ERROS INATOS DO METABOLISMO (Doenças determinadas pela deficiência em via metabólica)

Prévia do material em texto

Erros Inatos do Metabolismo 
Definição: São doenças geneticamente determinadas 
pela deficiência em alguma via metabólica, de uma 
enzima que está envolvida na síntese, transporte ou 
degradação de moléculas. O mecanismo de herança 
mais frequentemente envolvido é o autossômico 
recessivo, podendo haver herança ligada ao 
cromossomo X e, mais raramente, um mecanismo 
autossômico dominante 
TIPOS DE DISTÚRBIOS 
➢ Metabolismo das biomoléculas 
Carboidratos, aminoácidos, lipídeos, ácidos nucléicos 
➢ Vias de degradação 
Distúrbios de armazenamento lisossômico, distúrbios do 
ciclo da ureia 
➢ Produção de energia 
Deficiência de citocromo C oxidase, deficiência de 
piruvato carboxilase 
CLASSIFICAÇÃO DAS DOENÇAS MEABÓLICAS 
HEREDITÁRIAS (DMH) 
GRUPO 1 
• Levam a intoxicação aguda ou crônica e progressiva 
• Acúmulo de produtos tóxicos próximos ao bloqueio 
metabólico 
• Intervalos livres de sintomas 
• Grande relação com a ingestão alimentar 
Ex: aminoacidopatias, acidúrias orgânicas, defeitos do 
ciclo da ureia e intolerância aos açucares. 
GRUPO 2 
• Doenças com deficiência de energia 
• Sintomas causados pela falta de energia 
• Resultantes de EIM no fígado, no miocárdio, músculos 
e cérebro 
• Componentes tóxicos do metabolismo produzem 
sintomas 
Ex: glicogenoses, defeitos de oxidação dos ácidos 
graxos, doenças mitocondriais de cadeia respiratória. 
GRUPO 3 
• Doenças com distúrbios na síntese ou catabolismo de 
moléculas complexas 
• Sintomas permanente progressivos 
• Sintomas não relacionados a ingestão alimentar 
Ex: doenças lisossomais, peroxissomais e defeitos 
intracelular de transporte 
 
Doença 
Enzima 
deficiente 
Molécula 
envolvida 
Metabolismo 
relacionado 
Tratamento/ 
Prevenção 
Galactosemia 
Galactose 1- 
fosfato uridil 
transferase 
(GALT) 
Galactose Carboidrato 
Suspensão 
alimentar da 
galactose 
Intolerância à 
lactose 
Lactase Lactose Carboidrato 
Suspender a 
ingestão de 
leite e 
derivados da 
dieta 
Intolerância à 
frutose 
Frutose 1- fosfato 
aldolase 
(Aldolase B) 
Frutose Carboidrato 
Suspensão 
alimentar de 
frutose e 
sacarose 
Intolerância 
ao glúten 
Transglutaminas
e 
Glúten Proteína 
Suspensão 
alimentar do 
glúten 
Fenilcetonúria 
Fenilalanina 
hidroxilase 
Fenilalanina Aminoácido 
Não há cura/ 
restrição 
máxima de 
alimentos que 
contenham a 
fenilalanina 
Glicogenose I 
glicose-6-
fosfátase 
Glicogênio Carboidrato 
Prevenir 
alterações 
metabólicas 
agudas 
Leucinose 
Alfa-cetoácido- 
desidrogenase 
Leucina, 
isoleucina e 
valina 
Aminoácido 
Inibição do 
catabolismo 
proteico e 
prevenção da 
deficiência de 
ingestão de 
proteína na 
forma de 
hidrolisado de 
aminoácidos 
sem leucina, 
isoleucina e 
valina. 
Tirosinemia 
Tipo I: fumaril 
acetoacetato 
hidroxilase 
Transitória do 
recém-nascido: 
dioxigenase 
ácido 4-
hidroxifenilpirúvic
o 
Tirosina Aminoácido 
Tipo I: 
nitisinona 
(NTBC); 
transplante de 
fígado 
Todas: dieta 
pobre em 
fenilalanina e 
tirosina;