Como as mutações pontuais podem levar à variação genética? Dê exemplos de mutações pontuais e explique como elas podem afetar a função da proteína.
Genética I
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Wellerson Lima
26/05/2023

Question

Como as mutações pontuais podem levar à variação genética? Dê exemplos de mutações pontuais e explique como elas podem afetar a função da proteína.

Ed · Answer

As mutações pontuais são alterações na sequência de nucleotídeos do DNA que afetam apenas um único par de bases. Essas mutações podem ocorrer devido a erros na replicação do DNA, exposição a agentes mutagênicos ou outros fatores.

Essas mutações podem levar à variação genética, pois podem alterar a sequência de aminoácidos na proteína codificada pelo gene mutado. Dependendo da localização da mutação, ela pode ter diferentes efeitos na função da proteína. Algumas mutações podem não ter nenhum efeito, enquanto outras podem levar a uma proteína não funcional ou a uma proteína com uma função alterada.

Exemplos de mutações pontuais incluem:
- Substituição de base: quando uma base é substituída por outra. Por exemplo, uma mutação que substitui a base adenina (A) pela base guanina (G) pode levar a uma mudança no aminoácido codificado pela sequência de três bases (chamada de códon).
- Inserção ou deleção de base: quando uma ou mais bases são adicionadas ou removidas da sequência de DNA. Isso pode levar a uma mudança no quadro de leitura, o que pode alterar a sequência de aminoácidos na proteína.

Essas mutações podem afetar a função da proteína de várias maneiras, dependendo da localização da mutação e do papel da proteína no organismo. Por exemplo, uma mutação que leva a uma proteína não funcional pode levar a uma doença genética, como a fibrose cística. Já uma mutação que altera a função da proteína pode levar a uma variação na cor dos olhos, como no caso da mutação que leva à cor dos olhos azuis.

Como as mutações pontuais podem levar à variação genética? Dê exemplos de mutações pontuais e explique como elas podem afetar a função da proteína.

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