Paula tem Síndrome de Turner e é irmã gêmea de Marisa, que tem características fenotípicas da Síndrome do Triplo X. Análises genéticas confirmaram ...

a) O número diploide de cromossomos de Paula é 45 (44 + X) e o número diploide de cromossomos de Marisa é 47 (46 + XXX). b) A síndrome de Turner ocorre devido à ausência total ou parcial de um dos cromossomos sexuais X, resultando em um cariótipo 45,X. Já a Síndrome do Triplo X ocorre devido à presença de três cromossomos sexuais X, resultando em um cariótipo 47,XXX. Durante a formação dos gametas, pode ocorrer uma não-disjunção cromossômica, que é um erro na separação dos cromossomos durante a divisão celular. Se isso ocorrer na formação do óvulo, pode resultar em um óvulo com apenas um cromossomo X, que ao ser fertilizado por um espermatozoide com um cromossomo X, resulta em uma criança com Síndrome de Turner. Por outro lado, se ocorrer uma não-disjunção na formação do óvulo, resultando em um óvulo com três cromossomos X, que ao ser fertilizado por um espermatozoide com um cromossomo X, resulta em uma criança com Síndrome do Triplo X.