Prática de Ensino em Genética: Hemofilia e Hereditariedade

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Relatório de Prática de Ensino em Genética
Introdução
Um gene é toda sequência nucleotídica necessária e suficiente para a síntese de uma molécula de RNA estável ou de um polipepitídeo, sendo que cada um possui uma região codificadora (sequência nucleotídica que codifica a sequência de aminoácidos de um polipepitídeo ou RNA) e uma região reguladora (responsável com controlar e determinar sua transcrição). A expressão gênica inclui sua transcrição e tradução em uma sequência de RNA.
Toda característica hereditária é codificada por um gene, no entanto, uma doença hereditária pode ser o resultado de características anormais que apareçam como expressão de um gene anormal. É possível que seja feito um estudo genético dos pais antes de terem um filho, para que sejam identificadas a probabilidade desse filho nascer com alguma anomalia. Porém, algumas vezes só é possível identificar os portadores de uma doença genética depois destes terem um filho ou um feto com anomalia.
Portanto, uma anomalia genética pode ser diagnosticada antes ou depois do nascimento, por meio de diversas técnicas.
Um heredograma, muito familiar a uma arvore genealógica, é um tipo de gráfico que apresenta determinada característica hereditária dos indivíduos representados, tem como objetivo facilitar o estudo do passado genético e familiar de um ser humano ou animal e pode ser usado para identificar indivíduos com anomalia ou portadores de genes anormais. Abaixo temos os símbolos mais utilizados na montagem de um heredograma:
No heredograma cada linha representa uma geração (parental, F1, F2 etc).
Objetivos 
Aplicar na prática, a partir de uma estória, os mecanismos de hereditariedade de uma anomalia, no caso, a hemofilia.
Materiais e metodologia
· Papel cartão vermelho e preto;
· Tesoura;
· Cola;
· Régua;
· Caneta;
· Sulfite.
1. Montar um caso clínico envolvendo hemofilia (distúrbio hemorrágico hereditário no qual o sangue não coagula adequadamente, de gene recessivo no cromossomo X).
 
2. Montar um heredograma que represente o caso criado corretamente.
Resultado 
Conclusão 
A atividade desenvolvida proporcionou uma ligação significativa entre teoria e prática, sendo possível, dessa forma, obter um melhor entendimento do conceito de anomalia genética e como funciona a transmissão de características hereditárias.