DPOC- Genética

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DPOC- Genétic�
● Caracteriza-se pela
obstrução do fluxo aéreo
persistente, usualmente
progressiva e associada
a uma resposta
inflamatória crônica
anormal nas vias aéreas
e nos pulmões a
partículas nocivas ou
gases;
● É uma limitação do fluxo
aéreo, não sendo
totalmente reversível;
● Na maioria dos casos é
causada pelo tabagismo;
● Um dos principais
sintomas é a dispnéia;
Prevalência:
● Mais comum em idosos
acima de 60 anos;
● Maior prevalência na
região das Américas;
● Na prevalência global,
observa-se 15,7% em
homens e 9,93% em
mulheres;
● Afeta em média 12% da
população mundial;
Mortalidade:
● 3 milhões de mortes a
cada ano;
Manifestações:
● Bronquite: afeta os
brônquios, excesso de
produção de muco
causa danos
● Enfisema: afeta os
alvéolos que aumentam
de tamanho por conta
da inflamação, perde
sua capacidade de
elasticidade e a força de
expulsar o ar, por isso a
dificuldade em respirar.
Diagnóstico:
● Avaliação dos sintomas
crônicos e exposição a
fatores de risco;
● Espirometria;
● Radiografia de tórax;
● Gasometria;
● Hemograma.
Tratamento:
● Monoterapia
broncondilatadora;
● Terapia combinada;
● Terapia dupla;
● Terapia tripla.
Fatores de risco:
● Tabagismo;
● Idade Avançada;
● Fatores genéticos;
● Nos fatores individuais,
inclui-se a deficiência de
alfa-1 antitripsina,
deficiência de glutationa
transferase,
hiper-responsividade
brônquica
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Genética e DPOC:
● Múltiplos fatores
influenciando
interagindo com
aspectos ambientais;
Deficiência de alfa-1
antitripsina (A1AT):
● Doença genética
autossômica dominante;
● Associada ao
desenvolvimento de
doenças hepáticas
graves e enfisema
precoce;
● Gene Serpina 1, faz parte
da superfamília dos
inibidores de serinas
proteases, inibe enzimas
como tripsina, elastase
neutrofílica e protease-3.
● Maior parte é
sintetizada por
hepatócitos e monócitos,
difunde-se pelos
pulmões;
● Na suspeita clínica,
considera-se tabagistas
que desenvolvem
enfisema antes dos 45
anos, pacientes com
antecedentes familiares
de enfisema ou cirrose
sem explicação, além de
pacientes com
bronquiectasia ou
doença hepática
inexplicável;
● É aumentada a
atividade de elastase
neutrofílica, podendo
conduzir à enfisema;
● Distúrbios como
paniculite, hemorragia e
aneurismas também
estão associadas;
● Para esse diagnóstico
deve-se avaliar a história
clínica, além da
realização de dosagem
de alfa 1-antitripsina e
genotipagem.
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