GLAUCOMA JUVENIL

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Herança ligada ao sexo
SÍNDROME DE AARSKOG
O QUE É?
A síndrome de Aarskog, também chamada de síndrome 
faciodigitotential, trata-se de uma rara moléstia genética,
recessiva, ligada ao cromossomo X. Suas principais 
características são a baixa estatura de seus portadores, 
anomalias faciais, esqueléticas e genitais.
CAUSAS
A síndrome afeta principalmente homens; as 
mulheres apresentam apenas sinais discretos d
síndrome. . A maioria dos casos da síndrome tem
herança ligada ao cromossomo x e cerca de 30%
dos afetados apresentam mutação no gene FGD
EPIDEMIOLOGIA
. Após o primeiro relato de caso de progéria,em
1886, apenas cerca de 100 casos foram relatado
na literatura médica. Isso representa a baixa 
incidência da doença, que é de um caso em 8 
milhões de nascimentos, dos quais morrem em
média com 12 anos.
TRATAMENTO
Não há cura conhecida para a síndrome de 
Aarskog. O tratamento é limitado a 
procedimentos cirúrgicos para tratar
doenças causadas pela síndrome e 
tratamento de suporte. Frequentemente, o 
tratamento ortodôntico também é 
necessário
E Q U I P E : L A E R T E J O S É ; M A R Y A E D U A R D A ; 
M A R I A C A M Y L A ; V I C T O R M O I S É S
3°ADM
SINTOMAS
As características mais típicas de aarskog 
estão associadas às alterações faciais (lábio
leporino, nariz pequeno, pálpebras caídas..)
e genitais, entretanto, cerca de 20% dos 
afetados apresentam retardo mental, de 
grau leve a moderado em 2/3 dos casos.