Esferocitosis hereditaria, eliptocitosis y trastornos relacionados

Vista previa del material en texto

66 PARTE II Trastornos de los eritrocitos
CAPÍTULO 14
Esferocitosis hereditaria, eliptocitosis 
y trastornos relacionados
LA MEMBRANA DEL ERITROCITO________________________________________________________
• La membrana del eritrocito contribuye con 1 % del peso total del glóbulo rojo.
• Desempeña una función determinante en el mantenimiento de la integridad del eritrocito.
• Labicapa lipídicade la membrana y sus proteínas esqueléticas asociadas proporcionan flexi­
bilidad, durabilidad y fuerza tensional para que el eritrocito se someta a grandes deformacio­
nes durante sus repetí dos cruces a través de los estrechos canales microcirculatorios.
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA__________________________________________________________
• La esferocitosis hereditaria (HS) es la anemia hereditaria más frecuente de las personas que 
provienen del norte de Europa. Se caracteriza por hemolisis de intensidad variable, esferoci- 
tosise incremento de la fragilidad osmótica de los eritrocitos. Responde en forma favorable a 
la esplenectomía.
Etiología
• La destrucción acelerada de los eritrocitos resulta de la deficiencia o anomalía de una o más 
de las proteínas de su membrana, lo que provoca la liberación de los lípidos de membrana, 
reducción del área de superficie y formación de esferocitos de escasa deformabilidad.
• Los defectos moleculares subyacentes son heterogéneos y las alteraciones que afectan a la 
misma proteína pueden producir diferentes fenotipos, como esferocitos y eliptocitos u ovalo-
• El cuadro 14-1 resume las relaciones entre las proteínas del glóbulo rojo y el fenotipo de la 
enfermedad.
Fisiopatología
• Con la deficiencia de espectrina, grandes áreas de la bicapa lipídica se encuentran sin el so­
porte del esqueleto submembranal, lo que ocasiona la pérdida de lípidos en vesículas submi- 
croscópicas.
• La membrana del eritrocito es más permeable al sodio, lo que activa la bomba ATP-asa de 
Na ,K .con la consecuente pérdida de K y deshidratación.
• Al reducirse la relación entre el área superficial y el volumen globular y aumentar la viscosi­
dad interna, se genera una situación en la que los esferocitos se vuelven menos deformables e 
incapaces de penetrar las hendiduras entre los cordones y los senos esplénicos.
• Mientras permanecen retenidos en el bazo, los eritrocitos se someten al “efecto de condicio­
namiento”, el cual convierte al glóbulo rojo en más esférico (pérdida del área superficial de la 
membrana) y con mayor fragilidad osmótica (menor relación entre el área superficial y el vo­
lumen globular).
• Para finalizar, los macrófagos esplénicos atrapan a los glóbulos rojos y los destruyen.
• En la mayoría de loscasos, los hallazgos clínicos se limitan a los eritrocitos. Sin embargo, al­
gunos defectos genéticos determinan que la HS muestre un fenotipo no eritroide y pueda 
presentarse junto con un trastorno degenerativo de la médula espinal, cardiomiopatía o retra­
so mental.
Prevalencia/herencia
• En personas con ascendencia del norte de Europa, la prevalencia de HS se considera está en 1 
de cada 5 000 personas o mayor. La prevalencia en otros grupos étnicos se desconoce.
http://booksmedicos.org
Esferocitosis hereditaria, eliptocitosis y trastornos relacionados CAPÍTULO 14 67
• La gravedad de la afección varía en forma mayúscula entre gemelos, pero la forma autosómi- 
ca dominante característica es uniforme dentro de una familia; la causan sobre todo mutacio­
nes heterogéneas de anquirina y en genes de la banda 3.
• En alrededor de 75% de los casos, los antecedentes familiares indican transmisión autosómi- 
ca dominante. Los otros casos son causados por nuevas mutaciones o bien por herencia auto- 
sómica recesiva.
• Se han reportado varios casos de herencia recesiva de la HS causados por una espectrina a y 
por defectos en la banda 4.2.
Características clínicas
• La afección es muy variable en gravedad. Los casos más graves pueden diagnosticarse en la 
lactancia o la niñez, pero los casos leves pueden escapar a la detección hasta la edad adulta o 
podrían pasar desapercibidos (cuadro 14-2).
• Los informes de padres asintomáticos cuyos niños presentaron la HS característica sugieren 
un estado de portador asintomático.
• En algunos casos, la anemia puede estar ausente mientras la médula ósea es capaz de aumen­
tar la producción de eritrocitos para compensar la destrucción de los glóbulos rojos. Los cam­
bios en la morfología del eritrocito pueden ser sutiles, y el nivel de bilirrubina y las cifras de 
reticulocitos pueden ser normales oestar levemente elevadas.
• La anemia se puede acentuar y llega a ser más aparente cuando la esplenomegalia por otras 
causas, en especial por mononucleosis infecciosa o por supresión de la médula ósea por algu­
na infección, en especial parvovirus en pacientes jóvenes, se superpone a una HS moderada.
http://booksmedicos.org
Trastornos de los eritrocitos
http://booksmedicos.org
Esferocítosis hereditaria, eliptocitosis y trastornos relacionados CAPÍTULO 14 69
• De manera característica, la HS se presenta como una anemia moderada que se detecta pri­
mero en el neonato; la esplenomegalia y la ictericia leve son hallazgos característicos; en 
ocasiones el bazo se encuentra muy agrandado. La anemia puede ser leve y escapar a la de­
tección en la niñez. Por lo tanto, no es poco frecuente que se haga el diagnóstico en la edad 
adulta media o avanzada debido al hallazgo de un bazo aumentado de tamaño o de cálculos 
de bilirrubinaen la vesícula biliar.
• Se puede observar anemia grave dependiente de transfusión, que mejora de forma modesta 
con la esplenectomía. La mayoría de los individuos afectados parece ser homocigota para 
una forma recesiva del gen HS.
Complicaciones
• Las crisis aplásicas provocadas por una infección por parvovirus resultan en reticulocitope­
nia temporal y hematocritoen descenso.
• Los cambios me gal oblásticos agudos pueden resultar de la deficiencia de folato, en particular 
en caso de embarazo.
• Los cálculos vesiculares de bilirrubina se desarrollan en alrededor de 50% de los pacientes, 
incluye a aquélloscon enfermedad moderada, y en ocasiones a niños mayores.
• Las ulceraciones o la dermatitis recurrentes de los miembros inferiores se desarrollan en al­
gunos pacientes; cicatrizan con celeridad después de la esplenectomía.
• Con poca frecuencia, la hematopoyesis extramedular se puede presentar como una masa que 
afecta cualquier órgano, incluida la médula espinal. Las masas pueden también aparecer en la 
telerradiografía de tórax y simular un adenopatía mediastínica.
• Debido a las transfusiones frecuentes, se puede presentar sobrecarga de hierro en personas 
con una afectación grave.
Resultados de laboratorio
• El grado de anemia varía con la gravedad de la enfermedad.
• Losesferocitosenel frotis de sangre son la marca distintiva de la enfermedad. Son de diáme­
tro menor y presentan una tinción roja más acentuada (hipercromática) debido a la concentra­
ción aumentada de hemoglobina globular media (MCHC). También presentan disminución a 
ausencia de la palidez central. Estas tres características los distinguen de los eritrocitos nor­
males (figura 14-1). La MCHC está aumentada en cerca de 50% de los casos y puede alcan­
zar niveles tan altos como 40 g/dl. Los esferocitos son menos prominentes después de la es­
plenectomía.
• Las cifras de leucocitos y plaquetas son normales.
• Los macrocitos policromatófilos (reticulocitos) suelen estar incrementados en el frotis de 
sangre. Glóbulos rojos nucleados se pueden encontrar ocasionalmente.
• La reticulocitosis se reconoce en casi todos los pacientes y es mayor que la que de manera 
característica se relacionacon el grado de anemia presente: la anemia leve puede acompañar­
se de altas cifras de reticulocitos.
• Los indicadores de destrucción de eritrocitos incluyen elevación de la LDH sérica (puede ser 
normal en algunos casos) y la bilirrubina no conjugada, disminución de la concentración de 
haptoglobina y elevación delurobilinógenoenla orina.
• Los glóbulos roj os “pinzados” se observan en personas con banda 3 deficiente.
• De manera habitual, las células de HS hemolizan en soluciones salinas hipotónicas a una 
molaridad de cloruro de sodio mayor que la de la concentración que inicia la lisis de las célu­
las normales. Esta diferencia, que se basa en la relación disminuida entre el área superficial y 
el volumen de las células de HS, se acentúa después que los eritrocitos se incuban por 24 
horas. Aunque los eritrocitos normales pierden área de superficie durante la incubación, la pér­
dida en las células de HS es exagerada, loque determina que la fragilidad osmótica posincuba­
ción represente una medida sensible, en especial en casos con defecto leve (figura 14-2).
• El valor de la prueba de la fragilidad osmótica incubada se ha cuestionado. En algunas oca­
siones, la única anormalidad en la prueba puede ser una “cola” de la curva de fragilidad os­
mótica posincubación, lo que refleja a las células más frágiles. Estas células de HS hemoli­
zan en solución salina hipotónica a una molaridad que no Usaría a las células normales. La 
anormali dad es más marcada en personas con bazos intactos.
http://booksmedicos.org
Trastornos de los eritrocitos
FIGURA 14-1. F o rm a s d e l o s e r i tro c ito s e n L ..n em ._ h e m olítú 
s eñ a la a u n e r i tro c ito no rm o c ític o -no rm o c róm ico . B . E s fe ro c 
( c a rac te r iz ad as p o r l a c é lu l a s eñ a la d a p o r l a H e ch a ) h ipc rc ró . 
d o s , d e fo rm a c ir cu la r, y c o n f re cu e n c ia c o n d iá m e tro s m e n o 
c é lu la s p á l id a s s o n r e tic u lo c ito s . C . E lip to c ito s is h e red itar ia , 
d e l a lo n g i tu d ( L ) s o b re l a a n ch u ra (W ) ( fo rm a d e p u ro ) (flec l 
ñ o r ( fo rm a d e b a ló n d e f ú tb o l a m eric an o ) ( fle c h a su pe rio r) . C
i’s A t la s o f H em atolog y,
Se han descrito otras pruebas para la detección de la HS, pero es probable que no superen a la 
prueba de la fragilidad osmótica incubada.
Un estudio familiar cuidadoso que incluya mediciones de hemoglobina, cifras de reticuloci- 
tos y examen de frotis sanguíneo es importante debido a que el descubrimiento de miembros 
de la familia se puede evaluar para determinar si requieren terapia, y el diagnóstico de la ane­
mia puede evitar confusión en su atención a la salud en una fecha posterior.
http://booksmedicos.org
Esferocitosis hereditaria, eliptocitosis y trastornos relacionados CAPÍTULO 14 71
% de concentración salina
FIGURA 14-2. P ru e b a d e f ra g ilid a d o sm ó tica . E l á r e a ¡ e m b re a d a c s e l r an g o n o rm a l. S e m u e stran l o s r esu lta d o s 
rep re sen ta tiv o s d e lae sferoc iL o sis t íp ic a y d e l a g rav e . U n a " c o la " r ep re s en ta er i tro c ito s m u y f rá g ile s q u e h a n s ido 
co n d ic io n a d o s p o r e l b a zo ; e s f recu en te e n v a rio s p a c ien te s HS an te s d e l a c sp len cc to m ía . (R ep ro d u c id a co n a u ­
to r iza c ió n d e G a llag h e r P G , F o rg e t B G , L u x SE : H e m a to lo g y o f In fa n c y a n d C h ild h o o d , p . 5 4 4 . W B S a u n ders , 
P h ila d e lp h ia , 1998 .)
(F u e n te W illia m ! H e m a to lo g y , 8 a c d , c a p . 4 5 , f ig u ra 4 5 -8 B , p . 6 3 2 .)
Diagnóstico diferencial
• La HS se ha de considerar en pacientes que de manera incidental presentan esplenomegalia, 
litiasis vesicular a edad temprana, anemia que se desarrolla durante el embarazo, infecciones 
con parvovirus o mononucleosis infecciosa. Debido a que la enfermedad hemolítica autoin­
munitaria y la HS son las dos causas más frecuentes de anemia esferocítica, se ha de realizar 
una prueba de antiglobulina directa para descartar a la primera como opción diagnóstica.
• La hemolisis de mediación inmunitaria y las hemoglobinas inestables pueden conducir a la 
formación de esferocitos. Otras causas poco frecuentes son la sepsis por clostridias y la mor­
dedura por la araña reclusa parda. Los esferocitos también se presentan de manera ocasional 
en pacientes con un bazo aumentado de tamaño o con anemia hemolítica microangiopática. 
Los esferocitos de la HS son relativamente uniformes en su configuración y constituyen la 
anomalía eritrocitaria dominante y exclusiva.
• El diagnóstico se puede oscurecer en la ictericia obstructiva debido a que los eritrocitos pue­
den normalizarse y aumentar su sobrevida por la acumulación de colesterol y fosfolípidos.
Terapia, evolución y pronóstico
• Debido al incremento en el recambio de eritrocitos se deben administrar suplementos de 
ácido fólico.
• Los pacientes con crisis aplásicas o hemolisis grave pueden requerir transfusión.
• Si el diagnóstico es correcto, la esplenectomía permite una sobrevida eritrocitaria casi nor­
mal, corrige la anemia y disminuye el riesgo de litiasis en la vía biliar. La esferocitosis es 
mucho menos marcada y la fragilidad osmótica se corrige a casi la normalidad en la mayoría 
de los casos. Con muy poca frecuencia, en los casos atípicos, la esplenectomía no resuelve la 
hemolisis por completo.
http://booksmedicos.org
72 PARTE II Trastornos de los eritrocitos
• En algunas ocasiones, la esplenectomía no puede corregir la anemia debido a un bazo acceso­
rio o al desarrollo de esplenosis como resultado del tejidoesplénico vertido de manera acci den­
tal en la cavidad peritoneal durante la intervención quirúrgica. Se debe consultar a un cirujano 
con experiencia en esplenectomías para la búsqueda de los bazos accesorios. La visualización 
de cuerpos de Howell-Jolly en los eritrocitos confirma la función esplénica resi dual.
• Representa una práctica extendida retrasar la esplenectomía hasta que el paciente rebase los 6 
años de edad debido a la susceptibilidad aumentada a la infección en los niños más chicos.
EllPTOtlTOSIS HEREDITARIA (HE) Y TRASTORNOS REIACIONADOS________________________
Definición
• La HE abarca un grupo heterogéneo de trastornos en los que los eritrocitos elípticos son un 
hallazgo frecuente, y de manera característica puede dividirse en tres grupos principales:
— HEcomún con eliptocitos discoidales.
— HEesferocíticau ovalocítica.
— HE estomatocítica (también llamada ovalocitosis melanésica o del sureste de Asia), en 
que las células son redondeadas pero presentan una hendidura longitudinal o transversa.
Etiología y patogenia
• El cuadro 14-1 resume algunas de las anomalías moleculares vinculadas con la HE.
• La mayoría de los defectos que causan eliptocitosis convierte el esqueleto de la membrana 
del eritrocito en inestable. En personas afectadas de gravedad, la fragmentación del eritrocito 
puede presentarse bajo condiciones de estrés de rotura normal.
• Los precursores eritrocitarios de la HE común son redondos, pero los eritrocitos llegan a ser 
más elípticos a medida que envejecen in vivo.
• Las células HE parecen encontrarse estables en su forma anormal debido a la reorganización 
del esqueleto con los nuevos contactos que se establecen entre las proteínas, y que evitan la 
recuperación de la forma normal.
• Las principales características que afectan la gravedad de la hemolisis son el contenido de 
espectrina y el porcentaje de laespectrinadimérica.
Prevalencia/herencia
• En Estados Unidos, la prevalencia de la HE es cercana a 3 a 5 por 10 000 habitantes; es más 
frecuente en individuos de raza negra, pero los datos de prevalencia noestán disponibles. La 
prevalencia es más alta en áreas donde el paludismo es endémico (0.6% o más en Africa 
ecuatorial).
• Tiinto en la HE común como en la HE estomatocítica, el patrón de herencia es autosómico 
dominante; a veces, la HE puede heredarse a partir de un portador asintomático.
Características clínicas
• La mayoría de las personas con eliptocitosis no presenta hemolisis y es asintomática.
• La hemolisis transitoria se puede observar en individuos con HE leve si llegan a desarrollarinfecciones virales, bacterianas o por protozoarios; rechazo de trasplante renal o deficiencia 
de vitaminaB|2,oenelembarazo.
• La HE puede resultar en hemolisis significativa que requiere esplenectomía. Estos pacientes 
pueden ser heterocigotos que portan una espectrina cu mutante muy disfuncional, o ser homo- 
cigotos para la deficiencia 4.1 o para mutaciones de la espectrina (3. Estos individuos pueden 
presentar todas las características clínicas que se constatan en la HS: litiasis vesicular, úlceras 
en miembros inferiores, prominencia frontal. Además de los eliptocitos, los pacientes con 
enfermedad grave también muestran grandes números de poiquilocitos y de pequeños frag­
mentos de eritrocitos.
Resultados de laboratorio
• La definición de eliptocitosis se basa en la forma del glóbulo rojo (figura 14-1).
• Las proporciones axiles del eritrocito pueden variar considerablemente, así como el número 
de eliptocitos observados en pacientes con un defecto bioquímico de clara definición.
• En las personas normales, el porcentaje de eliptocitos es menor de 1%.
http://booksmedicos.org
Esferocitosis hereditaria, eliptocitosis y trastornos relacionados CAPÍTULO 14 73
• La fragilidad osmóticaes normal en la HE leve pero aumenta en la HE grave y en la HE esfe- 
rocítica.
Diagnóstico diferencial
• Los eliptocitos y los poiquilocitos se encuentran con frecuencia en diversas afecciones, entre 
lasque se incluyen la anemia megaloblástica, anemias mieloptísicas, síndromes mielodisplá- 
sicos y deficiencia de la cinasa de piruvato. Aunque numerosos, los eliptocitos no suelen so­
brepasar de 60% en estas afecciones y pueden estar presentes varios otros cambios en la 
forma de los eritrocitos.
• Diferenciar de las otras HE con base en una historia familiar negativa y en la presencia de 
otras características clínicas de las enfermedades anteriores.
• Los análisis bioquímicos de las proteínas del esqueleto de la membrana establecen el diag­
nóstico.
Tratamiento
• Las formas leves no precisan ninguna intervención. En las afecciones más graves, la esple- 
nectomía disminuye oevita la necesidad de transfusiones.
ELIPTOCITOSIS ESFEROCÍTICA HEREDITARIA_______________________________________________
• Muestra características de la HE y la HS. También se conoce como HE con esferocitosis o 
como ovaloci tosis hemolítica hereditaria.
• Los frotis de sangre contienen eritrocitos elípticos y esferocitos o se llegan a observar esfero- 
ovalocitos redondos. La hemolisis y el aumento de la fragilidad osmótica se presentan a pesar 
de anomalías leves en la morfología del eritrocito. Se desconoce el fundamento molecular.
OVALOIITOSIS PEL SURESTE DE ASIA_____________________________________________________
• Trastorno de herencia dominante que se encuentra ampliamente diseminado en ciertos gru­
pos del sureste de Asia, se caracteriza por eritrocitos ovales con una o más crestas transversas
o por una hendidura longitudinal.
• Otras características incluyen rigidez del eritrocito, disminución de la fragilidad osmótica, au­
mento de la estabilidad térmica, disminución de la expresión de ciertos antígenoseritrocitarios.
• Se ha descrito la resistencia in vitro a la invasión por varios parásitos del paludismo. El meca­
nismo de esta resistencia se desconoce.
• Es causada por una anomalía en la proteína de la banda 3.
PIROPOIQUILOCITOSIS HEREDITARIA____________________________________________________
• La piropoiquilocitosis hereditaria (HPP) es una anemia hemolítica grave con microesferoci- 
tosis marcada y micropoiquilocitos(MCV tan bajo como 50 fl)e inestabilidad térmica de los 
eritrocitos.
• En personas normales, la espectrina se desnaturaliza y los eritrocitos se fragmentan a tempe­
raturas de 49 a 50°C. Por lo general en la HPP, esto se presenta a temperaturas de 45 a 46°C, 
si bien algunos casos, por otra parte característicos de HPP, pueden presentar estabilidad tér­
mica normal. La inestabilidad térmica también se puede detectar en individuos con HE con 
mutaciones en la espectrina ot.
• Es un trastorno autosómico recesivo.
• Los pacientes son heteroci gotos para una mutación en la espectrina ot y un defectoen la sínte­
sis de espectrina. El mismo fenotipo se presenta en homocigotos o en heterocigotos com­
puestos para 1 o 2 mutaciones de la espectrina a, respectivamente.
• Se observa de manera predominante en personas con ascendencia africana.
• La HPP representa una subpoblación de la HE; se han observado mutaciones idénticas de 
la espectrina, pero el defecto es más grave en la HPP, donde también se ha observado una de­
ficiencia parcial de la espectrina. Desde el punto de vista clínico, la HPP es indistinguible 
de la HE homocigota grave.
ACANTOCITOSIS
• Las células en espuela o acantocitos son glóbulos rojos con proyecciones múltiples e irregu­
lares. Se han observadoen diversas afecciones.
http://booksmedicos.org
74 PARTE II Trastornos de los eritrocitos
Enfermedad hepática grave
• El cambio en la forma es resultado de la acumulación de colesterol no esterificado en la 
membrana del eritrocito, pero se desconoce el mecanismo exacto. Los eritrocitos normales 
adquieren el defecto después de la transfusión en un paciente afectado.
• Se observa anemia hemolítica de progresión rápida en algunos individuos, con frecuencia en 
la cirrosis alcohólica avanzada.
• La esplenectomía no suele recomendarse debido a la enfermedad hepática grave. Durante el 
tratamiento de la enfermedad subyacente, se debe tratar la adicción al alcohol.
Abetalipoproteinemia
• Enfermedad autosómica recesiva poco frecuente con leve aumento en la relación colesterol/ 
fosfolípidos de la membrana y un definido aumento de la esfingomielina de membrana. La 
forma cambia a medida que envejece el eritrocito.
• La anemia es leve. Los acantocitos constituyen 50 a 90% de las células (figura 14-1).
• La esteatorrea se desarrolla temprano en la vida; la retinitis pigmentosa y otras anomalías 
neurológicas progresivas conducen a la muerte en la segunda o tercera década de la vida.
• Tratamiento con restricción de triglicéridos en la dieta y complementación con vitaminas li- 
posolubles.
Síndrome de corea-acantocitosis
• Síndrome coreiforme de herencia probablemente autosómica recesiva, poco frecuente. Las 
características clínicas se desarrollan en adultos con anomalías neurológicas progresivas y 
acantocitosis con lípidos plasmáticos normales.
• Los pacientes no están anémicos.
Fenotipo McLeod
• Un trastorno ligado al X que puede coexistir con enfermedad granulomatosa crónica, distro­
fia muscular de Duchenne o retinitis pigmentosa.
• En estos individuos los eritrocitos carecen del antígeno Kx de 37 000 Da.
• Anemia hemolítica leve con un alto porcentaje de acantocitos.
• Se desarrollan arreflexia, distoníay movimientos coreiformes después de la quinta década de 
vida.
Otras afecciones
• Los acantocitos se pueden presentar en pacientes con anorexia nerviosa, hipotiroidismo y 
mielodisplasia, así comoen el estado posesplenectomía.
ESTOMATOCITOSIS Y TRASTORNOS RELACIONADOS________________________________________
• En una vista tridimensional, los estomatocitos presentan la forma de una taza o de un tazón. 
La apariencia parecida a una hendidura en los cortes es un artefacto causado por el plega- 
miento de las células (figura 14-1).
• La permeabilidad catiónica del eritrocito a menudo está alterada, pero el volumen del glóbulo 
rojo es variable.
• Las células se observan en una variedad de trastornos.
Estomatocitosis adquirida
• Los estomatocitos contribuyen con menos de 1% de los eritrocitos en los sujetos normales. 
Alrededor de 1 de cada 40 pacientes hospitalizados tiene más de este número en conjunto con 
una diversidad de trastornos médicos.
Estomatocitosis hereditaria
• Enfermedad autosómica dominante con anemia moderada a grave. De 10 a 30% de los esto­
matocitos están presentes y la fragilidad osmótica está notablemente aumentada. Estas célu­
las padecen una importante entrada anormal de sodio.http://booksmedicos.org
Esferocitosis hereditaria, eliptocitosis y trastornos relacionados 75
Xerocitosis hereditaria (desicocitosis)
• Enfermedad autosómica dominante poco frecuente con anemia hemolftica de gravedad mo­
derada que se caracteriza por deshidratado!! del eritrocito y disminución de la fragilidad os-
Sindromes intermedios
• Casos esporádicos comparten características de los trastornos anteriores con estomatocitos, 
células diana, o ambas, y fragilidad osmótica normal o aumentada.
• En la estomatocitosis y xerocitosis los resultados de la esplenectomía son variables.
Síndrome de deficiencia de Rh
• Individuos poco frecuentes con antígeno Rh ausente (Rh nulo) o notablemente disminuido 
(Rh mod) presentan anemia hemolftica con estomatocitos, esferocitos ocasionales y aumento 
en la fragilidad osmótica. La esplenectomía mejora notablemente la anemia.
Deficiencia fam iliar de aciltransferasa de lecitina-colesterol
• Entidad autosómica recesiva poco frecuente con opacidades corneales, ateroesclerosis pre­
matura, proteinuria y anemia hemolftica leve. La médula ósea muestra histiocitosis azul ma-
• Las células diana son numerosas y presentan un marcado aumento del colesterol y la fosfati- 
dilcolina en la membrana del eritrocito.
Deficiencia fam iliar de lipoproteínas de alta densidad
• La deficiencia grave o la ausencia de HDL resulta en una anemia hemolítica de gravedad 
moderada con estomatocitosis y acumulación de ásteres de colesterol en diversos tejidos.
mótica.
Para una descripción más detallada, ver Patrick G. Gallagher: The 
Red 8lood Cell Membrane and Its Disorders: Hereditary Spherocyto­
sis, Elliptocytosis, and Related Disorders, cap. 45, p. 617, en Williams 
Hematology, 8a ed.
http://booksmedicos.org
	Botón1: