A acondroplasia, caracterizada pelo crescimento anormal dos ossos, que resulta em baixa estatura com braços e pernas desproporcionalmente curtos. M...
A acondroplasia, caracterizada pelo crescimento anormal dos ossos, que resulta em baixa estatura com braços e pernas desproporcionalmente curtos. Mais de 99% dos indivíduos possuem mutações no gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). As mutações (substituição (Gli380Arg) resultam em diminuição da ossificação endocondral, devido ativação do receptor FGFR3 sem a presença do ligante endógeno. De acordo com o descrito acima, qual o tipo de mutação apresentado nessa doença?
Mutação por ganho de função
Mutação por perda de função
Mutação por dominância negativa
Mutação por epistasia
Mutação por ganho de função
Mutação por perda de função
Mutação por dominância negativa
Mutação por epistasia
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💡 1 Resposta
Ed 
De acordo com a descrição fornecida, o tipo de mutação apresentado na acondroplasia é a mutação por ganho de função. Essa mutação resulta em uma ativação anormal do receptor FGFR3, mesmo na ausência do ligante endógeno, levando a uma diminuição da ossificação endocondral e ao crescimento anormal dos ossos.
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