TAREA INVESTIGATIVA DE ENFERMEDADES LISOSOMALES - LAVID SANDOVAL SCARLET VIVIANA - Viviana Lavid

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UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL 
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS 
CARRERA DE MEDICINA 
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Guayaquil - Ecuador 
 
 
 
 
ASIGNATURA: BIOLOGÍA CELULAR 
TEMA: ENFERMEDADES LISOSOMALES FECHA: 07 DE FEBRERO/ 2022 
 
DOCENTE: DR. BYRON LÓPEZ UNIDAD: 2 
 
GRUPO: MED-S-CO-1-6 VAN 20 
 
NOMBRE DEL ESTUDIANTE: LAVID SANDOVAL SCARLET VIVIANA 
 
ACTIVIDAD DE REFUERZO – TAREA INVESTIGATIVA 
MENCIONE LAS PRINCIPALES ENFERMEDADES LISOSOMALES Y SU 
IMPORTANCIA BIOLÓGICA 
Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo de 
enfermedades en las que se encuentran defectos en 
múltiples niveles de la síntesis y degradación de las 
hidrolasas lisosomales: alteraciones de la síntesis y 
plegamiento, defectos de la activación, defectos en los 
sustratos y defectos en las proteínas de membrana. 
Según el concepto expresado, la continua captación lisosomal de material no metabolizado 
produce hipertrofia de los lisosomas con alteración de la función celular y posible destrucción de las 
células afectadas. 
Los signos y síntomas de cada una de las enfermedades reflejan, en general, el patrón de 
distribución de los productos naturales no degradados a causa de la deficiencia enzimática, pero esta 
acumulación dentro de los macrófagos no explica del todo el crecimiento visceral ni muchas de las 
manifestaciones. Por ejemplo, en la enfermedad de Fabry la hipertrofia cardíaca puede llevar a gran 
crecimiento cardíaco, pero menos de 0,5% es material de depósito. 
La acumulación del material no degradado resulta en alteraciones estructurales visibles con 
microscopios de luz y electrónico. En algunas enfermedades la acumulación del material de depósito 
lleva al aumento de citoquinas o al aumento intracelular de óxido nítrico, lo que va a alterar la función 
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del macrófago. 
En los pacientes con afectación neurológica también se encuentra activación de los macrófagos, 
que es una de las razones por las cuales hay daño cerebral. Otra alteración notoria es el aumento del 
calcio intracelular, que va a contribuir a la muerte neuronal, por ejemplo, en la enfermedad de Gaucher. 
La acumulación extralisosomal del material de depósito produce alteraciones de la señalización 
transmembrana e intracelular, lo que origina alteraciones de la función mitocondrial. 
Los eventos secundarios a la acumulación del material de depósito pueden no ser susceptibles 
de mejorar con el tratamiento y esto debe ser tenido en cuenta. La mayoría de estas enfermedades se 
deben a una alteración enzimática, pero pueden ser causadas por la alteración de más de una vía 
enzimática; por ejemplo, la enfermedad de Morquio tiene dos defectos enzimáticos y le enfermedad 
de Sanfilippo cuatro alteraciones. 
La gravedad de estas enfermedades está relacionada con la actividad residual de las enzimas; 
se considera que existe un umbral para esta actividad residual, por debajo del cual viene la incapacidad 
para manejar el sustrato y la consiguiente acumulación. Se ha demostrado que cambios pequeños en 
esta actividad residual puede ocasionar alteraciones serias en la tasa de acumulación del sustrato. 
En general, se considera que a menor actividad residual de la enzima más tempranamente se 
iniciarán las manifestaciones clínicas y por ende su gravedad (en enfermedad de Gaucher es un poco 
diferente). 
En aquellas enfermedades para las cuales hay terapia de reemplazo enzimático disponible, 
mientras menor actividad residual menos respuesta clínica se obtendrá. 
Las manifestaciones clínicas no se dan únicamente por el acúmulo del material depositado, sino 
por interferencias intracelulares e intercelulares, especialmente en los mecanismos de señalización. 
GENÉTICA 
En general, todas son autosómicas recesivas salvo dos excepciones, las enfermedades de 
Hunter y Fabry, que son ligadas con el cromosoma X. Se conocen muchos de los genes que codifican 
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estas enzimas y se han establecido correlaciones genotipo-fenotipo para algunas de ellas, aunque la 
gran variabilidad fenotípica indica un alto índice de mutaciones. 
CLASIFICACIÓN 
Las lisosomosis se clasifican según el material que se deposita: 
 ESFINGOLIPIDOSIS 
 Enfermedad de Gaucher 
 Enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B 
 Enfermedad de Fabry 
 Enfermedad de Farber 
 Gangliosidosis GM1 
 Enfermedad de Sandhoff 
 Enfermedad de Tay Sachs 
 Leucodistrofia metacromática 
 Enfermedad de Krabbe 
 MUCOPOLISACARIDOSIS 
 Síndrome de Hurler 
 Síndrome Scheie 
 Síndrome de Hunter 
 Síndrome de Sanfi lippo (variantes A, B, C y D) 
 Síndrome de Morquio (variantes A y B) 
 Síndrome de Maroteaux-Lammy 
 Síndrome de Sly 
 ENFERMEDAD POR DEPÓSITO DE GLUCÓGENO TIPO II 
 (Pompe) 
 GLUCOPROTEINOSIS 
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 Manosidosis 
 Fucosidosis 
 Sialidosis 
 Aspartilglucasaminuria 
 Enfermedad de Schindler 
 DEFECTOS MÚLTIPLES DE ENZIMAS 
 Deficiencia múltiple de sulfatasa 
 Galactosialidosis 
 Mucolipidosis II/III 
 Mucolipidosis IV 
 DEFECTOS DEL TRANSPORTE LISOSOMAL 
 Cistinosis 
 Enfermedad por depósito de ácido siálico 
 OTRAS ENFERMEDADES DEBIDAS A DEFECTOS DE PROTEÍNAS 
LISOSOMALES 
 Enfermedad de Danon 
 Deficiencia de hialuronidasa 
 OTRAS LIPIDOSIS 
 Enfermedad de Niemann-Pick C 
 Enfermedad de Wolman 
 Lipofucsinosis neuronal ceroide 
Esta clasificación agrupa las enfermedades por grupos con defecto enzimático similar, no por 
el tipo de manifestaciones clínicas, por lo cual es necesario aclarar que muchas de ellas pueden tener 
manifestaciones clínicas muy similares y alteraciones de vías metabólicas muy diferentes. 
Otra posibilidad es tener alterada la misma vía metabólica y un amplio espectro de 
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manifestaciones clínicas, por lo que la correlación genotipo-fenotipo no siempre se da. 
Una buena aproximación a la sospecha de una enfermedad de depósito lisosomal es tener en 
cuenta las manifestaciones clínicas según la edad y a partir de ellas establecer las posibilidades 
diagnósticas. Es frecuente que pacientes con cuadros clínicos atenuados pasen inadvertidos hasta 
etapas avanzadas de la vida. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ESFINGOLIPIDOSIS 
Las esfingolipidosis son un subgrupo de los trastornos por depósito lisosomal que afectan 
principalmente al sistema nervioso central, pero también afectan al sistema reticuloendotelial. 
Pueden o no, asociarse con visceromegalias. En general, se diagnostican por dosificación de la enzima 
deficiente. En la Enfermedad de Niemann-Pick el diagnóstico se hace por la demostración de alteración 
de la esterificación del colesterol en cultivos de fibroblastos. 
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LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA 
En la forma juvenil se encuentra ataxia y signos 
piramidales con hiporreflexia. La tetraplejia espástica y el 
déficit cognoscitivo aparecen después de los doce años de edad. 
En el adulto se inicia con demencia, distonía, paresia 
espástica y algunos pacientes pueden tener atrofia óptica. El 
diagnóstico se fundamenta en la demostración de la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A. El 
tratamiento es sintomático. 
ENFERMEDAD DE KRABBE 
La forma temprana es la más común. Se inicia antes de 
los seis meses de edad, con irritabilidad notoria, hiperacusia, 
hipertonía, retraso del desarrollo psicomotor e hipertermiano 
asociada con infección. También, con el tiempo, se desarrolla 
tetraplejia espástica, atrofi a óptica y convulsiones tónicas o clónicas. 
El diagnóstico se basa en la identificación de la disminución o falta de la enzima 
galactocerebrosidasa en leucocitos o en cultivos de fibroblastos. 
GANGLIOSIDOSIS GM1 
Son esfingolipidosis en las cuales los gangliósidos, 
oligosacáridos y dermatán sulfato son depositados principalmente en 
el sistema nervioso y en otros órganos. Hay tres subtipos clínicos 
según grupo edad de presentación: infantil (tipo I), juvenil (tipo II) y 
del adulto (tipo III). 
En la forma infantil, desde el nacimiento, el niño presenta facies tosca, similar al fenotipo de 
Hurler, con disostosis múltiple, mancha rojo cereza, retardo psicomotor con deterioro neurológico 
progresivo que ocurre antes de los seis meses de vida. 
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Aparecen crisis convulsivas rebeldes al tratamiento y alrededor de los dos años estos niños 
están sordos y ciegos y mueren usualmente por complicaciones pulmonares. No se ha reportado 
hídrops fetalis no inmune. 
En la forma juvenil los pacientes no tienen la apariencia tosca ni la visceromegalia de la forma 
infantil. Presentan ataxia, convulsiones, deterioro progresivo neurológico y del lenguaje. 
En la forma adulta aparecen tardíamente signos extrapiramidales como rigidez e hipertonía y 
trastornos del habla y de la marcha. 
Todas las gangliosidosis GM1 son causadas por deficiencia de la enzima galactosidasa ß, que se 
identifica mejor en cultivos de fibroblastos. Los pacientes no tienen tratamiento específico. 
ENFERMEDAD DE FARBER 
Es causada por la deficiencia de la enzima lisosomal 
ceramidasa, lo que lleva a la acumulación de ceramida en varios 
tejidos, especialmente el conectivo. Los pacientes inician sus síntomas 
y signos con artritis y artralgias asociadas con nódulos periarticulares. 
Los pacientes cursan con retraso del desarrollo psicomotor, atrofia muscular, hiporreflexia y 
afectación laríngea que se pone de manifiesto por estridor y disfonía. 
ENFERMEDAD DE FABRY 
Es causada por la deficiencia de la enzima galactosidasa α, 
con acumulación progresiva de globosiltriasilceramida. Para el 
diagnóstico el método de elección en los hombres es la 
determinación de la actividad enzimática de la enzima en plasma, 
leucocitos o células de cultivo. Los métodos para su determinación 
pueden variar, siendo uno de los más recientes y utilizados el de papel de filtro. 
En las mujeres los valores de la actividad enzimática se pueden superponer con los de mujeres 
sanas y por ello no es tan útil. El diagnóstico de la mutación puede ser útil en ellas si se conoce en los 
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varones de la familia. 
MUCOPOLISACARIDOSIS 
Los pacientes con mucopolisacaridosis tienen excreción aumentada de glucosaminglicanos en 
orina que se pueden identificar. Para este grupo de enfermedades existen diferentes tipos de pruebas 
diagnósticas. 
SÍNDROME DE HURLER 
El síndrome de Hurler o mucopolisacaridosis tipo I es una 
enfermedad metabólica rara por déficit de la enzima alfa-L-
iduronidasa, que da lugar a un acumulo en los tejidos de dos 
sustancias: dermatán y heparán sulfato, que se eliminan por la orina. 
SÍNDROME SCHEIE 
El síndrome de Scheie es la forma más leve de mucopolisacaridosis 
tipo 1, una enfermedad rara por almacenamiento lisosomal, caracterizada 
por anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor. 
SÍNDROME DE HUNTER 
El síndrome de Hunter es un trastorno genético muy poco frecuente producido por la falta de 
una enzima o por su mal funcionamiento. En el síndrome de Hunter, el cuerpo no tiene suficiente 
enzima iduronato 2-sulfatasa. 
SÍNDROME DE SANFILIPPO (VARIANTES A, B, C Y D) 
El síndrome de Sanfilippo es un trastorno metabólico de 
origen genético muy poco frecuente. Un cambio en un solo gen 
hace que el cuerpo de un niño no pueda descomponer cierto tipo 
de hidratos de carbono (azúcares). Esto conduce a graves 
problemas en el cerebro y el sistema nervioso. Este síndrome no 
se puede curar. 
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SÍNDROME DE MORQUIO (VARIANTES A Y B) 
La mucopolisacaridosis tipo IV-A (enfermedad de 
Morquio) es una enfermedad autosómica recesiva por 
acúmulo lisosomal, causada por mutaciones en el gen de la 
N-acetylgalactosamine-6-sulfato sulfatasa, que resulta en 
la falta de catabolismo de dos glicosaminoglicanos, el queratán y condroitín sulfato. 
SÍNDROME DE MAROTEAUX-LAMMY 
La mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux 
Lamy es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva 
que resulta de una deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, las 
características clínicas incluyen talla baja, hepatoesplenomegalia, 
disostosis múltiple, rigidez en las articulaciones, opacidad. 
SÍNDROME DE SLY 
El síndrome de Sly o mucopolisacaridosis tipo VII es una 
enfermedad metabólica extremadamente rara, caracterizada por un 
déficit de la enzima lisosomal llamada beta-glucuronidasa, 
acumulandose en este caso dermatan y heparansulfatos. 
ENFERMEDAD POR DEPÓSITO DE GLUCÓGENO TIPO II (POMPE) 
La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un 
trastorno metabólico causado por una acumulación de glucógeno en 
múltiples tejidos, principalmente el músculo, provocando 
insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. Es debida a 
la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida o maltasa 
ácida. 
GLUCOPROTEINOSIS 
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MANOSIDOSIS 
La manosidosis es una enfermedad congénita y hereditaria que se 
incluye dentro de las glucoproteinosis y las enfermedades por depósito 
lisosomal. Existen 2 variedades, la alfa-manosidosis y la beta-manosidosis. 
FUCOSIDOSIS 
La fucosidosis es una enfermedad de depósito lisosomal muy 
rara perteneciente al grupo de las oligosacaridosis o glicoproteinosis. 
Se debe a un déficit de alfa-L-fucosidasa responsable de la acumulación 
generalizada de fucosa, acumulándose glicolípidos y oligosacáridos en 
los tejidos corporales. 
SIALIDOSIS 
La sialidosis tipo I (ST-1) es una enfermedad de depósito 
lisosomal muy poco frecuente, y la forma normosomática de la sialidosis, 
caracterizada por anomalías de la marcha, pérdida visual progresiva, 
manchas maculares bilaterales rojo cereza, epilepsia mioclónica y ataxia. 
ASPARTILGLUCASAMINURIA 
La aspartilglucosaminuria es una enfermedad hereditaria muy rara 
que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal y las 
glucoproteinosis. Está causada por déficit de la enzima N-aspartil-beta-
glucosaminidasa. Los síntomas principales consisten en afectación del 
esqueleto y neurológica con retraso del desarrollo sicomotor. 
ENFERMEDAD DE SCHINDLER 
La enfermedad de Schindler en una enfermedad 
congénita y hereditaria muy poco frecuente, que se incluye 
dentro de las enfermedades por depósito lisosomal y se debe 
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a la deficiencia de la enzima N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa, lo que ocasiona acumulación de 
glucoproteinas en el interior de los lisosomas. Debido a que se han descrito muy pocos casos a nivel 
mundial, los síntomas no están bien caracterizados. En ocasiones cursa con afectación neurológica de 
inicio precoz, perdida de tono muscular (hipotonia), convulsiones y deterioro psicomotriz de inicio 
rápido. 
DEFECTOS MÚLTIPLES DEENZIMAS 
DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE SULFATASA 
El déficit de sulfatasa múltiple es una enfermedad 
autosómica recesiva poco frecuente que afecta a la 
activación postraduccional de diversas enzimas sulfatasas. 
Su prevalencia es inferior a 1/1 millón de nacimientos. 
GALACTOSIALIDOSIS 
La galactosialidosis (OMIM #256540) es una 
enfermedad metabólica lisosomal causada por conmutadores 
en el gen CTSA, que codifica la proteína protectora 
catepsina A. La pérdida de función de dicha proteína causa, 
secundariamente, un déficit combinado de dos enzimas, 
beta-galactosidasa y neuraminidasa. 
MUCOLIPIDOSIS II/III 
La mucolipidosis tipo II y III, es una enfermedad de 
depósito lisosomal causada por mutación en el gen GNPTAB, lo 
cual causa múltiples afecciones a quienes padecen esta 
enfermedad de herencia autosómica recesiva. 
MUCOLIPIDOSIS IV 
La mucolipidosis tipo IV (ML IV) es un trastorno provocado por un problema en el 
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almacenamiento lisosomal. Se caracteriza clínicamente por un retraso 
psicomotor y anomalías en la vista que incluyen opacidad de la 
córnea, degeneración retiniana o estrabismo. 
DEFECTOS DEL TRANSPORTE LISOSOMAL 
CISTINOSIS 
La cistinosis es una enfermedad hereditaria 
autosómica recesiva causada por las mutaciones con 
pérdida de función del gen CTNS (cromosoma 17p13), 
que codifica la cistino-sina. La cistinosina es una proteína 
transmembrana específica para el transporte de cistina desde el lisosoma al citoplasma celular. 
ENFERMEDAD POR DEPÓSITO DE ÁCIDO SIÁLICO 
Es un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal 
caracterizadas por un espectro de manifestaciones clínicas que incluyen 
trastornos neurológicos y del desarrollo, con una gravedad que varía desde 
un fenotipo más leve, la enfermedad de Salla (SD), hasta un fenotipo más 
grave, la enfermedad infantil de almacenamiento de ácido siálico libre 
(ISSD). 
OTRAS ENFERMEDADES DEBIDAS A DEFECTOS DE PROTEÍNAS LISOSOMALES 
ENFERMEDAD DE DANON 
La enfermedad de Danon es una condición 
genética rara que se caracteriza por el debilitamiento del 
músculo cardíaco (cardiomiopatía) y de los músculos 
utilizados para el movimiento (miopatía de los músculos 
esqueléticos) y la discapacidad intelectual. 
DEFICIENCIA DE HIALURONIDASA 
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Es una forma poco frecuente de 
mucopolisacaridosis caracterizada por un trastorno de 
depósito lisosomal de ácido hialurónico debido a la 
deficiencia de hialuronidasa 1. Las manifestaciones 
clínicas incluyen dolor de rodilla y/o cadera acompañada 
de hinchazón, afectación articular difusa con sinovitis proliferativa y desarrollo de múltiples masas 
periarticulares de tejidos blandos, talla baja y características craneofaciales dismórficas (como 
aplanamiento del puente nasal, úvula bífida y paladar hendido). 
OTRAS LIPIDOSIS 
Las enfermedades de almacenamiento de lípidos o lipidosis son un grupo de trastornos 
metabólicos hereditarios en los cuales cantidades nocivas de material graso (lípidos) se acumulan en 
varias células y tejidos en el cuerpo. 
ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK C 
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C está causada por 
un defecto en el transporte intracelular de colesterol que produce 
un acúmulo de lípidos en los lisosomas de diferentes tejidos. Es 
una enfermedad rara, debida generalmente a mutaciones en el 
gen NPC1 y solo unos pocos casos se asocian a mutaciones en 
el gen NPC2. 
ENFERMEDAD DE WOLMAN 
Es una forma grave de deficiencia de lipasa ácida 
lisosomal caracterizada por un acúmulo de lípidos 
rápidamente progresivo en órganos y tejidos. La 
enfermedad debuta en el período neonatal o de lactancia con 
hepatoesplenomegalia masiva, insuficiencia hepática, 
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diarrea/esteatorrea y vómitos. 
LIPOFUCSINOSIS NEURONAL CEROIDE 
La lipofuscinosis neuronal ceroidea consiste en la 
acumulación de un material anormal llamado lipofuscina en 
el cerebro. Se piensa que la NCL es causada por problemas 
con la capacidad del cerebro para eliminar y reciclar 
proteínas. Las lipofuscinosis se heredan como rasgos 
autosómicos recesivos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA: 
 Márquez W. (2019). Enfermedades de depósito lisosomal. 
https://issuu.com/precopscp/docs/deposito_lisosomal 
 Jiménez L. (2014). Las enfermedades lisosomales. 
https://www.seqc.es/download/tema/6/2973/1992233006/130606/cms/tema-
12.enfermedades-lisosomales.pdf/ 
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https://issuu.com/precopscp/docs/deposito_lisosomal
https://www.seqc.es/download/tema/6/2973/1992233006/130606/cms/tema-12.enfermedades-lisosomales.pdf/
https://www.seqc.es/download/tema/6/2973/1992233006/130606/cms/tema-12.enfermedades-lisosomales.pdf/