What are the causes of hemoglobinopathies and what are the types of thalassemia? Causes of hemoglobinopathies Types of thalassemia The membrane of ...

As causas das hemoglobinopatias podem ser genéticas, resultantes de mutações nos genes responsáveis pela produção de hemoglobina. Alguns exemplos de causas incluem: 1. Mutação pontual: ocorre quando há uma alteração em um único nucleotídeo do DNA, levando a uma mudança na sequência de aminoácidos da hemoglobina. 2. Deleção: ocorre quando há a perda de um ou mais nucleotídeos do DNA, resultando em uma hemoglobina anormal. 3. Substituição: ocorre quando um nucleotídeo é substituído por outro, levando a uma alteração na sequência de aminoácidos da hemoglobina. Quanto às talassemias, são distúrbios genéticos que afetam a produção de hemoglobina. Existem dois tipos principais: 1. Talassemia alfa: ocorre devido a uma redução ou ausência da produção de cadeias alfa da hemoglobina. Pode ser causada por deleções ou mutações nos genes responsáveis pela produção dessas cadeias. 2. Talassemia beta: ocorre devido a uma redução ou ausência da produção de cadeias beta da hemoglobina. Pode ser causada por mutações nos genes responsáveis pela produção dessas cadeias. É importante ressaltar que a membrana das células vermelhas do sangue possui uma camada dupla de fosfolipídios com proteínas periféricas e integrais. Defeitos ou problemas relacionados à estrutura da membrana celular podem causar hemólise, que é a destruição prematura das células vermelhas do sangue. A esferocitose hereditária é um exemplo de defeito genético que afeta as proteínas espectrinas, causando uma forma esférica das células vermelhas do sangue. A remoção do baço pode ser uma alternativa para reduzir os sintomas causados pela hemólise constante e o risco de contaminação transfusional. A doença da hemoglobina C causa células vermelhas do sangue com formato de alvo.