Existem várias técnicas utilizadas para o diagnóstico genético molecular, cada uma com suas aplicações específicas. Algumas das principais técnicas são: 1. PCR (Reação em Cadeia da Polimerase): É uma técnica que amplifica uma região específica do DNA, permitindo a detecção de mutações genéticas, identificação de patógenos e análise de expressão gênica. 2. Sequenciamento de DNA: Permite a determinação da sequência completa do DNA, possibilitando a identificação de mutações genéticas, variantes genéticas e análise de genes específicos. 3. Hibridização in situ fluorescente (FISH): Utiliza sondas de DNA marcadas com fluoróforos para identificar a presença, ausência ou rearranjo de sequências específicas de DNA em células ou tecidos. 4. Microarranjos de DNA: São lâminas contendo milhares de sondas de DNA que permitem a análise simultânea de múltiplos genes, permitindo a identificação de variantes genéticas e análise de expressão gênica. 5. Análise de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs): Permite a identificação de variações genéticas comuns na população, associando-as a doenças ou características específicas. Essas são apenas algumas das técnicas utilizadas no diagnóstico genético molecular, e cada uma delas tem suas aplicações específicas dependendo do objetivo do estudo ou diagnóstico.
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