01 Intro Genetica Medica

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Genética Médica 
Conceitos 
 
 
 
Por : Nédio Mabunda 
02/2016 
 
Nádia Sitoe: nadia_sitoe@yahoo.com.br 
Nédio Mabunda: nediojonas@gmail.com 
Ilesh V. Jani: ilesh.jani@gmail.com 
Docentes 
 
 
O que entendemos por Genética Humana? 
Doenças Genéticas Doenças Complexas Doenças 
Ambientais 
- Fibrose Cistica 
- Síndrome de Down 
- Anemia falciforme 
- Síndrome de Turner 
- Doença Alzheimer 
- Doenças Cardiovasculares 
- Diabetes (tipo 2) 
- Doença de Parkinson 
- Influenza 
- Hepatites 
- Sarampo 
- Tuberculose 
 
Variações Genéticas podem causar doenças 
hereditárias 
- Genes -Ambiente 
~20% 
Classic 
Medical Genetics 
Um gene 
Cromossoma 
 
Inicio Precoce 
(Geralmente fase pediatrica ) 
Marfan Syndrome 
PKU 
Cystic Fibrosis 
Neurofibromatosis 
Down syndrome 
Doenças Genéticas 
Variação Genética 
~80% 
Susceptibilidade Genética 
Common Gene Variation 
Gene + Ambiente 
 
Inicio Tardio 
(Geralmente fase adulta) 
Coronary Heart Disease 
Hypertension 
Diabetes 
Cancer 
Vascular Disease 
Clinical 
Genetics 
Consultant 
Cytogenetics 
Lab 
Molecular 
Genetics 
Lab 
 
•  Diagnóstico Clínico 
•  Aconselhamento Genético 
•  Risco de recorrência 
•  Diagnóstico pré-sintomático &pré-natal 
Genética médica nos serviços de saúde 
DNA é a molécula do século XX? 
1600 1800 
Células, 
organelos 
1900 
A beleza da genética medeliana reside na capacidade de analisar os 
genes e os fenótipos controlados por eles mesmo sem existir nenhuma 
informação concernente a sua natureza (Griffiths 2001). 
Genes e enzimas 
Beadle e Tatum, 
1940 
DNA:depositário 
Avery, 1944 
Dupla Hélice 
Watson e Crick, 1953 
Descoberta do 
microscópio 
Fundação da genética (Mendel, 1866) 
 e da evolução (Darwin, 1859) 
Nucleína (Miecher, 1869) 
Cromatina (Flemming,1879)) 
Divisão Celular 
Sutton e Boveri, 
1902 
Factores e fermentos 
Garrod e Bateson, 
1909 
Princípio transformante 
Griffiths, 1928 
1950 
Milton Moraes, 2010 
Evolução do conhecimento em biologia 
 molecular desde a dupla-hélice 
1950 1960 
Hibridização 
por Sothern,1975 
Genômica, 
1991 
Dupla-hélice, 1953 
Transcrição 1957 
Replicação, 1958 
 DNA polimerase, 1961 
Código 
genético, 1961 
Regulação da 
expressão gênica,1961 
DNA 
recombinante, 
1973 
Sequencimento 
de DNA, 1975 
Primeiro gene 
 humano,1977 
Insulina 
recombinante,1982 
Transgênicos, 
1980 
Bancos de 
armazenamento 
 de dados 1971 
PCR,1985 
Enzimas de restrição,1971 
Retrotranscrição, 1970 
1970 1980 1990 
Milton Moraes, 2010 
Conceitos Básicos 
Gene 
 Cromossomo 
Cromossomos Homólogos 
 Cromossomos Autossômicos 
 Cromossomos Sexuais 
Genótipo 
Fenótipo 
Cromossomas 
Da célula a sequência de nucleotido 
Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery (2006) 59, 902e911 
Griffiths et al. Introduction to Genetic Analysis. W. H. Freeman 2000 
O número de cromossomos varia de espécie 
para espécie. 
Cromossomas Humanos 
Gene/Cromossoma 
 
Genética clássica: unidade 
fundamental física e funcional 
da hereditariedade, que leva 
informações de uma geração 
para a outra. 
 
Genética molecular: segmento 
de molécula de DNA que 
contém uma instrução gênica 
responsável pela síntese de uma 
proteína. 
DNA a b c
genes 
Pare de cromossomas homologos 
Cromossomas & Genes 
Gene 
Compactação de Genomas Eucarióticos 
Proteínas nucleares específicas + DNA 
Cromatina 
Eucromatina Heterocromatina 
menos compactada mais compactada 
Cromossomos 
Estado mais condensado na Mitose ou Meiose 
Localização Celular 
Constituição 
Lócus 
 
Alelos 
Genes que ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos. 
Formas variantes de um gene. 
Homozigoto/Heterozigoto 
Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais 
para um ou mais caracteres. 
Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos 
diferentes para um ou mais caracteres. 
 
Genótipo:conjunto de genes de um indivíduo. 
 
Fenótipo: características “observáveis” de uma 
espécie, que são determinadas por genes e que 
podem ser alteradas pelo ambiente. 
 
Fenocópia 
Dominante/Recessivo 
 
Rever ate próxima 5a feira… 
n  Estrutura do DNA 
n  Tipos de DNA 
n  Propriedades Quimicas e Fisicas do DNA 
n  Estrutura de RNA 
n  Tipos de RNA