A distribuição do genoma humano em relação aos elementos codificantes e não codificantes é caracterizada pela presença de éxons e íntrons. Os éxons são as sequências codificantes que contêm o código para a produção dos aminoácidos da cadeia polipeptídica. Já os íntrons são regiões não codificantes que estão presentes inicialmente no RNA transcrito no núcleo, mas não estão presentes no mRNA final no citoplasma. Durante o processo de maturação do pré-RNA, ocorre o splicing, que é a seleção das regiões codificantes e a exclusão das regiões não codificantes. Dessa forma, é formado um mRNA maduro e funcional, que contém apenas as sequências codificantes necessárias para a síntese de proteínas. É importante ressaltar que o genoma humano também possui outras sequências não codificantes, como regiões reguladoras e elementos repetitivos, que desempenham funções importantes na regulação da expressão gênica e na estruturação do genoma.
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