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Aneuploidias São alterações cromossômicas numéricas, em que há aumento ou perda de um tipo de cromossomo. Nos humanos, é considerado normal a presença de 23 pares de cromossomos nas células somáticas. Sabendo disso, são consideradas aneuploidias as seguintes alterações: Nulissomia: a ausência de cromossomos onde deveria haver o par. Monossomia: 1 cromossomo onde deveria existir um par. Trissomia: 3 cromossomos onde seria um par. Polissomia: 3 ou mais cromossomos onde deveria haver o par. Aneuploidias humanas Em autossomos (cromossomos não sexuais) Trissomia do cromossomo 21 - síndrome de Down Trissomia do cromossomo 18 - síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo 13 - síndrome de Patau Em cromossomos sexuais Klinefelter – 47, XXY, indivíduo masculino com 1 cromossomo X extra Jacobs – 47, XYY, masculino com 1 cromossomo Y extra Turner – 45, X, feminino com 1 cromossomo X a menos Triplo X – 47, XXX, feminino com 1 cromossomo X a mais Alguns exemplos Passei Direto Materiais Samira Ribeiro