitude no Canadá foram recomendados 
a tomar doses de manutenção diárias mais altas de 800 UI por meio de fontes 
dietéticas e / ou suplementação de vitamina D. 
Tratamentos de raquitismo devido a causas genéticas: 
• As condições genéticas que resultam em raquitismo são mais 
bem tratadas por um endocrinologista pediátrico e / ou 
especialista em metabolismo ósseo. 
• Tanto o raquitismo dependente de vitamina D tipo I A (VDDR1A) 
quanto o raquitismo dependente de vitamina D tipo I B (VDDR1B) 
são tratados com calcitriol (1,25-dihidroxivitamina D). 
• O raquitismo dependente de vitamina D tipo II A (VDDR2A) e o 
raquitismo dependente de vitamina D tipo II B (VDDR2B) são 
tratados com altas doses de calcitriol e cálcio. O manejo em longo 
prazo inclui uma alta dose de administração intravenosa de cálcio. 
• O raquitismo hipofosfatêmico familiar é tratado com 
suplementação oral de fosfato junto com vitamina D como 
calcitriol ou alfacalcidol (1α-hidroxicolecalciferol). 
 
Diagnóstico diferencial 
O raquitismo deve ser diferenciado das seguintes condições que 
simulam com base nas anormalidades bioquímicas ou características 
radiológicas: 
• Insuficiência renal: a doença óssea, também conhecida como 
osteodistrofia renal, ocorre devido a vários motivos, como a 
formação reduzida de 1,25-di-hidroxivitamina D, acidose 
metabólica, retenção de fosfato, toxicidade por alumínio e 
hiperparatireoidismo secundário. 
• As condições aumentam a ALP: hiperfosfatasemia transitória 
(uma condição benigna caracterizada por um aumento na ALP 
observada principalmente em crianças com menos de 5 anos de 
idade, onde as frações ósseas e hepáticas estão elevadas; no 
entanto, as enzimas hepáticas e os níveis de 25 hidroxivitamina D 
serão normais, e doenças hepáticas colestáticas (gama-glutamil 
transferase elevada) 
• Condições que causam hipocalcemia: hipoparatireoidismo 
primário 
• Outras doenças ósseas, como: Osteogênese imperfeita, sífilis 
congênita 
• Lesão não acidental 
• Variação normal: Genu Varum podem ser observadas 
normalmente em crianças <2 anos. 
• Displasia esquelética: Acondroplasia 
• Doença de Blount: tibia vara patológica (pernas arqueadas) 
devido à ruptura e formação óssea encondral alterada do aspecto 
medial da metáfise proximal da tíbia 
 
Prognóstico 
O prognóstico depende da causa e da gravidade do raquitismo. O 
raquitismo nutricional tem um prognóstico promissor, com reconhecimento 
imediato e instituição precoce de tratamento. Pode ser curado completamente 
em poucos meses após o início do tratamento. No entanto, os pacientes não 
tratados podem terminar com complicações catastróficas. Por outro lado, as 
causas genéticas do raquitismo em sua maioria não são curáveis e o 
tratamento é sintomático para melhorar a qualidade de vida e controlar as 
complicações. 
 
Complicações 
A complicação potencial da condição não tratada inclui baixo 
crescimento linear, deformidades ósseas, múltiplas fraturas patológicas, 
hidrocefalia, hipertensão intracraniana aumentada (HIC), dentição anormal 
(cárie dentária, hipoplasia dentária, dentição retardada). A hipocalcemia 
persistente pode levar a complicações como miopatia esquelética e cardíaca, 
convulsões e morte eventual. 
 
Educação do paciente 
Os pais devem ser educados sobre boas fontes dietéticas de vitamina D 
e cálcio, consumo de alimentos fortificados e também sobre exposição solar 
adequada. A suplementação de vitamina D em mulheres grávidas e bebês é 
crucial para prevenir essa condição. Além disso, essa condição seria um 
grande benefício de programas governamentais de assistência nutricional, 
como o Programa de Assistência Nutricional Suplementar (SNAP), no 
tratamento de deficiências nutricionais. 
 
Melhorando os resultados da equipe de saúde 
Idealmente, o raquitismo é tratado com uma abordagem multidisciplinar. 
A equipe tratada idealmente deve consistir de um médico de atenção primária 
(pediatra), nutricionista e endocrinologista pediátrico. Os radiologistas ajudam 
na interpretação das características radiográficas raquíticas de outras 
condições. O encaminhamento a um cirurgião ortopédico pode ser necessário 
para tratar as deformidades. Além disso, em casos genéticos de raquitismo, 
encaminhamento a um geneticista para fornecer aconselhamento genético para 
a família. A consulta com um nefrologista pediátrico e / ou especialista em 
ossos metabólicos é útil em doenças genéticas. O papel do farmacêutico é 
indispensável para ajudar os clínicos na administração de medicamentos. 
Outros especialistas, como cardiologistas, neurologistas, fisioterapeutas e 
terapeutas ocupacionais, ajudam no manejo das complicações associadas.