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CONCEITOS GERAIS: Genes alelos: Ocupam o mesmo lócus e determinam o mesmo produto (pares em células diploides) Homozigoto: Gene com alelos idênticos Heterozigoto: Genes híbridos Alelo Dominante: Determina o fenótipo, independente de homo ou heterozigose (A_) Alelo recessivo: Só se expressa em homozigose (aa) Propósito: alvo de uma investigação genética Risco de ocorrência: Probabilidade de um gene se expressar sem ter sido identificado anteriormente na genealogia Risco de recorrência: Probabilidade de ocorrer novamente um evento genético na família CONCEITOS DA CONSTRUÇÃO E REPRESENTAÇÃO DE HEREDOGRAMAS: O que é? – Representação gráfica de indivíduos relacionados por ascendência comum CARACTERÍSTICAS DOS PADÕRES DE HERANÇA: - Autossomo: herdado independentemente do sexo; * Dominante: Muitos afetados, não pula gerações, ambos os sexos afetados, transmissão de caráter vertical (Acondroplasia) * Recessiva: Consanguinidade afetam mais, ambos os sexos são afetados, afetado é sempre homozigoto recessivo, Afeta enzimas, pouca variabilidade de expressão gênica (Síndrome de Sly) - Sexual: determina o sexo biológico Causada por genes localizados no cromossomo X, na região não homóloga ao Y *Dominante: Quando ocorre no X – mães possuem 50% de chance de transmitir o gene Pai afetado transmite para todas as suas filhas e para nenhum de seus filhos. - Poucas características (hemofilia, daltonismo) *Recessivo: Consanguinidade, homens são mais afetados (hemizigose) ALELO LETAL: Causará a morte de um organismo - Silenciosos em heterozigose - Letalidade depende do ambiente que o organismo vive HERANÇA QUANTITATIVA: cumulação da ação de vários genes - Variação fenotípica gradual e contínua (valor mínimo e máximo) Genes quantitativos: Muito influenciáveis pelo ambiente (cor da pele, altura, etc) Ligada ao sexo dominante PADRÕES DE HERANÇA Aluna: Maria Eduarda Nakade Silva
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