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Pergunta 1
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da
resposta:
Em meados do século XX, o povo Fore, de Papua-Nova Guiné, sofreu com uma
epidemia de Kuru – uma doença cerebral degenerativa, fatal e endêmica da
região que se espalha pela ingestão de outros seres humanos. Principalmente
mulheres e crianças participavam do ritual antropofágico, comum naquela
população, e, consequentemente, eram os mais atingidos. Contudo, nem todos os
que foram expostos ao Kuru foram a óbito e observou-se que os sobreviventes
tinham uma nova variação em um gene chamado G127V , que os fez imunes à
doença cerebral. (Adaptado de: https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Curiosidades/m
utacoes_raras_dao_super_poderes.php. Acesso em: 3 jun. 2020.)
 
Considerando o exposto, marque a alternativa que apresenta o tipo de mutação
que tem a maior probabilidade de resultar em um produto gênico funcional como o
apresentado:
Mutação de sentido trocado.
Mutação de sentido trocado.
Resposta correta: alterações no DNA que geram alterações na proteína, por
alteração do aminoácido codificado, nem sempre geram proteínas não funcionais,
uma vez que podem resultar em proteínas diferentes da chamada selvagem, mas
que ainda podem executar algumas das funções, principalmente se o aminoácido
trocado preservar algumas das características do selvagem na posição.
Pergunta 2
Resposta
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Os heredogramas são recursos utilizados no aconselhamento genético, que
permitem a visualização de como uma determinada doença genética se espalha
por uma família. A montagem de heredogramas possibilita que haja uma melhor
análise do padrão de herança de doenças causadas por alterações no DNA,
permitindo até mesmo que se preveja a chance de se gerar indivíduos afetados
descendentes de determinado casal. 
 
Acerca desse tema, avalie as asserções seguintes e a relação proposta entre
elas:
 
I. As mutações deletérias, que causam um fenótipo chamado recessivo,
podem ser facilmente reconhecidas em heredogramas familiares.
 
PORQUE
 
II. Há um padrão de herança em que somente casamentos consanguíneos
irão gerar descendentes afetados.
 
A primeira asserção é uma proposição falsa e a segunda é uma proposição
verdadeira.
A primeira asserção é uma proposição verdadeira e a segunda é uma
proposição falsa.
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Comentário
da
resposta:
Resposta incorreta: alterações de caráter recessivo podem ocorrer de forma
espontânea, apesar de ocorrerem, de modo expressivo, em famílias originadas de
casamentos consanguíneos, por possibilitarem a junção de dois genes alterados
em uma mesma pessoa.
Pergunta 3
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da
resposta:
As mutações podem ocorrer em genes e podem resultar em um fenótipo mutante,
isto é, diferente do fenótipo tido como normal. Essas alterações, contudo, nem
sempre precisam ser maléficas ao organismo. Elas podem afetar pequenos
trechos do DNA ou até mesmo porções inteiras de cromossomos. 
 
Acerca das mutações gênicas e de suas causas e consequências, avalie as
asserções seguintes e suas relações propostas: 
 
I. As mutações por substituição apresentam denominações diferentes, de acordo
com o tipo de bases que envolvem.
 
PORQUE
 
II. Conforme seu efeito, as substituições podem ser diretas, reversas, silenciosas
ou neutras. Considerando seus efeitos fenotípicos, as mutações podem, ainda, ser
classificadas em mutações de perda ou de ganho de função.
 
A respeito dessas asserções, assinale a opção correta:
As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma
justificativa correta da primeira.
As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma
justificativa correta da primeira.
Resposta correta: as mutações por substituição podem ser classificadas em
transição, quando há alteração de uma pirimídica para outra pirimídica ou purina
para outra purina; ou podem ser, ainda, por transversão, quando há troca de uma
púrica para uma pirimídica ou vice-versa.
Pergunta 4
"As estruturas biomoleculares descobertas pelos três pesquisadores que
ganharam na quarta-feira (7) o Prêmio Nobel de Química são fundamentais para a
prevenção do câncer, desenvolvimento de novos tratamentos para a doença e
também o combate ao envelhecimento. O sueco Tomas Lindahl, o americano Paul
Modrich e o turco Aziz Sancar foram reconhecidos pela Academia Real Sueca de
Ciências por suas contribuições para o conhecimento do funcionamento de uma
espécie de “caixa de ferramentas” natural que repara lesões e problemas que
surgem, naturalmente, na cadeia genética."
(Fonte: https://veja.abril.com.br/ciencia/reparo-de-dna-e-fundamental-para-prevencao-e-trata
mento-do-cancer/ . Acesso em: 4 jun. 2020.)
 
Sobre os mecanismos de reparo e câncer, avalie as afirmativas a seguir:
 
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https://veja.abril.com.br/ciencia/reparo-de-dna-e-fundamental-para-prevencao-e-tratamento-do-cancer/
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da
resposta:
I. As mutações que causam câncer ocorrem porque há sempre uma falha em todos
os mecanismos de reparo do DNA, que ficam inutilizados e, portanto, permitem
acúmulo de erros.
II. Os mecanismos de reparo evitam que muitas alterações que ocorrem no DNA
possam se perpetuar nas células-filhas, levando à transformação de células
normais em cancerosas.
III. Há uma maior incidência de mutações em indivíduos que possuem somente
dois tipos de sistemas de reparo, sendo os demais inutilizados por mecanismos
ainda não conhecidos.
IV. Os sistemas de reparo do DNA são ativados pela luz UV, que fará uma ativação
na proteína de reparo com fornecimento da energia necessária para que ocorra a
reação de quebra e conserto do DNA.
V. As chamadas mutações sinônimas são as mais difíceis de serem identificadas
quando ocorrem no genoma e podem passar despercebidas pelos mecanismos
de reparo do DNA, pois não causam alteração na proteína.
II e V estão corretas.
II e V estão corretas.
Resposta correta: os mecanismos de reparo do DNA proporcionam que sejam
minimizados os efeitos das alterações em nossos fenótipos, que poderiam sofrer
muito com todas as mutações a que somos submetidos constantemente.
Pergunta 5
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resposta:
O DNA é a molécula que designa todas as características de nossas células e,
consequentemente, do nosso corpo. Alterações nessa molécula podem resultar
em grandes transformações, possivelmente gerando doenças aos indivíduos.
Dessa forma, alterações no DNA devem ser reparadas. Os processos de reparo
do DNA envolvem, em sua maioria, uma grande quantidade de enzimas que irão
promover o conserto da alteração que possa ter ocorrido. Tal mutação pode ser
devido a causas espontâneas ou induzida por agentes mutagênicos. 
 
Sobre o tema, marque a alternativa correta:
Os reparos de DNA ocorrem com recrutamento das mesmas enzimas, e os
diversos tipos de mecanismos somente alteram a ordem de ativação delas.
O reparo direto é uma alternativa para alterações por agentes alquilantes, mas
ela é pouco utilizada, pois necessita de enzimas específicas: as alquilases.
Resposta incorreta: existem diversos tipos de vias de reparo de DNA, muitos deles
utilizando enzimas envolvidas em outros processos nas células, como a replicação
do DNA na fase S do ciclo celular. Não há um sistema formal de classificação das
enzimas envolvidas nesses processos, mas, sim, classificação dos processos em
si.
Pergunta 6
A exposição aguda e crônica aos agrotóxicos pode causar diversas doenças,
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resposta:
como vários tipos de câncer, lesões hepáticas, lesões renais, distúrbios do
sistema nervoso, esterilidade masculina, reações alérgicas, fibrose pulmonar
irreversível, hiperglicemia, entre outras. É importante destacar o uso de inseticidas
organofosforados e carbonatos, que são agrotóxicos lipossolúveis e podem ser
absorvidos por inalação, ingestãoou exposição dérmica.
(Fonte: https://www.inca.gov.br/observatorio-da-politica-nacional-de-controle-do-tabaco/fumi
cultura-e-saude . Acesso em: 1 jun. 2020.)
A provável relação entre agrotóxicos e câncer é que essas substâncias induzem à
formação de mutações e tais mutações seriam do tipo:
Mutações induzidas.
Mutações induzidas.
Resposta correta: a vida moderna nos coloca em contato com muitas substâncias
e/ou agentes físicos que podem induzir mutações as quais, por exemplo, podem
nos levar à formação de células cancerosas.
Pergunta 7
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resposta:
A anemia falciforme é uma doença que afeta a hemoglobina presente dentro das
hemácias. Essa patologia se caracteriza por uma alteração que ocorre no sexto
códon da cadeia β-globina, onde há a troca de adenina por timina no códon GAG,
causando uma troca nos aminoácidos codificados. Tal alteração gera uma
modificação na conformação da hemácia que, sob determinadas condições,
apresenta-se na forma de foice. A anemia falciforme pode ser herdada, isto é,
passada de pais para filhos. 
 
Sobre essa troca, é correto afirmar que:
É uma mutação de sentido trocado, em que há troca de aminoácido
codificado.
É uma mutação de sentido trocado, em que há troca de aminoácido
codificado.
Resposta correta: a proteína defeituosa na anemia falciforme é resultado de uma
mínima alteração, mas que resulta em uma significativa mudança no
comportamento da proteína, pois há troca de um aminoácido.
Pergunta 8
O xeroderma pigmentoso é definido como “Doença genética, não contagiosa, que
afeta igualmente ambos os sexos e é caracterizada por uma extrema sensibilidade
à radiação ultravioleta (presente nos raios solares)”, pela Sociedade Brasileira de
Dermatologia, em sua página na internet. Assim, pessoas afetadas por essa
doença não podem se expor à luz solar ou a qualquer outra luz que seja luz UV sob
risco de desenvolvimento de graves lesões na pele ou até mesmo câncer de pele. 
(Adaptado de: https://www.sbd.org.br/dermatologia/pele/doencas-e-problemas/xeroderma-pi
gmentoso/55/ . Acesso em: 4 jun. 2020.)
 
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https://www.inca.gov.br/observatorio-da-politica-nacional-de-controle-do-tabaco/fumicultura-e-saude
https://www.sbd.org.br/dermatologia/pele/doencas-e-problemas/xeroderma-pigmentoso/55/
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Sobre essa doença, avalie as assertivas seguintes e a relação proposta entre
elas:
 
I. Nos indivíduos com xeroderma pigmentoso, há uma falha no reparo do
DNA, agravado em células que estão mais expostas à luz UV.
 
PORQUE
 
II. O sistema de reparo afetado, nesse caso, é o reparo por excisão de
nucleotídeos, capaz de retirar alterações como a formação de dímeros produzidos
pela luz ultravioleta do sol.
 
A respeito dessas asserções, marque a alternativa correta:
As duas asserções são proposições verdadeiras e a segunda é uma
justificativa correta da primeira.
As duas asserções são proposições verdadeiras e a segunda é uma
justificativa correta da primeira.
Resposta correta: indivíduos acometidos pelo xeroderma pigmentoso têm defeitos
em um tipo de mecanismo de reparo e as células mais expostas à luz UV são as
mais afetadas nesses casos.
Pergunta 9
Região Mutação Tipo Modificação na proteína 
Éxon 1 Troca de G para C 1 Gly® Arg
Éxon 4 Troca de G para T 2 Glu ® fim parada
Éxon 5 Troca de C para T 1 Arg ® Trp
Éxon 7 Troca de G para A 1 Gly ® Ser
Éxon 8 Troca de C para A 2 Cys ® parada
Éxon 10 Troca de A para G 1 Thr ® Pro
Éxon 12 Troca de G para C 1 Asp ® His
Éxon 14 Troca de A para C 1 Ser ® Arg
Éxon 16 Inserção de C 3 ______________________
Éxon 17 Deleção de C 3 ______________________
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante
causada por mutações no gene do receptor de LDL (LDLR) (cromossomo 19p13.1
– p13.3), que alteram parcial ou totalmente a função do LDLR. A HF é também
uma das doenças genéticas mais comuns com frequências estimadas de
heterozigotos e homozigotos de 1/500 e 1/1000.000, respectivamente. A tabela a
seguir demonstra informações de mutações encontradas em pacientes brasileiros.
 
 Tabela: Mutações encontradas em pacientes brasileiros com HF descrita por
 Salazar et al . (2002).
 
Com relação ao éxon 4, qual o tipo de mutação está ocorrendo?
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Domingo, 3 de Outubro de 2021 15h56min56s BRT
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Mutação de inversão.
Mutação sem sentido.
Resposta incorreta: mutações que ocorrem em éxons geram alterações na
proteína resultante, pois elas são as regiões responsáveis por formar o RNA que
resultará na base de leitura para a formação da proteína. Devido a isso,
alterações que acarretem mudanças de bases entre purinas e pirimidinas, ou
vice-versa (mutações de transversão e de transição), ou alterações de um
aminoácido por alteração de nucleotídeos do códon (mutação de sentido
trocado) podem resultar em proteínas alteradas e, possivelmente, não funcionais.
Pergunta 10
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As mutações podem ser muito danosas para a sobrevida de tecidos em
organismos pluricelulares como os nossos, humanos. Exatamente por isso, no
processo evolutivo, foram selecionados vários processos de reparo do DNA, que
garantem integridade da sequência do DNA. Contudo, as mutações podem ser
consideradas fontes de variabilidade do DNA e, por conseguinte, da espécie e
melhorar sua adaptabilidade. 
 
Sobre o tema, avalie as afirmativas a seguir:
 
I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células
germinativas.
II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir
alterações transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema
reprodutivo.
III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana
podem ser transmitidas aos descendentes.
IV. As mutações não podem ser espontâneas, mas apenas causadas por fatores
mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos.
V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e
para a evolução das espécies.
 
Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas:
I, III e V.
I, III e V.
Resposta correta: os processos de variabilidade e de escolha de indivíduos mais
adaptados ao meio ambiente podem sofrer influências com ocorrências de
mutações em células da linhagem germinativa, que gerarão indivíduos que terão,
em todas as suas células, alterações no seu genótipo.
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