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A Síndrome de Angelman é uma doença genética rara causada pela ausência ou disfunção do gene UBE3A no cromossomo 15 herdado da mãe. Em alguns casos, a síndrome de Angelman pode ser causada por hipermetilação do cromossomo 15 materno, o que leva a uma diminuição ou ausência da expressão do gene UBE3A.
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