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NAYSA GABRIELLY ALVES DE ANDRADE 1 QUESTÕES AIN 2 – RAQUISTISMO 1. Levando em consideração a etiologia e a fisiopatologia dos distúrbios do crescimento, assinale a alternativa correta. A) Adenomas hipofisários são os tumores que mais comumente causam deficiência de GH em crianças. B) A deficiência combinada de hormônios hipofisários pode ser de causa genética. C) Hipertireoidismo, hipoparatireoidismo e raquitismo são causas de baixa estatura. D) Doença de Cushing causa aceleração do crescimento e virilização em crianças e adolescentes. E) Hiperglicemia pode ser decorrente da síndrome de Cushing e da deficiência de GH na infância. 2. A respeito do tratamento do raquitismo e osteomalácia, marque V ou F: - Vitamina D, Calcitriol, Cálcio e fósforo - O tratamento medicamentoso, nos casos hereditários, baseia-se na etiopatogenia do raquitismo e deve ser iniciado precocemente para evitar a progressão das deformidades ósseas - Está indicada a avaliação clínica e a análise laboratorial dos familiares, principalmente crianças - O tratamento, em geral, não corrige satisfatoriamente o ritmo de crescimento, as deformidades ósseas e as alterações metabólicas a) VVVF b) VFVV c) FVVV d) VVVV 3. Em 1916, Harry Steenbock, da Universidade de Wisconsin, descobriu que a luz solar era a resposta para o raquitismo. Surgiu então a moda da helioterapia (tera- pia da exposição solar), que havia sido idealizada pela primeira vez pelo historiador grego Heródoto, no século |. (Superinteressante, abril de 2015.) O raquitismo é uma doença relacionada à: (A) ingestão de quantidades insuficientes de vitamina C e pouco tempo de exposição à luz solar, o que leva à descalcificação dos dentes e sangramento da gengiva (B) produção insuficiente de calcitonina, um hormônio produzido pelo estímulo da luz solar sobre a pele e que aumenta a deposição de cálcio nos ossos (C) baixa absorção de cálcio pelos ossos, causada pela deficiência de vitamina D no organismo, que é fabrica- da pela ação dos raios solares sobre a pele. (D) pouca exposição da pele à luz solar, o que compro- mete a produção de tiroxina pela glândula tireoide, causando retardamento no crescimento dos ossos. (E) liberação de cálcio dos ossos devido à baixa concen- tração de paratormônio, produzido pelas glândulas paratireoides ao serem estimuladas pela luz solar sobre a pele. NAYSA GABRIELLY ALVES DE ANDRADE 2 4. O raquitismo é uma doença, que afeta o desenvolvimento dos ossos da criança, tornando-os trágeis e maleáveis, o que pode levar a deformidades ósseas. Está entre as doenças mais comuns nos países em desenvolvimento. É CORRETO afirmar que essa doença é causada principalmente pela deficiência da vitamina: a) B1, encontrada em carnes, legumes e cereais integrais b) C, encontrada em diversas frutas, especialmente as cítricas. c) A, encontrada no leite e derivados e nas carnes vermelhas d) E, encontrada em vegetais, e pela baixa produção da flora intestinal e) D, encontrada em laticínios, gema de ovo e vegetais ricos em ovos, como também pela exposição insuficiente à luz solar. 5. Uma criança de oito meses de idade apresenta choro a movimentação da perna direita. Apresenta edema na parte medial da coxa direita. Não tem febre nem alteração do apetite e parece incomodada à movimentação do membro inferior direito. A mãe nega queda ou qualquer trauma. A criança foi submetida ao procedimento de Kasai para atresia biliar, sem sucesso e aguarda transplante de fígado. A radiografia do membro inferior direito demonstra uma fratura medial em vara verde e deficiência de mineralização. O diagnóstico mais provável é: A) Raquitismo por deficiência de vitamina D B) Absorção deficiente de vitamina E C) Hipofastesia genética primaria D) Absorção deficiente de fosfato E) Osteodistrofia renal 6. Lactente de cinco meses, sexo feminino, raça negra, nascido a termo, peso 2.900g, apresentou peso de 4.400g aos dois meses, 5.200g aos quatro meses e 5.250g aos cinco meses. A mãe afirma que a criança é muito molinha"". Exame físico: fontaneia anterior ampla, taquipneia leve, abdome protuberante, movimentos débeis dos membros. Ao fim do exame físico, a paciente apresentou uma crise convulsiva multifocal que durou 45 segundos. Exames laboratoriais: cálcio sérico total: 7,2mg/dl (normal: 9-11mg/dl), fósforo sérico: 3,4mg/dl (normal: 4,5-6,7mg/dl), fosfatase alcalina: 1.000U/l (normal: 150-420U/l), gasometria arterial: acidose metabólica leve. O diagnóstico mais provável é: A) Sepse; B) Raquitismo; C) Doença celíaca; D) Acidúriametilmalônica; E) Hipotireoidismo congênito; 7. Menina, 1 ano de idade, pesa 10,8 Kg, mede 76 cm e tem perímetro cefálico (PC) de 46 cm. Já com dois dentes incisivos centrais inferiores e caminhando com apoio. Foi alimentada com leite materno (LM) exclusivo até os 6 meses e complementou-o com papa de legumes dos 6 aos 12 meses de vida. Recebeu todas as vacinas recomendadas pelo calendário oficial. Nunca faltou às consultas de puericultura. Não recebeu suplementação de vitaminas e ferro no primeiro ano. Como o ano foi muito chuvoso, poucas vezes a mãe NAYSA GABRIELLY ALVES DE ANDRADE 3 saiu com a menina na rua. Na consulta de um ano, o pediatra percebeu que, ao apertar a região occipital do crânio para medir o PC, esta afundou e retornou depois, como se fosse uma ""bolinha de ping-pong"". Este fato, percebido pelo seu médico assistente, pode ser melhor explicado pelo seguinte conjunto de dados: A) Como ainda não caminha sem apoio, pesa apenas 10,8 Kg, mede 76 cm, tem PC de 46 cm e tem apenas dois dentes, deve ter doença renal crônica, que comprometeu o crescimento normal do tecido ósseo. B) LM exclusivo até os 6 meses de vida e complementado com papa de legumes dos 6 aos 12 meses de vida, pouca exposição ao sol (mau tempo e poucos passeios na rua) e sem complementação de vitamina D, podem ter sido os desencadeantes de raquitismo carencial. C) O peso, a estatura, o PC, o craniotabes, a pouca quantidade de dentes e o fato de caminhar com apoio são normais para a idade e, considerando que a criança foi tão adequadamente cuidada pela mãe e por seu médico assistente, este fato pode ser considerado uma variante da normalidade. D) A falta de exposição ao sol pelo tempo chuvoso e poucos passeios na rua poderiam ter contribuído para o craniotabes, fato relatado pelo médico assistente, mas isso foi amplamente compensado por ter recebido LM até 1 ano de idade. 8. O raquitismo carencial é uma doença que ocorre em crianças em fases de rápido crescimento por deficiência de vitamina D. Assim, prematuros e lactentes no 1° semestre de vida constituem seu principal grupo de risco. Assinale a alternativa com alterações que, em seu conjunto, suportam o diagnóstico da carência em questão: A) osteomalácia, alargamento das epífises ósseas, rosário costal e encurvamento dos ossos longos B) descamação da pele e outros epitélios, nictalopia e manchas de Bitot C) esplenomegalia, pancitopenia e petéquias D) diarreia crônica, demência e dermatoses E) edema dos membros inferiores, perda da sensibilidade cutânea nos membros inferiores e queilite angular GABARITO: 1. B O tumor mais associado à deficiência de GH em crianças é o craniofaringioma, neoplasia que compromete o funcionamento da região hipotálamo-hipofisária e afeta a secreção de GH de maneira indireta (A errada). Uma das principais causas de pan�hipopituitarismo na infância (deficiência combinada de hormônios hipofisários) são mutações genéticas em fatores de transcrição associados ao desenvolvimento normal da adenoipófise, como nos genes POU1F1, PROP-1 e o HESX-1 (B correta). O distúrbio da tireoide associado a baixa estatura em crianças é o HIPOtireoidismo (C errada). Excesso de glicocorticoide,como na doença de Cushing (adenoma hipofisário secretor de ACTH) é causa de consolidação precoce das placas de crescimento nos ossos longos e, consequentemente, baixa estatura, e não aceleração de NAYSA GABRIELLY ALVES DE ANDRADE 4 crescimento (D errada). A deficiência de GH na infância cursa com baixa estatura e tendência à hipoglicemia (E errada) 2. A 3. C 4. E 5. A O quadro da criança em questão sugere deficiência de vitamina D. A criança deficiente em vitamina D desenvolve um quadro de raquitismo, que pode ter várias etiologias, mas a causa mais comum na infância é o raquitismo carencial por deficiência de vitamina D. O raquitismo é uma doença óssea caracterizada pela diminuição da mineralização da placa epifisária. A formação e o crescimento ósseo dependem da produção da matriz óssea, composta principalmente por colágeno, e de sua mineralização através da deposição dos cristais de hidroxiapatita, compostos basicamente de cálcio e fósforo. A falha do processo de mineralização tem como uma das principais causas a inadequada concentração extracelular desses íons, e a falta ou comprometimento da ação dos elementos responsáveis por sua absorção, particularmente a vitamina D. O quadro clínico geralmente revela atraso no fechamento das fontanelas e no crescimento, fronte olímpica e craniotabes, e a alteração de ossos longos e coluna vertebral também é comum. Com base nisso, não há dúvidas de que o diagnóstico é a opção A. 6. B O enunciado apresenta uma lactente de 5 meses, com uma síndrome metabólica caracterizada por baixo ganho ponderal após 2 meses de vida (9,4 g/dia) + sinais neurológicos (hipotonia, movimentos débeis) + sinais ósseos (atraso no fechamento de fontanela) + sinais metabólicos (acidose metabólica com taquipneia compensatória, acidose metabólica, hipocalcemia, hipofosfatemia e fosfatase alcalina elevada), sugerindo como etiologia a HIPOVITAMINOSE D. O raquitismo é uma doença óssea caracterizada pela diminuição da mineralização da placa epifisária. A formação e o crescimento ósseo dependem da produção da matriz óssea, composta principalmente por colágeno, e de sua mineralização através da deposição dos cristais de hidroxiapatita, compostos basicamente de cálcio e fósforo. A falha do processo de mineralização tem como uma das principais causas a inadequada concentração extracelular desses íons, e a falta ou omprometimento da ação dos elementos responsáveis por sua absorção, particularmente a vitamina D. A vitamina D no organismo é proveniente da dieta e, principalmente, da sua síntese na pele a partir da conversão do 7-dihidrocolesterol, sob a ação do calor e dos raios ultravioleta. Assim, uma dieta pobre e a pequena exposição à luz solar (e o paciente em questão é negro) são fatores de risco para a doença. O quadro clínico geralmente revela atraso no fechamento das fontanelas e no crescimento, fronte olímpica e craniotabes, e a alteração de ossos longos e coluna vertebral também é comum. A avaliação dos pacientes com raquitismo deve incluir a dosagem da fosfatase alcalina sérica. Usualmente este exame apresenta-se com valores muito acima da referência para idade, como na questão, e, além disso, é um exame útil para o acompanhamento da atividade da doença. Outros exames dependem da causa do aquitismo. Os pacientes com raquitismo geralmente apresentam hipofosfatemia, porém o nível sérico de cálcio é normal, nos pacientes com NAYSA GABRIELLY ALVES DE ANDRADE 5 raquitismo hipofosfatêmico. Já nos pacientes com raquitismo hipocalcêmico, o cálcio sérico é baixo ou próximo ao limite inferior do normal. Os níveis séricos do PTH tendem a estar elevados no raquitismo hipocalcêmico e normal no raquitismo hipofosfatêmico. Os níveis séricos de 25- hidroxivitamina D estarão baixos, se a causa do raquitismo for deficiência de vitamina D. 7. B O quadro descrito traz manifestações clássicas de raquitismo, tipicamente associado com a deficiência de vitamina D. O raquitismo se desenvolve por uma alteração na mineralização do osteoide de um osso em crescimento, especialmente no local da placa de crescimento (antes do fechamento epifisário). As principais manifestações clínicas encontradas incluem: craniotabes, atraso no fechamento das fontanelas e bossa frontal; alargamento de articulações (principalmente punhos e tornozelos); formação do rosário raquítico (alargamento das junções costocondrais), presença do sulco de Harrison, além de deformidades angulares na coluna vertebral; e deformidades angulares nos membros. Consta em sua história neonatal fatores como pouca exposição solar, sem suplementação no primeiro ano de vida e aleitamento materno exclusivo, todos predisponentes para carência de VITAMINA D. Os lactentes amamentados exclusivamente ao seio materno estão sujeitos à hipovitaminose D, pois esta vitamina está em baixas concentrações no leite materno. Por esse motivo, a vitamina D é recomendada de forma profilática para todas as crianças desde a primeira semana de vida até 2 anos, independente se prematura ou a termo, se em aleitamento materno ou em uso de fórmula. Devido ao baixo teor de vitamina D do leite materno, os lactentes dependem da síntese cutânea ou de suplementos vitamínicos 8. A O raquitismo é a repercussão clínica da deficiência de vitamina D no organismo. O raquitismo é uma doença do osso em crescimento, só ocorre em crianças antes da fusão das epífises e é causada pela falta de mineralização das placas de crescimento. Consideramos como carencial quando a doença se desenvolve por deficiência da vitamina D. As alterações esperadas no quadro de hipovitaminose D são: 1) craniotabes: amolecimento da calota craniana que pode ser verificado durante a palpação da mesma, principalmente nas regiões parietal e occipital. A consistência assemelha-se à de uma bola de pingue-pongue; 2) bossas frontais; 3) rosário raquítico: provocado pelo alargamento das junções costocondrais; 4) sulco de Harrison, que é visualizada como uma depressão logo abaixo do gradil costal durante a inspiração. Este "amolecimento" das costelas prejudica a dinâmica ventilatória, podendo até mesmo predispor a atelectasias pulmonares e aumentar o risco de pneumonias; 5) alargamento de punhos e joelhos, refletindo o aumento da placa de crescimento, pois o osteoide continua a se expandir sem que haja uma adequada mineralização; 6) depressão esternal; 7) peito de Pombo; 8) cifoses e escolioses na coluna vertebral; 8) alterações em membros inferiores: genu varum, genu valgo, coxa vara. A alternativa B apresenta alterações decorrentes da hipovitaminose A, a alternativa C de vitamina B12 (cobalamina) a alternativa D de vitamina B3 (niacina) e a alternativa E de vitamina B1 (tiamina).
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