Doenças Raras

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Doenças Raras 
 
 
As doenças raras (DR) são caracterizadas por 
uma ampla diversidade de sinais e sintomas e 
variam não só de doença para doença, mas 
também de pessoa para pessoa acometida pela 
mesma condição. 
 
 
 
“Doenças raras ou órfãs são aquelas que afetam um pequeno 
número de pessoas quando comparado com a população geral 
(ANVISA, 2008). 
 
Segundo a Organização Mundial da Saúde 
(OMS), doença rara é aquela que afeta até 65 
pessoas em cada 100.000 indivíduos (1,3 
pessoas para cada 2.000 indivíduos). O número 
exato de DR não é conhecido. As principais 
causas de DR são: 
• fatores genéticos/hereditários; 
• infecções bacterianas ou virais; 
• infeções alérgicas e ambientais. 
 
Geralmente são crônicas, progressivas e 
incapacitantes, podendo ser degenerativas e 
evoluir para à morte. Afetam, sobretudo, crianças 
de 0 a 5 anos, contribuindo para a 
morbimortalidade nos primeiros 18 anos de vida. 
Muitas DR não possuem cura, porém um 
tratamento adequado é capaz de reduzir 
complicações e sintomas, além de impedir o 
agravamento e evolução da doença. 
 
Algumas dessas doenças: 
Acromegalia; 
Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias 
constitucionais; 
Angioedema; 
Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha; 
Artrite reativa; 
Biotinidase; 
Deficiência de hormônio do crescimento – 
hipopituitarismo; 
Dermatomiosite e polimiosite; 
Diabetes insípido; 
Distonias e espasmo hemifacial; 
Doença de Crohn; 
Doença falciforme; 
Doença de Gaucher; 
Doença de Huntington; 
Doença de Machado-Joseph; 
Doença de Paget – osteíte deformante; 
Doença de Wilson; 
Epidermólise bolhosa; 
Esclerose lateral amiotrófica; 
Esclerose múltipla; 
Espondilite ancilosante; 
Febre mediterrânea familiar; 
Fenilcetonúria; 
Fibrose cística; 
Filariose linfática; 
Hemoglobinúria paroxística noturna; 
Hepatite autoimune; 
Hiperplasia adrenal congênita; 
Hipertensão arterial pulmonar; 
Hipoparatireoidismo; 
Hipotireoidismo congênito; 
Ictioses hereditárias; 
Imunodeficiência primária com predominância de defeitos 
de anticorpos; 
Insuficiência adrenal congênita; 
Insuficiência pancreática exócrina; 
Leucemia mieloide crônica (adultos); 
Leucemia mieloide crônica (crianças e adolescentes); 
Lúpus eritematoso sistêmico; 
Miastenia gravis; 
Mieloma múltiplo; 
Mucopolissacaridose tipo I; 
Mucopolissacaridose tipo II; 
Osteogênese imperfeita; 
Púrpura trombocitopênica idiopática; 
Sarcoma das partes moles; 
Shua; 
Síndrome de Cushing; 
Síndrome de Guillain-Barré; 
Síndrome de Turner; 
Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes; 
Talassemias; 
Tumores neuroendócrinos (TNEs). 
Tratamento das doenças raras 
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TRATAMENTO 
 
Até o início dos anos 80, havia poucas iniciativas 
no sentido de encarar as DR como uma questão 
de saúde pública. 
Atualmente o Sistema Único de Saúde (SUS) 
disponibiliza atendimentos para prevenção, 
diagnóstico, tratamento, reabilitação e 
tratamento dos sintomas, obtenção de 
medicamentos, embora o número de DR que 
envolvem tratamento baseado em fármacos 
representa uma pequena fração do universo de 
doenças raras. 
 
LEGISLAÇÃO 
 
Portaria GM/MS nº 822, de 06 de junho de 2001 
(Fases I, II, III e IV): 
Desenvolvimento de ações de triagem neonatal 
(em fase pré‐sintomática, acompanhamento e 
tratamento das doenças congênitas detectadas 
inseridas no Programa em todos os nascidos 
vivos): 
 
• Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito; 
• Doença Falciforme e outras 
Hemoglobinopatias; 
• Fibrose Cística; 
• Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência 
de Biotinidase. 
 
Portaria GM/MS nº 81/2009: 
• Política Nacional em Genética Clínica; 
• Incluiu o Protocolos Clínicos e Diretrizes 
Terapêuticas (PCDT) ligados às doenças 
raras no âmbito do SUS; 
• Implicou a oferta de 45 medicamentos e 
tratamentos cirúrgicos e clínicos. 
 
Portaria SCTIE/MS nº 5, de 30/01/2014: 
• Incorpora a avaliação diagnóstica; 
• procedimentos laboratoriais; e 
• aconselhamento genético para DR. 
 
Portaria GM/MS nº 199, de 30/01/2014 (*): 
• Política Nacional de Atenção Integral às 
Pessoas com DR (PNAIPDR); 
• Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas 
com DR no âmbito do SUS; e 
• institui incentivos financeiros de custeio de 
atendimentos e exames. 
(*) Republicada para consolidar as alterações 
introduzidas pela Portaria nº 981/GM/MS, 20 de 
maio de 2014, publicada no DOU nº 95, de 21 de 
maio de 2014, Seção 1, página 44 
 
A PNAIPDR Tem como objetivo: 
• melhorar o acesso aos serviços de saúde e 
à informação; 
• reduzir a incapacidade causada por essas 
doenças; 
• contribuir para a melhoria da qualidade de 
vida das pessoas com DR. 
 
Foi organizada na forma de eixos estruturantes: 
EIXO 1 - Doenças Raras de origem genética: 
• Anomalias Congênitas ou de Manifestação 
Tardia; 
• Deficiência Intelectual; 
• Erros Inatos do Metabolismo; 
 
EIXO 2 - Doenças Raras de origem não genética: 
• DR Infecciosas; 
• DR Inflamatórias; 
• DR Autoimunes; 
• Outras Doenças Raras de origem não 
genética. 
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Para a implementação desta Política foram 
incorporados, inicialmente, 15 exames (de biologia 
molecular, citogenética e imunoensaios), além do 
aconselhamento genético e 03 procedimentos de 
avaliação diagnostica por eixo na tabela de 
procedimentos do SUS. 
 
LINHAS DE CUIDADO 
Algumas DR têm seus PCDTs aprovados pela 
Comissão Nacional de Incorporação de 
Tecnologias no SUS. Atualmente existem 36 
PCDTs de DR que orientam médicos, enfermeiros, 
técnicos de enfermagem e demais profissionais de 
saúde sobre como realizar o diagnóstico, o 
tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem 
como a assistência farmacêutica no SUS. 
As equipes de serviço de referência, compostas 
por geneticista, neurologista, pediatra ou clínico-
geral, psicólogo e, quando necessário, nutricionista 
e assistente social. 
 
O atendimento é estruturado em conformidade 
com a Rede de Atenção à Saúde e seguindo as 
PNAIPDR no SUS: 
• Atenção Básica (AB): Coordenação do 
cuidado e atenção contínua da população que está 
sob sua responsabilidade adstrita, além de ser a 
porta de entrada prioritária do usuário na Rede; 
• Atenção Especializada: realização de 
ações e serviços de urgência, ambulatorial 
especializado e hospitalar, apoiando e 
complementando os serviços da AB; 
• Serviço de Atenção Especializada em 
DR: Oferece atenção diagnóstica e terapêutica 
específica para uma ou mais DR, em caráter 
multidisciplinar; 
• Serviço de Referência em DR: oferece 
atenção diagnóstica e terapêutica específica, em 
caráter multidisciplinar 
• Centros Especializados em Reabilitação 
(CER): responsáveis pela reabilitação dos 
pacientes encaminhados pelos Serviços de 
Atenção Especializada e Serviços de Referência 
em Doenças Raras; 
• Atenção Domiciliar: atendimento 
multiprofissional. 
• Aconselhamento genético (AG): 
fundamental na atenção às famílias e pessoas com 
essas doenças. 
 
Incorporação de medicamentos para doenças 
raras: é necessária a apresentação de estudos à 
Comissão Nacional de Incorporação de Novas 
Tecnologias (Conitec) do Ministério da Saúde 
(MS), que podem ser oriundos de empresas, 
organismos da sociedade civil e instituições 
participantes do SUS. 
 
Custeio dos procedimentos para fins de 
diagnósticos em DR: é efetuado por meio do 
Fundo de Ações Estratégicas e Compensação 
(FAEC) e é repassado aos Estados, Distrito 
Federal e Municípios a partir da publicação da 
portaria de habilitação dos Serviços e/ou Serviços 
e produção dos respectivos procedimentos no 
Sistema de Informação Ambulatorial (SIA/SUS). 
 
No dia 28 de fevereiro, é relembrado o Dia Mundial de 
Doenças Raras. Criado pela EURORDIS – Rare Diseases 
Europe em 2008, o Dia Mundial das Doenças Raras é 
comemorado anualmenteno último dia de fevereiro, em 
mais de 80 países, com o objetivo de alertar a população 
para este tipo de doenças e para as dificuldades que os 
doentes enfrentam no seu quotidiano. 
 
 
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FONTE: 
 
BRASIL. Ministério da Saúde. Doenças raras. 
Disponível em: <https://www.gov.br/saude/pt-
br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doencas-
raras>. Acesso em: 30 ago. 2021. 
 
BRASIL. Ministério da Saúde. SIGTAP - Sistema 
de Gerenciamento da Tabela de Procedimentos, 
Medicamentos e OPM do SUS. Disponível em: 
<http://sigtap.datasus.gov.br/tabela-
unificada/app/sec/inicio.jsp>. Acesso em: 30 
ago. 2021. 
 
BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria Nº 199, de 
30 de janeiro de 2014. Institui a Política Nacional 
de Atenção Integral às Pessoas com Doenças 
Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral 
às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do 
Sistema Único de Saúde (SUS) e institui 
incentivos financeiros de custeio. Disponível em: 
<https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/g
m/2014/prt0199_30_01_2014.html>. Acesso 
em: 30 ago. 2021. 
 
BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria nº 1.559, 
de 1º de agosto de 2008. Institui a Política 
Nacional de Regulação do Sistema Único de 
Saúde – SUS. Disponível em: 
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm
/2008/prt1559_01_08_2008.html. Acesso em: 
31 ago. 2021. 
 
BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria nº 981, de 
21 de maio de 2014. Altera, acresce e revoga 
dispositivos da Portaria nº 199/GM/MS, de 30 
de janeiro de 2014, que institui a Política Nacional 
de Atenção Integral às Pessoas com Doenças 
Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral 
às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do 
Sistema Único de Saúde (SUS) e institui 
incentivos financeiros de custeio. Disponível em: 
<https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/g
m/2014/prt0981_21_05_2014.html>. Acesso 
em: 31 ago. 2021. 
 
FIOCRUZ. Doenças raras ainda representam 
desafio para saúde pública. Isabela Pimentel 
(Bio-Manguinhos/Fiocruz). Disponível em: 
<https://portal.fiocruz.br/noticia/doencas-
raras-ainda-representam-desafio-para-saude-
publica>. Acesso em: 31 ago. 2021. 
 
FIOCRUZ. FOTO: MÍDIA NINJA. RADIS, n.149, 
fev. 2015. Disponível em: 
<https://www.rets.epsjv.fiocruz.br/sites/default
/files/arquivos/biblioteca/radis_149_site.pdf>. 
Acesso em: 31 ago. 2021. 
 
BIREME / OPAS / OMS - MÁRCIO 
ALVES. 28/02 – Dia Mundial das Doenças Raras 
| Biblioteca Virtual em Saúde MS. Disponível em: 
<https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-
mundial-das-doencas-raras/>. Acesso em: 31 
ago. 2021.