Em uma pesquisa rápida em artigos científicos, um profissional da saúde se depara com a seguinte caso clínico:

Relato de caso

Indivíduo, do sexo masculino, com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários femininos, ginecomastia, criptorquidia e altura maior que a média. Pelo simples teste de observação do núcleo celular do bulbo capilar desta criança pôde-se verificar a presença de um corpúsculo de Barr em todos os núcleos interfásicos das células coletadas.

Esse caso chamou a atenção desse profissional, já que o indivíduo era do sexo masculino, baseado na confirmação do exame de cariótipo.

Diante de todos estes fatos, você já parou para pensar como o cariótipo influência as características genotípicas e fenotípicas de um indivíduo?  

ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?

Imagine que você é o profissional que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá identifique o possível cariótipo desse paciente, relacionando os sinais e sintomas com base nos resultados da cariotipagem, e utilizando o aprendizado da disciplina. 

Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo, e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente a comunidade.

DESENVOLVENDO O TRABALHO

1. DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo.

  Inicialmente, você deverá pesquisar e estudar sobre os cromossomos e a herança genética. Após ter adquirido o conhecimento, irá determinar o cariótipo desse indivíduo.

2. RELACIONE os sinais e sintomas do indivíduo em questão com base no resultado da cariotipagem e JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr.

  Nessa etapa, você precisa relacionar os sinais e sintomas apresentados pelo paciente na cariotipagem e justificar a presença corpúsculos de Barr nas células desse indivíduo.

3. DESCREVA outros sinais compatíveis com esse diagnóstico

Você precisará identificar outros sinais que são compatíveis com diagnóstico desse indivíduo.

4. Considerando os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas síndromes, DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para esse indivíduo.

 Uma das funções dos profissionais de saúde é o aconselhamento de indivíduos que possuam qualquer tipo de síndrome ou doença. Nesta etapa você deverá criar um protocolo para o     aconselhamento do paciente da síndrome apresentado no relato de caso. Este protocolo deve conter informações relevantes que impactem na qualidade de vida, conforto e longevidade dos indivíduos.