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IMPORTANTE: NA ÚLTIMA SEÇÃO SERÁ SOLICITADO O PREENCHIMENTO DO
SEU NOME E O RA. APÓS COLOCAR SEUS OS DADOS, CHAME O PROFESSOR.
NÃO ENVIE A PROVA SEM AUTORIZAÇÃO DELE.
ATENÇÃO: NA EXISTÊNCIA DE FOTOS, GRÁFICOS OU CASOS CLÍNICOS, AS
PERGUNTAS REFERENTES AOS MESMOS ESTARÃO SEPARADOS POR SEÇÕES
VOCÊ PODERÁ AVANÇAR E RETORNAR ENTRE AS SEÇÕES. SUAS RESPOSTAS
SÓ SERÃO SALVAS APÓS ENVIA-LAS APÓS A SEÇÃO DE IDENTIFICAÇÃO
CASO A QUESTÃO SOLICITE "N" ITENS, SERÃO CONSIDERADOS APENAS OS
PRIMEIROS "N" ITENS COLOCADOS. TODOS OS DEMAIS NÃO SERÃO
CONSIDERADOS
CONCORDO COM TODOS OS PONTOS DESCRITOS
Forms 6 Total de pontos 1000/1000
 BCM1 - Forms 6 - T6A SBC 13/05/2021
O e-mail do participante (beatrizcaroline@uni9.edu.br) foi registrado durante o envio deste
formulário.
CONSENTIMENTO DO ALUNO *
Para realizar a prova, é necessário concordar com as orientações acima
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QUESTÕES DE MÚLTIPLA ESCOLHA 610 de 610 pontos
Leia atentamente as questões abaixo. Cada questão possui SOMENTE UMA alternativa correta. Antes de 
enviar o formulário confira as questões.
50/50
É um padrão de herança multifatorial.
É um padrão de herança ligado ao sexo.
É um padrão de herança monogênica autossômica recessiva.
É um padrão de herança monogênica autossômica dominante.
60/60
Indivíduos afetados, com fenótipos acima do limiar, são portadores de uma
combinação de poligenes deletérios
Indivíduos afetados, com fenótipos acima do limiar, são portadores de uma
combinação de poligenes normais
Indivíduos afetados, com fenótipos abaixo do limiar, são portadores de dois genes
deletérios
Indivíduos afetados, com fenótipos abaixo do limiar, são portadores de um gene
deletério
A anencefalia e espinha bífida são defeitos do fechamento do tubo neural
(DTN) que frequentemente ocorrem juntas em famílias. Estima-se que
apresentem patogênese comum. Sabe-se que, além dos fatores genéticos,
o risco de DTN é inversamente proporcional aos níveis sorológicos
maternos de ácido fólico na gravidez. Considerando essas informações,
assinale a alternativa correta. *
O modelo de limiar se aplica a muitas doenças multifatoriais e ele assume
que existe uma distribuição de risco subjacente em uma população e que
um limiar nesta distribuição deve ser obrigatoriamente ultrapassado para
que a doença se manifeste. Sobre o modelo de limiar, assinale a alternativa
correta. *
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50/50
Muitos fatores, genéticos e ambientais, contribuem para a doença.
É causada apenas fator ambiental.
É causada por um gene com um grande número de alelos.
Isso afeta um grande número de pessoas.
50/50
desmielinização de neurônios
acúmulo da enzima hexosaminidase
por deficiência da enzima esfingomielinase
acúmulo da enzima beta-galactosidade
O primeiro cientista a estudar herança multifatorial foi Francis Galton,
primo de Charles Darwin. Como seu contemporâneo, Gregor Mendel,
Galton estudou a herança de características. No entanto, ao contrário de
Mendel, Galton observou o que ele chamou de características em "mistura".
A mistura apresenta variação contínua. Traços com variação contínua
também são chamados de características quantitativas. Quando se diz que
uma doença tem uma base multifatorial, isso significa que: *
A esclerose múltipla (EM) é considerada uma doença inflamatória,
provavelmente autoimune. A suscetibilidade genética e a influência
ambiental talvez sejam responsáveis pelo aparecimento dos primeiros
sintomas. Ela afeta o sistema nervoso central, predominantemente o nervo
óptico, a medula cervical, o tronco cerebral e a substância branca
periventricular. Sobre a EM, ocorre: *
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60/60
Ácido docosaexaenoico
Ácido palmítico
Ácido linoleico
Ácido oleico
Um homem de 65 anos de idade apresenta-se com prurido ocular bilateral,
ardência e uma sensação de corpo estranho, bem como incrustações das
pálpebras pela manhã nos últimos meses. Ele também observa que seus
olhos estão frequentemente vermelhos e secos. Um exame físico
demonstra pústulas faciais, vermelhidão facial e telangiectasia. Um exame
com lâmpada de fenda mostra colaretes nas pálpebras, telangiectasia e
glândulas meibomianas cobertas. O tratamento recomendado para o
paciente foi ésteres etílicos de ácido ômega-3, 2000 mg por via oral três
vezes ao dia. Os ácidos graxos ômega-3 podem melhorar o tempo de
ruptura do filme lacrimal e os sintomas de olho seco. Identifique na figura
qual é o ácido graxo utilizado no tratamento do paciente. *
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60/60
É um distúrbio monogênico com padrão autossômico dominante, com penetrância
completa e expressividade variável.
É uma doença multifatorial envolvendo fatores genéticos (poligenes) e ambientais
para o seu desenvolvimento.
É uma doença poligênica, envolvendo alterações em diferentes genes, sem
expressividade independente de fatores ambientais.
É um distúrbio monogênico com padrão autossômico recessivo, com penetrância
incompleta e expressividade variável.
50/50
Apenas os ácidos graxos ω-3 e ω-6
Apenas os ácidos graxos ω-3
Apenas os ácidos graxos ω-3, ω-6 e ω-9
Apenas os ácidos graxos ω-9
A patogênese do diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é complexa, A
hiperglicemia é secundária à combinação de defeitos tanto na sensibilidade
à insulina quanto na disfunção das células b-pancreáticas. Atualmente
estudos mostram que em geral é possível evidenciar diferentes mutações
em vários genes distintos num mesmo paciente. No entanto é sabido que
outros fatores como alimentação, estilo de vida, sedentarismo, tabagismo,
podem influenciar no surgimento da doença. Baseados no relato é possível
afirmar que: *
Quais são os lipídeos essenciais para os seres humanos e que devem,
necessariamente, ser ingeridos pela dieta *
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60/60
ômega 6
ômega 3
ômega 9
ômega 4
Abaixo está representado um ácido graxo do tipo: *
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50/50
O gráfico exemplifica um caso de herança ligada ao sexo.
O gráfico exemplifica um caso de herança qualitativa.
O gráfico exemplifica um caso de herança monogênica.
O gráfico exemplifica um caso de herança quantitativa.
Analise o gráfico que representa diferentes classes fenotípicas de uma
característica genética de uma população e assinale a alternativa correta. *
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60/60
II e IV
I e III
I, II e III
II, III e IV
Hipertensão arterial (HA) é condição clínica multifatorial caracterizada por
elevação sustentada dos níveis pressóricos (≥140 e/ou 90 mmHg).
Frequentemente se associa a distúrbios metabólicos, alterações funcionais
e/ou estruturais de órgãos-alvo, sendo agravada pela presença de outros
fatores de risco, como dislipidemia, obesidade abdominal, intolerância à
glicose e diabetes melito
(http://publicacoes.cardiol.br/2014/diretrizes/2016/05_HIPERTENSAO_ARTER
IAL.pdf). Sobre herança multifatorial, analise as afirmativas abaixo e marque
a alternativa que descreve apenas as corretas. *
https://www.google.com/url?q=http://publicacoes.cardiol.br/2014/diretrizes/2016/05_HIPERTENSAO_ARTERIAL.pdf&sa=D&source=editors&ust=1633567068867000&usg=AFQjCNFWIhlTk_1Bz4Bzc5cOmz013eC62w06/10/2021 20:42 Forms 6
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60/60
C18:2(9,11)
C18:2(6,9)
C20:4(1,2,7,9)
C19:3(1,6,12)
1) Sobre as doenças relacionadas ao acúmulo de produtos de
degradação parcial de lipídeos, responda as questões abaixo.
150 de
150
pontos
ATENÇÃO: As questões discursivas serão respondidas de maneira DIGITAL!!!!
Uma maneira de representar os ácidos graxos é através da quantidade de
carbonos, insaturações e posição dessas insaturações. Sendo assim, a
figura abaixo, que representa o ácido graxo cuja nomenclatura está
corretamente apresentada em: *
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50/50
beta-glicosidase ácida (glicocerebrosidase)
hexosaminidase A
beta-galactosidade
esfingomielinase
50/50
hexosaminidase A
esfingomielinase
beta-galactosidade
beta-glicosidase ácida (glicocerebrosidase)
A Doença de Gaucher (DG) é uma desordem genética autossômica
recessiva, que acarreta no acúmulo de glicocerebrosídeos nos fagócitos e
no sistema nervoso central (SNC). Fisiopatologicamente, as células de
Gaucher caracterizam-se por células fagocíticas distendidas, encontradas
no baço, fígado, medula óssea, entre outros. Sobre a enzima deficiente na
DG, trata-se de: *
A doença de Tay-Sachs é uma doença autossômica recessiva
neurodegenerativa, com início na infância, sendo caracterizada pelo atraso
no desenvolvimento, seguido de paralisia, demência e cegueira. É causada
por uma mutação no gene HEXA, identificado no cromossomo 15q23-q244.
Essa mutação leva ao acúmulo intralisossomal de gangliosídeo GM2 nas
células neuronais. O gene mutado nessa doença é responsável pela
codificação da enzima: *
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50/50
Doença de Niemann-Pick
Doença de Gaucher
Doença de Sandhoff
Doença de Fabry
2) Sobre as anemias e hemoglobinopatias, responda as questões a
seguir.
240 de 240
pontos
60/60
O bebê tem uma forma de talassemia gama.
O bebê tem uma forma de alfa-talassemia.
O bebê tem uma forma de beta talassemia.
O bebê tem uma forma de talassemia delta-beta.
Uma doença metabólica rara, autossômica recessiva, causada por
mutações nos genes NPC1 ou NPC2, leva a um prejuízo no transporte
lipídico intracelular, levando ao acúmulo de colesterol e glicoesfingolipídeos
nos lisossomos das células dos tecidos neuroviscerais. A enzima deficiente
nessa doença é a esfingomielinase. Trata-se de um caso de: *
Um colega pediatra lhe relata um caso envolvendo uma criança recém-
nascida. Um bebê de 4 meses de idade, nascido a termo (9 meses) sem
complicações, é agora encaminhado para um teste de triagem neonatal
anormal para hemoglobinopatias. O padrão de hemoglobina (Hb) relatado a
partir da primeira semana de vida demonstra presença de HbF e HbA,
resultando em padrão normal “F, A". No entanto, foi observada quantidade
vestigial de hemoglobina Barts (constituída por 4 cadeias gama). Qual é o
significado da presença da Hb Barts na triagem neonatal? *
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60/60
redução da absorção de ferro no estado HEME
mutações nos genes que codificam as globinas alfa
oxidação do ferro ferroso (Fe2+) a ferro férrico (Fe3+)
mutações nos genes que codificam as globinas beta
60/60
traço falciforme
beta-talassemia
alfa-talassemia
A metemoglobinemia é uma doença congênita ou adquirida caracterizada
por dificuldade respiratória variada, cianose e hipóxia (ou até anoxia)
tecidual. Essa condição decorre de: *
Observe a figura que representa as eletroforeses de pacientes atendidos
no Hemocentro do Hospital Municipal. O paciente 5 apresenta: *
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anemia falciforme
60/60
alfa-talassemia
anemia falciforme
beta-talassemia
anemia ferropriva
ORIENTAÇÃO IMPORTANTE. ANTES DE AVANÇAR PARA A PRÓXIMA
SEÇÃO, VOLTE E CONFIRA TODAS AS SUAS RESPOSTAS. NÃO SERÃO
ACEITAS RECLAMAÇÕES POSTERIORES
0 de 0
pontos
IDENTIFICAÇÃO DO ALUNO 0 de 0 pontos
Beatriz Caroline Pinheiro de Paula
1121100172
Paciente do sexo masculino, estudante de Medicina, procura atendimento
médico por apresentar cansaço demasiado, dores nas articulações e
cefaleia. O paciente informa que não há histórico de doenças ou episódios
anteriores de internação. O paciente relata ter uma dieta com grandes
quantidades de cafeína (café, chás e refrigerantes a base de cola) e poucas
frutas ou proteínas de origem animal. O eritrograma do paciente revelou
uma redução do tamanho e da coloração dos eritrócitos, além de uma
redução da concentração de Hb. A causa mais provável de anemia desse
paciente é: *
NOME DO ALUNO *
RA DO ALUNO *
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