gabarito A1 genética e biologia molecular

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Período Letivo: 2021 / 1. Semestre 
Avaliação do 1º Bimestre – A1 
Data da Avaliação: 26/04/2021 
 
DISCIPLINA Genética e Biologia Molecular 
 
 
 
 
 
 
Assinatura do Aluno Gabarito 
 
ANTES DE INICIAR A PROVA, LEIA ATENTAMENTE AS SEGUINTES INSTRUÇÕES 
 Leia atentamente os textos contidos neste caderno e responda as questões propostas. 
 Coloque seu nome em todas as folhas 
 Utilize apenas caneta azul ou preta. 
 A prova terá duração máxima de 2 horas. 
 A interpretação dos enunciados faz parte da aferição de conhecimentos e da avaliação. 
 Serão considerados na avaliação: capricho, letra legível, organização e clareza textual. 
 As questões devem ser respondidas utilizando os espaços para elas determinado. 
 É Proibido o uso de corretivos na avaliação. 
 Não serão aceitas rasuras nas questões objetivas. 
 É vedado o uso de equipamentos eletrônicos, celulares e outros meios de comunicação 
durante a prova, exceto quando a disciplina autorizar seu uso. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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QUESTÃO 1 - Alta taxonomia Valor da questão: 2,0 
Área de Conhecimento: I Semana Integradora (Apoptose/Necrose) 
Gabarito 
- A isquemia gera depleção de ATP por interrupção da cadeia transportadora de elétrons na 
mitocôndria, e desvio para respiração anaeróbia, com intensa produção de lactato. 
- Citoplasma: diminuição do pH citoplasmático. A diminuição do pH citoplasmático promove alteração 
nas membranas das organelas, levando, principalmente, ao extravasamento de conteúdo lisossomal. 
Membrana plasmática: A depleção de ATP gera perda do controle das bombas de Na
+
/K
+
 e Ca
2+
, 
promovendo perda da polaridade da membrana e influxo de Ca
2+
, Na
+
 e H2O, levando a edema celular, 
perda de fosfolipídios e rompimento da membrana. Núcleo: aglomeração da cromatina por conta do 
baixo pH citoplasmático, com consequente fragmentação e lise nuclear. Todas essas alterações são 
irreversíveis, levando a célula a morrer por necrose. 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. Thompson & Thompson - Genética 
Médica. Sétima Edição. 2008. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de Janeiro, RJ. 
Robbins, Patologia Básica. 10ª Edição. 2018. Editora Elsevier, Rio de Janeiro, RJ. 
 
QUESTÃO 2 - Média taxonomia Valor da questão: 1,5 
Área de Conhecimento: II Semana Integradora (Farmacogenética) 
Gabarito 
- Metabolizadores lentos, intermediários e rápidos. 
- Metabolizadores lentos: indivíduos com deleções no gene que levam a instabilidade do mRNA – 
diminuição ou ausência da enzima metabolizadora. 
- Metabolizadores rápidos: indivíduos com duplicações no gene – aumento na quantidade de cópias da 
enzima, tornando a metabolização mais rápida e eficaz. 
 
Jorde, Lynn b; Carey, John c; Bamshad, Michael j. Genética Médica. 4ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 
2010. 
Metzger IF, Souza-Costa DC, Tanus-Santos JE, Farmacogenética: Princípios, Aplicações e 
Perspectivas. Medicina, 2006. 
 
QUESTÃO 3 - Média taxonomia Valor da questão: 1,5 
Área de Conhecimento: Herança Autossômica Humana/Fatores que interferem na herança 
Gabarito 
- Heterogeneidade alélica, expressividade variável e penetrância reduzida. 
- A mulher II-2 não apresenta sintomas devido à penetrância reduzida, que por mecanismos 
ambientais ou de outros genes moduladores, apesar de ser portadora obrigatória do genótipo, 
não apresenta sintomas. 
- O homem III-3 apresenta apenas a nefropatia por conta da expressividade variável que é 
gerada nesse caso por conta da heterogeneidade alélica encontrada na condição. Também 
podem estar envolvidos mecanismos ambientais. 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. Thompson & Thompson - Genética 
Médica. Oitava Edição. 2016. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de Janeiro, RJ. 
 
QUESTÃO 4 - Baixa taxonomia Valor da questão: 1,0 
Área de Conhecimento: Herança Sexual e Compensação de Dose Gênica 
Gabarito 
- Inativação aleatória de um dos cromossomos X ou Compensação de Dose Gênica. 
 
 
 
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Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. Thompson & Thompson - Genética 
Médica. Oitava Edição. 2016. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de Janeiro, RJ. 
 
QUESTÃO 5 - Baixa taxonomia Valor da questão: 1,0 
Área de Conhecimento: Meiose 
Gabarito 
 
- Translocação balanceada entre os cromossomos 1 e 20. 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. Thompson & Thompson - Genética 
Médica. Sétima Edição. 2008. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de Janeiro, RJ. 
 
QUESTÃO 6 - Baixa taxonomia Valor da questão: 1,0 
Área de Conhecimento: Herança Sexual Humana 
Gabarito 
- Como LSR é SRY negativo, não apresentou a produção do hormônio antimülleriano. 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. Thompson & Thompson - Genética 
Médica. Sétima Edição. 2008. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de Janeiro, RJ. 
 
Questão 7 – Média Taxonomia Valor da questão: 0,5 
Área de Conhecimento: Diagnóstico Pré-Natal 
Gabarito Comentado 
Letra A 
Justificativa: Todas são corretas. O diagnóstico pré-natal deve ser indicado em caso de triagem pré-
natal positiva ou quando há histórico de filhos com alterações genéticas e perdas fetais. O diagnóstico 
pré-natal pode ser feito por exames não-invasivos e invasivos, sendo a cordocentese um exame 
invasivo que deve ser indicado para avaliação citogenética, bioquímica e hematológica. 
 
Referência 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. Thompson & Thompson - Genética 
Médica. Oitava Edição. 2016. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de Janeiro, RJ. 
 
Questão 8 – Média Taxonomia Valor da questão: 0,5 
Área de conhecimento: Alterações numéricas e estruturais dos cromossomos 
Gabarito Comentado. 
Letra B 
Justificativa: Os ovócitos apenas retomam a meiose I após a puberdade, onde um ovócito por mês é 
estimulado pelo hormônio hipofisário FSH. 
 
Referência 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. Thompson & Thompson - Genética 
Médica. Oitava Edição. 2016. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de Janeiro, RJ. 
 
Questão 9 – Média Taxonomia Valor da questão: 0,5 
Área de conhecimento: Polimorfismos 
Gabarito Comentado. 
Letra B 
Justificativa: Para ser considerada um polimorfismo, a alteração na sequência de DNA deve estar 
presente em mais de 1% da população. Essa alteração, normalmente a troca de um único nucleotídeo, 
pode promover instabilidade no mRNA e pode alterar a estrutura da proteína correspondente, 
diminuindo ou aumentando sua eficácia. 
 
 
 
 
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Referências 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. Thompson & Thompson - Genética 
Médica. Oitava Edição. 2016. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de Janeiro, RJ. 
 
Questão 10 - Média Taxonomia Valor da questão: 0,5 
Área de conhecimento: Herança Autossômica Humana 
Gabarito Comentado. 
Letra D 
 
Justificativa: Esse distúrbio caracteriza-se como Herança Autossômica Recessiva, devido à ausência 
congênita do pigmento melanina, apresentandorisco de recorrência de 25% entre irmãos. 
 
Referências 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. Thompson & Thompson - Genética 
Médica. Oitava Edição. 2016. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de Janeiro, RJ.