01.035 Caso clínico. Varón de 32 años con intolerancia a la lactosa, vitíligo y diarrea crónica

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Exploración física
Consciente, orientado y colaborador. Buen estado general.
Coloración normal de piel y mucosas. Bien hidratado. No
presenta ingurgitación venosa yugular (IVY). No se palpan
adenopatías laterocervicales ni supraclaviculares. No eviden-
cia bocio. Auscultación cardiopulmonar: sin alteraciones.
Abdomen: blando, depresible, no doloroso, no se palpan ma-
sas ni visceromegalias. Ruidos intestinales normales. Extre-
midades inferiores: sin edemas. Piel: lesiones de vitíligo 
facial y en tronco. Dermatitis seborreica. Exploración neu-
rológica: normal.
Ante el cuadro descrito, solicitamos una serie de explora-
ciones complementarias básicas que nos permitan descartar
patología frecuente y enfocar el diagnóstico dentro de todas
las posibles patologías implicadas (tabla 1). Como sospechas
Medicine 2004; 9(3): 219-221 21977
CASOS CLÍNICOS
Varón de 32 años con intolerancia a la lactosa,
vitíligo y diarrea crónica
J. Iglesias Canle
Servicio de Aparato Digestivo. Hospital ClínicoUniversitario de Santiago de Compostela.
A partir de la exposición
clínica, ¿cuál sería el
diagnóstico sindrómico
inicial?
¿Qué pruebas
complementarias
estarían indicadas?
¿Cuál sería la sospecha
diagnóstica actual y el
diagnóstico diferencial?
¿Cuál fue el
procedimiento
diagnóstico de certeza?
¿Cuál sería el
planteamiento
terapéutico?
Exposición clínica inicial
El motivo de consulta de este paciente fue diarrea. Antecedentes personales.El paciente es alérgico a la penicilina y al ácido acetilsalicílico, y al polen
y los ácaros del polvo. Tiene intolerancia a la lactosa desde la infancia. No ha
sufrido ninguna intervención quirúrgica. Hace años fue diagnosticado de vití-
ligo bajo seguimiento en las Consultas externas de Dermatología. No tiene
otra patología médica conocida, ni hábitos tóxicos. Tratamiento habitual: ra-
yos PUVA para vitíligo. Antecedentes personales. Sin interés.
Se trata de un paciente de 32 años, con hábito deposicional habitual de 2-3 de-
posiciones/día, de consistencia blanda, que se incrementa en número ante la
ingesta de leche; acude por un cuadro de un año de evolución caracterizado
por aumento del número de las deposiciones, hasta 10 deposiciones/día, de
consistencia líquida, sin productos patolológicos, de predominio diurno aun-
que ocasionalmente y sobre todo en los últimos dos meses no le respetan el
descanso nocturno. Se acompaña de borborigmos y dolor abdominal difuso,
autolimitado y no invalidante. La diarrea no cede con la supresión completa
de leche y mejora ligeramente con la toma de loperamida, pautada por el mé-
dico de cabecera. No presentó fiebre en ningún momento. Tolera galletas y
pan. No lo relaciona con ningún alimento en concreto (salvo la leche). Buen
apetito a pesar de lo cual ha adelgazado 6 kg en el último mes. Recientemen-
te comienza con náuseas y vómitos postprandiales (1-2 horas postingesta), de
contenido bilioso y raramente alimentario. No evidencia sintomatología que
sugiera enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE). No muestra otra sin-
tomatología salvo que sufre catarros frecuentes por lo que estaba pendiente de
ser visto en la Consulta externa de Neumología para descartar hiperreactivi-
dad bronquial. Aporta enema opaca, realizada en una consulta privada, donde
no se aprecia patología.
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diagnósticas podemos citar: una
enteropatía autoinmune, que in-
cluiría la enfermedad celíaca
como primera posibilidad, una
enteropatía infecciosa (giardiasis)
o bien una enfermedad inflamato-
ria intestinal.
Pruebas complementarias
iniciales
Analítica
Hemograma: leucocitos 7.270
(77% N 12% L 0,9% Eo). Hb
13,0 g/dl. Plaquetas 243.000 velo-
cidad de sedimentación globular (VSG) 28 mm. Coa-
gulación: tiempo de protombina (TP) 100% tiempo de
tromboplastina parcial activado (TTPA) 24,4 sg. Fibrinóge-
no 610 mg/dl. Bioquímica: normal salvo hipoalbuminemia
ligera (3,5 g/dl) e incremento discreto de LDH 476 UI/l
(140-310).
Estudio de enfermedad celíaca. Anticuerpos antiendomisio,
antitrasglutaminasa y antirreticulina negativos.
Hormonas tiroideas. Normales.
Inmunoglobulina IgE. 7 UI/ml
(0-180).
Prueba de D-xilosa. 25 mg/dl a
las 2 horas en sangre (Normal 30-
52 mg/dl). A las 5 h en orina 10%
(normal 16%-23%).
Detección de grasa fecal. 4 g/día.
Examen en heces y coprocultivo.
Presencia de Giardia intestinalis.
Resto normal.
Ecografía abdominal. Hígado,
páncreas, bazo, riñones y via biliar
dentro de la normalidad. No se
aprecia engrosamiento de asas ni
líquido libre.
Enema opcaca. Sin alteraciones.
En función de los
resultados de las
pruebas
complementarias
iniciales ¿cuál sería
el diagnóstico de
sospecha?
Los hallazgos de las exploraciones
complementarias iniciales demues-
tran por una parte, la presencia de
una infestación por Giardia Intesti-
nalis y por otra una prueba de la 
D-xilosa patológica, compatible con proceso malabsortivo a nivel
de intestino delgado (tabla 2); por dicho motivo, se inicia tra-
tamiento con metronidazol, se solicita estudio inmunológico y
un tránsito intestinal para ver la morfología de la mucosa,
completando el proceso diagnóstico con un estudio endoscó-
pico, en caso de que el resultado de las pruebas señaladas lo
aconsejen.
¿Cuáles serían las pruebas
complementarias definitivas a
solicitar en este paciente?
Estudio inmunológico. IgA < 6, IgG 591 IgM 27. Hipogamma-
globulinemia. Siendo el resto normal.
Tránsito intestinal (fig. 1). Imagen micronodular difusa de
la práctica totalidad de la superficie del intestino delgado
compatible con hiperplasia nodular linfoide. Se aconseja re-
alizar estudio histológico.
Endoscopia digestiva alta (fig. 2). Mucosa duodenal con pa-
trón nodular intenso, hiperplasia nodular linfoide acompa-
ñado de ulceración sobre todo a nivel de segunda y tercera
porción duodenal, a descartar linfoma. Biopsias múltiples:
hiperplasia nodular linfoide sin evidencia de linfoma (tras 
realizar estudio inmunohistoquímico).
ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO (III)
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TABLA 1
Causas de diarrea crónica
Funcionales (SII)
Neoplasias
Enfermedad inflamatoria
intestinal
Infecciones
Fármacos y tóxicos
Malabsorción
Trastornos endocrinológicos
Otras causas
Alergia alimentaria
Pseudoobstrucción
Enfermedad de Menetrier
SII: síndrome de intestino irritable
TABLA 2
Clasificación de los síndromes de malabsorción
*Malabsorción causada por múltiples factores.
ICC: insuficiencia cardíaca congestiva; PTH: paratiroidismo.
Digestión inadecuada
Déficit o inactivación de lipasa
Pancreatitis crónica
Cáncer de páncreas...
Gastrinoma (Síndrome de Zollinger-Ellison)*
Reducción de sales biliares en intestino
Hepatopatías
Sobrecrecimiento bacteriano
Interrupción de la circulación enterohepática
Ileítis, resección...
Fármacos (neomicina, colestiramina...)
Superficie de absorción inadecuada
Enteritis regional
Resección intestinal
Derivación yeyunoileal
Obstrucción linfática
Linfangiectasia intestinal
Linfoma
Trastornos cardiovasculares
ICC; vasculitis, pericarditis
Insuficiencia vascular mesentérica
Enfermedades metabólicas y endocrinas
Diabetes mellitus*
HipoPTH, hipertiroidismo
Gastrinoma*
Síndrome carcinoide
Defectos primarios de la absorción de la mucosa
Enfermedades inflamatorias/infiltrantes
Enfermedad de Crohn*
Amiloidosis
Esclerodermia*
Linfoma*
Enteritis acínica
Enteritis eosinofílica
Enteritis infecciosa
Esprúe tropical y colágeno
Enfermedad de Whipple
Yeyunitis ulcerosa inespecífica
Mastocitosis
Dermatológicos (herpetiforme)
Anomalías bioquímicaso genéticas
Enteropatía por gluten
Déficit de disacaridasas
Hipogammaglobulinemia (HNL)
Abetalipoproteinemia
Enfermeda de Hartnup
Cistinuria
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La conjunción de los últimos resultados nos indican que
nos encontramos ante una inmunodeficiencia variable común
con afectación intestinal (hiperplasia nodular linfoide) y de
un cuadro de malabsorción intestinal y giardiasis secunda-
ria; ante estos hallazgos se aplica soporte nutricional y tra-
tamiento antibiótico específico, y se contacta con el Servicio
de Inmunología y Hematología Clínica para ampliar estu-
dio, con el fin de descartar proceso linfoproliferativo asocia-
do y administrar tratamiento adecuado (inmunoglobu-
linas…).
Curso clínico
A los pocos meses de seguimiento en dichos servicios, se nos
informa que, ante un deterioro del paciente, la aparición de
esplenomegalia y múltiples adenopatías abdominales, detec-
tados en la tomografía axial computarizada (TAC), se le rea-
liza un estudio de médula ósea apreciándose una infiltración
difusa por linfoma de Burkitt, motivo por el cual se indicó
tratamiento específico.
Bibliografía recomendada
• Importante •• Muy importante
✔ Metaanálisis
✔ Ensayo clínico controlado
✔ Epidemiología
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VARON DE 32 AÑOS CON INTOLERANCIA A LA LACTOSA, VITÍLIGO Y DIARREA CRÓNICA
Medicine 2004; 9(3): 219-221 22179
Fig. 1. Imagen de tránsi-
to intestinal que mues-
tra una micronodulari-
dad difusa compatible
con hiperplasia nodular
linfoide.
Fig. 2. Imagen endoscó-
pica que muestra un pa-
trón nodular intestinal.
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